Цитохром c1, гем-белок, митохондриальный (CYC1), также известный как UQCR4, MC3DN6, субъединица 4 комплекса III, субъединица 4 комплекса цитохрома b-c1 или субъединица цитохрома c1 комплекса убихинол-цитохром-с редуктаза - это белок, который у человека кодируется по CYC1 гена . CYC1 является респираторной субъединицей из убихинола цитохрома с редуктазой ( комплекс III ), который расположен в внутренней митохондриальной мембране , и является частью цепи переноса электронов . Мутации в этом гене могут вызывать дефицит митохондриального комплекса III, ядерного типа 6. [5] [6] [7]
• ответ на глюкагон • митохондриальный перенос электронов, убихинол к цитохрому с • митохондриальный синтез АТФ, связанный с переносом протонов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
1537
66445
Ансамбль
ENSG00000179091
ENSMUSG00000022551
UniProt
P08574
Q9D0M3
RefSeq (мРНК)
NM_001916
NM_025567
RefSeq (белок)
NP_001907
NP_079843
Расположение (UCSC)
Chr 8: 144,1 - 144,1 Мб
Chr 15: 76.34 - 76.35 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Состав
CYC1 расположен на д руку из хромосомы 8 в положении 24.3 и имеет 8 экзонов . [5] Ген CYC1 продуцирует белок 13,5 кДа, состоящий из 130 аминокислот . [8] [9] CYC1 принадлежит к семейству цитохрома c . CYC1 представляет собой фосфопротеин и субъединицу убихинол цитохром с редуктазы, которая связывает гемовые группы. Он имеет спиральный , транзитный пептидный и трансмембранный домены и содержит 9 альфа-спиралей , 5 бета-цепей и 3 витка. Трансмембранный белок проходит через внутреннюю митохондриальную мембрану один раз, и большая часть белка находится на межмембранной стороне. CYC1 содержит сайты связывания ковалентного гема в положениях 121 и 124 и сайты связывания железо-металл аксиального лиганда гема в положениях 125 и 244. [6] [7]
Функция
CYC1 кодирует белок, расположенный во внутренней митохондриальной мембране и являющийся частью убихинол-цитохром с-редуктазы ( комплекс III ). Кодируемый белок, CYC1, является респираторной субъединицей комплекса цитохрома bc1 , который играет важную роль в дыхательной цепи митохондрий , передавая электроны от железо-серного белка Риске к цитохрому c . [5] [6] [7]
Разновидность
CYC1 - это человеческий ген, который сохраняется у шимпанзе , макаки-резуса , собаки, коровы, мыши, крысы, рыбок данио , плодовой мухи , москита, C. elegans , S. cerevisiae , K. lactis , E. gossypii , S. pombe , N. .. crassa , A. thaliana , рис и лягушка. [10] Есть ортологи из CYC1 в 137 известных организмов. [11]
Клиническое значение
Варианты CYC1 были связаны с дефицитом митохондриального комплекса III, ядерного, тип 6. Дефицит митохондриального комплекса III, ядерного, тип 6 - аутосомно-рецессивное заболевание митохондриальной дыхательной цепи, возникающее в результате дефекта убихинол-цитохром с-редуктазы (комплекс III), который приводит к снижению активности комплекса III. Клинические признаки, как правило, проявляются в раннем детстве и включают эпизодический острый лактоацидоз , кетоацидоз , инсулино- чувствительную гипергликемию , дисфункцию печени , энцефалопатию и сопутствующие инфекции, хотя психомоторное развитие может оставаться нормальным. Патогенные мутации включали c.288G> T, p.Trp96Cys и c.643C> T p. Leu215Phe. [6] [7] [12]
Взаимодействия
CYC1 имеет 78 белок-белковых взаимодействий, 72 из которых являются комплексными взаимодействиями. [13] CYC1 является одной из 11 субъединиц убихинол цитохрома c редуктазы (комплекс b1-c), которая включает респираторные субъединицы цитохром b , цитохром c1 (CYC1), UQCRFS1 , основные белки UQCRC1 и UQCRC2 , а также белки с низким молекулярным весом UQCRH , UQCRB , UQCRQ , UQCR10 , UQCR11 , а также дополнительный продукт расщепления UQCRFS1. [6] [7] Кроме того, было обнаружено, что CCP1, CDKA-1 и CDKB1-1 взаимодействуют с CYC1. [13]
Рекомендации
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000179091 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022551 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^«Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ а б в«Энтрез Ген: цитохром с-1 CYC1» .
