Galactosylceramidase (или galactocerebrosidase ) представляет собой фермент , который у человека кодируется Galc гена . [1] [2] Галактозилцерамидаза - это фермент, который удаляет галактозу из производных церамидов ( галактозилцерамидов ).
Галактозилцерамидаза | ||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | ||||||||
ЕС нет. | 3.2.1.46 | |||||||
№ CAS | 9027-89-8 | |||||||
Базы данных | ||||||||
IntEnz | Просмотр IntEnz | |||||||
BRENDA | BRENDA запись | |||||||
ExPASy | Просмотр NiceZyme | |||||||
КЕГГ | Запись в KEGG | |||||||
MetaCyc | метаболический путь | |||||||
ПРИАМ | профиль | |||||||
Структуры PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Генная онтология | Amigo / QuickGO | |||||||
|
Galactosylceramidase является лизосомальными белками , который гидролизует галактозу сложноэфирных облигаций galactosylceramide , galactosylsphingosine, лактозилцерамиды и monogalactosyldiglyceride. [1] Мутации в этом гене были связаны с болезнью Краббе , также известной как галактозилцерамидный липидоз. [1]
Рекомендации
- ^ a b c «Ген Энтреза: галактозилцерамидаза» .
- ^ Ли В.К., Цой Ю.К., Трэндл Ф.Дж. и др. (Август 2007 г.). «Однократное интрацеребровентрикулярное введение галактоцереброзидазы улучшает выживаемость на мышиной модели лейкодистрофии глобоидных клеток» . FASEB J . 21 (10): 2520–2527. DOI : 10,1096 / fj.06-6169com . PMID 17403939 .
ГАЛК | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | GALC , entrez: 2581, галактозилцерамидаза | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 606890 MGI : 95636 HomoloGene : 124 GeneCards : Galc | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 14: 87,84 - 87,99 Мб | Chr 12: 98,2 - 98,26 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
дальнейшее чтение
- Ли В.К., Канг Д., Кэушевич Э. и др. (2010). «Молекулярная характеристика мутаций, вызывающих лейкодистрофию глобоидных клеток и фармакологическое спасение с использованием малых молекул химических шаперонов» . J. Neurosci . 30 (16): 5489–5497. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.6383-09.2010 . PMC 3278277 . PMID 20410102 .
- Венгер Д.А., Рафи М.А., Лузи П. (1997). «Молекулярная генетика болезни Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия): диагностические и клинические последствия». Гм. Мутат . 10 (4): 268–279. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 4 <268 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-D . PMID 9338580 .
- Де Гаспери Р., Гама Соса М.А., Сарторато Е.Л. и др. (1996). «Молекулярная гетерогенность поздних форм глобоидноклеточной лейкодистрофии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 59 (6): 1233–1242. PMC 1914878 . PMID 8940268 .
- Таппино Б., Бианчери Р., Морт М. и др. (2010). «Идентификация и характеристика 15 новых мутаций гена GALC, вызывающих болезнь Краббе» . Гм. Мутат . 31 (12): E1894–1914. DOI : 10.1002 / humu.21367 . PMC 3052420 . PMID 20886637 .
- Формичи П., Ради Э., Баттисти С. и др. (2007). «Психозин-индуцированный апоптоз и активация цитокинов в иммунных периферических клетках пациентов Краббе». J. Cell. Physiol . 212 (3): 737–743. DOI : 10.1002 / jcp.21070 . PMID 17458901 .
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Franke A., McGovern DP, Barrett JC, et al. (2010). «Полногеномный метаанализ увеличивает до 71 числа подтвержденных локусов восприимчивости к болезни Крона» . Nat. Genet . 42 (12): 1118–1125. DOI : 10.1038 / ng.717 . PMC 3299551 . PMID 21102463 .
- Венгер Д.А., Рафи М.А., Лузи П. и др. (2000). «Болезнь Краббе: генетические аспекты и прогресс в терапии». Мол. Genet. Метаб . 70 (1): 1–9. DOI : 10.1006 / mgme.2000.2990 . PMID 10833326 .
- Лиссенс В., Арена А, Сенека С. и др. (2007). «Единственная мутация в гене GALC ответственна за большинство пациентов с поздним началом болезни Краббе в регионе Катании (Сицилия, Италия)». Гм. Мутат . 28 (7): 742. DOI : 10.1002 / humu.9500 . PMID 17579360 .
- Beier UH; Гёрёг Т (2005). «Влияние галактоцереброзидазы и метаболизма галактозилцереброзида в раковых клетках». Int. J. Рак . 115 (1): 6–10. DOI : 10.1002 / ijc.20851 . PMID 15657896 .
- Сюй Ц., Сакаи Н., Таниике М. и др. (2006). «Шесть новых мутаций, обнаруженных в гене GALC у 17 японских пациентов с болезнью Краббе, и новая корреляция генотип-фенотип» . J. Hum. Genet . 51 (6): 548–554. DOI : 10.1007 / s10038-006-0396-3 . PMID 16607461 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Де Гаспери Р., Гама Соса М.А., Сарторато Э. и др. (1999). «Молекулярные основы поздней лейкодистрофии глобоидных клеток». Гм. Мутат . 14 (3): 256–262. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 3 <256 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2-6 . PMID 10477434 .
- Фуруя Х., Кукита Й., Нагано С. и др. (1997). «Лейкодистрофия глобоидных клеток у взрослых (болезнь Краббе): анализ кДНК галактозилцерамидазы у четырех японских пациентов». Гм. Genet . 100 (3–4): 450–456. DOI : 10.1007 / s004390050532 . PMID 9272171 .
- Фу Л., Инуи К., Нишигаки Т. и др. (1999). «Молекулярная гетерогенность болезни Краббе». J. Inherit. Метаб. Дис . 22 (2): 155–162. DOI : 10,1023 / A: 1005449919660 . PMID 10234611 .
- Сакаи Н., Фукусима Х, Инуи К. и др. (1998). «Ген галактоцереброзидазы человека: анализ промотора 5'-фланкирующей области и структурная организация». Биохим. Биофиз. Acta . 1395 (1): 62–67. DOI : 10.1016 / S0167-4781 (97) 00140-1 . PMID 9434153 .
- Харцер К., Кноблих Р., Рольфс А. и др. (2002). «Остаточная галактозилсфингозин (психозин) бета-галактозидазная активность и связанные мутации GALC при позднем и очень позднем начале болезни Краббе». Clin. Чим. Acta . 317 (1–2): 77–84. DOI : 10.1016 / S0009-8981 (01) 00791-4 . PMID 11814461 .
- Flachsbart F, Franke A, Kleindorp R, et al. (2010). «Исследование факторов генетической предрасположенности к долголетию человека - целевое несинонимичное исследование SNP». Мутат. Res . 694 (1–2): 13–19. DOI : 10.1016 / j.mrfmmm.2010.08.006 . PMID 20800603 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–16903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж. А., Чинн Л. В. и др. (2010). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа» . PLoS ONE . 5 (9): e12862. DOI : 10.1371 / journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .
Внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о болезни Краббе
- Записи OMIM о болезни Краббе
- Галактозилцерамидаза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для Mlouse Galactocerebrosidase.
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000054983 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021003 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .