CACNB4

Эта статья может быть слишком технической, чтобы ее могло понять большинство читателей . Пожалуйста, помогите улучшить его, чтобы он был понятен неспециалистам , не удаляя технические детали. ( Ноябрь 2009 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

CACNB4

Доступные конструкции

PDB

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2D46

Идентификаторы

Псевдонимы

CACNB4 , CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6, вспомогательная субъединица потенциалзависимого кальциевого канала бета 4

Внешние идентификаторы

OMIM : 601949 MGI : 103301 HomoloGene : 20188 GeneCards : CACNB4

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 2 (человека) ^[1]

Группа	2q23.3	Начинать	151 832 771 п.н. ^[1]
Группа	2q23.3	Конец	152 099 167 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 2 (мышь) ^[2]

Группа	2 C1.1 \| 2 29,98 см	Начинать	52 428 320 п.н. ^[2]
Группа	2 C1.1 \| 2 29,98 см	Конец	52 676 831 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность потенциал-управляемых кальциевых каналов • активность потенциал-управляемых ионных каналов • связывание с белками GO: 0001948 • активность кальциевых каналов • активность высокомощных кальциевых каналов
Сотовый компонент	• комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов • цитозоль • клеточная мембрана • синапс • цитоплазматическая сторона плазматической мембраны
Биологический процесс	• регулирование напряжения закрытого канала активности кальция • регулирование ионных трансмембранного транспорта • деполяризация мембрана • перенос ионы • ионы кальция транспорт • химическая синаптическая передача • нервно - мышечное соединение развития • ион кальция трансмембранного транспорта • сердечная проводимость
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


785


12298

Ансамбль


ENSG00000182389


ENSMUSG00000017412

UniProt


O00305


Q8R0S4

RefSeq (мРНК)

NM_000726 NM_001005746 NM_001005747 NM_001145798 NM_001320722
NM_001330113 NM_001330114 NM_001330115 NM_001330116 NM_001330117 NM_001330118

NM_001037099 NM_001285426 NM_001285427 NM_001285428 NM_146123
NM_001355059

RefSeq (белок)

NP_000717 NP_001005746 NP_001005747 NP_001139270 NP_001307651
NP_001317042 NP_001317043 NP_001317044 NP_001317045 NP_001317046 NP_001317047

NP_001032176 NP_001272355 NP_001272356 NP_001272357 NP_666235
NP_001341988

Расположение (UCSC)

Chr 2: 151,83 - 152,1 Мб

Chr 2: 52,43 - 52,68 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Напряжение в зависимости от L-типа кальциевых каналов , бета - субъединица-4 представляет собой белок , который у человека кодируется CACNB4 гена . ^[5]^[6]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует член семейства бета-субъединиц, белок в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов . Каналы кальция опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2 / дельта, бета и гамма в соотношении 1: 1: 1: 1. Существуют различные версии каждой из этих субъединиц, которые либо экспрессируются схожими генами, либо являются результатом альтернативного сплайсинга . Белок, описанный в этой записи, играет важную роль в функции кальциевых каналов, модулируя G-белок.ингибирование, увеличение пикового кальциевого тока, контроль нацеливания на мембрану субъединицы альфа-1 и смещение зависимости активации и инактивации от напряжения. Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга этого гена, кодирующие разные изоформы. ^[6]

Клиническое значение [ править ]

Определенные мутации в этом гене были связаны с идиопатической генерализованной эпилепсией (IGE) и ювенильной миоклонической эпилепсией (JME). ^[6]

Взаимодействия [ править ]

CACNB4 взаимодействует с Cav2.1 . ^[7]^[8]

См. Также [ править ]

