Синдром синих подгузников — это редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, характеризующееся появлением у младенцев голубоватых пятен мочи на подгузниках. Он также известен как синдром Драммонда и гиперкальциемия. [1]
Это вызвано дефектом всасывания триптофана . Бактериальная деградация неабсорбированного триптофана в кишечнике приводит к избыточной продукции индола и, таким образом, к индиканурии , которая при окислении до индиго синего вызывает своеобразное голубоватое обесцвечивание подгузника (индолурия). Симптомы обычно включают расстройство пищеварения, лихорадку и проблемы со зрением. У некоторых также может развиться заболевание из-за неполного распада триптофана. [2]
Поскольку этот синдром связан с Х-хромосомой, вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по этому конкретному признаку, составляет 25%. Если человек получает один нормальный ген и один ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно не будет проявлять симптомов. [4] Женщины-носители обычно не проявляют симптомов заболевания, потому что обычно «выключается» Х-хромосома с аномальным геном. [2] Родители могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, не заболеет ли их ребенок этим синдромом, но большинство не узнают об этом, пока не увидят симптомы, упомянутые ниже. [4]
Признаки и симптомы синдрома синих подгузников могут включать раздражительность, запоры , плохой аппетит , рвоту и плохой рост. У некоторых детей наблюдаются частые лихорадки и кишечные инфекции. [1] [2]
Гиперкальциемия может быть потенциальной проблемой у больных детей. У некоторых детей с синдромом синих подгузников есть проблемы с глазами или зрением, особенно с недоразвитыми частями глаза, включая роговицу и диск зрительного нерва . [ нужна ссылка ]
Синдром синих подгузников поражает мужчин и женщин в равной степени. Количество пострадавших в общей популяции неизвестно. [1]