CSMD1 КУБ и суши несколько доменов 1 представляет собой белок , который у человека кодируется CSMD1 гена . [5]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Структура
2 Функция
3 Клиническое значение
4 ссылки
5 Внешние ссылки
6 Дальнейшее чтение
Структура
CSMD1 содержит 14 N-концевых CUB-доменов , которые отделены друг от друга Sushi-доменами, за которыми следуют дополнительные 15 тандемных сегментов Sushi-домена. [6]
Функция
Основываясь на аналогии с другими белками, которые содержат Sushi-домены, считается, что генный продукт CSMD1 функционирует как белок контроля комплемента . [6]
Клиническое значение
Это потенциальный опухолевый супрессор , удаление которого может привести к более агрессивному поведению карциномы головы и шеи . [7] Экспрессия белка CSMD1 снижена у пациентов с инвазивным раком груди. [8] Функциональные исследования показали, что уменьшение CSMD1 заставляет клетки трансформироваться в раковую форму, увеличивая их способность делиться, мигрировать и вторгаться. В трехмерной модели протоков молочной железы снижение экспрессии CSMD1 приводило к нарушению образования протоков молочной железы. [9]
Было обнаружено, что некоторые генетические варианты CSMD1 демонстрируют связь с риском развития шизофрении , что согласуется с появляющимися доказательствами того, что некоторые формы шизофрении могут быть результатом дисрегуляции активации комплемента в центральной нервной системе, приводящей к чрезмерному сокращению синапсов . [10]
использованная литература
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000183117 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060924 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Entrez Gene: CSMD1 CUB и несколько доменов суши 1" .
^ a b Kraus DM, Elliott GS, Chute H, Horan T, Pfenninger KH, Sanford SD, Foster S, Scully S, Welcher AA, Holers VM (апрель 2006 г.). «CSMD1 представляет собой новый мультидоменный белок, регулирующий комплемент, который высоко экспрессируется в центральной нервной системе и эпителиальных тканях» . Журнал иммунологии . 176 (7): 4419–30. DOI : 10.4049 / jimmunol.176.7.4419 . PMID 16547280 .
^ * Тумс С., Джексон А., Магуайр К., Вуд Дж., Голлин С., Ишвад С., Патерсон I, Прайм С., Паркинсон К., Белл С., Вудс Г., Маркхэм А., Оливер Р., Вудворд Р., Слоан П., Диксон М., Прочтите A, Thakker N (июнь 2003 г.). «Присутствие множества областей гомозиготной делеции в локусе CSMD1 в плоскоклеточной карциноме полости рта ставит под сомнение роль CSMD1 в канцерогенезе головы и шеи». Гены, хромосомы и рак . 37 (2): 132–40. DOI : 10.1002 / gcc.10191 . PMID 12696061 . S2CID 22088084 .
^ Эскудеро-Эспарза А, Bartoschek М, Gialeli С, Okroj М, Owen S, Jirström К, Orimo А, Цзян РГ, Pietras К, Блом АМ (ноябрь 2016). «Ингибитор комплемента CSMD1 действует как опухолевый супрессор при раке груди человека» . Oncotarget . 7 (47): 76920–76933. DOI : 10.18632 / oncotarget.12729 . PMC 5363559 . PMID 27764775 .
^ Камаль М, Холлидое Д.Л., Моррисон Е.Е., Спейрс В, Toomes С, Белл СМ (июль 2017 г.). «Потеря экспрессии CSMD1 нарушает формирование протока молочной железы, усиливая пролиферацию, миграцию и инвазию» . Отчеты онкологии . 38 (1): 283–292. DOI : 10.3892 / or.2017.5656 . PMID 28534981 .
^ Баум, Мэтью Л. (2018-09-16). «Связанный с шизофренией ген, CSMD1, кодирует специфический для мозга ингибитор комплемента» .Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
внешние ссылки
Расположение генома человека CSMD1 и страница сведений о гене CSMD1 в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q96PZ7 (белок 1, содержащий CUB и домен суши) в PDBe-KB .
дальнейшее чтение
Камал М., Шаабан А.М., Чжан Л., Уокер С., Грей С., Таккер Н., Тумес С., Спейрс В., Белл С.М. (июнь 2010 г.). «Потеря экспрессии CSMD1 связана с высокой степенью опухоли и плохой выживаемостью при инвазивной протоковой карциноме молочной железы» (PDF) . Исследование и лечение рака груди . 121 (3): 555–63. DOI : 10.1007 / s10549-009-0500-4 . PMID 19669408 . S2CID 22958267 .