Напряжение-зависимый кальциевый канал

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000182389 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017412 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Escayg A, Jones JM, Kearney JA, Хичкок PF, Meisler MH (апрель 1999). «Кальциевый канал бета 4 (CACNB4): человеческий ортолог летаргического гена мышиной эпилепсии». Геномика . 50 (1): 14–22. DOI : 10.1006 / geno.1998.5311 . PMID 9628818 .
^ a b c «Ген Entrez: кальциевый канал CACNB4, зависимый от напряжения, субъединица бета 4» .
^ Уокер, D; Bichet D; Кэмпбелл КП; Де Ваард М. (январь 1998 г.). «Сайт взаимодействия, специфичного для изоформы бета 4, в карбоксиконцевой области потенциал-зависимой субъединицы альфа 1А канала Са 2+ » . J. Biol. Chem . Соединенные Штаты. 273 (4): 2361–7. DOI : 10.1074 / jbc.273.4.2361 . ISSN 0021-9258 . PMID 9442082 .
^ Уокер, D; Bichet D; Geib S; Мори Э; Корнет V; Snutch TP; Mori Y; Де Ваард М. (апрель 1999 г.). «Новое специфичное для бета-подтипа взаимодействие в субъединице alpha1A контролирует активацию канала Ca 2+ P / Q-типа » . J. Biol. Chem . Соединенные Штаты. 274 (18): 12383–90. DOI : 10.1074 / jbc.274.18.12383 . ISSN 0021-9258 . PMID 10212211 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Volsen SG, Day NC, McCormack AL, et al. (1997). «Экспрессия потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в мозжечке человека». Неврология . 80 (1): 161–74. DOI : 10.1016 / S0306-4522 (97) 00115-2 . PMID 9252229 . S2CID 27406120 .
Лори П., Офофф Р.А., Нахмиас Дж. (1997). «К единой номенклатуре, описывающей гены потенциал-управляемых кальциевых каналов». Гм. Genet . 100 (2): 149–50. DOI : 10.1007 / s004390050481 . PMID 9254840 . S2CID 21167466 .
Тавио С., Уильямс М.Э., Харпольд М.М. и др. (1997). «Присвоение человеческих генов для субъединиц бета 2 и бета 4 потенциал-зависимых каналов Ca ²⁺ хромосомам 10p12 и 2q22-q23». Гм. Genet . 100 (2): 151–4. DOI : 10.1007 / PL00008704 . PMID 9254841 . S2CID 5689556 .
Уокер Д., Бишет Д., Кэмпбелл К.П., Де Ваард М. (1998). «Сайт взаимодействия, специфичного для изоформы бета 4, в карбоксиконцевой области потенциал-зависимой субъединицы альфа 1А канала Са 2+ » . J. Biol. Chem . 273 (4): 2361–7. DOI : 10.1074 / jbc.273.4.2361 . PMID 9442082 .
Бец Р., Лейбигер Б., Фарнебо Ф. и др. (1998). «Картирование субъединицы бета 4 канала Са ²⁺ человека на 2q22-23 и его экспрессия в развивающихся мышах». Мамм. Геном . 9 (4): 310–1. DOI : 10.1007 / s003359900755 . PMID 9530629 . S2CID 43010915 .
Day NC, Volsen SG, McCormack AL, et al. (1998). «Экспрессия потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в гиппокампе человека». Brain Res. Мол. Brain Res . 60 (2): 259–69. DOI : 10.1016 / S0169-328X (98) 00186-7 . PMID 9757060 .
Уокер Д., Биче Д., Гейб С. и др. (1999). «Новое специфичное для бета-подтипа взаимодействие в субъединице alpha1A контролирует активацию канала Ca 2+ P / Q-типа » . J. Biol. Chem . 274 (18): 12383–90. DOI : 10.1074 / jbc.274.18.12383 . PMID 10212211 .
Escayg A, De Waard M, Lee DD и др. (2000). «Кодирующие и некодирующие вариации гена CACNB4 субъединицы бета4 кальциевых каналов человека у пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией и эпизодической атаксией» . Являюсь. J. Hum. Genet . 66 (5): 1531–9. DOI : 10.1086 / 302909 . PMC 1378014 . PMID 10762541 .
Хелтон Т.Д., Хорн В.А. (2002). «Альтернативный сплайсинг бета-4-субъединицы имеет специфические для подтипа альфа1-субъединицы эффекты на стробирование канала Са 2+ » . J. Neurosci . 22 (5): 1573–82. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.22-05-01573.2002 . PMC 6758875 . PMID 11880487 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Финлин Б.С., Крамп С.М., Сатин Дж., Андрес Д.А. (2004). «Регулирование активности потенциал-зависимых кальциевых каналов с помощью Rem и Rad GTPases» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (24): 14469–74. Bibcode : 2003PNAS..10014469F . DOI : 10.1073 / pnas.2437756100 . PMC 283615 . PMID 14623965 .
Чен Й.Х., Ли М.Х., Чжан Й. и др. (2004). «Структурная основа взаимодействия альфа-1-бета субъединицы потенциал-управляемых каналов Ca ²⁺ ». Природа . 429 (6992): 675–80. Bibcode : 2004Natur.429..675C . DOI : 10,1038 / природа02641 . PMID 15170217 . S2CID 4422712 .
Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях» . Genome Res . 14 (9): 1711–8. DOI : 10.1101 / gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Vendel AC, Rithner CD, Lyons BA, Horne WA (2006). «Структура раствора N-концевого A-домена потенциал- зависимой субъединицы β4a канала Ca 2+ » . Protein Sci . 15 (2): 378–83. DOI : 10.1110 / ps.051894506 . PMC 2242464 . PMID 16385006 .
Vendel AC, Terry MD, Striegel AR, et al. (2006). «Альтернативный сплайсинг потенциалзависимой субъединицы бета4 канала Ca 2+ создает уникально свернутый N-концевой домен связывания белка с клеточно-специфической экспрессией в коре мозжечка» . J. Neurosci . 26 (10): 2635–44. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.0067-06.2006 . PMC 6675161 . PMID 16525042 .
фон Бреверн М., Та Н, Шанкар А. и др. (2006). «Мигренозное головокружение: анализ мутаций генов-кандидатов CACNA1A, ATP1A2, SCN1A и CACNB4». Головная боль . 46 (7): 1136–41. DOI : 10.1111 / j.1526-4610.2006.00504.x . PMID 16866717 . S2CID 40915635 .
Кобаяси Т., Ямада Ю., Фукао М. и др. (2007). «GK-домен потенциал-зависимой бета-субъединицы кальциевого канала необходим для связывания с альфа-субъединицей». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 360 (3): 679–83. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2007.06.112 . PMID 17618603 .

