Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 14
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 14 cropped.png
Пара хромосом 14 человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 14.png
Пара хромосом 14
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )107 043 718 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов583 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыAcrocentric [3]
(17,2 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 14
EntrezХромосома 14
NCBIХромосома 14
UCSCХромосома 14
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000014 ( FASTA )
ГенБанкCM000676 ( FASTA )

Хромосома 14 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 14 охватывает около 107 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3 до 3,5% всей ДНК в клетках .

Центромеры хромосомы 14 расположена приблизительно в положении 17,2 MBP.

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 14 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS583--[2]2016-09-08
HGNC593324513[6]2017-05-12
Ансамбль820856518[7]2017-03-29
UniProt720--[8]2018-02-28
NCBI621690598[9] [10] [11]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 14 человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 14 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • ACIN1 : кодирующий белок индуктор апоптической конденсации хроматина в ядре
  • ATXN3 : Атаксин-3 (болезнь Мачадо-Джозефа)
  • BCL2L2 : кодирует антиапоптотический белок Bcl-w семейства Bcl-2
  • C14orf93 : кодирующий белок C14orf93
  • CLBA1 : кодирующий белок CLBA1
  • CDC42BPB : кодирующий белок CDC42-связывающая протеинкиназа бета
  • CHMP4A : заряженный мультивезикулярный белок тела 4a
  • CIDEB : DFFA-подобный эффектор, вызывающий гибель клеток b
  • CMA1 : кодирующий фермент химазу
  • CNIH : кодирующий белок гомолог белка корнихона
  • COCH : гомолог фактора свертывания крови C, кохлин (Limulus polyphemus)
  • CRIP2 : богатый цистеином белок 2
  • DDX24 : кодирующий фермент АТФ-зависимую РНК-геликазу DDX24
  • DEGS2 : кодирующий белок дельта (4) -десатуразу, сфинголипид 2
  • DLGAP5 : диски большого ассоциированного белка 5
  • DGLUCY : кодирующий белок DGLUCY, митохондриальный
  • EAPP : E2F-ассоциированный фосфопротеин
  • EGLN3 : Egl девять гомолог 3
  • ENTPD5 : эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 5
  • ERG28 : кодирующий белок Вероятный белок биосинтеза эргостерола 28
  • Fam158a : кодирующий белок UPF0172 белок FAM158A
  • FAM181A : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 181, член A
  • FAM71D : семейство со сходством последовательностей 71, член D
  • FCF1 : гомолог белка, обрабатывающего рРНК, FCF1
  • GALC : галактозилцерамидаза (болезнь Краббе)
  • GARNL1 : активирующий GTPase домен Rap / Ran-GAP, подобный 1
