Перейти к навигации Перейти к поиску
Удаленный в азооспермии 1 , также известной как DAZ1 , является белком , который в организме человека кодируется DAZ1 геном . [3] [4]
Функция [ править ]
Этот ген является членом семейства генов DAZ и является кандидатом фактора азооспермии Y-хромосомы человека (AZF). Его экспрессия ограничена премейотическими зародышевыми клетками , особенно в сперматогониях . Он кодирует РНК-связывающий белок, который важен для сперматогенеза . Четыре копии этого гена обнаружены на хромосоме Y в пределах палиндромных дупликаций; одна пара генов является частью палиндрома P2, а вторая пара - частью палиндрома P1. Каждый ген содержит повтор размером 2,4 т.п.н., включая экзон длиной 72 п.н. , называется повтором DAZ; количество повторов DAZ варьируется, и существует несколько вариантов последовательности повторов DAZ. Каждая копия гена также содержит область размером 10,8 т.п.н., которая может быть амплифицирована; эта область включает пять экзонов, которые кодируют домен мотива распознавания РНК (RRM). Этот ген содержит три копии повтора размером 10,8 т.п.н. Однако не описаны транскрипты, содержащие три копии домена RRM; таким образом, RefSeq для этого гена содержит только два домена RRM. [3]
Взаимодействия [ править ]
Было показано, что DAZ1 взаимодействует с DAZAP2 , [5] DAZL [5] [6] и ассоциированным с DAZ белком 1 . [5]
Ссылки [ править ]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188120 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ a b «Ген Entrez: DAZ1 удален при азооспермии 1» .
- ^ Reijo R, Ли TY, Сало Р, Р Alagappan, Браун Л., Розенберг М, Розен S, Т Джаффе, Страус D, Hovatta O (август 1995 г.). «Различные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Генетика природы . 10 (4): 383–93. DOI : 10.1038 / ng0895-383 . PMID 7670487 .
- ^ a b c Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика . 65 (3): 266–73. DOI : 10.1006 / geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
- ^ Руггиу M, Cooke HJ (июль 2000). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Джин . 252 (1–2): 119–26. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5 . PMID 10903443 .
Дальнейшее чтение [ править ]
- Фореста С., Ферлин А., Моро Е., Марин П., Росси А., Сканделлари С. (2002). «[Микроделеция хромосомы Y при мужском бесплодии: роль гена DAZ]». Annali Italiani di Medicina Interna . 16 (2): 82–92. PMID 11688365 .
- Fox MS, Рейо Пера RA (ноябрь 2001 г.). «Мужское бесплодие, генетический анализ генов DAZ на Y-хромосоме человека и генетический анализ репарации ДНК». Молекулярная и клеточная эндокринология . 184 (1–2): 41–9. DOI : 10.1016 / S0303-7207 (01) 00646-3 . PMID 11694340 .
- Фогт PH, Фернандес S (январь 2003 г.). «Семейство полиморфных генов DAZ в полиморфной структуре локуса AZFc: произведение искусства или функциональное для сперматогенеза человека?». АПМИС . 111 (1): 115–26, обсуждение 126–7. DOI : 10.1034 / j.1600-0463.2003.11101161.x . PMID 12752250 .
- Рейджо Р., Ли Т.Й., Сало П., Алагаппан Р., Браун Л.Г., Розенберг М., Розен С., Джаффе Т., Страус Д., Ховатта О. (август 1995 г.). «Различные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Генетика природы . 10 (4): 383–93. DOI : 10.1038 / ng0895-383 . PMID 7670487 .
- Рейо Р., Селигман Дж., Динулос М.Б., Джаффе Т., Браун Л.Г., Disteche CM, Пейдж, округ Колумбия (июль 1996 г.). «Мышиный аутосомный гомолог DAZ, кандидатного гена мужской стерильности у людей, экспрессируется в мужских половых клетках до и после полового созревания». Геномика . 35 (2): 346–52. DOI : 10.1006 / geno.1996.0366 . PMID 8661148 .
- Кук Х. Дж., Ли М., Керр С., Руджиу М. (апрель 1996 г.). «Мышиный гомолог гена DAZ человека является аутосомным и экспрессируется только в мужских и женских гонадах» . Молекулярная генетика человека . 5 (4): 513–6. DOI : 10.1093 / HMG / 5.4.513 . PMID 8845845 .
