Гипотеза 2R или гипотеза Оно , впервые предложенная Сусуму Оно в 1970 году [1], является гипотезой о том, что геномы ранних позвоночных претерпели две полные дупликации генома , и, таким образом, геномы современных позвоночных отражают палеополиплоидию . Название происходит от двух кругов дупликации, первоначально предложенных Оно, но уточненных в версии 1994 года, а термин « гипотеза 2R», вероятно, был придуман в 1999 году. Вариации в количестве и времени дупликации генома обычно все еще называют примерами гипотеза 2R. [2]Гипотеза 2R была предметом множества исследований и споров; однако с растущей поддержкой данных о геноме, включая геном человека , баланс мнений сильно изменился в пользу поддержки гипотезы. По словам Карстена Hokamp, Aoife McLysaght и Кеннет Н. Вульфа , [2] версия дублирования генома гипотезы , из которых 2R гипотеза получила свое название появляется в Голландии и др. [3], а термин был введен Остином Л. Хьюзом. [4]
Аргумент Оно
Оно представил первую версию гипотезы 2R как часть своего более широкого аргумента в пользу общей важности дупликации генов в эволюции . Основываясь на относительных размерах генома и изоферментного анализа, он предположил, что предковые рыбы или земноводные претерпели, по крайней мере, один или, возможно, несколько случаев «эволюции тетраплоидов». Позже он добавил к этому аргументу доказательства того, что большинство паралоговых генов у позвоночных не демонстрируют генетического сцепления . Оно утверждал, что сцепления следует ожидать в случае индивидуальных тандемных дупликаций (при которых дублирующий ген добавляется рядом с исходным геном на той же хромосоме), но не в случае дупликаций хромосом. [5]
Более поздние свидетельства
В 1977 году Шмидтке и его коллеги показали, что сложность изоферментов у ланцетников и оболочников сходна , что противоречит предсказанию гипотезы Оно о том, что дупликация генома произошла у общего предка ланцетников и позвоночных . [6] Однако этот анализ не исследовал позвоночных, поэтому ничего не мог сказать о более поздних случаях дупликации. [7] (Более того, гораздо более поздняя молекулярная филогенетика показала, что позвоночные животные более тесно связаны с оболочками, чем с ланцетами, таким образом опровергая логику этого анализа. [8] ) Гипотеза 2R возродилась в 1990-х годах по двум причинам. . Во-первых, данные картирования генов у людей и мышей выявили обширные области паралогии - наборы генов на одной хромосоме, связанные с наборами генов на другой хромосоме того же вида, что указывает на события дупликации в эволюции. [9] Области паралогии обычно составляли по четыре. Во- вторых, клонирование генов Нох в ланцетника показал наличие одного кластера генов Нох , [10] , в отличие от четырех кластеров в организме человека и мышей. Данные из дополнительных семейств генов выявили общее правило «один ко многим» при сравнении генов ланцетника и позвоночных. [7] Взятые вместе, эти две линии свидетельств предполагают, что две дупликации генома произошли у предков позвоночных после того, как они отошли от цефалохордовой эволюционной линии.
Споры о гипотезе 2R основывались на природе областей паралогии . Не оспаривается, что хромосомы человека несут наборы генов, связанные с наборами генов на других хромосомах; Разногласия заключаются в том, были ли они вызваны крупномасштабными дупликациями, которые удвоили все гены одновременно, или произошла серия дупликаций отдельных генов с последующей хромосомной перестройкой для перетасовки наборов генов вместе. Хьюз и его коллеги обнаружили, что филогенетические деревья, построенные из разных семейств генов в паралогических регионах, имеют разную форму, предполагая, что семейства генов имеют разную эволюционную историю. [12] [13] Было высказано предположение, что это несовместимо с гипотезой 2R. Однако другие исследователи утверждали, что такие «тесты топологии» не позволяют строго проверять 2R, потому что рекомбинация могла произойти между близкородственными хромосомами, образованными полиплоидией , [14] [15], потому что сравнивались несоответствующие гены [16] и потому что разные прогнозы сделаны, если дупликация генома произошла в результате гибридизации между видами. [17] Кроме того, несколько исследователей смогли датировать дупликации семейств генов в паралогических регионах последовательно до ранней эволюции позвоночных, после дивергенции от амфиоксуса, что согласуется с гипотезой 2R. [18] [19] Когда полные последовательности генома стали доступны для позвоночных, Ciona Кишечника и ланцетников, было обнаружено, что большая часть генома человека была расположена в паралогических областях, которые можно было проследить до крупномасштабных дупликаций, [20] и что эти дупликации произошли после отделения позвоночных от оболочников [11] и ланцетников. [21] Это датирует две дупликации генома от 550 до 450 миллионов лет назад.
