Адаптивная эволюция в геноме человека

Эта статья включает в себя список литературы , связанной литературы или внешних ссылок , но ее источники остаются неясными, поскольку в ней отсутствуют встроенные цитаты . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью, добавив более точные цитаты. ( Декабрь 2010 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Адаптивная эволюция является результатом распространения полезных мутаций посредством положительного отбора . Это современный синтез процесса, который Дарвин и Уоллес первоначально определили как механизм эволюции. Однако за последние полвека возникли серьезные споры о том, вызваны ли эволюционные изменения на молекулярном уровне в значительной степени естественным отбором или случайным генетическим дрейфом. Неудивительно, что особый интерес вызвали силы, которые вызывают эволюционные изменения в родословной нашего собственного вида. Количественная оценка адаптивной эволюции в геноме человека дает представление о нашей собственной эволюционной истории и помогает решить эту проблему.дебаты нейтралистов и селекционистов . Выявление конкретных участков генома человека, демонстрирующих признаки адаптивной эволюции, помогает нам находить функционально значимые гены , в том числе гены, важные для здоровья человека, например, связанные с болезнями.

Методы [ править ]

Методы, используемые для определения адаптивной эволюции, обычно разрабатываются для проверки нулевой гипотезы нейтральной эволюции , которая, в случае ее отклонения, обеспечивает свидетельство адаптивной эволюции. Эти тесты можно условно разделить на две категории.

Во-первых, есть методы, которые используют сравнительный подход для поиска доказательств мутаций, изменяющих функцию. Тест отношения скоростей dN / dS оценивает ω, скорость, с которой происходят несинонимичные («dN») и синонимичные («dS») нуклеотидные замены («синонимичные» нуклеотидные замены не приводят к изменению кодирующей аминокислоты, в то время как «несинонимные» - делают). В этой модели нейтральная эволюция считается нулевой гипотезой , в которой dN и dS приблизительно уравновешиваются так, что ω ≈ 1. Две альтернативные гипотезы - относительное отсутствие несинонимичных замен (dN <dS; ω <1), предполагая влияние наприспособленность («эффект приспособленности» или « давление отбора ») таких мутаций отрицательная ( очищающий отбор действовал с течением времени; или относительный избыток несинонимичных замен (dN> dS; ω> 1), что указывает на положительное влияние на приспособленность, т. е. диверсифицирующий отбор (Yang and Bielawski 2000).

Тест Макдональда-Крейтмана (МК) позволяет количественно оценить степень происходящей адаптивной эволюции путем оценки доли несинонимичных замен, которые являются адаптивными и обозначаются как α (McDonald and Kreitman 1991, Eyre-Walker 2006). α рассчитывается как: α = 1- (dspn / dnps), где dn и ds такие же, как указано выше, а pn и ps - количество несинонимичных (эффект пригодности считается нейтральным или вредным) и синонимичных (эффект пригодности считается нейтральным) соответственно полиморфизмов. (Эйр-Уокер, 2006).

Обратите внимание, что оба этих теста представлены здесь в основных формах, и эти тесты обычно значительно модифицируются для учета других факторов, таких как эффект слегка вредных мутаций.

В других методах обнаружения адаптивной эволюции используются общегеномные подходы, часто для поиска свидетельств выборочного сканирования. Свидетельство полного избирательного сканирования проявляется в уменьшении генетического разнообразия и может быть выведено из сравнения паттернов частотного спектра сайта (SFS, то есть частотного распределения аллелей), полученных с SFS, ожидаемым в рамках нейтральной модели (Willamson et al. 2007). Частичный выборочный поиск свидетельствует о самой последней адаптивной эволюции, и методы идентифицируют адаптивную эволюцию путем поиска регионов с высокой долей производных аллелей (Sabeti et al. 2006).

Изучение паттернов неравновесия по сцеплению (LD) может выявить признаки адаптивной эволюции (Hawks et al. 2007, Voight et al. 2006). Тесты LD работают по основному принципу, согласно которому при равных скоростях рекомбинации LD будет расти с увеличением естественного отбора . Эти геномные методы также могут применяться для поиска адаптивной эволюции в некодирующей ДНК, где предположительно нейтральные сайты трудно идентифицировать (Ponting and Lunter 2006).

Другой недавний метод, используемый для обнаружения отбора в некодирующих последовательностях, исследует вставки и делеции (инделки), а не точечные мутации (Lunter et al. 2006), хотя этот метод применялся только для изучения паттернов отрицательного отбора.

Объем адаптивной эволюции [ править ]

Кодирующая ДНК [ править ]

Во многих различных исследованиях предпринимались попытки количественно оценить степень адаптивной эволюции в геноме человека , в подавляющем большинстве использовались сравнительные подходы, описанные выше. Хотя есть расхождения между исследованиями, в целом имеется относительно мало доказательств адаптивной эволюции в кодирующей белок ДНК , причем оценки адаптивной эволюции часто близки к 0% (см. Таблицу 1). Наиболее очевидным исключением из этого правила является оценка α на 35% (Fay et al. 2001). Это сравнительно раннее исследование использовало относительно небольшое количество локусов (менее 200) для их оценки, а полиморфизми использованные данные о дивергенции были получены от разных генов, оба из которых могли привести к завышению значения α. Следующей самой высокой оценкой является значение α в 20% (Zhang and Li 2005). Однако тест МК, использованный в этом исследовании, был достаточно слабым, поэтому авторы утверждают, что это значение α статистически не отличается от 0%. Nielsen et al. (2005a) оценка того, что 9,8% генов претерпели адаптивную эволюцию, также имеет большую погрешность, связанную с этим, и их оценка резко сокращается до 0,4%, когда они предусматривают, что степень уверенности в том, что адаптивная эволюция произошла, должна быть 95% и более.

Это поднимает важную проблему, заключающуюся в том, что многие из этих тестов адаптивной эволюции очень слабы. Таким образом, тот факт, что многие оценки находятся на уровне (или очень близком к нему) 0%, не исключает возникновения какой-либо адаптивной эволюции в геноме человека, а просто показывает, что положительный отбор не является достаточно частым, чтобы его можно было обнаружить с помощью тестов. Фактически, последнее упомянутое исследование утверждает, что смешивающие переменные, такие как демографические изменения, означают, что истинное значение α может достигать 40% (Eyre-Walker and Keightley 2009). Другое недавнее исследование, в котором используется относительно надежная методология, оценивает α на уровне 10-20%. Boyko et al. (2008). Ясно, что споры о степени адаптивной эволюции, происходящей в кодирующей ДНК человека, еще не решены.

Даже если низкие оценки α точны, небольшая часть адаптивно эволюционирующих замен все же может соответствовать значительному количеству кодирующей ДНК. Многие авторы, чьи исследования дают небольшие оценки степени адаптивной эволюции кодирующей ДНК, тем не менее признают, что в этой ДНК произошла некоторая адаптивная эволюция, поскольку эти исследования идентифицируют определенные области в геноме человека, которые эволюционировали адаптивно (например, Bakewell et al. др. (2007)). В ходе эволюции шимпанзе положительному отбору подверглось больше генов, чем у человека.

В целом низкие оценки адаптивной эволюции кодирующей ДНК человека можно сравнить с другими видами. Bakewell et al. (2007) нашли больше доказательств адаптивной эволюции у шимпанзе, чем у людей: 1,7% генов шимпанзе демонстрируют доказательства адаптивной эволюции (по сравнению с оценкой 1,1% для людей; см. Таблицу 1). Сравнивая людей с более отдаленно родственными животными, ранняя оценка α у видов Drosophila составляла 45% (Smith and Eyre-Walker 2002), а более поздние оценки в значительной степени согласуются с этим (Eyre-Walker 2006). Бактерии и вирусы обычно демонстрируют еще больше доказательств адаптивной эволюции; исследования показывают, что значения α находятся в диапазоне 50-85%, в зависимости от исследуемых видов (Eyre-Walker 2006). Как правило, существует положительная корреляция между (эффективным) размером популяции.вида и степень адаптивной эволюции, происходящей в кодирующих областях ДНК. Это может быть связано с тем, что случайный генетический дрейф становится менее сильным при изменении частот аллелей по сравнению с естественным отбором по мере увеличения размера популяции.

Некодирующая ДНК [ править ]

Оценка степени адаптивной эволюции некодирующей ДНКобычно очень низкие, хотя исследований некодирующей ДНК было проведено меньше. Однако, как и в случае с кодирующей ДНК, используемые в настоящее время методы относительно слабы. Понтинг и Лантер (2006) предполагают, что недооценка может быть еще более серьезной для некодирующей ДНК, потому что некодирующая ДНК может претерпевать периоды функциональности (и адаптивной эволюции), за которыми следуют периоды нейтральности. Если это так, то современные методы обнаружения адаптивной эволюции неадекватны для учета таких закономерностей. Кроме того, даже если низкие оценки степени адаптивной эволюции верны, это все равно может приравниваться к большому количеству адаптивно развивающейся некодирующей ДНК, поскольку некодирующая ДНК составляет примерно 98% ДНК в геноме человека. Например, Ponting and Lunter (2006) обнаруживают скромные 0,03% некодирующей ДНК, что свидетельствует об адаптивной эволюции,но это по-прежнему составляет примерно 1 МБ адаптивно развивающейся ДНК. Там, где есть доказательства адаптивной эволюции (что подразумевает функциональность) некодирующей ДНК, обычно считается, что эти области участвуют в регуляции последовательностей, кодирующих белок.

Как и в случае с людьми, меньше исследований посвящено поиску адаптивной эволюции в некодирующих областях других организмов. Однако там, где проводились исследования на дрозофиле, оказалось, что существует большое количество адаптивно эволюционирующей некодирующей ДНК. Андольфатто (2005) подсчитал, что адаптивная эволюция произошла в 60% нетранслируемых зрелых частей мРНК и в 20% интронных и межгенных областей. Если это правда, это будет означать, что большая часть некодирующей ДНК может иметь большее функциональное значение, чем кодирующая ДНК, что резко меняет консенсусное мнение. Однако это все равно оставит без ответа, какую функцию выполняет вся эта некодирующая ДНК, поскольку наблюдаемая до сих пор регуляторная активность составляет лишь крошечную долю от общего количества некодирующей ДНК. В конечном итоге необходимо собрать значительно больше доказательств, чтобы подтвердить эту точку зрения.

Различия между человеческими популяциями [ править ]

В нескольких недавних исследованиях сравнивалась степень адаптивной эволюции, происходящая между различными популяциями внутри человеческого вида. Williamson et al. (2007) нашли больше доказательств адаптивной эволюции в популяциях Европы и Азии, чем в популяциях афроамериканцев. Если предположить, что афроамериканцы являются представителями африканцев, эти результаты имеют интуитивный смысл, поскольку люди распространились из Африки примерно 50 000 лет назад (согласно консенсусной гипотезе происхождения человека за пределами Африки (Klein 2009)), и эти люди адаптировались к новой среде, с которой они столкнулись. Напротив, африканские популяции оставались в аналогичной среде в течение следующих десятков тысяч лет и, следовательно, были, вероятно, ближе к своему пику адаптации к окружающей среде. Однако Войт и др.(2006) нашли доказательства более адаптивной эволюции у африканцев, чем у неафриканцев (изучены восточноазиатские и европейские популяции), а Boyko et al. (2008) не обнаружили значительной разницы в степени адаптивной эволюции, происходящей между разными человеческими популяциями. Следовательно, полученные до сих пор доказательства неубедительны в отношении того, в какой степени разные человеческие популяции претерпели разную степень адаптивной эволюции.