^ а б в г д«CYC1 - цитохром c1, гемовый белок, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (Human) - ген и белок CYC1» . www.uniprot.org . Проверено 31 июля 2018 .
^ а б в г д«UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. doi : 10.1093 / nar / gkw1099 . PMC 5210571 . PMID 27899622 .
^Яо, Даниэль. "Атлас кардиоорганических белков" База знаний (COPaKB) - Информация о белках " . amino.heartproteome.org . Архивировано из оригинала на 2018-08-01 . Проверено 31 июля 2018 .
^Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины с помощью специализированной базы знаний» . Циркуляционные исследования . 113 (9): 1043–53. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .
^«Цитохром c1 CYC1 [Homo sapiens (человек)]» . Национальный центр биотехнологической информации . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 29 июля 2016 .
^"ortholog_gene_1537 [группа]" . Национальный центр биотехнологической информации . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 29 июля 2016 .
^Gaignard P, Menezes M, Schiff M, Bayot A, Rak M, Ogier de Baulny H, Su CH, Gilleron M, Lombes A, Abida H, Tzagoloff A, Riley L, Cooper ST, Mina K, Sivadorai P, Davis MR, Allcock RJ, Kresoje N, Laing NG, Thorburn DR, Slama A, Christodoulou J, Rustin P (август 2013 г.). «Мутации в CYC1, кодирующем субъединицу цитохрома c1 комплекса III дыхательной цепи, вызывают гипергликемию, чувствительную к инсулину» . Американский журнал генетики человека . 93 (2): 384–9. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2013.06.015 . PMC 3738829 . PMID 23910460 .
^ а б«81 бинарное взаимодействие найдено для поискового запроса CYC1» . База данных по молекулярным взаимодействиям IntAct . EMBL-EBI . Проверено 25 августа 2018 .<
Внешние ссылки
Человек CYC1 место генома и CYC1 ген подробно страницу в браузере УСК генома .
дальнейшее чтение
Мун Х.С., Ян Дж.С. (февраль 2006 г.). «Роль ВИЧ Vpr в качестве регулятора апоптоза и эффектора на случайных клетках». Молекулы и клетки . 21 (1): 7–20. PMID 16511342 .
Судзуки Х., Хосокава Ю., Нисикими М., Одзава Т. (январь 1989 г.). «Структурная организация митохондриального гена цитохрома c1 человека» . Журнал биологической химии . 264 (3): 1368–74. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (18) 94196-7 . PMID 2536365 .
Nishikimi M, Ohta S, Suzuki H, Tanaka T, Kikkawa F, Tanaka M, Kagawa Y, Ozawa T. (апрель 1988 г.). «Нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующая предшественник человеческого цитохрома c1» . Исследования нуклеиновых кислот . 16 (8): 3577. DOI : 10,1093 / NAR / 16.8.3577 . PMC 336517 . PMID 2836796 .
Танака Ю., Асикари Т., Шибано И., Амачи Т., Йошизуми Н., Мацубара Н. (июнь 1988 г.). «Конструирование человеческого гена цитохрома c и его функциональная экспрессия в Saccharomyces cerevisiae». Журнал биохимии . 103 (6): 954–61. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a122393 . PMID 2844747 .
Шимомура Ю., Нисикими М., Одзава Т. (декабрь 1985 г.). «Новая очистка цитохрома c1 из митохондриального комплекса III. Восстановление нечувствительного к антимицину переноса электронов с помощью железо-серного белка и цитохрома c1» . Журнал биологической химии . 260 (28): 15075–80. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (18) 95704-2 . PMID 2999105 .
Нишикими М., Судзуки Х, Охта С., Сакураи Т., Шимомура Ю., Танака М., Кагава Ю., Одзава Т. (май 1987 г.). «Выделение клона кДНК человеческого цитохрома c1 из библиотеки экспрессии лямбда gt11». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 145 (1): 34–9. DOI : 10.1016 / 0006-291X (87) 91283-6 . PMID 3036122 .