  • GCH1 : GTP циклогидролаза 1 (допа- зависимая дистония)
  • GPHB5 : гликопротеиновый гормон бета-5
  • GSKIP кодирующий белок GSK3B взаимодействующий белок
  • HHIPL1 : кодирующий белок HHIP-подобный белок 1
  • IFI27 : кодирующий белок Интерферон альфа-индуцируемый белок 27
  • IFT43 : внутрижгутиковый транспорт 43
  • IGH @ : локус тяжелой цепи иммуноглобулина
  • IRF2BPL : кодирующий белок, белок, связывающий регуляторный фактор 2 интерферона, такой как
  • ITPK1 : кодирующий фермент инозитол-тетракисфосфат-1-киназу
  • JKAMP : кодирующий белок JNK1-ассоциированный мембранный белок
  • JPH4 : кодирующий белок Junctophilin 4
  • LINC00520 : длинная некодирующая РНК
  • MAPK1IP1L : кодирующий белок, взаимодействующий с MAPK и стабилизирующий веретено, подобный белку
  • MIA2 : кодирующий белок белок 2 ингибирующей активности меланомы
  • MIR494, кодирующий белок MicroRNA 494
  • MIR3173 : кодирующий белок MicroRNA 3173
  • MIS18BP1 : кодирующий белок MIS18, связывающий белок 1
  • MOAP1 : кодирующий белок- модулятор апоптоза 1
  • MYH7 : изоформа бета тяжелой цепи миозина (MHC-β) [12]
  • NPC2 : болезнь Ниманна-Пика, тип C2
  • NUBPL : кодирующий белок белок железо-сера NUBPL (IND1)
  • OSGEP : кодирующий фермент Вероятная эндопептидаза O-сиалогликопротеина
  • PAPOLA : кодирующий фермент поли (A) полимеразу альфа
  • PCNX : кодирующий белок Pecanex-подобный белок 1
  • PELI2 : кодирующий белок Гомолог 2 белка пеллино
  • PSEN1 : пресенилин 1 (болезнь Альцгеймера 3)
  • RIOX1 : кодирующий белок RIOX1
  • RTRAF : кодирующий белок белок RTRAF
  • RPL10L : кодирующий белок 60S рибосомный белок L10-подобный
  • SERPINA1 : ингибитор серпиновой пептидазы, клада A (альфа-1-антипротеиназа, антитрипсин), член 1
  • SIX6OS1 : кодирующий белок SIX6OS1
  • SGPP1 : кодирующий фермент сфингозин-1- фосфатфосфатазу 1
  • TC2N : кодирующий белок Тандемные домены C2 ядерного белка
  • TCL1B : кодирующий белок Т-клеточного лейкоза / лимфомы белок 1B
  • TIMM9 : кодирующий фермент Митохондриальный импорт субъединицы транслоказы внутренней мембраны Tim9
  • TMED10 : кодирующий белок Трансмембранный белок, содержащий домен emp24 10
  • TMEM260 : кодирующий белок TMEM260
  • TRAJ56, кодирующий белок Т-клеточного рецептора альфа, присоединяющийся 56
  • TSHR : рецептор тиреотропного гормона
  • ТУНАР : длинная некодирующая РНК
  • VASH1 : кодирующий белок вазохибин-1
  • VIPAS39 : кодирующий белок VIPAS39
  • WARS : кодирующий фермент триптофанил-тРНК синтетазу, цитоплазматический
  • YLPM1 : кодирующий белок, содержащий мотив YLP, белок 1
  • ZBTB1 : кодирующий белок цинковый палец и домен BTB, содержащий 1
  • ZFHX2 : кодирующий белок Zinc finger homeobox 2
  • ZNF839 : кодирующий белок белок цинкового пальца 839