Скорость адаптивной эволюции [ править ]

Скорость адаптивной эволюции в геноме человека часто считалась постоянной во времени. Например, оценка 35% для α, рассчитанная Fay et al. (2001) привели их к выводу, что в человеческой линии происходила одна адаптивная замена каждые 200 лет с момента расхождения человека с обезьянами старого мира.. Однако даже если исходное значение α является точным для определенного периода времени, эта экстраполяция все равно недействительна. Это связано с тем, что за последние 40 000 лет произошло большое увеличение количества позитивных селекций в человеческом родословном с точки зрения количества генов, претерпевших адаптивную эволюцию (Hawks et al. 2007). Это согласуется с простыми теоретическими предсказаниями, потому что размер человеческой популяции резко увеличился за последние 40 000 лет, и с увеличением количества людей должно быть больше адаптивных замен. Hawks et al. (2007) утверждают, что демографические изменения (особенно рост популяции) могут значительно облегчить адаптивную эволюцию, аргумент, который отчасти подтверждает положительную корреляцию, предполагаемую между размером популяции и количеством происходящей адаптивной эволюции, упомянутой ранее.

Было высказано предположение, что культурная эволюция могла заменить генетическую эволюцию и, следовательно, замедлить темпы адаптивной эволюции за последние 10 000 лет. Однако не исключено, что культурная эволюция действительно может увеличить генетическую адаптацию. Культурная эволюция значительно расширила общение и контакты между различными популяциями, и это предоставляет гораздо большие возможности для генетического смешения между различными популяциями (Hawks et al. 2007). Однако недавние культурные явления, такие как современная медицина и меньшие вариации в размерах современных семей, могут снизить генетическую адаптацию, поскольку естественный отбор ослаблен, перекрывая повышенный потенциал адаптации из-за большей генетической примеси.

Сила положительного отбора [ править ]

Обычно в исследованиях не делается попыток количественно оценить среднюю силу селекционного размножения полезных мутаций в геноме человека. Многие модели делают предположения о том, насколько сильным является отбор, и некоторые расхождения между оценками степени адаптивной эволюции объясняются использованием таких различных предположений (Eyre-Walker 2006). Способ точно оценить среднюю силу положительного отбора, действующего на геном человека, - это сделать вывод о распределении эффектов приспособленности (DFE) новых полезных мутаций в геноме человека, но этот DFE трудно сделать вывод, потому что новые полезные мутации очень редки. (Бойко и др., 2008). DFE может иметь экспоненциальную форму в адаптированной популяции (Eyre-Walker and Keightley, 2007). Тем не мение,необходимы дополнительные исследования для получения более точных оценок средней силы положительного отбора у людей, что, в свою очередь, улучшит оценки степени адаптивной эволюции, происходящей в геноме человека (Boyko et al. 2008).

Области генома, которые демонстрируют доказательства адаптивной эволюции [ править ]

В значительном количестве исследований использовались геномные методы для идентификации конкретных генов человека, свидетельствующих об адаптивной эволюции. В таблице 2 приведены избранные примеры таких генов для каждого обсуждаемого типа генов, но далеко не исчерпывающий список генов человека, свидетельствующих об адаптивной эволюции. Ниже перечислены некоторые типы генов, которые демонстрируют убедительные доказательства адаптивной эволюции в геноме человека.

• Гены болезней

Bakewell et al. (2007) обнаружили, что относительно большая часть (9,7%) положительно выбранных генов связана с заболеваниями. Это может быть связано с тем, что болезни могут быть адаптивными в некоторых контекстах. Например, шизофрения связана с повышением творческих способностей (Crespi et al. 2007), что, возможно, является полезным признаком получения пищи или привлечения партнеров во времена палеолита . В качестве альтернативы, адаптивные мутации могут снижать вероятность заболевания, вызванного другими мутациями. Однако это второе объяснение кажется маловероятным, потому что частота мутаций в геноме человека довольно низкая, поэтому отбор будет относительно слабым.

