Дефицит аполипопротеина B

Дефицит аполипопротеина B
Другие названия	Семейный дефектный аполипопротеин B-100
Специальность	Медицинская генетика

Дефицит аполипопротеина B является аутосомно- доминантным заболеванием, возникающим в результате миссенс-мутации, которая снижает сродство апоВ-100 к рецептору липопротеинов низкой плотности (рецептор ЛПНП ). Это вызывает нарушение катаболизма ЛПНП, что приводит к снижению уровня липопротеинов низкой плотности в крови. Клинические проявления сходны с заболеваниями, вызванными мутациями рецептора ЛПНП, такими как семейная гиперхолестеринемия . Лечение может включать в себя, ниацин или статин или эзетимиба . ^[1]^{: 534}

Он также известен как «нормотриглицеридемическая гипобеталипопротеинемия». ^[2]

См. Также [ править ]

Семейная гиперхолестеринемия

Ссылки [ править ]

^ Браунвальд, Юджин; Хаузер, Стивен Л .; и другие. (2001). Принципы внутренней медицины Харрисона . Макгроу-Хилл. стр. 2246 -2247. ISBN 978-0-07-007272-5.
Перейти ↑ Homer VM, George PM, du Toit S, Davidson JS, Wilson CJ (июль 2005 г.). «Умственная отсталость и атаксия из-за нормотриглицеридемической гипобеталипопротеинемии». Аня. Neurol . 58 (1): 160–3. DOI : 10.1002 / ana.20531 . PMID 15984016 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D OMIM : 107730 MeSH : D052476 ЗаболеванияDB : 34399

Эта статья о кожных заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Harrison's-1] Браунвальд, Юджин; Хаузер, Стивен Л .; и другие. (2001). Принципы внутренней медицины Харрисона . Макгроу-Хилл. стр. 2246 -2247. ISBN 978-0-07-007272-5.

[pmid15984016-2] Перейти ↑ Homer VM, George PM, du Toit S, Davidson JS, Wilson CJ (июль 2005 г.). «Умственная отсталость и атаксия из-за нормотриглицеридемической гипобеталипопротеинемии». Аня. Neurol . 58 (1): 160–3. DOI : 10.1002 / ana.20531 . PMID 15984016 .

[1]