Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром делеции 1p36
Другие именаМоносомия 1p36
Черты лица ребенка с синдромом делеции 1p36.png
У малыша проявляются лицевые симптомы синдрома.

Синдром делеции 1p36 - это врожденное генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью от умеренной до тяжелой , задержкой роста, гипотонией , судорогами, ограниченной речевой способностью, пороками развития, нарушением слуха и зрения и отчетливыми чертами лица . Симптомы могут различаться в зависимости от точного местоположения хромосомной делеции. [1]

Состояние вызвано генетической делецией (потерей сегмента ДНК) на самой внешней полосе на коротком плече (p) хромосомы 1 . Это один из самых распространенных синдромов делеции. Подсчитано, что синдром возникает у каждого из 5 000–10 000 рождений.

Признаки и симптомы [ править ]

Существует ряд признаков и симптомов, характерных для моносомии 1p36, но ни один человек не покажет все возможные признаки. Как правило, дети демонстрируют неспособность к развитию и глобальные задержки. [2]

Развивающие и поведенческие [ править ]

У большинства маленьких детей с синдромом делеции 1p36 задержка развития речи и моторики. Речь сильно нарушается, многие дети учат только несколько слов или вообще не говорят. Поведенческие проблемы также распространены и включают вспышки гнева, удары или бросание предметов, удары людей, крики и самоповреждения (кусание запястий, удары по голове). Значительная часть затронутых людей относится к спектру аутизма , и многие из них проявляют стереотипы . [2] [3]

Неврологический [ править ]

У большинства людей с синдромом делеции 1p36 есть некоторые структурные аномалии головного мозга, и примерно у половины людей наблюдается эпилепсия или другие припадки. [3] [2] Практически все дети в той или иной степени обладают гипотонией . [4] Общие структурные аномалии головного мозга включают агенезию мозолистого тела , атрофию коры головного мозга, аномалии походки и вентрикуломегалию . Также часто встречаются дисфагия , пищеводный рефлюкс и другие проблемы с кормлением. [2]

Видение [ править ]

Наиболее распространенные нарушения зрения, связанные с синдромом делеции 1p36, включают дальнозоркость (гиперметропию), миопию (близорукость) и косоглазие ( косоглазие ). Менее распространенный , но по- прежнему являются признан блефарофимозом , катаракта , глазной альбинизм , атрофия зрительного нерва , зрительная бледность диска и зрительным нерв Колобом . [2]

Отчетливые черты лица [ править ]

Черты лица синдрома делеции 1p36 считались характерными, хотя у некоторых пациентов диагноз был поставлен исключительно на основании внешнего вида. Эти особенности могут включать микроцефалию (маленькая голова), которая может сочетаться с брахицефалией (короткая голова); маленькие, глубоко посаженные глаза; прямые брови; эпикантальные складки; широкий плоский нос и переносица; недоразвитие средней зоны лица (гипоплазия средней зоны лица); длинный желобок; острый подбородок; и неправильной формы, повернутые, низко посаженные уши. [3] У младенцев может быть большой передний родничок или передний родничок может поздно закрываться. [5]

Другие врожденные пороки [ править ]

Скелет [ править ]

Короткие стопы, брахидактилия (короткие пальцы) и камптодактилия (постоянное сгибание пальца), клинодактилия пятого пальца (аномальное искривление) и другие аномалии скелета иногда обнаруживаются в сочетании с делецией 1p36. [4]

Сердце [ править ]

Мочеполовая и почки [ править ]

Генетика [ править ]

Синдром делеции 1p36 вызван делецией самой дистальной светлой полосы короткого плеча хромосомы 1 . [4]

Хромосома человека 1

Точки останова для синдрома делеции 1p36 варьируются и чаще всего встречаются от 1p36.13 до 1p36.33. 40 процентов всех контрольных точек происходят от 3 до 5 миллионов пар оснований от теломер . Размер делеции колеблется от примерно 1,5 миллиона пар оснований до более 10 миллионов.

Большинство делеций в хромосоме 1p36 являются мутациями de novo . 20% пациентов с синдромом делеции 1p36 наследуют болезнь от одного из родителей, который несет сбалансированную или симметричную транслокацию . [3]

Диагноз [ править ]

Синдром делеции 1p36 обычно подозревают на основании признаков и симптомов и подтверждают флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH). [6] Хромосомный микрочип или анализ кариотипа также могут использоваться для диагностики делеции 1p36. [4]

Лечение [ править ]

Синдром делеции 1p36 неизлечим, и лечение направлено на облегчение симптомов болезни. Особое значение имеют соответствующие лекарства при эндокринных и неврологических проявлениях, такие как противосудорожные препараты. С трудностями при кормлении можно справиться с помощью специальных вспомогательных устройств или гастростомической (кормовой) трубки . [2]

Эпидемиология [ править ]

Синдром делеции 1p36 является наиболее распространенным синдромом терминальной делеции у людей. [5] Это происходит между 1 из 5000 и 1 из 10 000 живорождений. [3]

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Хромосома 1, синдром делеции 1p36" . Неверный диагноз . Проверено 25 мая 2009 .
  2. ^ a b c d e f "Синдром делеции хромосомы 1p36 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 19 сентября 2018 года .
  3. ^ a b c d e «Синдром делеции 1p36» . Домашний справочник по генетике . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США.
  4. ^ a b c d Battaglia, Agatino (6 июня 2013 г.), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Синдром делеции 1p36» , GeneReviews® , Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301370 , получено 20 февраля 2019 г. 
  5. ^ a b "Запись OMIM - # 607872 - СИНДРОМ УДАЛЕНИЯ ХРОМОСОМ 1p36" . www.omim.org . Проверено 19 сентября 2018 года .
  6. ^ "Синдром делеции хромосомы 1p36" . Справочник по генетическому тестированию . Проверено 20 февраля 2019 .


Классификация
D
  • OMIM : 607872
  • MeSH : C535362 C535362, C535362
  • ЗаболеванияDB : 34535