• Иммунные гены

417 генов, участвующих в иммунной системе, продемонстрировали убедительные доказательства адаптивной эволюции в исследовании Nielsen et al. (2005a). Вероятно, это связано с тем, что иммунные гены могут участвовать в эволюционной гонке вооружений с бактериями и вирусами (Daugherty and Malik 2012; Van der Lee et al. 2017). Эти патогены эволюционируют очень быстро, поэтому давление отбора быстро меняется, давая больше возможностей для адаптивной эволюции.

• Гены семенников

247 генов в семенниках показали доказательства адаптивной эволюции в исследовании Nielsen et al. (2005a). Частично это могло быть связано с сексуальным антагонизмом. Соревнование между мужчинами и женщинами может способствовать гонке вооружений адаптивной эволюции. Однако в этой ситуации можно было бы ожидать найти доказательства адаптивной эволюции и у женских половых органов, но свидетельств этого меньше. Еще одно возможное объяснение - конкуренция спермы . Конкуренция между сперматозоидами сильна, и сперма может улучшить свои шансы на оплодотворение женской яйцеклетки различными способами, включая увеличение скорости, выносливости или реакции на хемоаттрактанты (Swanson and Vacquier 2002).

• Обонятельные гены

Гены, участвующие в обнаружении запахов, демонстрируют убедительные доказательства адаптивной эволюции (Войт и др., 2006), вероятно, из-за того, что запахи, с которыми сталкиваются люди, недавно изменились в их эволюционной истории (Уильямсон и др. 2007). Обоняние людей играет важную роль в определении безопасности источников пищи.

• Гены питания

Гены, участвующие в метаболизме лактозы, демонстрируют особенно убедительные доказательства адаптивной эволюции среди генов, участвующих в питании. Мутация, связанная с устойчивостью лактазы, показывает очень убедительные доказательства адаптивной эволюции в европейских и американских популяциях (Williamson et al. 2007), популяциях, где пастбищное животноводство для получения молока было исторически важным.

• Гены пигментации

Гены пигментации демонстрируют особенно убедительные доказательства адаптивной эволюции в неафриканских популяциях (Williamson et al. 2007). Вероятно, это связано с тем, что те люди, которые покинули Африку примерно 50 000 лет назад, попали в менее солнечный климат и поэтому оказались под новым давлением отбора, чтобы получить достаточное количество витамина D из ослабленного солнечного света.

• Гены мозга?

Есть некоторые свидетельства адаптивной эволюции генов, связанных с развитием мозга, но некоторые из этих генов часто связаны с заболеваниями, например, микроцефалией (см. Таблицу 2). Тем не менее, существует особый интерес к поискам адаптивной эволюции генов мозга, несмотря на этические проблемы, связанные с такими исследованиями. Если бы в генах мозга одной человеческой популяции была обнаружена более адаптивная эволюция, чем в другой, то эту информацию можно было бы интерпретировать как проявление большего интеллекта в более адаптивно развитой популяции.

• Другой

Другие типы генов, демонстрирующие значительные доказательства адаптивной эволюции (но, как правило, меньше доказательств, чем обсуждаемые типы), включают: гены на Х-хромосоме , гены нервной системы, гены, участвующие в апоптозе , гены, кодирующие особенности скелета, и, возможно, гены, связанные с речью (Nielsen и др. 2005a, Уильямсон и др. 2007, Войт и др. 2006, Краузе и др. 2007).

Трудности определения положительного отбора [ править ]

Как отмечалось ранее, многие тесты, используемые для обнаружения адаптивной эволюции, имеют очень большую степень неопределенности в своих оценках. Несмотря на то, что существует множество различных модификаций, применяемых к отдельным тестам для преодоления связанных с ними проблем, два типа смешанных переменных особенно важны для того, чтобы препятствовать точному обнаружению адаптивной эволюции: демографические изменения и предвзятое преобразование генов.

