| Церебротехнический ксантоматоз | |
|---|---|
| Другие названия | Церебротехнический ксантоматоз |
 | |
| Церебротехнический ксантоматоз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . | |
| Специальность | Медицинская генетика , эндокринология  |
Cerebrotendinous ксантоматоз также называется церебральным холестерозом , [1] является аутосомно - рецессивной формой ксантоматоза . [2] [3] Это относится к группе генетических заболеваний, называемых лейкодистрофиями .
Презентация [ править ]
Наследственное заболевание, связанное с отложением стероида, известного как холестанол, в головном мозге и других тканях и с повышенным уровнем холестерина в плазме, но с нормальным уровнем общего холестерина; для него характерны прогрессирующая мозжечковая атаксия, начинающаяся после полового созревания, и ювенильная катаракта , ювенильная или младенческая хроническая диарея, детский неврологический дефицит и сухожильные или туберозные ксантомы . [ необходима цитата ]
Генетика [ править ]
CTX связан с мутациями в гене CYP27A1 , расположенном на хромосоме 2q33-qter . [1] [4] Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. [2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 2 - аутосома), и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. [ необходима цитата ]
Диагноз [ править ]
Повышенный уровень холестанола в сыворотке является диагностическим признаком CTX. В качестве альтернативы можно использовать анализ на 27-гидроксихолестерин и 7-альфа-гидроксихолестерин. Генетическое тестирование гена CYP27A1 является подтверждающим и все чаще используется в качестве теста первой линии в составе панелей генов, специфичных для симптомов (генетическое заболевание глаз, атаксия, деменция). [ необходима цитата ]
Лечение [ править ]
Стандартное лечение - заместительная терапия хенодезоксихолевой кислотой (CDCA). Также отслеживают уровень холестерина в сыворотке. Если гиперхолестеринемия не контролируется с помощью CDCA, также можно использовать ингибитор HMG-CoA редуктазы («статины», такие как симвастатин ). [5]
Эпоним [ править ]
Ранее он был известен как «синдром Ван Богерта – Шерера – Эпштейна». [6] [7]
См. Также [ править ]
- Ситостеролемия
- Список кожных заболеваний
Ссылки [ править ]
- ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 213700
- ^ a b Пило де ла Фуэнте B, Руис I, Лопес де Мунайн A, Хименес-Эскриг A (май 2008 г.). «Церебротехнический ксантоматоз: невропатологические данные». J. Neurol . 255 (6): 839–42. DOI : 10.1007 / s00415-008-0729-6 . PMID 18458861 . S2CID 31001655 .
- ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. п. 535. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 606530
- ^ Церебротехнический ксантоматоз ~ лечение в eMedicine
- ^ синд / 1452 в Кто это назвал?
- ^ Л. ван Богарт, HJ Шерер, Э. Эпштейн. Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (частичный тип липидозы с холестерином). Париж, Массон, 1937 год.
Внешние ссылки [ править ]
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о церебротехническом ксантоматозе
| Классификация | D
|
|---|