Смит Д.И., Чжу Ю., МакЭвой С., Кун Р. (январь 2006 г.). «Обычные хрупкие участки, чрезвычайно большие гены, нервное развитие и рак». Письма о раке . 232 (1): 48–57. DOI : 10.1016 / j.canlet.2005.06.049 . PMID 16221525 .
Sun PC, Uppaluri R, Schmidt AP, Pashia ME, Quant EC, Sunwoo JB, Gollin SM, Scholnick SB (июль 2001 г.). «Карта транскриптов предполагаемой области супрессора опухоли 8p23». Геномика . 75 (1–3): 17–25. DOI : 10.1006 / geno.2001.6587 . PMID 11472063 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Охара О. (август 2001 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XXI. Полные последовательности 60 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки» . Исследования ДНК . 8 (4): 179–87. DOI : 10.1093 / dnares / 8.4.179 . PMID 11572484 .
Хеншалл С.М., Афар Д.Е., Хиллер Дж., Хорват Л.Г., Куинн Д.И., Расиа К.К., Гиш К., Уилхайт Д., Кенч Дж.Г., Гардинер-Гарден М., Стрикер П.Д., Шер Н.И., Григил Дж.Дж., Агус Д.В., Мак Д.Х., Сазерленд Р.Л. ( Июль 2003 г.). «Анализ выживаемости полногеномных профилей экспрессии генов рака простаты определяет новые прогностические цели рецидива заболевания». Исследования рака . 63 (14): 4196–203. PMID 12874026 .
Лау В.Л., Шольник С.Б. (сентябрь 2003 г.). «Идентификация двух новых членов семейства генов CSMD». Геномика . 82 (3): 412–5. DOI : 10.1016 / S0888-7543 (03) 00149-6 . PMID 12906867 .
Шольник С.Б., Рихтер TM (ноябрь 2003 г.). «Роль CSMD1 в канцерогенезе головы и шеи». Гены, хромосомы и рак . 38 (3): 281–3. дои : 10,1002 / gcc.10279 . PMID 14506705 . S2CID 7193505 .
Clark AG, Glanowski S, Nielsen R, Thomas PD, Kejariwal A, Todd MA, Tanenbaum DM, Civello D, Lu F, Murphy B, Ferriera S, Wang G, Zheng X, White TJ, Sninsky JJ, Adams MD, Cargill M (Декабрь 2003 г.). «Вывод ненейтральной эволюции из трио ортологичных генов человека, шимпанзе и мыши». Наука . 302 (5652): 1960–3. DOI : 10.1126 / science.1088821 . PMID 14671302 . S2CID 6682593 .
Пэрис П.Л., Андая А., Фридлянд Дж., Джайн А. Н., Вайнберг В., Ковбель Д., Бребнер Дж. Х., Симко Дж., Уотсон Дж. Э., Волик С., Альбертсон Д. Г., Пинкель Д., Алерс Дж. Вильдхаген М.Ф., Феббо П.Г., Чиннайян А.М., Пиента К.Дж., Кэрролл П.Р., Рубин М.А., Коллинз К., ван Деккен Х. (июль 2004 г.). «Сканирование всего генома выявляет генотипы, связанные с рецидивом и метастазированием в опухолях простаты». Молекулярная генетика человека . 13 (13): 1303–13. DOI : 10,1093 / HMG / ddh155 . PMID 15138198 .
Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накаи К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. DOI : 10.1101 / gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
Richter TM, Tong BD, Scholnick SB (сентябрь 2005 г.). «Эпигенетическая инактивация и аберрантная транскрипция CSMD1 в клеточных линиях плоскоклеточного рака» . Cancer Cell International . 5 (1): 29. DOI : 10,1186 / 1475-2867-5-29 . PMC 1239921 . PMID 16153303 .
Блавери Э., Брюэр Дж. Л., Ройдасгупта Р., Фридлянд Дж., ДеВриес С., Коппи Т., Педжавар С., Мехта К., Кэрролл П., Симко Дж. П., Вальдман Ф.М. (октябрь 2005 г.). «Стадия рака мочевого пузыря и исход на основе сравнительной геномной гибридизации на основе массива» . Клинические исследования рака . 11 (19 Pt 1): 7012–22. DOI : 10.1158 / 1078-0432.CCR-05-0177 . PMID 16203795 .
Эта статья о гене на хромосоме 8 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