Полемика, бушевавшая в конце 1990-х, была резюмирована в обзоре на эту тему 2001 года Войцеха Макаловски, который заявил, что «гипотеза полных дупликаций генома на ранних стадиях эволюции позвоночных имеет столько же сторонников, сколько и противников». [5]
Напротив, в более позднем обзоре 2007 года Масанори Касахара говорится, что в настоящее время существуют «неопровержимые доказательства, подтверждающие гипотезу 2R» и что «давние дебаты по гипотезе 2R подходят к концу». [22] Майкл Бентон в выпуске Vertebrate Palaeontology 2014 года утверждает: «Оказывается, в местах, где у амфиоксуса есть единственный ген, у позвоночных часто есть два, три или четыре эквивалентных гена в результате двух промежуточных целых- события дублирования генома ". [23]
Ohnology
Онологичные гены - это паралогичные гены , которые возникли в процессе этой дупликации 2R . Название было впервые дано в честь Сусуму Оно Кеном Вулфом. [24] Это полезно для эволюционного анализа, потому что все онологи в геноме расходятся в течение одного и того же периода времени (с момента их общего происхождения в дупликации всего генома). [25] [26]
Хорошо изученные онологичные гены включают гены в хромосомах 2, 7, 12 и 17 человека, содержащие кластеры генов Hox , гены коллагена, гены кератина и другие дублированные гены, [27] гены в хромосомах 4, 5, 8 и 10 человека, содержащие гены рецепторов нейропептидов. , NK - класс генов гомеобоксные и многие другие семейства генов , [28] [29] [30] и части хромосом человека 13, 4, 5 и X , содержащих ParaHox генов и их соседей. [31] Главный комплекс гистосовместимости (MHC) на хромосоме 6 человека имеет области паралогии на хромосомах 1, 9 и 19. [32] Большая часть генома человека, по- видимому, может быть отнесена к областям паралогии. [33]
Рекомендации
- ^ Оно, Сусуму (1970). Эволюция путем дублирования генов. Лондон: Аллен и Анвин, ISBN 0-04-575015-7 .
- ^ а б Хокамп, К; McLysaght, A ; Вулф, К. Х. (2003). «Гипотеза 2R и последовательность генома человека». Журнал структурной и функциональной геномики . 3 (1–4): 95–110. DOI : 10,1023 / A: 1022661917301 . PMID 12836689 . S2CID 18856088 . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ Голландия, PW; Гарсия-Фернандес, Дж .; Уильямс, штат Северная Каролина; Сидов, А (1994). «Дупликации генов и истоки развития позвоночных». Разработка. Приложение : 125–33. PMID 7579513 .
- ^ Хьюз, Остин Л. (1999). «Филогения белков, важных для развития, не подтверждает гипотезу о двух раундах дупликации генома на ранних этапах истории позвоночных». Журнал молекулярной эволюции . 48 (5): 565–76. Bibcode : 1999JMolE..48..565H . DOI : 10.1007 / PL00006499 . PMID 10198122 . S2CID 24897399 .
- ^ а б Макаловский, Войцех (2001). «Мы полиплоиды? Краткая история одной гипотезы» . Геномные исследования . 11 (5): 667–70. DOI : 10.1101 / gr.188801 . PMID 11337465 .
- ^ Шмидтке, Йорг; Вейлер, Конрад; Кунц, Бриджит; Энгель, Вольфганг (1977). «Изоферменты оболочки и цефалохордовых как тест полиплоидизации в эволюции хордовых». Природа . 266 (5602): 532–533. Bibcode : 1977Natur.266..532S . DOI : 10.1038 / 266532a0 . PMID 859619 . S2CID 4255382 .
- ^ а б Голландия, PW (2003). «Еще гены у позвоночных?». Журнал структурной и функциональной геномики . 3 (1–4): 75–84. DOI : 10.1023 / а: 1022656931587 . PMID 12836687 . S2CID 35418674 .
