Копенгагенская болезнь , иногда известная как Копенгагенский синдром или прогрессирующий неинфекционный передний спондилодез позвонков (PAVF), представляет собой уникальное заболевание позвоночника с характерными рентгенологическими признаками. [1] Это редкое детское заболевание неизвестной этиологии, поражающее женщин несколько чаще, чем мужчин (60%). Распространенность неизвестна, но с 1949 г. было зарегистрировано примерно 80–100 человек с копенгагенской болезнью. [2] Однако исследований до сих пор мало из-за редкости болезни. Заболевание настолько редкое, что Национальная организация по редким заболеваниям даже не упоминает копенгагенскую болезнь в своей базе данных. [3]
Копенгагенская болезнь поражает нижнюю часть спины, что видно на МРТ . Характеризуется прогрессирующим сращением передних тел позвонков в грудопоясничном отделе позвоночника. [1]
Люди с копенгагенской болезнью часто не имеют симптомов, но у некоторых могут проявляться такие симптомы, как боль в спине, трудности при ходьбе и тугоподвижность позвоночника, включая шею и спину, с кифозом . [4] [5] Кифоз может прогрессировать до углов до 85 градусов. Полный костный анкилоз возникает по мере прогрессирования заболевания с годами. [6]
Рентгенологические данные могут показать передние деформации замыкательных пластинок, что связано с сужением между позвонками в определенных областях. Также видны эрозия и неравномерность соответствующих концевых пластинок. За этим следует слияние, однако слияние обычно не наблюдается в заднем дисковом пространстве, за исключением более поздних стадий заболевания. [7]
У 15-летнего мужчины развился обширный грудопоясничный кифоз с тугоподвижностью позвоночника. Однако боли, сколиоза , неврологических симптомов или проблем с передвижением не было. По сочетанию МРТ позвоночника, данных рентгенографии и отсутствия движений в крестцово- подвздошных суставах был диагностирован копенгагенский синдром. У этого человека результаты обследования показали переднее сращение тел позвонков, а также многоуровневую облитерацию и эрозию поясничного переднего дискового пространства. Сужение и эрозия концевых пластинок могут возникать в раннем детстве и прогрессировать в подростковом возрасте. Сужение может распространяться кзади, приводя к полному сращению позвонков . У этого 15-летнего мужчины транспедикулярнаяостеотомия T12-L1 была выполнена для лечения пациента. [5]
12-летняя девочка с прогрессирующим грудопоясничным кифосколиозом и ограничением подвижности шеи. При рождении был обнаружен расщепленный порок развития пуповины, но никаких вмешательств не проводилось. Она родилась в срок. Ее матери было 27 лет, а отцу 32 года, оба здоровы и не связаны друг с другом родственными узами. В 9 лет у нее начались проблемы с наклоном позвоночника и наклонами, а также с движением головы. У нее тоже были боли, особенно в затылке .и подзатылочной области, и у них были проблемы с ходьбой. На протяжении всего детства развивалась нормально, за исключением небольшой задержки моторного развития. В 12 лет медицинский осмотр показал, что ее рост значительно ниже среднего для ее возраста, а также скованность в шее с ограниченной способностью двигаться, особенно сгибаться. Отмечалась также относительная гипермобильность связок конечностей. Ей был поставлен диагноз PAVF, который возник на трех уровнях позвонков, включая шейный отдел позвоночника , шейно-грудной уровень и пояснично-крестцовый сустав. КТ использовалась для получения подробной информации о пороке развития позвонков, которая показала слияние боковых масс оси на шейном отделе позвоночника с C3, слияние C7-T5 и T6-T7 и слияние L5-S1. Кроме того, у нее также было обнаруженовнутреннее положение обратное . [8]