- Саксена Р., Браун Л.Г., Хокинс Т., Алагаппан Р.К., Скалецкий Х., Рив М.П., Рейо Р., Розен С., Динулос МБ, Disteche CM, Пейдж, округ Колумбия (ноябрь 1996 г.). «Кластер генов DAZ на Y-хромосоме человека возник из аутосомного гена, который был транспонирован, многократно амплифицирован и сокращен». Генетика природы . 14 (3): 292–9. DOI : 10.1038 / ng1196-292 . PMID 8896558 .
- Йен П.Х., Чай Н.Н., Салидо ЕС (декабрь 1996 г.). «Аутосомный ген человека DAZLA: специфичность семенников и кандидат на мужское бесплодие» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 2013–7. DOI : 10.1093 / hmg / 5.12.2013 . PMID 8968756 .
- Menke DB, Mutter GL, Page DC (январь 1997 г.). «Экспрессия DAZ, кандидата в фактор азооспермии, в сперматогониях человека» . Американский журнал генетики человека . 60 (1): 237–41. PMC 1712565 . PMID 8981970 .
- Йен PH, Чай NN, Salido EC (октябрь 1997 г.). «Человеческие гены DAZ, предполагаемый фактор мужского бесплодия на Y-хромосоме, очень полиморфны в областях повторов DAZ». Геном млекопитающих . 8 (10): 756–9. DOI : 10.1007 / s003359900560 . PMID 9321470 .
- Агульник А.И., Жарких А., Бетгер-Тонг Х., Буржерон Т., МакЭлриви К., Епископ С.Е. (сентябрь 1998 г.). «Эволюция генного семейства DAZ предполагает, что Y-сцепленный DAZ играет небольшую или ограниченную роль в сперматогенезе, но подчеркивает недавнее африканское происхождение человеческих популяций» . Молекулярная генетика человека . 7 (9): 1371–7. DOI : 10.1093 / HMG / 7.9.1371 . PMID 9700189 .
- Tsui S, Dai T., Roettger S, Schempp W., Salido EC, Yen PH (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика . 65 (3): 266–73. DOI : 10.1006 / geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
- Ruggiu M, Cooke HJ (июль 2000 г.). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Джин . 252 (1–2): 119–26. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5 . PMID 10903443 .
- Саксена Р., де Фрис Дж. В., Реппинг С., Алагаппан Р. К., Скалецкий Х., Браун Л. Г., Ма П, Чен Э, Гуверс Дж. М., Пейдж, округ Колумбия (август 2000 г.). «Четыре гена DAZ в двух кластерах, обнаруженных в области AZFc Y-хромосомы человека». Геномика . 67 (3): 256–67. DOI : 10.1006 / geno.2000.6260 . PMID 10936047 .
- Рейо Р.А., Дорфман Д.М., Сли Р., Реншоу А.А., Лафлин К.Р., Кук Х., Пейдж, округ Колумбия (ноябрь 2000 г.). «Белки семейства DAZ существуют на протяжении всего развития мужских половых клеток и переходят от ядра к цитоплазме в мейозе у людей и мышей» . Биология размножения . 63 (5): 1490–6. DOI : 10.1095 / biolreprod63.5.1490 . PMID 11058556 .
- Моро Э., Ферлин А., Йен PH, Франки П. Г., Палка Г., Фореста С. (ноябрь 2000 г.). «Мужское бесплодие, вызванное частичной делецией de novo кластера DAZ на Y-хромосоме». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 85 (11): 4069–73. DOI : 10,1210 / jc.85.11.4069 . PMID 11095434 .
- Сюй Е.Ю., Мур, Флорида, Пера, Р.А. (июнь 2001 г.). «Семейство генов, необходимых для развития зародышевых клеток человека, произошло от древнего мейотического гена, законсервированного у многоклеточных животных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (13): 7414–9. DOI : 10.1073 / pnas.131090498 . PMC 34683 . PMID 11390979 .
- Фрил А., Хоутон Дж. А., Гленнон М., Лавери Р., Смит Т., Нолан А., Махер М. (февраль 2002 г.). «Предварительный отчет о значении RT-PCR обнаружения мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и Protamine-2 в образцах биопсии яичек от мужчин с азооспермией» . Международный журнал андрологии . 25 (1): 59–64. DOI : 10.1046 / j.1365-2605.2002.00326.x . PMID 11869379 .