Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 12
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 12 cropped.png
Пара хромосом человека 12 после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 12.png
Пара хромосом 12
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )133 275 309 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов988 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [3]
(35,5 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 12
EntrezХромосома 12
NCBIХромосома 12
UCSCХромосома 12
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000012 ( FASTA )
GenBankCM000674 ( FASTA )

Хромосома 12 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 12 охватывает около 133 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках .

Хромосома 12 содержит кластер генов Homeobox C.

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 12 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS988--[2]2016-09-08
HGNC995318545[6]2017-05-12
Ансамбль1,0331 202617[7]2017-03-29
UniProt1,032--[8]2018-02-28
NCBI1,036853693[9] [10] [11]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 12 человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 12 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • ACAD10 : кодирующее семейство протеин- ацил-КоА дегидрогеназ, член 10
  • ACSS3 : кодирующий член семейства короткоцепочечных протеинов ацил-КоА синтетазы 3
  • ACVRL1 : рецептор активина A типа II, подобный 1f
  • APOF : кодирующий белок аполипопротеин F
  • APOLD1 : домен аполипопротеина L, содержащий 1
  • ARL6IP4 : кодирующий белок, подобный ADP-рибозилированию фактор 6, взаимодействующий белок 4
  • ARPC3 : кодирующий белок, связанный с актином, белок 2/3 комплексной субъединицы 3
  • Асун : кодирующий белок Белок под гомологом (Асун)
  • ATG101 : белок 101, связанный с аутофагией
  • BCAT1 : кодирующий белок трансаминазу 1 аминокислоты с разветвленной цепью
  • C12orf42 : кодирующий белок, не охарактеризованный хромосомой 12, открытая рамка считывания 42
  • C12orf43 : кодирующий белок. Без характеристики.
  • C12orf60 : кодирующий белок охарактеризованных белок C12orf60
  • CALCOCO1 : кальций-связывающий белок, содержащий домен спиральной спирали 1
  • CBX5 : гомолог хромобокса 5
  • CCDC53 : белок, содержащий домен спиральной спирали 53
  • CKAP4 : белок 4, связанный с цитоскелетом
  • CNOT2 : кодирующий белок CCR4-NOT субъединица 2 транскрипционного комплекса
  • CNPY2 : кодирующий белок регулятор передачи сигналов FGF Canopy 2
  • CCDC42B : кодирующий белок, содержащий домен Coiled Coil, белок 42B
  • COL2A1 : коллаген, тип II, альфа 1 (первичный остеоартрит, спондилоэпифизарная дисплазия, врожденная)
  • CRACR2A : кодирующий белок регулятор канала, активированного высвобождением кальция 2A
  • CSRP2 : богатый цистеином и глицином белок 2
  • DDX23 : DEAD-box геликаза 23
  • DDX47 : DEAD-box геликаза 47
  • DHH : Белок пустынного ежа
  • DPPA3 : белок 3, связанный с плюрипотентностью развития
  • DPY19L2 : кодирующий белок Dpy-19-like 2 (C. elegans)
  • E2F7 : фактор транскрипции E2F 7
  • EMP1 : белок эпителиальной мембраны 1
  • ERGIC2 : кодирующий белок белок из 377 аминокислотных остатков
  • FAM60A: кодирующий белок FAM60A
  • FAM186B : кодирующий белок белок FAM186B
  • GPD1 : кодирующий протеин глицерин-3-фосфатдегидрогеназу 1
  • GOLT1B : транспорт Гольджи 1B
  • GPN3 : кодирующий фермент GPN-петлю GTPase 3
  • HNF1A-AS1 : кодирующий белок HNF1A антисмысловой РНК 1
  • HPD : 4-гидроксифенилпируват диоксигеназа
  • IFFO1 : кодирующий белок, сирота семейства промежуточных филаментов 1
  • KANSL2 : кодирующая субъединица 2 комплекса NSL регуляторного белка KAT8 (KANSL2)
  • KCNA1 : калиевый потенциалзависимый канал подсемейства A член 1 на 12p13.32
  • KDM2B : кодирующая белок- лизин (K) -специфическая деметилаза 2B
  • KERA : кератокан
  • KRAS : гомолог вирусного онкогена V-Ki-ras2 крысиной саркомы Кирстен
  • LARP4 : кодирующий белок La-родственный белок 4
