Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром невоидной базальноклеточной карциномы
Другие именаБазальный-клеточного невуса синдром , синдром множественного базально-клеточный рак , синдром Gorlin и синдром Gorlin-Гольц
Керато-кистозная одонтогенная опухоль - intermed mag.jpg
Микрофотография, показывающая керато-кистозную одонтогенную опухоль , частую находку при синдроме невоидной базальноклеточной карциномы (окраска H&E )
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром невоидной базальноклеточной карциномы ( NBCCS ) - это наследственное заболевание, включающее дефекты во многих системах организма, таких как кожа , нервная система , глаза , эндокринная система и кости . [1] Люди с этим синдромом особенно склонны к развитию распространенной и обычно не опасной для жизни формы немеланомного рака кожи . Приблизительно у 10% людей с этим заболеванием не развивается базальноклеточная карцинома (BCC).

Название « синдром Горлина» относится к американскому стоматологу и генетику Роберту Дж. Горлину (1923–2006). [2] Американский дерматолог Роберт В. Гольц (1923–2014) [3] был его соавтором, что является основанием для термина «синдром Горлина-Гольца».

Впервые описанный в 1960 году Горлином и Гольцем [4] NBCCS представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, которое может вызывать необычный внешний вид лица и предрасположенность к базальноклеточной карциноме, типу рака кожи, который редко распространяется на другие части тела. Сообщается, что распространенность составляет 1 случай на 56 000–164 000 человек. Недавние исследования в области молекулярной генетики показали NBCCS быть вызваны мутациями в Ptch ( исправленный ) найденный ген на хромосому руки 9q . [5] Если ребенок наследует дефектный ген от одного из родителей, у него или у нее будет заболевание.

Признаки и симптомы [ править ]

Некоторые или все из следующего могут быть замечены у кого-то с синдромом Горлина: [ необходима цитата ]

  1. Множественные базальноклеточные карциномы кожи
  2. Одонтогенная кератоциста : встречается у 75% пациентов и является наиболее частой находкой. На нижней челюсти обычно обнаруживаются множественные поражения. Они возникают в молодом возрасте (в среднем 19 лет).
  3. Аномалии ребер и позвонков
  4. Внутричерепная кальцификация
  5. Скелетные аномалии: раздвоение ребер, кифосколиоз, ранняя кальцификация falx cerebri (диагностировано на рентгенограмме AP).
  6. Отчетливые лица: лобная и височно-теменная выпуклость, гипертелоризм и прогнатизм нижней челюсти.
  7. Двусторонние фибромы яичников
  8. У 10% развиваются сердечные фибромы

Причина [ править ]

Мутации в человеческом гомологе Drosophila patched ( PTCH1 ), гене-супрессоре опухоли на хромосоме 9, были идентифицированы как лежащее в основе генетическое событие этого синдрома. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Диагноз NBCCS ставится на основании 2 основных критериев или 1 основного и 2 вспомогательных критериев . [1]

В основные критерии заключаются в следующем:

  1. более 2 BCC или 1 BCC у человека моложе 20 лет;
  2. одонтогенные кератоцисты челюсти
  3. 3 и более ладонных или подошвенных ямки
  4. эктопическая кальцификация или ранняя (<20 лет) кальцификация Falx cerebri
  5. раздвоенные, сросшиеся или расширенные ребра
  6. родственник первой степени с NBCCS.

В критерии незначительный включает в себя следующее:

  1. макроцефалия .
  2. врожденные пороки развития , такие как расщелина губы или неба , выпуклость лобной части, аномалия глаз (катаракта, колобома , микрофтальм, нистагм).
  3. другие скелетные аномалии, такие как Шпренгель уродство , Pectus уродство , полидактилия, Syndactyly или гипертелоризм .
  4. радиологические аномалии, такие как перемычка турецкого седла , аномалии позвоночника, моделирующие дефекты или прозрачность кистей и стоп в форме пламени.
  5. фиброма яичников и кардио или медуллобластома (последняя обычно встречается у детей в возрасте до двух лет).

