• транспорт липидов • клеточный ответ на желчную кислоту • позитивная регуляция транспорта холестерина • позитивная регуляция транслокации фосфолипидов • трансмембранный транспорт лекарств • липидный обмен • позитивная регуляция транспорта фосфолипидов • ответ на фенофибрат • транспорт ксенобиотиков • трансмембранный транспорт • липидный гомеостаз • желчная кислота секреция • транслокация фосфолипидов • реакция на гипоксию • плацентация • развитие мозга • лактация • циркадный ритм • транспорт гормонов • ответ на органические вещества • ответ на микотоксин • ответ на органические циклические соединения • ответ на изохинолиновый алкалоид • ответ на уровни питательных веществ • ответ на эстрадиол • ответ на витамин A • экспорт углеводов • ответ на витамин D • поддержание проницаемости гематоэнцефалического барьера • клеточный ответ на микотоксин • ответ на лекарство • транспорт даунорубицина • ответ на морфин • экспорт лекарств • ответ на ион кадмия • всасывание в кишечнике • негативное регулирование гибели клеток • создание гематоэнцефалического барьера • клеточный ответ на внешний биотический стимул • клеточный ответ на антибиотик • клеточный ответ на алкалоид • клеточный ответ на стимул эстрадиола • клеточный ответ на органическое циклическое соединение • реакция гиперосмотической солености клеток • ответ на дексаметазон • ответ клетки на стимул дексаметазоном • ответ на тироксин • ответ на противоопухолевый агент • транслокация церамидов • ответ на L-глутамат • ответ на гликозид • клеточный ответ на борнеол • клеточный ответ на L-глутамат • ответ на кодеин • ответ на кверцетин • ответ на циклоспорин A • транспорт лекарственного средства через гематоэнцефалический барьер • установление гемато-ретинального барьера • положительная регуляция реакции на лекарство • регуляция липидного обмена • регуляция кишечной абсорбции • транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
5244
18670
Ансамбль
ENSG00000005471
ENSMUSG00000042476
UniProt
P21439
P21440
RefSeq (мРНК)
NM_000443 NM_018849 NM_018850
NM_008830
RefSeq (белок)
NP_000434 NP_061337 NP_061338
NP_032856
Расположение (UCSC)
Chr 7: 87,4 - 87,48 Мб
Chr 5: 8.89 - 8.96 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
АТФ-связывающего кассетного 4 гена кодирует сопротивление белка множественной лекарственной 3 . [5] [6] [7] ABCB4 связан с прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом 3 типа.
Ассоциированный с мембраной белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства переносчиков АТФ-связывающих кассет (ABC) . Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства MDR / TAP. Члены подсемейства MDR / TAP вовлечены в множественную лекарственную устойчивость, а также в презентацию антигена. Этот ген кодирует полный транспортер и член семейства р-гликопротеинов мембранных белков с фосфатидилхолином в качестве субстрата ( флиппазаМероприятия). Функция этого белка еще не определена; однако он может включать перенос фосфолипидов из гепатоцитов печени в желчь. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к нескольким продуктам с неопределенной функцией. [7]
Содержание
1 Рак
2 ссылки
3 Дальнейшее чтение
4 Внешние ссылки
Рак [ править ]
ABCB4 гена наблюдается постепенно подавляется в папилломы человека -позитивных неопластических кератиноцитов , полученных из шейки матки предраковых поражений на разных уровнях злокачественности. [8] По этой причине, ABCB4, вероятно, связан с онкогенезом и может быть потенциальным прогностическим маркером прогрессирования пренеопластических поражений шейки матки . [8]
Другие состояния, которые были связаны с мутациями в этом гене, включают синдром холелитиаза , связанный с низким содержанием фосфолипидов , внутрипеченочный холестаз с высоким содержанием гамма-глутамилтрансферазы, хроническую холангиопатию и билиарный фиброз взрослых. [9]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000005471 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042476 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ван дер Bliek А.М., Баас F, Тен Houte де Ланге T, Kooiman PM, Ван дер Вельде-Koerts T, Borst P (Март 1988). «Ген mdr3 человека кодирует новый гомолог Р-гликопротеина и дает начало альтернативно сплайсированным мРНК в печени» . Журнал EMBO . 6 (11): 3325–31. PMC 553787 . PMID 2892668 .
^ Rosmorduc О, Гермелин В, Poupon R (апрель 2001 г.). «Дефект гена MDR3 у взрослых с симптоматическим холестериновым холестерином холестерина и симптоматической холестериновой болезнью желчного пузыря». Гастроэнтерология . 120 (6): 1459–67. DOI : 10,1053 / gast.2001.23947 . PMID 11313316 .
^ a b «Ген Энтреса: АТФ-связывающая кассета ABCB4, подсемейство B (MDR / TAP), член 4» .
^ a b Rotondo JC, Bosi S, Bassi C, Ferracin M, Lanza G, Gafà R, Magri E, Selvatici R, Torresani S, Marci R, Garutti P, Negrini M, Tognon M, Martini F (апрель 2015 г.). «Изменения экспрессии генов при прогрессировании неоплазии шейки матки, выявленные с помощью микроматричного анализа неопластических кератиноцитов шейки матки». J. Cell Physiol . 230 (4): 802–812. DOI : 10.1002 / jcp.24808 . PMID 25205602 . S2CID 24986454 .
^ Sticova E, Jirsa M (2019) Болезнь ABCB4: многие лица дефицита одного гена. Энн Хепатол
Дальнейшее чтение [ править ]
Росмордук О., Пупон Р. (2007). «Холелитиаз, связанный с низким содержанием фосфолипидов: ассоциация с мутацией в гене MDR3 / ABCB4» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 2 : 29. DOI : 10,1186 / 1750-1172-2-29 . PMC 1910597 . PMID 17562004 .
Мбонго-Кама Э., Харнуа Ф., Меннесье Д. и др. (2007). «Мутации MDR3, связанные с холестерином холестерина в печени и желчном пузыре: обновление» . Анналы гепатологии . 6 (3): 143–9. DOI : 10.1016 / S1665-2681 (19) 31919-2 . PMID 17786139 .
Линке Ч. Р., Смит Дж. Дж., Ван дер Вельде-Кёртс Т., Борст П. (1991). «Структура человеческого гена MDR3 и физическое картирование локуса MDR человека». J. Biol. Chem . 266 (8): 5303–10. PMID 2002063 .
Каллен Д.Ф., Бейкер Э., Симмерс Р.Н. и др. (1987). «Локализация гена множественной лекарственной устойчивости человека, MDR1, в 7q21.1». Гм. Genet . 77 (2): 142–4. DOI : 10.1007 / BF00272381 . PMID 3477522 . S2CID 40453462 .
Смит Дж. Дж., Шинкель А. Х., Мол СА и др. (1994). "Тканевое распределение человеческого гликопротеина MDR3". Лаборатория. Инвестируйте . 71 (5): 638–49. PMID 7734012 .
Smit JJ, Mol CA, van Deemter L, et al. (1995). «Характеристика промоторной области гена P-гликопротеина MDR3 человека». Биохим. Биофиз. Acta . 1261 (1): 44–56. DOI : 10.1016 / 0167-4781 (94) 00214-н . PMID 7893760 .
Whitington PF, Freese DK, Alonso EM и др. (1994). «Клинические и биохимические данные при прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе». J. Pediatr. Гастроэнтерол. Nutr . 18 (2): 134–41. DOI : 10.1097 / 00005176-199402000-00003 . PMID 7912266 . S2CID 41477311 .
Ruetz S, Gros P (1994). «Фосфатидилхолин транслоказа: физиологическая роль гена mdr2». Cell . 77 (7): 1071–81. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (94) 90446-4 . PMID 7912658 . S2CID 35251756 .
Смит Дж. Дж., Шинкель А. Х., Ауд Эльферинк Р. П. и др. (1993). «Гомозиготное нарушение гена p-гликопротеина mdr2 мыши приводит к полному отсутствию фосфолипидов в желчи и к заболеванию печени». Cell . 75 (3): 451–62. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90380-9 . PMID 8106172 . S2CID 29083916 .
ван Хелворт А., Смит А. Дж., Спронг Х. и др. (1996). «Р-гликопротеин MDR1 представляет собой липидную транслоказу с широкой специфичностью, тогда как Р-гликопротеин MDR3 специфически транслоцирует фосфатидилхолин». Cell . 87 (3): 507–17. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81370-7 . PMID 8898203 . S2CID 16488 .
de Vree JM, Jacquemin E, Sturm E, et al. (1998). «Мутации в гене MDR3 вызывают прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (1): 282–7. DOI : 10.1073 / pnas.95.1.282 . PMC 18201 . PMID 9419367 .
Малорни В., Люсия МБ, Райналди Г. и др. (1998). «Внутриклеточная экспрессия гликопротеина P-170 в субпопуляциях мононуклеарных клеток периферической крови от здоровых доноров и ВИЧ-инфицированных пациентов». Haematologica . 83 (1): 13–20. PMID 9542318 .
Jacquemin E, Cresteil D, Manouvrier S, et al. (1999). «Гетерозиготная бессмысленная мутация гена MDR3 при семейном внутрипеченочном холестазе беременных». Ланцет . 353 (9148): 210–1. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (05) 77221-4 . PMID 9923886 . S2CID 31374153 .
Dixon PH, Weerasekera N, Linton KJ и др. (2000). «Гетерозиготная миссенс-мутация MDR3, связанная с внутрипеченочным холестазом беременности: свидетельство нарушения в торговле белками» . Гм. Мол. Genet . 9 (8): 1209–17. DOI : 10.1093 / HMG / 9.8.1209 . PMID 10767346 .
Жакмен Э. (2002). «Роль дефицита множественной лекарственной устойчивости 3 в педиатрических и взрослых заболеваниях печени: один ген для трех заболеваний». Семин. Liver Dis . 21 (4): 551–62. DOI : 10,1055 / с-2001-19033 . PMID 11745043 .
Элоранта М.Л., Хейсканен Дж. Т., Хилтунен М. Дж. И др. (2003). «Мутация 3 гена множественной лекарственной устойчивости 1712delT и полиморфизм гена альфа рецептора эстрогена у финских женщин с акушерским холестазом». Евро. J. Obstet. Гинеколь. Репрод. Биол . 104 (2): 109–12. DOI : 10.1016 / S0301-2115 (02) 00064-7 . PMID 12206920 .
Элоранта М.Л., Хейсканен Дж. Т., Хилтунен М. Дж. И др. (2003). «Мутация 3 гена множественной лекарственной устойчивости 1712delT и полиморфизм гена альфа рецептора эстрогена у финских женщин с акушерским холестазом». Евро. J. Obstet. Гинеколь. Репрод. Биол . 105 (2): 132–5. DOI : 10.1016 / s0301-2115 (02) 00160-4 . PMID 12381474 .
Внешние ссылки [ править ]
ABCB4 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Расположение человеческого гена ABCB4 в браузере генома UCSC .
Подробная информация о гене человека ABCB4 в браузере генома UCSC .