  • LEPREL2 : кодирующий фермент пролил-3-гидроксилазу 3
  • LMBR1L : кодирующий белок белок LMBR1L
  • LRRC23 : кодирующий белок белок 23, содержащий богатые лейцином повторы.
  • LRRIQ1 : кодирующие белковые повторы, богатые лейцином, и мотив IQ, содержащий 1
  • LRRK2 : богатая лейцином повторяющаяся киназа 2
  • MBOAT5 : кодирующий фермент лизофосфолипид ацилтрансферазу 5
  • METTL1 : кодирующий фермент тРНК (гуанин-N (7) -) - метилтрансферазу
  • MFAP5 : кодирующий белок Микрофибриллярно-связанный белок 5
  • MIR196A2 : кодирующая микроРНК MicroRNA 196a-2
  • MMAB : метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина) cblB типа
  • MON2 : кодирующий белок гомолог белка MON2
  • MUCL1 : кодирующий белок Муцин-подобный белок 1
  • MYO1A : миозин IA
  • NANOG : ген гомеодомена типа NK-2
  • NAP1L1 : кодирующий белок Сборочный белок нуклеосомы 1-подобный 1
  • NRIP2 : кодирующий белок белок 2, взаимодействующий с ядерным рецептором
  • NUDT4 : кодирующий фермент дифосфоинозитолполифосфатфосфогидролазу 2
  • ПАУ : фенилаланингидроксилаза
  • PIP4K2C : кодирующий протеин фосфатидилинозитол-5-фосфат-4-киназу, тип II, гамма
  • PIWIL1 : кодирующий белок Piwi-подобный белок 1
  • POP5 : кодирующий фермент рибонуклеазу P / MRP субъединицу белка POP5
  • PPHLN1 : кодирующий белок перифилин-1
  • PPP1R12A : протеинфосфатаза 1, регуляторный (ингибитор) субунгфдит 12A
  • PRB1 : кодирующий белок Основной протеин 1 слюнной железы, богатый пролином
  • PRB3 : кодирующий белок Основной белок с высоким содержанием пролина 3 в слюне
  • PRB4 : кодирующий белок Основной белок слюны, богатый пролином 4
  • PZP : кодирующий белок белок зоны беременности
  • PRH1 : кодирующий белок Кислый богатый пролином фосфопротеин слюны 1/2
  • PRH2 : кодирующий белок, богатый пролином, белок HaeIII подсемейства 2
  • PRR4 : кодирующий белок Пролин-богатый белок 4
  • PTMS : кодирующий белок паратимозин
  • PTPN11 : протеинтирозинфосфатаза, не рецепторный тип 11 (синдром Нунана 1)
  • PUS1 : кодирующий фермент тРНК псевдоуридинсинтазу A
  • PUS7L : кодирующий фермент гомологоподобный белок псевдоуридилатсинтазы 7
  • RAB3IP : кодирующий белок RAB3A-взаимодействующий белок
  • RASSF8 : кодирующий белок Ras ассоциации содержащий домен белка 8
  • RASSF9 : кодирующий белок Ras ассоциации содержащий домен белка 9
  • RERG : кодирующий белок RAS-подобный, регулируемый эстрогеном, ингибитор роста
  • RNF34 : кодирующий фермент E3 убиквитин-протеинлигазу RNF34
  • SARNP : рибонуклеопротеин, содержащий домен SAP
  • Serpina3f : кодирующий протеин, ингибитор серин (или цистеин) пептидазы, клады A, член 3F
  • SLC8B1 : семейство носителей растворенного вещества 8, член B1
  • TBC1D15 : кодирующий белок член семейства домена TBC1 15
  • TBX3 : кодирующий белок Т-бокс фактор транскрипции 3
  • TCHP : кодирующий белок Трихоплейн, кератин, связывающий филамент белок
  • TESPA1 : кодирующий белок экспрессируется тимоцитами, положительный отбор ассоциирован 1
  • THAP2 : кодирующий белок, содержащий домен THAP белок 2
  • TMTC1 : кодирующий белок трансмембранный и тетратрикопептидный повтор, содержащий 1
  • TMEM117 : кодирующий белок Трансмембранный белок 117
  • TRAFD1 : кодирующий белок TRAF-типа, содержащий домен цинкового пальца 1
  • TSFM : кодирующий белок фактор элонгации Ts, митохондриальный
  • TWF1 : твинфилин-1
  • UNQ1887 :
  • USP52 : кодирует фермент PAB-зависимую поли (A) -специфическую субъединицу 2 рибонуклеазы
  • UTP20 : кодирующий белок Гомолог компонента 20 процессома малой субъединицы
  • VEZT : кодирующий белок везатин
  • YAF2 : кодирующий фактор 2, связанный с белком YY1
  • ZCCHC8 : кодирующий белок белок 8, содержащий домен CCHC цинкового пальца
  • ZFC3H1 : кодирующий белок цинкового пальца типа C3H1, содержащий
  • ZNF26 : кодирующий белок белок цинкового пальца 26
  • ZNF84 : кодирующий белок белок цинкового пальца 84
  • ZNF268 : кодирующий белок белок цинкового пальца 268
  • ZNF664 : кодирующий белок белок цинкового пальца 664