Людям с NBCCS необходимо образование о синдроме, и им может потребоваться консультирование и поддержка, поскольку справиться с множественными BCC и множественными операциями часто бывает сложно. Они должны уменьшить воздействие ультрафиолетового излучения, чтобы свести к минимуму риск BCC. Им также следует сообщить, что лучевая терапия рака кожи может быть противопоказана. Им следует искать симптомы, относящиеся к другим потенциально вовлеченным системам: ЦНС, мочеполовой системе, сердечно-сосудистой системе и зубочелюстной системе. [ необходима цитата ]

Будущим родителям рекомендуется генетическое консультирование , так как у одного из родителей NBCCS вероятность того, что их ребенок также пострадает, составляет 50%. [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Лечение обычно представляет собой поддерживающую терапию , то есть лечение для уменьшения каких-либо симптомов, а не для лечения состояния. [ необходима цитата ]

  • Энуклеация одонтогенных кист может помочь, но обычно в результате появляются новые поражения, инфекции и деформация челюсти.
  • Тяжесть базальноклеточного рака определяет прогноз для большинства пациентов. BCC редко вызывают серьезные уродства, инвалидность или смерть [2] .
  • Генетическое консультирование

Заболеваемость [ править ]

Заболеваемость NBCCS составляет от 1 из 50 000 до 150 000, причем в Австралии заболеваемость выше. Одним из аспектов NBCCS является то, что базально-клеточная карцинома будет возникать на участках тела, которые обычно не подвергаются воздействию солнечного света, например, на ладонях и подошвах ног, и поражения могут развиваться у основания ладонной и подошвенной ямок. Одной из основных особенностей NBCCS является развитие множественных BCC в раннем возрасте, часто в подростковом возрасте. Каждый человек, страдающий этим синдромом, страдает в разной степени, причем у некоторых есть гораздо больше характеристик состояния, чем у других. [ необходима цитата ]

См. Также [ править ]

  • Список кожных заболеваний
  • Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями
  • Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями
  • Список кожных заболеваний, связанных с повышенным риском немеланомного рака кожи

Ссылки [ править ]

  1. ^ Kimonis В, Голдстеин А, Pastakia В, Ян М, Касэ R, DiGiovanna J, Тюк А, Тюк S (1997). «Клинические проявления у 105 человек с синдромом невоидной базальноклеточной карциномы» . Am J Med Genet . 69 (3): 299–308. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970331) 69: 3 <299 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-M . PMID  9096761 .
  2. ^ Бургдорф В. Роберт Дж. Горлин (1923-2006). В: Löser C, Plewig G, Hrsg. Pantheon der Dermatologie. Гейдельберг, Springer 2008: 362–366
  3. ^ Бургдорфа WH, Падилья RS, Hordinsky М. Памяти: Роберт У. Гольц (1923-2014). J Am Acad Dermatol 2014; 71: e163 – e165
  4. ^ Gorlin R, Гольц R (1960). «Множественная невоидная базальноклеточная эпителиома, кисты челюсти и раздвоение ребра. Синдром А». N Engl J Med . 262 (18): 908–12. DOI : 10.1056 / NEJM196005052621803 . PMID 13851319 . 
  5. ↑ Джонсон Р., Ротман А., Се Дж., Гудрич Л., Голый Дж., Бонифас Дж., Куинн А., Майерс Р., Кокс Д., Эпштейн Е., Скотт М. (1996). «Человеческий гомолог патчированного гена-кандидата на синдром базально-клеточного невуса». Наука . 272 (5268): 1668–71. Bibcode : 1996Sci ... 272.1668J . DOI : 10.1126 / science.272.5268.1668 . PMID 8658145 . 

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • OMIM : 109400
  • MeSH : D001478
  • ЗаболеванияDB : 5370
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001452
  • eMedicine : derm / 291
  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме невоидной базально-клеточной карциномы
  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о микроделеции 9q22.3
  • Страница Национальной медицинской библиотеки США