Внешние ссылки [ править ]

CACNB4 + белок, + человеческий по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Расположение генома человека CACNB4 и страница сведений о гене CACNB4 в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O00305 (зависимая от напряжения субъединица кальциевого канала L-типа бета-4) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Эта статья о мембранном белке незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000182389 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017412 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9628818-5] Escayg A, Jones JM, Kearney JA, Хичкок PF, Meisler MH (апрель 1999). «Кальциевый канал бета 4 (CACNB4): человеческий ортолог летаргического гена мышиной эпилепсии». Геномика . 50 (1): 14–22. DOI : 10.1006 / geno.1998.5311 . PMID 9628818 .

[entrez-6] «Ген Entrez: кальциевый канал CACNB4, зависимый от напряжения, субъединица бета 4» .

[pmid9442082-7] Уокер, D; Bichet D; Кэмпбелл КП; Де Ваард М. (январь 1998 г.). «Сайт взаимодействия, специфичного для изоформы бета 4, в карбоксиконцевой области потенциал-зависимой субъединицы альфа 1А канала Са 2+ » . J. Biol. Chem . Соединенные Штаты. 273 (4): 2361–7. DOI : 10.1074 / jbc.273.4.2361 . ISSN 0021-9258 . PMID 9442082 .

[pmid10212211-8] Уокер, D; Bichet D; Geib S; Мори Э; Корнет V; Snutch TP; Mori Y; Де Ваард М. (апрель 1999 г.). «Новое специфичное для бета-подтипа взаимодействие в субъединице alpha1A контролирует активацию канала Ca 2+ P / Q-типа » . J. Biol. Chem . Соединенные Штаты. 274 (18): 12383–90. DOI : 10.1074 / jbc.274.18.12383 . ISSN 0021-9258 . PMID 10212211 .

[1]