- ^ Delsuc, F; Бринкманн, Н; Chourrout, D; Филипп, H (2006). «Оболочечные, а не цефалохордовые - ближайшие живущие родственники позвоночных» (PDF) . Природа . 439 (7079): 965–8. Bibcode : 2006Natur.439..965D . DOI : 10,1038 / природа04336 . PMID 16495997 . S2CID 4382758 .
- ^ Лундин, Л.Г. (апрель 1993 г.). «Эволюция генома позвоночных, отраженная в паралогичных хромосомных областях у человека и домашней мыши». Геномика . 16 (1): 1–19. DOI : 10.1006 / geno.1993.1133 . PMID 8486346 .
- ^ Гарсиа-Фернандес, Дж .; Голландия, PW (18 августа 1994 г.). «Архетипическая организация кластера Amphioxus Hox генов». Природа . 370 (6490): 563–6. Bibcode : 1994Natur.370..563G . DOI : 10.1038 / 370563a0 . PMID 7914353 . S2CID 4329696 .
- ^ а б Дехал, Парамвир; Бур, Джеффри Л. (2005). «Два раунда дупликации всего генома у предков позвоночных» . PLOS Биология . 3 (10): e314. DOI : 10.1371 / journal.pbio.0030314 . PMC 1197285 . PMID 16128622 .
- ^ Хьюз, А.Л. (май 1999 г.). «Филогения белков, важных для развития, не подтверждает гипотезу о двух раундах дупликации генома на ранних этапах истории позвоночных». Журнал молекулярной эволюции . 48 (5): 565–76. Bibcode : 1999JMolE..48..565H . DOI : 10.1007 / PL00006499 . PMID 10198122 . S2CID 24897399 .
- ^ Хьюз, Остин Л .; Фридман, Роберт (2003). «2R или нет 2R: проверка гипотез о дупликации генома у ранних позвоночных» . Журнал структурной и функциональной геномики . 3 (1/4): 85–93. DOI : 10,1023 / A: 1022681600462 . PMID 12836688 . S2CID 835565 .
- ^ Ферлонг, РФ; Голландия, PW (2002). "Были ли позвоночные осьтоплоиды?" . Философские труды Королевского общества B . 357 (1420): 531–44. DOI : 10.1098 / rstb.2001.1035 . PMC 1692965 . PMID 12028790 .
- ^ Линч, VJ; Вагнер, ГП (2009). «Множественные хромосомные перестройки структурировали протохромосомы предковых позвоночных, несущих Hox» . PLOS Genetics . 5 (1): e1000349. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000349 . PMC 2622764 . PMID 19165336 .
- ^ Лархаммар, Д .; Джозефсон, М. (2002). "Хромосомные области, несущие Hox человека, действительно возникли путем блокирования или дублирования хромосомы (или даже генома)" . Геномные исследования . 12 (1): 1910–1920. DOI : 10.1101 / gr.445702 . PMC 187569 . PMID 12466295 .
- ^ Весна, Юрг (1997). «Эволюция позвоночных путем межвидовой гибридизации - мы полиплоиды?» . Письма FEBS . 400 (1): 2–8. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (96) 01351-8 . PMID 9000502 .
- ^ Abi-Rached, L; Жиль, А; Шиина, Т; Pontarotti, P; Иноко, Х (2002). «Доказательства единичной дупликации в геномах позвоночных». Генетика природы . 31 (1): 100–5. DOI : 10.1038 / ng855 . PMID 11967531 . S2CID 8516649 .
- ^ Кастро, Л.Ф .; Голландия, PW (сентябрь – октябрь 2003 г.). «Хромосомное картирование генов гомеобокса класса ANTP в амфиоксусе: собирая вместе предковые геномы». Эволюция и развитие . 5 (5): 459–65. DOI : 10.1046 / j.1525-142x.2003.03052.x . PMID 12950625 . S2CID 38083087 .