Заболевания и расстройства [ править ]

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 12:

  • ахондрогенез 2 типа
  • коллагенопатия II и XI типов
  • плоская роговица 2
  • эпизодическая атаксия
  • наследственная геморрагическая телеангиэктазия
  • гипохондрогенез
  • буллезный ихтиоз Сименса
  • Самая известная дисплазия
  • Синдром Кабуки
  • зрелый диабет у молодых людей 3 типа
  • метилмалоновая ацидемия
  • нарколепсия
  • несиндромная глухота
  • Синдром Нунана
  • болезнь Паркинсона
  • Синдром Паллистера-Киллиана ( тетрасомия 12р)
  • фенилкетонурия
  • спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика
  • врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
  • спондилопериферическая дисплазия
  • Синдром Стиклер , ( COL2A1 о связанных)
  • Заикание [12]
  • Дефицит триозофосфат-изомеразы
  • тирозинемия
  • Болезнь фон Виллебранда

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 12 хромосомы человека
Шаблоны G-бэндов 12 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [13], 550 [14] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [15] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [16]
G-полосы хромосомы 12 человека с разрешением 850 бит / час [4]
Chr.Рука [17]Группа [18]
Начало ISCN [19]
Остановка ISCN [19]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [20]Плотность
12п13,33021613 200 000гнег
12п13,322163453 200 0015 300 000gpos25
12п13.313456335,300,00110 000 000гнег
12п13,263380610 000 00112 600 000gpos75
12п13,180692112 600 00114 600 000гнег
12п12,3921119514 600 00119 800 000gpos100
12п12,21195125219 800 00121 100 000гнег
12п12.11252152621 100 00126 300 000gpos100
12п11,231526165526 300 00127 600 000гнег
12п11,221655178527 600 00130 500 000gpos50
12п11.2117851900 г.30 500 00133 200 000гнег
12п11.11900 г.2015 г.33 200 00135 500 000Acen
12q112015 г.211635 500 00137 800 000Acen
12q122116256237 800 00146 000 000gpos100
12q13.112562270646 000 00148 700 000гнег
12q13.122706285048 700 00151 100 000gpos25
12q13,132850321051 100 00154 500 000гнег
12q13,23210338354 500 00156 200 000gpos25
12q13,33383349856 200 00157 700 000гнег
12q14.13498370057 700 00162 700 000gpos75
12q14,23700378662 700 00164 700 000гнег
12q14,33786395964 700 00167 300 000gpos50
12q153959420367 300 00171 100 000гнег
12q21,14203436271 100 00175 300 000gpos75
12q21,24362454975 300 00179 900 000гнег
12q21,314549483779 900 00186 300 000gpos100
12q21,324837489486 300 00188 600 000гнег
12q21,334894512588 600 00192 200 000gpos100
12q225125535592 200 00195 800 000гнег
12q23,15355557195 800 001101 200 000gpos75
12q23,255715643101 200 001103 500 000гнег
12q23,356435873103 500 001108 600 000gpos50
12q24.1158736104108 600 001111 300 000гнег
12q24.1261046219111 300 001111 900 000gpos25
12q24,1362196334111 900 001113 900 000гнег
12q24,2163346478113 900 001116 400 000gpos50
12q24,2264786579116 400 001117 700 000гнег
12q24,2365796737117 700 001120 300 000gpos50
12q24,3167377083120 300 001125 400 000гнег
12q24,3270837255125 400 001128 700 000gpos50
12q24,3372557500128 700 001133 275 309гнег

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 12 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живой [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 12» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  7. ^ «Хромосома 12: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Человеческая хромосома 12: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  9. ^ "Результаты поиска - 12 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  10. ^ "Результаты поиска - 12 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 12 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ Риаз Н; Steinberg S; Ахмад Дж; и другие. (Апрель 2005 г.). «Общегеномная значимая связь с заиканием на 12 хромосоме» . Являюсь. J. Hum. Genet . 76 (4): 647–51. DOI : 10.1086 / 429226 . PMC 1199301 . PMID 15714404 .  
  13. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  17. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  18. ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
  19. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  20. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  • Гилберт Ф, Кауфф Н (2000). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 12». Genet Test . 4 (3): 319–33. DOI : 10.1089 / 10906570050501588 . PMID  11142767 .
  • Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K , Мурти В.В., Шерер С., Йонеску Р., Кирш И.Р., Рид Т., Макферсон Дж., Гиббс Р., Кучерлапати Р. (2001). «Карта хромосомы человека 12 с высоким разрешением» . Природа . 409 (6822): 945–6. DOI : 10.1038 / 35057174 . PMID  11237017 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 12» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 12» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .