Амелогенина, Y изоформ представляет собой белка , который у человека кодируется Amely гена . [5] [6] AMELY находится на Y-хромосоме и кодирует форму амелогенина . Амелогенин - это белок внеклеточного матрикса, участвующий в биоминерализации во время развития зубной эмали.
АМЕЛИ | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | AMELY , AMGL, AMGY, амелогенин, Y-связанный, амелогенин Y-связанный | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 410000 MGI : 88005 HomoloGene : 47996 GeneCards : Амели | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
| ||||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr Y: 6,87 - 6,91 Мб | Chr X: 169.18 - 169.19 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Клиническое значение
Мутации в родственном гене AMELX на Х-хромосоме вызывают несовершенный Х-сцепленный амелогенез . [6]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000099721 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031354 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Накахори Й., Такенака О, Накагоме Й. (февраль 1991 г.). «Гомологичная область XY человека кодирует« амелогенин » ». Геномика . 9 (2): 264–9. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90251-9 . PMID 2004775 .
- ^ а б «Энтрез Джин: амелогенин» .
Внешние ссылки
- Расположение генома человека AMELY и страница сведений о гене AMELY в браузере генома UCSC .
дальнейшее чтение
- Накахори Ю., Тамура Т., Нагафучи С. и др. (1991). «Молекулярное клонирование и картирование 10 новых зондов на Y-хромосоме человека». Геномика . 9 (4): 765–9. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90373-M . PMID 2037302 .
- Лау ЕС, Мохандас Т.К., Шапиро Л.Дж. и др. (1989). «Локусы генов амелогенина человека и мыши находятся на половых хромосомах». Геномика . 4 (2): 162–8. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (89) 90295-4 . PMID 2737677 .
- Скалецкий Х., Курода-Кавагути Т., Минкс П.Дж. и др. (2003). «Специфическая для мужчин область Y-хромосомы человека представляет собой мозаику классов дискретных последовательностей» . Природа . 423 (6942): 825–37. DOI : 10,1038 / природа01722 . PMID 12815422 .
- Джоблинг М.А., Ло IC, Тернер Д.Д. и др. (2007). «Структурные вариации на коротком плече хромосомы Y человека: повторяющиеся мультигенные делеции, охватывающие амелогенин Y» . Гм. Мол. Genet . 16 (3): 307–16. DOI : 10,1093 / HMG / ddl465 . PMC 2590852 . PMID 17189292 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, et al. (1992). «Ген белка эмали человека амелогенин экспрессируется как в X-, так и в Y-хромосомах» . Являюсь. J. Hum. Genet . 50 (2): 303–16. PMC 1682460 . PMID 1734713 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Chen AP, Chen Y, Wang HP и др. (2007). «[Типы и частоты вариантов гена амелогенина в китайской популяции]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ За Чжи . 24 (6): 615–9. PMID 18067069 .
- Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П. и др. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека» . Мол. Клетка. Протеомика . 7 (3): 499–508. DOI : 10.1074 / mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
- Йонг Р.Ю., Ган Л.С., Чанг Ю.М., Яп EP (2007). «Молекулярная характеристика полиморфной делеции 3-Mb на хромосоме Yp11.2, содержащей локус AMELY, в популяциях Сингапура и Малайзии». Гм. Genet . 122 (3–4): 237–49. DOI : 10.1007 / s00439-007-0389-0 . PMID 17588179 .