Заболевания и расстройства [ править ]

Следующие заболевания являются одними из тех, которые связаны с генами на хромосоме 14:

  • болезнь Альцгеймера
  • Лимфома Беркитта (t8; 14)
  • врожденный гипотиреоз
  • дофамин-зависимая дистония
  • Фолликулярная лимфома (t14; 18)
  • Синдром FOXG1
  • Гипертрофическая кардиомиопатия
  • Болезнь Краббе
  • Кранио-лентикуло-шовная дисплазия
  • Болезнь Мачадо-Джозефа
  • Мозаичная моносомия 14
  • Множественная миелома
  • Болезнь Ниманна-Пика
  • Несиндромная глухота
  • Синдром Сенсенбреннера
  • Дефицит тетрагидробиоптерина
  • Однородительская дисомия (UPD) 14

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 14 хромосомы человека
Шаблоны G-бэндов 14-й хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [13], 550 [14] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [15] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . [16]
G-полосы хромосомы 14 человека с разрешением 850 пн / ч [17]
Chr.Рука [18]Группа [19]
Начало ISCN [20]
Остановка ISCN [20]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [21]Плотность
14п13028413 600 000гвар
14п122846243,600,0018 000 000стебель
14п11.262412498 000 00116 100 000гвар
14п11.11249143316 100 00117 200 000Acen
14q11.11433166017 200 00118 200 000Acen
14q11.21660204318 200 00124 100 000гнег
14q122043231324 100 00132 900 000gpos100
14q13,12313246932 900 00134 800 000гнег
14q13,22469258234 800 00136 100 000gpos50
14q13,32582272436 100 00137 400 000гнег
14q21,12724292337 400 00143 000 000gpos100
14q21,22923300843 000 00146 700 000гнег
14q21,33008326446 700 00150 400 000gpos100
14q22,13264349150 400 00153 600 000гнег
14q22,23491360453 600 00155 000 000gpos25
14q22,33604371855 000 00157 600 000гнег
14q23,13718391657 600 00161 600 000gpos75
14q23,23916404461 600 00164 300 000гнег
14q23,34044418664 300 00167 400 000gpos50
14q24,14186448467 400 00169 800 000гнег
14q24,24484462669 800 00173 300 000gpos50
14q24,34626483973 300 00178 800 000гнег
14q31,14839505178 800 00183 100 000gpos100
14q31,25051509483 100 00184 400 000гнег
14q31,35094534984 400 00189 300 000gpos100
14q32,115349540689 300 00191 400 000гнег
14q32,125406550591 400 00194 200 000gpos25
14q32,135505561994 200 00195 800 000гнег
14q32,25619573295 800 001100 900 000gpos50
14q32,3157325903100 900 001102 700 000гнег
14q32,3259036016102 700 001103 500 000gpos50
14q32,3360166300103 500 001107 043 718гнег

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 14 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 14» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  7. ^ «Хромосома 14: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Человеческая хромосома 14: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  9. ^ "Результаты поиска - 14 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  10. ^ "Результаты поиска - 14 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 14 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ Quiat Д, Воелкер К.А., Пей Дж, Гришин Н.В., Grange RW, Бассель-Дубы R, Олсон RU (июнь 2011 г.). «Согласованная регуляция экспрессии генов, специфичных для миофибр, и мышечной производительности с помощью репрессора транскрипции Sox6» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 108 (25): 10196–201. Bibcode : 2011PNAS..10810196Q . DOI : 10.1073 / pnas.1107413108 . PMC 3121857 . PMID 21633012 .  
  13. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полос хромосомных изображений человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8.
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  19. ^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
  20. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  21. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  • Кампо Э (2003). «Генетические и молекулярно-генетические исследования в диагностике B-клеточных лимфом I: лимфомы из мантийных клеток, фолликулярной лимфомы и лимфомы Беркитта». Hum Pathol . 34 (4): 330–5. DOI : 10.1053 / hupa.2003.97 . PMID  12733111 .
  • Гилберт Ф (1999). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 14». Genet Test . 3 (4): 379–91. DOI : 10,1089 / gte.1999.3.379 . PMID  10627948 .
  • Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Шаффер Т., Траск Б., Вачери Б., Беллемер С., Белсер С., Бесснар-Гонне М., Бартоль-Мавель Д., Бутар М., Бриз-Силла С., Комбет С., Дюфосс-Лоран В., Феррон С., Лешапле С., Луесс С., Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T,Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Скарпелли К., Гьяпай Дж., Винкер П., Саурин В., Кетье Ф, Уотерстон Р., Худ L,Weissenbach J (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 14 человека» . Природа . 421 (6923): 601–7. Bibcode : 2003Natur.421..601H . DOI : 10,1038 / природа01348 . PMID  12508121 .
  • Камнасаран Д., Кокс Д.В. (2002). «Текущее состояние хромосомы 14 человека» . J Med Genet . 39 (2): 81–90. DOI : 10.1136 / jmg.39.2.81 . PMC  1735028 . PMID  11836355 .
  • Лемир Э. Г., Кардуэлл S (1999). «Необычный фенотип при частичной трисомии 14». Am J Med Genet . 87 (4): 294–6. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19991203) 87: 4 <294 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-S . PMID  10588832 .
  • ван Карнебик CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). «Дальнейшее определение синдрома терминальной делеции 14q хромосомы». Am J Med Genet . 110 (1): 65–72. DOI : 10.1002 / ajmg.10207 . PMID  12116274 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 14» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 14» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .