Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен из фенотипа Бомбея )
Перейти к навигации Перейти к поиску

хх , [1] или Бомбейская группа крови , это редкая группа крови . Этот фенотип крови был впервые обнаружен в Бомбее доктором Й. М. Бхенде в 1952 году. Он в основном встречается на индийском субконтиненте ( Индия , Бангладеш , Пакистан ) и в некоторых частях Ближнего Востока, таких как Иран .

Проблемы с переливанием крови [ править ]

У первого человека, у которого был обнаружен фенотип Бомбея, была группа крови, которая реагировала на другие группы крови невиданным ранее образом. Сыворотка содержала антитела, которые атаковали все эритроциты нормального фенотипа ABO . В красных кровяных тельцах не было всех антигенов группы крови ABO и присутствовал дополнительный антиген, который ранее был неизвестен.

Лица с редким фенотипом Бомбея (hh) не экспрессируют антиген H (также называемый веществом H), антиген, который присутствует в группе крови O. В результате они не могут производить антиген A (также называемый веществом A) или антиген B ( вещество B) на их эритроцитах, какими бы ни были аллели генов групп крови A и B, которые они могут иметь, потому что антиген A и антиген B сделаны из антигена H. По этой причине люди с фенотипом Бомбея могут сдавать эритроциты любому члену системы группы крови ABO (если только какой-либо другой ген фактора крови, такой как Rh, несовместимо), но они не могут получать кровь ни от одного члена системы групп крови ABO (который всегда содержит один или несколько антигенов A, B или H), но только от других людей с фенотипом Бомбея.

Получение крови, содержащей антиген, которого никогда не было в собственной крови пациента, вызывает иммунную реакцию из-за иммунной системы гипотетического приемника, вырабатывающего иммуноглобулины не только против антигена A и B, но также и против антигена H. Наиболее часто синтезируемые иммуноглобулины - это IgM и IgG. Это, по-видимому, играет очень важную роль в низкой частоте гемолитической болезни новорожденных среди потомков бомбейских матерей, не живущих в Бомбее.

Чтобы избежать каких-либо осложнений во время переливания крови, очень важно выявить людей с фенотипом Бомбея, потому что обычные тесты для системы групп крови ABO покажут их как группу O. Поскольку анти-H иммуноглобулины могут активировать каскад комплемента, он приведет к лизису эритроцитов, пока они еще находятся в кровотоке, что вызовет острую гемолитическую реакцию на переливание крови . Этого, конечно, нельзя предотвратить, если лабораторный технолог, участвующий в этом, не знает о существовании группы крови Бомбея и не имеет средств для ее проверки.

Заболеваемость [ править ]

Этот очень редкий фенотип обычно присутствует примерно у 0,0004% (около 4 на миллион) человеческой популяции, хотя в некоторых местах, таких как Мумбаи (бывший Бомбей), местные жители могут встречаться у 0,01% (1 из 10 000) жителей. . Учитывая, что это заболевание встречается очень редко, любой человек с этой группой крови, которому требуется срочное переливание крови, вероятно, не сможет его получить, поскольку ни в одном банке крови их не будет на складе. Те, кто ожидает необходимости переливания крови, могут хранить кровь для собственного использования, но, конечно, этот вариант недоступен в случае случайной травмы. Например, к 2017 году было известно только об одном колумбийце с этим фенотипом, и кровь пришлось импортировать из Бразилии для переливания. [2]

Биохимия [ править ]

Биосинтез антигенов H, A и B включает ряд ферментов (гликозилтрансфераз), которые переносят моносахариды . Полученные антигены представляют собой олигосахаридные цепи, которые прикреплены к липидам и белкам , закрепленным в мембране эритроцитов. Функция антигена H, помимо того, что он является промежуточным субстратом в синтезе антигенов группы крови ABO, неизвестна, хотя он может участвовать в адгезии клеток. Люди, у которых отсутствует H-антиген, не страдают от вредных эффектов, и H-дефицит является проблемой только в том случае, если им требуется переливание крови, потому что им потребуется кровь без H-антигена, присутствующего на эритроцитах.

Специфичность антигена H определяется последовательностью олигосахаридов . Более конкретно, минимальное требование для H антигенности является терминалом дисахарида фукоза - галактоза , где фукоз имеет альфа (1-2) связи. Этот антиген продуцируется специфической фукозилтрансферазой ( галактозид-2-альфа-L-фукозилтрансфераза 2 ), которая катализирует заключительный этап синтеза молекулы. В зависимости от группы крови человека по системе ABO, антиген H превращается либо в антиген A, либо в антиген B, либо в оба. Если у человека кровь группы O, антиген H остается неизменным. Следовательно, антиген H присутствует больше в группе крови O и меньше в группе крови AB.

Система антигенов Hh - диаграмма, показывающая молекулярную структуру системы антигенов ABO (H)

Две области генома кодируют два фермента с очень похожей субстратной специфичностью: локус H ( FUT1 ), который кодирует фукозилтрансферазу, и локус Se ( FUT2 ), который вместо этого косвенно кодирует растворимую форму H-антигена, который обнаруживается в выделениях организма. . Оба гена находятся на хромосоме 19 в точке 13.3. - FUT1 и FUT2 тесно связаны, их разделяют всего 35 кб. Поскольку они очень гомологичны, они, вероятно, были результатом дупликации гена общего предка.

Локус H содержит четыре экзонакоторые охватывают более 8 т.п.н. геномной ДНК. И Бомбейский, и пара-Бомбейский фенотипы являются результатом точечных мутаций в гене FUT1. По крайней мере, одна действующая копия FUT1 должна присутствовать (H / H или H / h) для того, чтобы антиген H продуцировался на красных кровяных тельцах. Если обе копии FUT1 неактивны (ч / ч), возникает фенотип Бомбея. Классический фенотип Бомбея вызван мутацией Tyr316Ter в кодирующей области FUT1. Мутация вводит стоп-кодон, что приводит к усеченному ферменту, у которого не хватает 50 аминокислот на С-конце, что делает фермент неактивным. У кавказцев фенотип Бомбея может быть вызван рядом мутаций. Точно так же, как сообщалось, в основе пара-Бомбейского фенотипа лежит ряд мутаций. Локус Se содержит ген FUT2, который экспрессируется в секреторных железах. Лица, которые "секреторы »(Se / Se или Se / se) содержат по крайней мере одну копию функционирующего фермента. Они продуцируют растворимую форму H-антигена, которая содержится в слюне и других жидкостях организма.« Несекреторы »(se / se) действительно не продуцируют растворимый антиген Н. Фермент, кодируемый FUT2, также участвует в синтезе антигенов группы крови Льюиса.

Генетика [ править ]

Фенотип Бомбея встречается у людей, унаследовавших два рецессивных аллеля гена H (т. Е. Их генотип hh). Эти люди не производят H-углевод, который является предшественником антигенов A и B, а это означает, что люди могут обладать аллелями для одного или обоих аллелей A и B, не будучи в состоянии их выразить. Поскольку оба родителя должны нести этот рецессивный аллель для передачи этой группы крови своим детям, это заболевание в основном возникает в небольших закрытых общинах, где есть хорошие шансы, что оба родителя ребенка принадлежат к типу Бомбея или гетерозиготны по типу крови. h и, следовательно, несущие Бомбейскую характеристику как рецессивную. Другие примеры могут включать благородные семьи, которые являются инбредными из-за обычаев, а не местного генетического разнообразия.

Гемолитическая болезнь новорожденных [ править ]

Теоретически продукция анти-H в организме матери во время беременности может вызвать гемолитическую болезнь у плода, который не унаследовал фенотип Бомбея от матери. На практике случаи ГБН, вызванной таким образом, не описаны. Это может быть возможно из-за редкости фенотипа Бомбея, но также из-за IgM, продуцируемого иммунной системой матери. Поскольку IgM не переносятся через микроскопические кровеносные сосуды плаценты (в отличие от IgG), они не могут достичь кровотока плода, чтобы спровоцировать ожидаемую острую гемолитическую реакцию.

Ссылки [ править ]

  1. ^ Дин Л. (2005). «6: Группа крови Hh». Группы крови и антигены эритроцитов . Бетесда, Мэриленд: Национальный центр биотехнологической информации (США) ll . Проверено 12 февраля 2013 .
  2. ^ Кольпренса (2017-07-13). "La primera importación de sangre salvó a una niña paisa" [Первый импорт крови спас девушку- пайсу ]. Эль Коломбиано (на испанском языке). Медельин . Проверено 13 июля 2017 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Hh в базе данных мутаций генов антигенов группы крови BGMUT в NCBI , NIH
  • Университет RMIT Бомбей, Пара-Бомбей и другие недостатки H
  • BombayBloodGroup.Org - это инициатива по подключению людей, которые сдают кровь и нуждаются в Бомбейской группе крови.
  • Генетика бомбейского фенотипа
  • Бомбейская группа крови
  • узнать больше