- ^ McLysaght, Aoife ; Хокамп, Карстен; Вулф, Кеннет Х. (2002). «Обширная геномная дупликация во время ранней эволюции хордовых». Генетика природы . 31 (2): 200–204. DOI : 10.1038 / ng884 . PMID 12032567 . S2CID 8263376 . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ Патнэм, штат Нью-Хэмпшир; Обух, Т; Ferrier, DE; Ферлонг, РФ; Hellsten, U; Кавасима, Т; Робинсон-Рехави, М; Shoguchi, E; Терри, А; Yu, JK; Бенито-Гутьеррес, EL; Дубчак, я; Гарсия-Фернандес, Дж .; Гибсон-Браун, Дж. Дж.; Григорьев И.В. Хортон, AC; де Йонг, П.Дж.; Юрка, J; Капитонов В.В.; Кохара, Y; Куроки, Й; Линдквист, Э; Лукас, S; Осоэгава, К; Пеннаккио, штат Луизиана; Саламов, АА; Satou, Y; Саука-Шпенглер, Т; Schmutz, J; Шин-И, Т; Toyoda, A; Броннер-Фрейзер, М; Фудзияма, А; Голландия, LZ; Голландия, PW; Satoh, N; Рохсар, Д.С. (2008). «Геном амфиоксуса и эволюция хордового кариотипа» . Природа . 453 (7198): 1064–71. Bibcode : 2008Natur.453.1064P . DOI : 10,1038 / природа06967 . PMID 18563158 .
- ^ Касахара, Масанори (2007). «Гипотеза 2R: обновление». Текущее мнение в иммунологии . 19 (5): 547–52. DOI : 10.1016 / j.coi.2007.07.009 . PMID 17707623 .
- ^ Бентон, Майкл (2014). Палеонтология позвоночных . Вайли. п. 92. ISBN 978-1-118-40764-6. Проверено 19 декабря 2015 . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ Вулф К. (май 2000 г.). «Надежность - это не то, о чем вы думаете». Генетика природы . 25 (1): 3–4. DOI : 10.1038 / 75560 . PMID 10802639 . S2CID 85257685 .
- ^ McLysaght A, Makino T, Grayton HM, Tropeano M, Mitchell KJ, Vassos E, Collier DA (январь 2014 г.). «Технологии чрезмерно представлены в патогенных мутациях числа копий» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (1): 361–6. Bibcode : 2014PNAS..111..361M . DOI : 10.1073 / pnas.1309324111 . PMC 3890797 . PMID 24368850 .
- ^ Макино Т., МакЛисагт А. (май 2010 г.). «Технологии в геноме человека сбалансированы по дозировке и часто связаны с заболеванием» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (20): 9270–4. Bibcode : 2010PNAS..107.9270M . DOI : 10.1073 / pnas.0914697107 . PMC 2889102 . PMID 20439718 .
- ^ Раддл Ф.Х., Бентли К.Л., Мурта М.Т., Риш Н. (1994). «Потеря и усиление генов в эволюции позвоночных». Развитие : 155–61. PMID 7579516 .
- ^ Pébusque MJ, Coulier F, Birnbaum D, Pontarotti P (сентябрь 1998 г.). «Древние крупномасштабные дупликации генома: филогенетический анализ и анализ сцепления проливают свет на эволюцию хордового генома» . Молекулярная биология и эволюция . 15 (9): 1145–59. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.molbev.a026022 . PMID 9729879 .
- ^ Ларссон Т.А., Олссон Ф., Сандстрем Дж., Лундин Л.Г., Бреннер С., Венкатеш Б., Лархаммар Д. (июнь 2008 г.). «Ранние дупликации хромосом позвоночных и эволюция областей гена рецептора нейропептида Y» . BMC Evolutionary Biology . 8 : 184. DOI : 10.1186 / 1471-2148-8-184 . PMC 2453138 . PMID 18578868 .
- ^ Pollard SL, Holland PW (сентябрь 2000 г.). «Доказательства для 14 кластеров генов гомеобокса в геномной родословной человека». Текущая биология . 10 (17): 1059–62. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (00) 00676-X . PMID 10996074 . S2CID 32135432 .
- ^ Mulley JF, Chiu CH, Holland PW (июль 2006 г.). «Распад кластера гомеобоксов после дупликации генома у костистых насекомых» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (27): 10369–10372. Bibcode : 2006PNAS..10310369M . DOI : 10.1073 / pnas.0600341103 . PMC 1502464 . PMID 16801555 .
- ^ Флайник М.Ф., Касахара М. (сентябрь 2001 г.). «Сравнительная геномика MHC: взгляд на эволюцию адаптивной иммунной системы» . Иммунитет . 15 (3): 351–62. DOI : 10.1016 / S1074-7613 (01) 00198-4 . PMID 11567626 .
- ^ McLysaght A, Hokamp K, Wolfe KH (июнь 2002 г.). «Обширная геномная дупликация во время ранней эволюции хордовых». Генетика природы . 31 (2): 200–4. DOI : 10.1038 / ng884 . PMID 12032567 . S2CID 8263376 .