Гипоплазия волос и хрящей

Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив цитаты из надежных источников . Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален.
Найти источники: «Гипоплазия хрящей и волос» - новости · газеты · книги · ученый · JSTOR ( май 2018 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить это сообщение-шаблон )

Гипоплазия волос и хрящей
Другие названия	Метафизальная хондродисплазия типа McKusick ^[1]^{: 578}

Гипоплазия хряща и волос имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Произношение	/ ˌ к ɑːr т ɪ л ɪ dʒ ... ˌ ч aɪ р oʊ р л eɪ ʒ ə /
Симптомы	Карликовость коротких конечностей Очень тонкие светлые волоски и брови Сверхрастяжимые суставы кистей и стоп Аномалии позвоночника Нейтропения Дефектные антитела и клеточный иммунитет

Гипоплазия волос и хрящей ( CHH ) - редкое генетическое заболевание . Симптомы могут включать карликовость коротких конечностей из-за дисплазии скелета , различный уровень иммунодефицита и предрасположенность к раку . Впервые об этом сообщил МакКьюсик в 1965 году.

Признаки и симптомы [ править ]

Карликовость коротких конечностей
очень тонкие светлые волосы и брови
сверхрастяжимые суставы кистей и стоп
аномалии позвоночника
нейтропения
дефектные антитела и клеточный иммунитет

Генетика [ править ]

Фитогемагглютинин

CHH - аутосомно-рецессивное ^[2] наследственное заболевание. Это очень плейотропное заболевание. Редко встречающееся генетическое явление, известное как однопородная дисомия (генетическое обстоятельство, при котором ребенок наследует две копии хромосомы от одного родителя, а не по одной копии от каждого родителя), также наблюдалось с этим заболеванием. ^[2]

Была идентифицирована ассоциация между мутациями около или внутри компонента нкРНК РНКазы MRP, RMRP . ^[3]^[4]^[5]^[6] Эндорибонуклеаза РНКаза MRP представляет собой комплекс молекулы РНК и нескольких белков и участвует в расщеплении митохондриальных праймеров, ответственных за репликацию ДНК и процессинг пре-рРНК в ядрышке. ^[7]^[8] Локус гена был отображен на коротком плече хромосомы 9. ^[9]

Иммунодефицит [ править ]

Пациенты с ХГГ обычно страдают клеточным иммунодефицитом. При исследовании 108 финских пациентов с ХГГ была выявлена форма лимфопении от легкой до умеренной, снижение гиперчувствительности замедленного типа и нарушение реакции на фитогемагглютинин . ^[10] Это приводит к восприимчивости и, в некоторых более тяжелых случаях, к смертности от инфекций в раннем детстве. У некоторых пациентов выявлен комбинированный иммунодефицит. ^[11] Пациенты с ХГГ часто имеют повышенную предрасположенность к злокачественным образованиям. ^[11]

Диагноз [ править ]

Верн Тройер

Лечение [ править ]

Подтвержденного лечения этого заболевания еще предстоит найти.

См. Также [ править ]

Список кожных заболеваний
Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями

Ссылки [ править ]