Демографические изменения представляют особую проблему и могут серьезно исказить оценки адаптивной эволюции. Человеческое происхождение претерпело как быстрое сокращение численности, так и расширение популяции на протяжении своей эволюционной истории, и эти события изменят многие признаки, которые, как считается, являются характерными для адаптивной эволюции (Nielsen et al. 2007). Моделирование показало, что некоторые геномные методы относительно устойчивы к демографическим изменениям (например, Willamson et al. 2007). Однако никакие тесты не являются полностью устойчивыми к демографическим изменениям, и недавно были обнаружены новые генетические явления, связанные с демографическими изменениями. Это включает в себя концепцию «серфинговых мутаций», когда новые мутации могут распространяться с увеличением популяции (Klopfstein et al. 2006).

Феномен, который может серьезно изменить то, как мы ищем признаки адаптивной эволюции, - это предвзятая конверсия генов (BGC) (Galtier and Duret 2007). Мейотическая рекомбинация между гомологичными хромосомами , гетерозиготными по определенному локусу, может приводить к несоответствию ДНК. Ремонт ДНКмеханизмы смещены в сторону исправления несоответствия паре оснований CG. Это приведет к изменению частот аллелей, оставляя след не нейтральной эволюции (Galtier et al. 2001). Избыток мутаций от AT к GC в геномных областях человека с высокими скоростями замены (человеческие ускоренные области, HAR) означает, что BGC часто встречается в геноме человека (Pollard et al. 2006, Galtier and Duret 2007). Первоначально предполагалось, что BGC мог быть адаптивным (Galtier et al. 2001), но более поздние наблюдения сделали это маловероятным. Во-первых, некоторые HAR не проявляют существенных признаков избирательного обхода вокруг них. Во-вторых, HARs имеют тенденцию присутствовать в регионах с высокими скоростями рекомбинации (Pollard et al. 2006). Фактически, BGC может приводить к HAR, содержащим высокую частоту вредоносных мутаций (Galtier and Duret 2007). Тем не мение,маловероятно, что HAR обычно неадаптивны, потому что сами механизмы репарации ДНК будут подвергаться строгому отбору, если они будут распространять вредные мутации. В любом случае, BGC требует дальнейшего изучения, потому что это может привести к радикальному изменению методов проверки наличия адаптивной эволюции.

Таблица 1: Оценки степени адаптивной эволюции в геноме человека [ править ]

(формат таблицы и некоторые данные отображаются, как в таблице 1 Eyre-Walker (2006))

Таблица 2: Примеры человеческих генов, свидетельствующие об адаптивной эволюции [ править ]

См. Также [ править ]

• Приспособление
• Адаптивное излучение
• Коадаптация
• Нейтральная теория молекулярной эволюции

Ссылки [ править ]

