ANKK1

Идентификаторы

ANKK1 , PKK2, анкириновый повтор и киназный домен, содержащий 1, DRD2, sgK288

Внешние идентификаторы

OMIM : 608774 MGI : 3045301 HomoloGene : 18258 GeneCards : ANKK1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 11 (человека) ^[1]

Группа	11q23.2	Начинать	113 387 779 п.н. ^[1]
Группа	11q23.2	Конец	113 400 416 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 9 (мышь) ^[2]

Группа	9 \| 9 A5.3	Начинать	49 415 194 п.н. ^[2]
Группа	9 \| 9 A5.3	Конец	49 427 021 п.н. ^[2]

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


255239


244859

Ансамбль


ENSG00000170209


ENSMUSG00000032257

UniProt


Q8NFD2


Q8BZ25

RefSeq (мРНК)


NM_178510


NM_172922 NM_001376951

RefSeq (белок)


NP_848605


NP_766510 NP_001363880

Расположение (UCSC)

Chr 11: 113.39 - 113.4 Мб

Chr 9: 49.42 - 49.43 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Анкириновый повтор и киназа домен , содержащие 1 (ANKK1) , также известный как протеинкиназы PKK2 или SUGEN киназы 288 (SgK288) представляет собой фермент , который у человека кодируется ANKK1 геном . ANKK1 является членом обширного семейства протеинкиназ Ser / Thr и суперсемейства протеинкиназ, участвующих в путях передачи сигнала .

Клиническое значение [ править ]

Этот ген содержит однонуклеотидный полиморфизм, который вызывает аминокислотную замену в 11- м из 12 анкириновых повторов ANKK1 (Glu713Lys из 765 остатков ). Этот полиморфизм, который обычно называют Taq1A , считалось ранее , чтобы быть расположен в области промотора из DRD2 гена, так как полиморфизм проксимально к гену DRD2 и может влиять на рецептор DRD2 экспрессию. ^[5] В настоящее время известно, что он расположен в кодирующей области гена ANKK1, который контролирует синтез дофамина в головном мозге. ^[6]Аллель A1 связан с повышенной активностью декарбоксилазы L-аминокислот полосатого тела . ^[7]

Аллель A1 + [ править ]

Инфекция гепатита С ^[8]
Антисоциальное расстройство личности ^[9]^[10]
Пограничные черты личности ^{[ необходима ссылка ]}
Шизоидное / избегающее поведение ^[11]

Учитывая, что аллель A1 + связан с антисоциальным расстройством личности, можно сделать вывод, что этот аллель также связан с нарциссическим расстройством личности и истерическим расстройством личности . Однако эти прогнозы еще не подтверждены эмпирически.

Частоты генотипа A1 + [ править ]

Оценки европейского населения для частот генотипа A1 + колеблются от 20,8 до 43,4% (Национальный центр биотехнологической информации (NCBI), идентификационный номер rs1800497). ^[12]

Зависимое поведение [ править ]

Ген ANKK1 тесно связан с дофаминовым рецептором D2 ( DRD2 ) на полосе хромосомы 11q23.1. ^[13] А1 аллель из Taq1A полиморфизма (rs1800497T), расположен ниже по течению ≈10kb от рецептора допамина гена DRD2. Дофамин (DA) - нейротрансмиттер в головном мозге, который контролирует чувство благополучия. Это ощущение возникает в результате взаимодействия дофамина и других нейромедиаторов, таких как серотонин , опиоиды и другие химические вещества мозга. Дофамин увеличивает мотивацию к еде и опосредует аппетит. ^[14]

Reward синдром дефицита (RDS) включает в себя удовольствия или механизмы вознаграждения , которые полагаются на допамин. Результат этого дефицита основан на генетической структуре; это помогает объяснить, как определенные простые генетические аномалии могут вызывать сложное аберрантное поведение, подобное упомянутому ранее. Сообщалось, что распространенность аллеля A1 значительно выше у лиц с ожирением, чем у худых ^[15], более того, у лиц с повышенным индексом массы тела (ИМТ) (ИМТ> 30 кг / м ^2.) имеют меньше дофаминовых рецепторов DRD2. Исследователи также предположили, что гормональный механизм может подчеркивать гендерные различия в способности подавлять голод по отношению к этому SNP, что может способствовать большей заболеваемости ожирением у женщин по сравнению с мужчинами. ^[16] Тем не менее, авторы отметили, что носители A1 испытывают трудности в обучении на основе отрицательной обратной связи в задаче обучения с подкреплением и менее эффективно учатся избегать действий, которые имеют негативные последствия.

