| Биотинидаза | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | BTD | ||||||
| Ген NCBI | 686 | ||||||
| HGNC | 1122 | ||||||
| OMIM | 609019 | ||||||
| RefSeq | NM_000060 | ||||||
| UniProt | P43251 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Номер ЕС | 3.5.1.12 | ||||||
| Locus | Chr. 3 стр.25 | ||||||
| |||||||
Биотинидазы ( EC 3.5.1.12 , amidohydrolase биотинидазы , BTD ) представляет собой фермент , который у человека кодируется BTD гена .
Фермент расщепляет амиды биотина, высвобождая свободный биотин и амин. Основным субстратом является биоцитин или биотин, связанный с лизином . Он также способен расщеплять сложные эфиры биотина.
Функция [ править ]
Этот фермент позволяет организму использовать и перерабатывать биотин витамина B , иногда называемый витамином H. Биотинидаза извлекает биотин из пищи, потому что организму нужен биотин в его свободной, непривязанной форме. Этот фермент также перерабатывает биотин из ферментов в организме, которые используют его в качестве вспомогательного компонента для функционирования. Эти ферменты, известные как карбоксилазы , играют важную роль в переработке жиров , углеводов и белков . Биотин присоединяется к этим ферментам карбоксилазы через аминокислоту (строительный материал белков), называемую лизином , образуя комплекс, называемый биоцитином.. Биотинидаза удаляет биотин из биоцитина и делает его доступным для повторного использования другими ферментами.
Клиническое значение [ править ]
Биотин , иногда называют витамином H, является важным витамина растворимы в воде , которая помогает в обмене веществ из жиров , углеводов и белков . Организм человека не может производить биотин, но он может получать его с пищей, внутренней переработкой и, в некоторой степени, из кишечных бактерий. Дефицит биотина может привести к поведенческим расстройствам, отсутствию координации, нарушению обучаемости и судорогам.
В отличие от большинства витаминов, которые нековалентно связаны с ферментами, биотин химически связан ( ковалентно связан) и поэтому не может быть легко удален при денатурации фермента . Без активности биотинидазы витамин биотин не может быть отделен от пищи и, следовательно, не может быть использован организмом. Дефицит биотинидазы - это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене BTD. Когда активность биотинидазы недостаточна, биотин не может быть ни переработан в организме, ни удален из принятой пищи. Биотин также не может быть переработан из ферментов, с которыми он связан. Недостаточная активность биотинидазы вызывает специфические метаболическиеферменты, называемые карбоксилазами, должны быть нефункциональными, препятствуя правильной переработке белков, жиров и углеводов. Люди с недостаточной биотинидазной активностью могут иметь нормальные карбоксилазы, если они потребляют небольшое количество биотина. Примерно 1 из 60 000 новорожденных страдает глубоким (менее 10 процентов нормальной активности ферментов) или частичным (10-30 процентов нормальной активности ферментов) дефицитом биотинидазы.
Генетика [ править ]
Ген BTD расположен на коротком (p) плече хромосомы 3 в положении 25, от пары оснований 15,618,326 до пары оснований 15,662,328. Мутации в BTD гена вызывают биотинидазы дефицита.
Обнаружено около 100 мутаций в гене BTD, которые приводят к дефициту биотинидазы. Эти мутации либо препятствуют образованию фермента, либо приводят к тому, что производимый фермент становится нефункциональным.
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что две копии гена в каждой клетке должны быть изменены, чтобы человек пострадал от заболевания. Чаще всего родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием не страдают, но являются носителями одной копии измененного гена. [1]
База данных болезней [ править ]
База данных вариантов генов BTD
Ссылки [ править ]
- ^ Пиндолия, K; Иордания, М; Вольф, Б. (сентябрь 2010 г.). «Анализ мутаций, вызывающих дефицит биотинидазы» . Мутация человека . 31 (9): 983–91. DOI : 10.1002 / humu.21303 . PMID 20556795 . S2CID 26622938 .
- Добровольский С.Ф., Анджелетти Дж., Банас Р.А., Нейлор Е.В. (2003). «ПЦР в реальном времени для выявления распространенных мутаций в гене биотинидазы и применение мутационного анализа для скрининга новорожденных на дефицит биотинидазы». Mol Genet Metab . 78 (2): 100–7. DOI : 10.1016 / S1096-7192 (02) 00231-7 . PMID 12618081 .
- МакМахон Р.Дж. (2002). «Биотин в метаболизме и молекулярной биологии». Анну Рев Нутр . 22 : 221–39. DOI : 10.1146 / annurev.nutr.22.121101.112819 . PMID 12055344 .
- Нето Е.К., Шульте Дж., Рубим Р., Льюис Е., Демари Дж., Кастильос С., Бритес А., Джульяни Р., Дженсен К. П., Вольф Б. (2004). «Скрининг новорожденных на дефицит биотинидазы в Бразилии: биохимические и молекулярные характеристики» . Braz J Med Biol Res . 37 (3): 295–9. DOI : 10.1590 / S0100-879X2004000300001 . PMID 15060693 .
- Вебер П., Шолль С., Баумгартнер Э. Р. (2004). «Исход у пациентов с глубоким дефицитом биотинидазы: актуальность скрининга новорожденных» . Dev Med Child Neurol . 46 (7): 481–4. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.2004.tb00509.x . PMID 15230462 . S2CID 23111366 .
- Хаймс Дж., Стэнли С.М., Вольф Б. (2001). «Мутации в BTD, вызывающие дефицит биотинидазы». Hum Mutat . 18 (5): 375–81. DOI : 10.1002 / humu.1208 . PMID 11668630 . S2CID 31031088 .
- Вольф Б (2003). «Дефицит биотинидазы: новые направления и практические проблемы». Варианты лечения Curr Neurol . 5 (4): 321–328. DOI : 10.1007 / s11940-003-0038-4 . PMID 12791199 . S2CID 25158348 .
Эта статья включает материалы, являющиеся общественным достоянием, из документа Национальной медицинской библиотеки США: "Genetics Home Reference" .
Внешние ссылки [ править ]
- Биотинидаза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
