Corneodesmosin является белком , который в организме человека кодируется CDSN гена . [3] [4] [5]
Этот ген кодирует белок, обнаруженный в корнеодесмосомах, которые локализуются в эпидермисе человека и других ороговевших плоскоклеточных эпителиях. Во время созревания ороговевших слоев белок подвергается серии расщеплений, которые, как считается, необходимы для десквамации . Ген расположен в районе класса I главного комплекса гистосовместимости (MHC) на хромосоме 6. [5]
См. Также [ править ]
Простой гипертрихоз волосистой части головы
Список состояний, вызванных проблемами с соединительными белками
Ссылки [ править ]
^ Б с ENSG00000206460, ENSG00000237123, ENSG00000237114, ENSG00000204539, ENSG00000237165 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137197, ENSG00000206460, ENSG00000237123, ENSG00000237114, ENSG00000204539, ENSG00000237165 - Ensembl , май 2017
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Simon M, Montezin M, Guerrin M, Durieux JJ, Серра G (январь 1998). «Характеристика и очистка человеческого корнеодесмозина, основного эпидермального гликопротеина, связанного с корнеоцит-специфическими модифицированными десмосомами» . J Biol Chem . 272 (50): 31770–6. DOI : 10.1074 / jbc.272.50.31770 . PMID 9395522 .
↑ Zhou Y, Chaplin DD (ноябрь 1993 г.). «Идентификация в области HLA класса I гена, экспрессированного на поздней стадии дифференцировки кератиноцитов» . Proc Natl Acad Sci USA . 90 (20): 9470–4. Bibcode : 1993PNAS ... 90.9470Z . DOI : 10.1073 / pnas.90.20.9470 . PMC 47590 . PMID 8415725 .
^ a b «Ген Энтреса: корнеодесмозин CDSN» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Торибио Дж., Киньонес, Пенсильвания (1975). «Наследственный простой гипотрихоз волосистой части головы. Доказательства аутосомно-доминантного наследования». Br. J. Dermatol . 91 (6): 687–96. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.1974.tb12455.x . PMID 4141628 . S2CID 28843515 .
Лундстрем А., Серр Г., Хафтек М., Эгельруд Т. (1995). «Доказательства роли корнеодесмозина, белка, который может служить для модификации десмосом во время ороговения, в слипании и десквамации клеток рогового слоя». Arch. Дерматол. Res . 286 (7): 369–75. DOI : 10.1007 / BF00371795 . PMID 7818278 . S2CID 614870 .
Геррен М., Саймон М., Монтезен М. и др. (1998). «Экспрессионное клонирование человеческого корнеодесмозина доказывает его идентичность с продуктом гена S и позволяет улучшить характеристики его обработки во время дифференцировки кератиноцитов» . J. Biol. Chem . 273 (35): 22640–7. DOI : 10.1074 / jbc.273.35.22640 . PMID 9712893 .
Jenisch S, Koch S, Henseler T, et al. (2000). «Полиморфизм гена корнеодесмозина демонстрирует сильное неравновесие по сцеплению с HLA и ассоциацию с вульгарным псориазом» (PDF) . Тканевые антигены . 54 (5): 439–49. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.1999.540501.x . ЛВП : 2027,42 / 66173 . PMID 10599883 .
Геррен М., Винсент С., Саймон М. и др. (2001). «Идентификация шести новых полиморфизмов в гене корнеодесмозина человека». Тканевые антигены . 57 (1): 32–8. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.2001.057001032.x . PMID 11169256 .
Саймон М., Йонка Н., Геррен М. и др. (2001). «Уточненная характеристика протеолиза корнеодесмозина во время терминальной дифференцировки эпидермиса человека и его отношения к десквамации» . J. Biol. Chem . 276 (23): 20292–9. DOI : 10.1074 / jbc.M100201200 . PMID 11279026 .
Jonca N, Guerrin M, Hadjiolova K и др. (2002). «Корнеодесмозин, компонент десмосом эпидермальных корнеоцитов, проявляет гомофильные адгезивные свойства» . J. Biol. Chem . 277 (7): 5024–9. DOI : 10.1074 / jbc.M108438200 . PMID 11739386 .
Хуэй Дж., Ока А., Тамия Дж. И др. (2003). «Полиморфизмы ДНК корнеодесмозина в гаплотипах MHC и японские пациенты с псориазом». Тканевые антигены . 60 (1): 77–83. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.2002.600110.x . PMID 12366786 .
Орро С., Джуресси Э., Казула М. и др. (2003). «Псориаз связан с гаплотипом SNP гена корнеодесмозина (CDSN)». Тканевые антигены . 60 (4): 292–8. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.2002.600403.x . PMID 12472658 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Леви-Ниссенбаум Э., Бец Р.С., Фридман М. и др. (2003). «Простой гипотрихоз кожи головы связан с бессмысленными мутациями в CDSN, кодирующем корнеодесмозин». Nat. Genet . 34 (2): 151–3. DOI : 10.1038 / ng1163 . PMID 12754508 . S2CID 10116539 .
Каубет С., Йонка Н., Лопес Ф. и др. (2004). «Гомоолигомеризация человеческого корнеодесмозина опосредуется его N-концевым доменом глициновой петли». J. Invest. Дерматол . 122 (3): 747–54. DOI : 10.1111 / j.0022-202X.2004.22331.x . PMID 15086562 .
Caubet C, Jonca N, Brattsand M и др. (2004). «Расщепление белков корнеодесмосом двумя сериновыми протеазами семейства калликреинов, SCTE / KLK5 / hK5 и SCCE / KLK7 / hK7». J. Invest. Дерматол . 122 (5): 1235–44. DOI : 10.1111 / j.0022-202X.2004.22512.x . PMID 15140227 .
Капон Ф., Аллен М. Х., Амин М. и др. (2005). «Синонимичный SNP гена корнеодесмозина приводит к повышению стабильности мРНК и демонстрирует связь с псориазом у различных этнических групп» . Гм. Мол. Genet . 13 (20): 2361–8. DOI : 10,1093 / HMG / ddh273 . PMID 15333584 .
Ян Т., Лян Д., Кох П.Дж. и др. (2004). «Эпидермальная отслойка, десмосомная диссоциация и дестабилизация корнеодесмозина у мышей Spink5 - / -» . Genes Dev . 18 (19): 2354–8. DOI : 10,1101 / gad.1232104 . PMC 522985 . PMID 15466487 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Эта статья о гене на хромосоме 6 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