Смит Х.Т., Ахмед А.Дж., Миллет Ф. (май 1981 г.). «Электростатическое взаимодействие цитохрома с с цитохромом с1 и цитохромоксидазой» . Журнал биологической химии . 256 (10): 4984–90. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (19) 69355-5 . PMID 6262312 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Дункан А.М., Одзава Т., Сузуки Н., Розен Р. (январь 1994 г.). «Присвоение гена субъединицы цитохрома c1 митохондриального комплекса цитохрома bc1 (CYC1) хромосоме 8q24.3 человека». Геномика . 19 (2): 400–1. DOI : 10.1006 / geno.1994.1084 . PMID 8188279 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Валнот I, Кассис Дж., Кретьен Д., де Лонле П., Парфе Б., Мюнних А., Качанер Дж., Растин П., Ретиг А. (июнь 1999 г.). «Мутация митохондриального цитохрома b, но отсутствие мутаций ядерно кодируемых субъединиц при дефиците убихинолцитохром с редуктазы (комплекс III)». Генетика человека . 104 (6): 460–6. DOI : 10.1007 / s004390050988 . PMID 10453733 . S2CID 30584267 .
Jacotot E, Ferri KF, El Hamel C, Brenner C, Druillennec S, Hoebeke J, Rustin P, Métivier D, Lenoir C, Geuskens M, Vieira HL, Loeffler M, Belzacq AS, Briand JP, Zamzami N, Edelman L, Xie ZH, Рид Дж. С., Рокес Б. П., Кремер Дж. (Февраль 2001 г.). «Контроль проницаемости митохондриальной мембраны транслокатором адениновых нуклеотидов, взаимодействующим с вирусным белком ВИЧ-1 rR и Bcl-2» . Журнал экспериментальной медицины . 193 (4): 509–19. DOI : 10,1084 / jem.193.4.509 . PMC 2195906 . PMID 11181702 .
Тафани М., Карпинич Н.О., Хёрстер К.А., Пасторино Дж. Г., Шнайдер Т., Руссо М. А., Фарбер Дж. Л. (март 2002 г.). «Высвобождение цитохрома c при активации рецептора Fas зависит от транслокации полноразмерного бид и индукции перехода митохондриальной проницаемости» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10073–82. DOI : 10.1074 / jbc.M111350200 . PMID 11790791 .
Мутумани К., Хван Д.С., Десаи Б.М., Чжан Д., Дайес Н., Грин Д.Р., Вайнер Д.Б. (октябрь 2002 г.). «Vpr ВИЧ-1 индуцирует апоптоз через каспазу 9 в Т-клетках и мононуклеарных клетках периферической крови» . Журнал биологической химии . 277 (40): 37820–31. DOI : 10.1074 / jbc.M205313200 . PMID 12095993 .
Мутумани К., Чжан Д., Хван Д.С., Кудчодкар С., Дайес Н.С., Десаи Б.М., Малик А.С., Ян Дж.С., Чаттергун М.А., Магуайр Х.С., Вайнер Д.Б. (июль 2002 г.). «Аденовирус, кодирующий Vpr ВИЧ-1, активирует каспазу 9 и вызывает апоптотическую гибель клеток как в положительных, так и в отрицательных линиях опухолевых клеток человека по р53» . Онкоген . 21 (30): 4613–25. DOI : 10.1038 / sj.onc.1205549 . PMID 12096338 .
Бреннер С., Кремер Г. (май 2003 г.). «Митохондриотоксический домен Vpr определяет вирулентность ВИЧ-1» . Журнал клинических исследований . 111 (10): 1455–7. DOI : 10.1172 / JCI18609 . PMC 155055 . PMID 12750393 .
Lum JJ, Cohen OJ, Nie Z, Weaver JG, Gomez TS, Yao XJ, Lynch D, Pilon AA, Hawley N, Kim JE, Chen Z, Montpetit M, Sanchez-Dardon J, Cohen EA, Badley AD (май 2003 г.) . «Vpr R77Q связан с длительной непрогрессирующей ВИЧ-инфекцией и нарушением индукции апоптоза» . Журнал клинических исследований . 111 (10): 1547–54. DOI : 10.1172 / JCI16233 . PMC 155040 . PMID 12750404 .
Юань Дж., Мюррелл Г.А., Трикетт А., Ван М.Х. (июнь 2003 г.). «Участие высвобождения цитохрома с и активации каспазы-3 в индуцированном окислительным стрессом апоптозе в фибробластах сухожилий человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток . 1641 (1): 35–41. DOI : 10.1016 / S0167-4889 (03) 00047-8 . PMID 12788227 .
An J, Chen Y, Huang Z (апрель 2004 г.). «Критические восходящие сигналы высвобождения цитохрома С, вызванные новым ингибитором Bcl-2» . Журнал биологической химии . 279 (18): 19133–40. DOI : 10.1074 / jbc.M400295200 . PMID 14966123 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .