Креатинкиназа, митохондриальная 1B, также известная как CKMT1B, является одним из двух генов, которые кодируют вездесущую митохондриальную креатинкиназу ( вездесущую mtCK или CKMT1 ). [5]
CKMT1B | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | CKMT1B , CKMT, CKMT1, UMTCK, креатинкиназа, митохондриальная 1B | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 123290 MGI : 99441 HomoloGene : 69058 GeneCards : CKMT1B | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 15: 43,59 - 43,6 Мб | Chr 2: 121,36 - 121,36 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Митохондриальная креатиновая (MtCK) киназа отвечает за перенос высокоэнергетического фосфата от митохондрий к цитозольному переносчику, креатину . Он принадлежит к семейству изоферментов креатинкиназы . Он существует в виде двух изоферментов, саркомерного MtCK ( CKMT2 ) и вездесущего MtCK, кодируемых отдельными генами. Митохондриальная креатинкиназа существует в двух различных олигомерных формах: димерах и октамерах, в отличие от исключительно димерных цитозольных изоферментов креатинкиназы. Повсеместная митохондриальная креатинкиназа имеет 80% гомологии с кодирующими экзонами саркомерной митохондриальной креатинкиназы. Были идентифицированы два гена, расположенные рядом друг с другом на хромосоме 15 ( CKMT1A и CKMT1B (этот ген)), которые кодируют идентичные митохондриальные белки креатинкиназы. [5]
Клиническое значение
Многие злокачественные опухоли с плохим прогнозом показали сверхэкспрессию повсеместно распространенной митохондриальной креатинкиназы; это может быть связано с высоким оборотом энергии и неспособностью уничтожить раковые клетки посредством апоптоза. [5]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000237289 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000308 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ а б в «Ген Entrez: креатинкиназа CKMT1B, митохондриальная 1B» .
Внешние ссылки
- Расположение генома человека CKMT1B и страница сведений о гене CKMT1B в браузере генома UCSC .
дальнейшее чтение
- Пейн Р.М., Штраус А.В. (1995). «Экспрессия генов митохондриальной креатинкиназы». Мол. Клетка. Biochem . 133–134: 235–43. DOI : 10.1007 / BF01267957 . PMID 7808456 .
- Цинь В., Хучуа З., Ченг Дж., Боеро Дж., Пейн Р.М., Штраус А.В. (1998). «Молекулярная характеристика креатинкиназ и некоторые исторические перспективы». Мол. Клетка. Biochem . 184 (1–2): 153–67. DOI : 10,1023 / A: 1006807515892 . PMID 9746319 .
- Хаас Р.К., Штраус А.В. (1990). «Отдельные ядерные гены кодируют саркомер-специфические и вездесущие изоферменты митохондриальной креатинкиназы человека». J. Biol. Chem . 265 (12): 6921–7. PMID 2324105 .
- Хаас Р.К., Коренфельд С., Чжан Ц.Ф., Перриман Б., Роман Д., Штраус А.В. (1989). «Выделение и характеристика гена и кДНК, кодирующих митохондриальную креатинкиназу человека». J. Biol. Chem . 264 (5): 2890–7. PMID 2914937 .
- Столлингс Р.Л., Олсон Э., Штраус А.В., Томпсон Л.Х., Бачинский Л.Л., Сицилиано М.Дж. (1988). «Гены креатинкиназы человека на хромосомах 15 и 19, и близость гена мышечной формы к генам аполипопротеина С2 и эксцизионной репарации» . Являюсь. J. Hum. Genet . 43 (2): 144–51. PMC 1715361 . PMID 3400641 .
- Якобус В.Е., Мореадит Р.В., Вандегер К.М. (1984). «Контроль окислительного фосфорилирования сердца креатинкиназой в митохондриальных мембранах». Аня. NY Acad. Sci . 414 (1): 73–89. Bibcode : 1983NYASA.414 ... 73J . DOI : 10.1111 / j.1749-6632.1983.tb31676.x . PMID 6584077 .
- Брдичка Д., Калдис П., Валлиманн Т. (1994). «Формирование комплекса in vitro между октамером митохондриальной креатинкиназы и порином». J. Biol. Chem . 269 (44): 27640–4. PMID 7525559 .
- Стигс К., Мерккс Г., Виринга Б. (1995). «Повсеместно распространенный ген митохондриальной креатинкиназы отображается на консервативную область на хромосоме 15q15 человека и на полосах F1-F3 хромосомы 2 мыши». Геномика . 24 (1): 193–5. DOI : 10.1006 / geno.1994.1604 . PMID 7896282 .
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Фриц-Вольф К., Шнайдер Т., Валлиманн Т., Кабш В. (1996). «Структура митохондриальной креатинкиназы». Природа . 381 (6580): 341–5. Bibcode : 1996Natur.381..341F . DOI : 10.1038 / 381341a0 . PMID 8692275 .
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Томуре М.Ф., Гаст М.Дж., Шривастава Н., Пейн Р.М. (1997). «Регулирование изоферментов креатинкиназы в плаценте человека на ранних, средних и поздних сроках беременности». J. Soc. Гинеколь. Расследование . 3 (6): 322–7. DOI : 10.1016 / S1071-5576 (96) 00043-3 . PMID 8923416 .
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Eder M, Fritz-Wolf K, Kabsch W, Wallimann T, Schlattner U (2000). «Кристаллическая структура вездесущей митохондриальной креатинкиназы человека». Белки . 39 (3): 216–25. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-0134 (20000515) 39: 3 <216 :: AID-PROT40> 3.0.CO; 2- # . PMID 10737943 .
- Шлаттнер У., Валлиман Т (2000). «Октамеры изоферментов митохондриальной креатинкиназы отличаются стабильностью и мембранным связыванием» . J. Biol. Chem . 275 (23): 17314–20. DOI : 10.1074 / jbc.M001919200 . PMID 10748055 .
- Шлаттнер У., Дольдер М, Валлиманн Т., Токарска-Шлаттнер М (2002). «Митохондриальная креатинкиназа и порин внешней мембраны митохондрий демонстрируют прямое взаимодействие, которое регулируется кальцием» . J. Biol. Chem . 276 (51): 48027–30. DOI : 10.1074 / jbc.M106524200 . PMID 11602586 .
- Шлаттнер У., Валлиманн Т. (2002). «Количественный подход к мембранному связыванию повсеместно распространенной митохондриальной креатинкиназы человека с использованием поверхностного плазмонного резонанса». J. Bioenerg. Биомембр . 32 (1): 123–31. DOI : 10,1023 / A: 1005576831968 . PMID 11768757 .
- Schlattner U, Möckli N, Speer O, Werner S, Wallimann T (2002). «Креатинкиназа и переносчик креатина в нормальной, раненой и больной коже». J. Invest. Дерматол . 118 (3): 416–23. DOI : 10,1046 / j.0022-202x.2001.01697.x . PMID 11874479 .