Дублирование генов
Дупликация генов (или хромосомная дупликация , или амплификация генов ) является основным механизмом, посредством которого в ходе молекулярной эволюции генерируется новый генетический материал . Его можно определить как любое дублирование участка ДНК , содержащего ген . Дупликации генов могут возникать в результате нескольких типов ошибок в механизмах репликации и репарации ДНК , а также в результате случайного захвата эгоистичными генетическими элементами. Общие источники дупликации генов включают эктопическую рекомбинацию , событие ретротранспозиции , анеуплоидию , полиплоидию ипроскальзывание репликации . [1]
Дупликации возникают в результате события, называемого неравным кроссинговером , которое происходит во время мейоза между смещенными гомологичными хромосомами. Вероятность того, что это произойдет, зависит от степени разделения повторяющихся элементов между двумя хромосомами. Продуктами этой рекомбинации являются дупликация в месте обмена и реципрокная делеция. Эктопическая рекомбинация обычно опосредована сходством последовательностей в точках двойного разрыва, которые образуют прямые повторы. Повторяющиеся генетические элементы, такие как мобильные элементы, представляют собой один из источников повторяющейся ДНК, которая может способствовать рекомбинации, и они часто обнаруживаются в точках разрыва дупликации у растений и млекопитающих. [2]
Проскальзывание репликации — это ошибка репликации ДНК, которая может привести к дублированию коротких генетических последовательностей. Во время репликации ДНК-полимераза начинает копировать ДНК. В какой-то момент процесса репликации полимераза отделяется от ДНК, и репликация останавливается. Когда полимераза снова прикрепляется к цепи ДНК, она выравнивает реплицирующуюся цепь в неправильном положении и случайно копирует один и тот же участок более одного раза. Проскальзыванию репликации также часто способствуют повторяющиеся последовательности, но для этого требуется лишь несколько оснований сходства.
Ретротранспозоны , в основном L1 , иногда могут действовать на клеточную мРНК. Транскрипты обратно транскрибируются в ДНК и вставляются в случайное место в геноме, создавая ретрогены. Полученная последовательность обычно не содержит интронов и часто содержит полипоследовательности, которые также интегрированы в геном. Многие ретрогены обнаруживают изменения в регуляции генов по сравнению с последовательностями их родительских генов, что иногда приводит к новым функциям.
Анеуплоидия возникает, когда нерасхождение в одной хромосоме приводит к аномальному количеству хромосом. Анеуплоидия часто вредна и у млекопитающих регулярно приводит к самопроизвольным абортам (выкидышам). Некоторые анеуплоидные особи жизнеспособны, например трисомия 21 у человека, приводящая к синдрому Дауна . Анеуплоидия часто изменяет дозировку генов вредным для организма образом; следовательно, маловероятно его распространение среди населения.
Полиплоидия , или дупликация всего генома , является результатом нерасхождения во время мейоза, что приводит к дополнительным копиям всего генома. Полиплоидия распространена у растений, но она также встречается у животных с двумя раундами дупликации всего генома ( событие 2R ) в линии позвоночных, ведущих к человеку. [3] Это также произошло у дрожжей-гемиаскомицетов примерно 100 млн лет назад. [4] [5]