• Андольфатто П. (2005), Адаптивная эволюция некодирующей ДНК у дрозофилы, Nature, Vol. 437 с. 1149–1152
• Бейкуэлл, М., Ши, П., и Чжан, Дж. (2007), Больше генов подверглось положительному отбору в эволюции шимпанзе, чем в эволюции человека, Proc. Natl. Акад. Sci. США, Vol. 104 с. 7489–7494
• Бойко, А.Р., Уильямсон, С.Х., Индап, А.Р., Дегенхард, Дж. Д., Эрнандес, Р. Д., Ломюллер, К. Э., Адамс, М. Д., Шмидт, С., Снински, Дж. Дж., Сюняев, С. Р., Уайт, Т. Дж., Нильсен, Р., Кларк, А.Г., и Бустаманте, С.Д. (2008), Оценка эволюционного воздействия аминокислотных мутаций в геноме человека, PLoS Genetics, Vol. 4 стр. 1–13
• Бустаманте, К., Фледель-Алон, А., Уильямсон, С., Нильсен, Р., Хубиш, М.Т., Глановски, С., Тененбаум, Д.М., Уайт, Т.Дж., Снински, Д.Дж., Эрнандес, Р.Д., Чивелло, Д. ., Адамс, М.Д., Каргилл, М., и Кларк, А.Г. (2005), Естественный отбор по кодирующим белок генам в геноме человека, Nature, Vol. 437 с. 1153–1156.
• Консорциум по секвенированию и анализу шимпанзе (2005 г.), Исходная последовательность генома шимпанзе и сравнение с геномом человека, Nature, Vol. 437 с. 69–87.
• Креспи Б., Саммерс К., Дорус С. (2007), Адаптивная эволюция генов, лежащих в основе шизофрении, Труды Королевского общества B, Vol. 274 с. 2801–2810
• Догерти, доктор медицины, и Малик, Х.С. (2012), Правила взаимодействия: молекулярные выводы из гонки вооружений между вирусами-хозяевами, Annual Review of Genetics, Vol. 46 с. 677–700
• Эйр-Уокер, А. (2006), Скорость адаптивной эволюции генома, Тенденции в экологии и эволюции, Vol. 21 с. 569–575
• Эйр-Уокер, А., и Кейтли, П.Д. (2009), Оценка скорости адаптивной молекулярной эволюции при наличии слегка вредных мутаций и изменения размера популяции, Молекулярная биология и эволюция, Vol. 26 с. 2097–2108
• Эйр-Уокер А. и Кейтли П.Д. (2007), Распределение эффектов приспособленности от новых мутаций, Nature Reviews Genetics, Vol. 8 стр. 610–618
• Фэй, Дж. К., Вайкофф, Г. Дж., И Ву, К. (2001), Положительный и отрицательный отбор в геноме человека, Генетика, том. 158 с. 1227–1234
• Галтье, Н., и Дюре, Л. (2007), Адаптация или смещение гена преобразования? Расширение нулевой гипотезы молекулярной эволюции, Trends in Genetics, Vol. 23 с. 273–277.
• Galtier, N., Piganeau, G., Mouchiroud, D., and Duret, L. (2001), Эволюция GC-содержания в геномах млекопитающих: гипотеза смещенной конверсии генов, Genetics, Vol. 159 с. 907–911.
• Хокс, Дж., Ван, Е.Т., Кокран, Г.М., Харпендинг, Х.К. и Мойзсис, Р.К. (2007), Недавнее ускорение адаптивной эволюции человека, Proc. Natl. Акад. Sci. США, Vol. 104 с. 20753–20758
• Keightley, PD, Lercher, MJ, Eyre-Walker, A. (2005), Доказательства широко распространенной деградации областей контроля генов в геномах гоминидов, PloS Biology, Vol. 282-288
• Klein, RG (2009), Дарвин и недавнее африканское происхождение современного человека, Proc. Natl. Акад. Sci. США, Vol. 106 с. 16007–16009
• Клопфштейн, С., Куррат, М., Экскоффье, Л. (2006), Судьба мутаций, перемещающихся по волне расширения диапазона, Молекулярная биология и эволюция, Vol. 23 с. 482–490
• Краузе, Дж., Лалуэза-Фокс, К., Орландо, Л., Энард, У., Грин, Р. Э., Бурбано, Х.А., Хублин, Дж., Ханни, К., Фортеа, Дж., Де ла Расилья, М. ., Бертранпетит, Дж., Росас, А., и Паабо С. (2007), Производный вариант FOXp2 современного человека использовался совместно с неандертальцами, Current Biology, Vol. 17 с. 1908–1912