^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: Клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ a b Сулисало Т., Макити О., Систонен П., Риданпаа М., эль-Рифаи В., Руусканен О., де ла Шапель А., Кайтила Л. (1997). «Однородительская дисомия при гипоплазии хрящей и волос». Европейский журнал генетики человека . 5 (1): 35–42. DOI : 10.1159 / 000484729 . PMID 9156319 .
^ Bonafè L, Schmitt K, Эйч G, Гидион A, Superti-Furga A (февраль 2002). «Анализ последовательности гена RMRP подтверждает вариант гипоплазии хряща-волос только с проявлениями скелета и выявляет высокую плотность однонуклеотидных полиморфизмов». Клиническая генетика . 61 (2): 146–51. DOI : 10.1034 / j.1399-0004.2002.610210.x . PMID 11940090 . S2CID 7284120 .
^ Ridanpää М, ван Eenennaam Н, Пелин К, Р Чэдвик, Джонсон С, Юань В, vanVenrooij Вт, Pruijn G, Salmela R, S Rockas, Mäkitie О, Kaitila я, де ла Шапель A (2001). «Мутации в РНК-компоненте РНКазы MRP вызывают плейотропное заболевание человека, гипоплазию волос и хрящей». Cell . 104 (2): 195–203. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00205-7 . PMID 11207361 . S2CID 13977736 .
Перейти ↑ Martin AN, Li Y (2007). «РНКаза MRP РНК и генетические заболевания человека» . Клеточные исследования . 17 (3): 219–26. DOI : 10.1038 / sj.cr.7310120 . PMID 17189938 .
^ Kavadas FD, Giliani S, Gu Y, Mazzolari E, Bates A, E Pegoiani, Roifman CM, Notarangelo LD (2008). «Вариабельность клинических и лабораторных особенностей у пациентов с мутациями гена эндорибонуклеазы, обрабатывающими митохондриальную РНК рибонуклеазой». Журнал аллергии и клинической иммунологии . 122 (6): 1178–84. DOI : 10.1016 / j.jaci.2008.07.036 . PMID 18804272 .
^ Hsieh, CL; Donlon, TA; Даррас, БТ; Чанг, DD; Топпер, JN; Clayton, DA; Франк, У (1990). «Ген РНК-компонента митохондриальной эндорибонуклеазы, обрабатывающей РНК, расположен на хромосоме 9p человека и на хромосоме 4 мыши». Геномика . 6 (3): 540–544. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (90) 90483-b . PMID 2328993 .
^ Топпер, JN; Клейтон, Д.А. (1990). «Характеристика MRP / Th РНК человека и ее ядерного гена: MRP / Th РНК полной длины является активной эндорибонуклеазой при сборке в виде RNP» . Исследования нуклеиновых кислот . 18 (4): 793–799. DOI : 10.1093 / NAR / 18.4.793 . PMC 330329 . PMID 1690392 .
^ Сулисало, Т; Sistonen, P; Hästbacka, J; Ваделиус, C; Mäkitie, O; де ла Шапель, А; Kaitila, I (1993). «Ген гипоплазии хряща-волоса, присвоенный хромосоме 9 с помощью анализа сцепления». Генетика природы . 3 (4): 338–341. DOI : 10.1038 / ng0493-338 . PMID 7981754 . S2CID 7752268 .
^ Mäkitie, O; Kaitila, I (1993). «Гипоплазия волос и хрящей - клинические проявления у 108 финских пациентов». Европейский журнал педиатрии . 152 (3): 211–7. DOI : 10.1007 / bf01956147 . PMID 8444246 . S2CID 10611620 .
^ a b Saulsbury, FT; Винкельштейн, JA; Дэвис, LE; Hsu, SH; д'Суза, Би Джей; Гатчер, Г.Р .; Батлер, IJ (1975). «Комбинированный иммунодефицит и вакцино-связанный полиомиелит у ребенка с гипоплазией хрящей и волос». Журнал педиатрии . 86 (6): 868–72. DOI : 10.1016 / s0022-3476 (75) 80216-2 . PMID 165279 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Мякитие, Оути; Костюковиц, Светлана (1 января 1993 г.). «Гипоплазия волос и хрящей - расстройства спектра аноксетической дисплазии» . GeneReviews . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 22420014 . Дата обращения 5 мая 2017 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q78.8 OMIM : 250250 MeSH : C535916
Внешние ресурсы	Сиротка : 175

[Andrews-1] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: Клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[chhud-2] Сулисало Т., Макити О., Систонен П., Риданпаа М., эль-Рифаи В., Руусканен О., де ла Шапель А., Кайтила Л. (1997). «Однородительская дисомия при гипоплазии хрящей и волос». Европейский журнал генетики человека . 5 (1): 35–42. DOI : 10.1159 / 000484729 . PMID 9156319 .

[pmid11940090-3] Bonafè L, Schmitt K, Эйч G, Гидион A, Superti-Furga A (февраль 2002). «Анализ последовательности гена RMRP подтверждает вариант гипоплазии хряща-волос только с проявлениями скелета и выявляет высокую плотность однонуклеотидных полиморфизмов». Клиническая генетика . 61 (2): 146–51. DOI : 10.1034 / j.1399-0004.2002.610210.x . PMID 11940090 . S2CID 7284120 .

[pmid11207361-4] Ridanpää М, ван Eenennaam Н, Пелин К, Р Чэдвик, Джонсон С, Юань В, vanVenrooij Вт, Pruijn G, Salmela R, S Rockas, Mäkitie О, Kaitila я, де ла Шапель A (2001). «Мутации в РНК-компоненте РНКазы MRP вызывают плейотропное заболевание человека, гипоплазию волос и хрящей». Cell . 104 (2): 195–203. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00205-7 . PMID 11207361 . S2CID 13977736 .

[pmid17189938-5] Перейти ↑ Martin AN, Li Y (2007). «РНКаза MRP РНК и генетические заболевания человека» . Клеточные исследования . 17 (3): 219–26. DOI : 10.1038 / sj.cr.7310120 . PMID 17189938 .

[pmid18804272-6] Kavadas FD, Giliani S, Gu Y, Mazzolari E, Bates A, E Pegoiani, Roifman CM, Notarangelo LD (2008). «Вариабельность клинических и лабораторных особенностей у пациентов с мутациями гена эндорибонуклеазы, обрабатывающими митохондриальную РНК рибонуклеазой». Журнал аллергии и клинической иммунологии . 122 (6): 1178–84. DOI : 10.1016 / j.jaci.2008.07.036 . PMID 18804272 .

[7] Hsieh, CL; Donlon, TA; Даррас, БТ; Чанг, DD; Топпер, JN; Clayton, DA; Франк, У (1990). «Ген РНК-компонента митохондриальной эндорибонуклеазы, обрабатывающей РНК, расположен на хромосоме 9p человека и на хромосоме 4 мыши». Геномика . 6 (3): 540–544. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (90) 90483-b . PMID 2328993 .

[8] Топпер, JN; Клейтон, Д.А. (1990). «Характеристика MRP / Th РНК человека и ее ядерного гена: MRP / Th РНК полной длины является активной эндорибонуклеазой при сборке в виде RNP» . Исследования нуклеиновых кислот . 18 (4): 793–799. DOI : 10.1093 / NAR / 18.4.793 . PMC 330329 . PMID 1690392 .

[9] Сулисало, Т; Sistonen, P; Hästbacka, J; Ваделиус, C; Mäkitie, O; де ла Шапель, А; Kaitila, I (1993). «Ген гипоплазии хряща-волоса, присвоенный хромосоме 9 с помощью анализа сцепления». Генетика природы . 3 (4): 338–341. DOI : 10.1038 / ng0493-338 . PMID 7981754 . S2CID 7752268 .

[10] Mäkitie, O; Kaitila, I (1993). «Гипоплазия волос и хрящей - клинические проявления у 108 финских пациентов». Европейский журнал педиатрии . 152 (3): 211–7. DOI : 10.1007 / bf01956147 . PMID 8444246 . S2CID 10611620 .

[ReferenceA-11] Saulsbury, FT; Винкельштейн, JA; Дэвис, LE; Hsu, SH; д'Суза, Би Джей; Гатчер, Г.Р .; Батлер, IJ (1975). «Комбинированный иммунодефицит и вакцино-связанный полиомиелит у ребенка с гипоплазией хрящей и волос». Журнал педиатрии . 86 (6): 868–72. DOI : 10.1016 / s0022-3476 (75) 80216-2 . PMID 165279 .

[1]