Спектр аутизма


Спектр аутизма — это общий термин, охватывающий ряд нарушений развития нервной системы , называемых расстройствами аутистического спектра ( РАС ). Спектр слов определен в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам , чтобы охватить более широкую группу состояний и различий в типе и предполагаемой тяжести симптомов, тенденция, которая развилась в 1980-х годах; [1] [2] Альтернативный термин « состояния аутистического спектра » использовался некоторыми, чтобы избежать воспринимаемого негатива, связанного со словом « расстройство » . [3] [4] Синдром Аспергеравходит в понятие « расстройство аутистического спектра» . 11-я Международная классификация болезней ( МКБ-11 ), выпущенная в январе 2021 г. [5] , характеризует РАС как дефицит способности человека начинать и поддерживать двустороннее социальное общение и ограниченное или повторяющееся поведение, необычное для возраста или возраста человека. ситуации (см. Классификацию). Хотя симптомы связаны с ранним детством, симптомы могут появиться позже, часто в связи с повышенным социальным взаимодействием. Со значительными вариациями, также зависящими от контекста, недостатки могут вызывать препятствия в личных, семейных, социальных, образовательных и профессиональных ситуациях; люди с диагнозом РАС варьируются от независимых и одаренных до очень сложных и нуждающихся, требующих вмешательства и долгосрочной поддержки. [6] [7] [8] [9]

Симптомы можно обнаружить в возрасте до двух лет, и к этому возрасту опытные врачи могут поставить надежный диагноз. Тем не менее, диагноз может быть поставлен только в более старшем возрасте, даже в зрелом возрасте. Признаков много, и они могут включать в себя: конкретное или повторяющееся поведение, повышенную чувствительность к материалам, расстройство из-за изменений в распорядке дня, проявление пониженного интереса к другим, избегание зрительного контакта и ограничения в социальных ситуациях и при вербальном общении. Когда социальное взаимодействие становится более важным, некоторые, чье состояние могло быть упущено из виду, страдают от социальной и иной изоляции и с большей вероятностью будут иметь сосуществующие психические и физические заболевания. [8] [10]Долгосрочные проблемы включают в себя трудности в повседневной жизни, такие как соблюдение расписания, гиперчувствительность (например, к еде, шуму, текстуре ткани), установление и поддержание отношений и сохранение работы. [11] [12]

Причины состояний аутистического спектра остаются неясными. Генетические и нейробиологические исследования выявили закономерности риска, но в настоящее время практической пользы от них мало. [13] [14] Исследования близнецов демонстрируют большую вероятность наследственности заболевания по сравнению с факторами окружающей среды . Исследования, сравнивающие данные из разных стран, также указывают на генетическую связь. [15] [16] [17] Факторы риска могут включать семейный анамнез РАС, наличие пожилого родителя, определенные генетические заболевания , прием определенных назначенных лекарств во время беременности и общие нарушения вперинатальное и неонатальное здоровье . [18] [19] [20] [21] [22]

Диагноз основывается на наблюдении за поведением и развитием. Многим, особенно девочкам и тем, у кого хорошие речевые навыки, могли поставить неверный диагноз других заболеваний. В оценке детей участвуют опекуны, ребенок, если он способен, врачи и основная группа специалистов, включая педиатров , детских психиатров , логопедов и клинических / педагогических психологов . [23] [24] [25] У взрослых клиницисты определяют историю развития нервной системы, поведение, трудности в общении, ограниченные интересы и проблемы в образовании, занятости и социальных отношениях. Вызывающее поведение можно оценить с помощьюфункциональный анализ для выявления триггеров, его вызывающих. [14]


Сотни различных генов вовлечены в предрасположенность к развитию аутизма, [95] большинство из которых изменяют структуру мозга сходным образом.
Роль оси кишечник-иммунный-мозг при аутизме; ГЭБ – гематоэнцефалический барьер
Процесс скрининга и диагностики РАС; M-CHAT — это модифицированный контрольный список для выявления аутизма у детей раннего возраста; (+) – положительный результат теста; (-) - отрицательный результат теста