• Лантер, Г., Понтинг, К., Хайн, Дж. (2006), Полногеномная идентификация функциональной ДНК человека с использованием нейтральной модели indel, PLoS Computational Biology, Vol. 2 стр. 2–12
• Макдональд Дж. Х. и Крейтман М. (1991), Адаптивная эволюция белка в локусе Adh у Drosophila, Nature, Vol. 351 с. 652–654
• Мекель-Бобров, Н., Гилберт, С.Л., Эванс, П.Д., Валлендер, Э.Дж., Андерсон, Д.Р., Хадсон, Р.Р., Тишкофф, С.А., Лан, Б.Т. (2009), Продолжающаяся адаптивная эволюция ASPM, детерминанты размера мозга у Homo sapiens, Science, Vol. 209 с. 1720–1722
• Нильсен, Р., Бустаманте, К., Кларк, А.Г., Гланоски, С., Сактон, Т.Б., Хубиш, М.Дж., Фледель-Алон, А., Таненбаум, Д.М., Чивелло, Д., Уайт, Т.Дж., Снински, Дж.Дж. , Адамс, доктор медицины, Каргилл, М. (2005a), Сканирование положительно выбранных генов в геномах человека и шимпанзе, PloS Biology, Vol. 3 с. 976–985
• Нильсен, Р., Уильямсон, С., и Ким, Ю., Хубиш, М.Дж., Кларк, А.Г., и Бустаманте, К. (2005b), Геномное сканирование для выборочного сканирования с использованием данных SNP, Genome Research, Vol. 15 с. 1566–1575
• Нильсен, Р., Хеллманн, И., Хубиш, М., Бустаманте, К., и Кларк, А.Г. (2007), Недавний и продолжающийся отбор в геноме человека, Nature Reviews Genetics, Vol. 8 стр. 857–868
• Поллард, К.С., Салама, С.Р., Кингз, Б., Керн, А.Д., Дрессер, Т., Кацман, С., Зипель, А., Педерсен, Дж. С., Бежерано, Г., Бэртч, Р., Розенблум, К.Р., Кент, Дж., И Хаусслер, Д. (2006), Силы, формирующие наиболее быстро развивающиеся области человеческого генома, PLoS Genetics, Vol. 2 стр. 1599–1611
• Ponting, CP, и Lunter G. (2006), Сигнатуры адаптивной эволюции в некодирующей последовательности человека, Human Molecular Genetics, Vol. 15 с. 170–175
• Сабети, П.К., Шаффнер, С.Ф., Фрай, Б., Ломюллер, Дж., Варилли, П., Шамовский, О., Пальма, А., Миккельсен, Т.С., Альтшулер, Д., и Ландер, Е.С. (2006), Положительный естественный отбор в человеческом роде, Science, Vol. 312 с. 1614–1620
• Судзуки Ю. и Годжобори Т. (1999), Метод обнаружения положительной селекции по отдельным аминокислотным сайтам, Молекулярная биология и эволюция, Vol. 16 с. 1315–1328
• Свансон, У. Дж., И Вакье, В. Д. (2002), Быстрая эволюция репродуктивных белков, Nature Reviews Genetics, Vol. 3 стр. 137–144
• Ван дер Ли, Р., Виль, Л., Ван Дам, Т.Д.П., и Хуйнен, Массачусетс (2017), Обнаружение положительного отбора в масштабе генома у девяти приматов предсказывает эволюционные конфликты между человеком и вирусом, Исследование нуклеиновых кислот, gkx704
• Войт Б.Ф., Кударавалли С., Вен X. и Притчард Дж. К. (2006), Карта недавнего положительного отбора в геноме человека, PLoS Biology, Vol. 4 с. 446–458
• Уильямсон, SH, Хубиш, MJ, Кларк, AG, Payseur, BA, Bustamante, CD, и Nielsen, R. (2007), Локализация недавней адаптивной эволюции в геноме человека, PLoS Genetics, Vol. 3 с. 901–915
• Янг З., Белавски Дж. П. (2000), Статистические методы обнаружения молекулярной эволюции, Trends in Ecology and Evolution, Vol. 15 с. 496–503
• Чжан, Л., и Ли, В. (2005), Человеческие SNP не обнаруживают свидетельств частого положительного отбора, Молекулярная биология и эволюция, Vol. 22 с. 2504–2507