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000170209 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032257 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Lucht M, Rosskopf D (июль 2008). «Комментарий к теме« Генетически обусловленные различия в обучении на ошибках » » . Наука . 321 (5886): 200, ответ автора 200. doi : 10.1126 / science.1155372 . PMID 18621654 .
↑ Невилл MJ, Johnstone EC, Walton RT (июнь 2004 г.). «Идентификация и характеристика ANKK1: нового гена киназы, тесно связанного с DRD2 на полосе хромосомы 11q23.1». Гм. Мутат . 23 (6): 540–5. DOI : 10.1002 / humu.20039 . PMID 15146457 . S2CID 22242611 .
^ Лаакс А, Т Pohjalainen, Бергман Дж, Kajander Дж, Хаапарант М, Солин О, Syvälahti Е, Хиетали J (июнь 2005 г.). «Аллель A1 гена рецептора дофамина D2 человека связан с повышенной активностью декарбоксилазы L-аминокислоты полосатого тела у здоровых субъектов». Pharmacogenet. Геномика . 15 (6): 387–91. DOI : 10.1097 / 01213011-200506000-00003 . PMID 15900211 . S2CID 25424974 .
↑ Lawford B, Young R, Noble EP, Crawford D, Rowell J, Shadforth S, Ritchie T, Zhang X, Cooksley GE (январь 1999 г.). «Аллель DRD2A ₁ : поведенческий генетический фактор риска инфицирования гепатитом С у постоянных наркоманов». Addict Biol . 4 (1): 61–6. DOI : 10.1080 / 13556219971858 . PMID 20575771 . S2CID 5493559 .
↑ Лу РБ, Ли Дж. Ф., Хуанг СИ, Ли СИ, Чанг Й.Х., Куо PH, Чен С.Л., Чен Ш., Чу СН, Линь WW, Ву П.Л., Ко Х. «Взаимодействие между генами ALDH2 * 1 * 1 и DRD2 / ANKK1 TaqI A1A1 может быть связано с антисоциальным расстройством личности, не сопутствующим алкоголизму». Addict Biol . 17 (5): 865–874. DOI : 10.1111 / j.1369-1600.2010.00268.x . PMID 21070510 . S2CID 205400719 .
^ Понс G, J Hoenicka, Хименес-Arriero М.А., Родригес-Хименес R, Aragüés М, Мартин-Сьюн Н, Хуэртас Е, Паломо Т (август 2008 г.). «Генотип DRD2 и ANKK1 у пациентов с алкогольной зависимостью с психопатическими чертами: исследование ассоциации и взаимодействия» . Br J Psychiatry . 193 (2): 121–5. DOI : 10.1192 / bjp.bp.107.041582 . PMID 18669994 .
↑ Blum K, Braverman ER, Wu S, Cull JG, Chen TJ, Gill J, Wood R, Eisenberg A, Sherman M, Davis KR, Matthews D, Fischer L, Schnautz N, Walsh W, Pontius AA, Zedar M, Kaats G, Comings DE (май 1997 г.). «Ассоциация полиморфизмов дофаминового рецептора D2 (DRD2) и генов переносчика дофамина (DAT1) с шизоидным / избегающим поведением (SAB)» . Мол. Психиатрия . 2 (3): 239–46. DOI : 10.1038 / sj.mp.4000261 . PMID 9152988 .
^ "rs1800497" . Справочный отчет о кластере SNP (refSNP) . Национальный центр биотехнологической информации США.
↑ Невилл MJ, Johnstone EC, Walton RT (22 апреля 2004 г.). «Идентификация и характеристика ANKK1: новый ген киназы, тесно связанный с DRD2 на полосе хромосомы 11q23.1». Мутация человека . 23 (6): 540–545. DOI : 10.1002 / humu.20039 . PMID 15146457 . S2CID 22242611 .
^ Stice E, Spoor S, Bohon C, Малый DM (17 октября 2008). «Связь между ожирением и притуплением полосатой реакции на еду регулируется TaqIA A1 Allele» . Наука . 322 (5900): 449–452. DOI : 10.1126 / science.1161550 . PMC 2681095 . PMID 18927395 .
^ Ариза М, Garolera М, Хурадо М.А., Гарсиа-Гарсиа я, Хернан я, Санчес-Гарра С, Верн-Верн М, Отправитель-Паласиос МДж, Marques-Iturria I, Пуэйо R, Сегур В, Narberhaus А (25 июль 2012 ). «Гены дофамина (DRD2 / ANKK1-TaqA1 и DRD4-7R) и исполнительная функция: их взаимодействие с ожирением» . PLOS ONE . 7 (7): e41482. DOI : 10.1371 / journal.pone.0041482 . PMC 3405092 . PMID 22848508 .
↑ Heber D, Carpenter CL (19 апреля 2011 г.). «Гены привыкания и связь с ожирением и воспалением» . Молекулярная нейробиология . 44 (2): 160–165. DOI : 10.1007 / s12035-011-8180-6 . PMC 3180592 . PMID 21499988 .

Внешние ссылки [ править ]

Для получения дополнительной информации о SNP: SNPedia
Рецептор допамина D2; DRD2: вход OMNI
Сборник человеческих генов DRD2: генные карты
Расположение генома человека ANKK1 и страница сведений о гене ANKK1 в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000170209 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032257 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid18621654-5] Lucht M, Rosskopf D (июль 2008). «Комментарий к теме« Генетически обусловленные различия в обучении на ошибках » » . Наука . 321 (5886): 200, ответ автора 200. doi : 10.1126 / science.1155372 . PMID 18621654 .

[pmid15146457-6] Невилл MJ, Johnstone EC, Walton RT (июнь 2004 г.). «Идентификация и характеристика ANKK1: нового гена киназы, тесно связанного с DRD2 на полосе хромосомы 11q23.1». Гм. Мутат . 23 (6): 540–5. DOI : 10.1002 / humu.20039 . PMID 15146457 . S2CID 22242611 .

[pmid15900211-7] Лаакс А, Т Pohjalainen, Бергман Дж, Kajander Дж, Хаапарант М, Солин О, Syvälahti Е, Хиетали J (июнь 2005 г.). «Аллель A1 гена рецептора дофамина D2 человека связан с повышенной активностью декарбоксилазы L-аминокислоты полосатого тела у здоровых субъектов». Pharmacogenet. Геномика . 15 (6): 387–91. DOI : 10.1097 / 01213011-200506000-00003 . PMID 15900211 . S2CID 25424974 .

[pmid20575771-8] Lawford B, Young R, Noble EP, Crawford D, Rowell J, Shadforth S, Ritchie T, Zhang X, Cooksley GE (январь 1999 г.). «Аллель DRD2A ₁ : поведенческий генетический фактор риска инфицирования гепатитом С у постоянных наркоманов». Addict Biol . 4 (1): 61–6. DOI : 10.1080 / 13556219971858 . PMID 20575771 . S2CID 5493559 .

[pmid21070510-9] Лу РБ, Ли Дж. Ф., Хуанг СИ, Ли СИ, Чанг Й.Х., Куо PH, Чен С.Л., Чен Ш., Чу СН, Линь WW, Ву П.Л., Ко Х. «Взаимодействие между генами ALDH2 * 1 * 1 и DRD2 / ANKK1 TaqI A1A1 может быть связано с антисоциальным расстройством личности, не сопутствующим алкоголизму». Addict Biol . 17 (5): 865–874. DOI : 10.1111 / j.1369-1600.2010.00268.x . PMID 21070510 . S2CID 205400719 .

[pmid18669994-10] Понс G, J Hoenicka, Хименес-Arriero М.А., Родригес-Хименес R, Aragüés М, Мартин-Сьюн Н, Хуэртас Е, Паломо Т (август 2008 г.). «Генотип DRD2 и ANKK1 у пациентов с алкогольной зависимостью с психопатическими чертами: исследование ассоциации и взаимодействия» . Br J Psychiatry . 193 (2): 121–5. DOI : 10.1192 / bjp.bp.107.041582 . PMID 18669994 .

[pmid9152988-11] Blum K, Braverman ER, Wu S, Cull JG, Chen TJ, Gill J, Wood R, Eisenberg A, Sherman M, Davis KR, Matthews D, Fischer L, Schnautz N, Walsh W, Pontius AA, Zedar M, Kaats G, Comings DE (май 1997 г.). «Ассоциация полиморфизмов дофаминового рецептора D2 (DRD2) и генов переносчика дофамина (DAT1) с шизоидным / избегающим поведением (SAB)» . Мол. Психиатрия . 2 (3): 239–46. DOI : 10.1038 / sj.mp.4000261 . PMID 9152988 .

[url_dbSNP_rs1800497-12] "rs1800497" . Справочный отчет о кластере SNP (refSNP) . Национальный центр биотехнологической информации США.

[Neville_2004-13] Невилл MJ, Johnstone EC, Walton RT (22 апреля 2004 г.). «Идентификация и характеристика ANKK1: новый ген киназы, тесно связанный с DRD2 на полосе хромосомы 11q23.1». Мутация человека . 23 (6): 540–545. DOI : 10.1002 / humu.20039 . PMID 15146457 . S2CID 22242611 .

[Stice_2008-14] Stice E, Spoor S, Bohon C, Малый DM (17 октября 2008). «Связь между ожирением и притуплением полосатой реакции на еду регулируется TaqIA A1 Allele» . Наука . 322 (5900): 449–452. DOI : 10.1126 / science.1161550 . PMC 2681095 . PMID 18927395 .

[Ariza_2012-15] Ариза М, Garolera М, Хурадо М.А., Гарсиа-Гарсиа я, Хернан я, Санчес-Гарра С, Верн-Верн М, Отправитель-Паласиос МДж, Marques-Iturria I, Пуэйо R, Сегур В, Narberhaus А (25 июль 2012 ). «Гены дофамина (DRD2 / ANKK1-TaqA1 и DRD4-7R) и исполнительная функция: их взаимодействие с ожирением» . PLOS ONE . 7 (7): e41482. DOI : 10.1371 / journal.pone.0041482 . PMC 3405092 . PMID 22848508 .

[Herber_2011-16] Heber D, Carpenter CL (19 апреля 2011 г.). «Гены привыкания и связь с ожирением и воспалением» . Молекулярная нейробиология . 44 (2): 160–165. DOI : 10.1007 / s12035-011-8180-6 . PMC 3180592 . PMID 21499988 .

[1]