Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлено из генетического импринтинга )
Перейти к навигации Перейти к поиску

Геномную импринтинг является эпигенетическим явлением , которое вызывает гены должны быть выражены в родитель-о-происхождениях-специфическим образом. [1] [2] [3] [4] [5] Однако гены также могут быть частично отпечатаны. Частичный импринтинг происходит, когда аллели от обоих родителей выражаются по-разному, а не полная экспрессия и полное подавление аллеля одного из родителей. [6] Формы геномного импринтинга были продемонстрированы у грибов, растений и животных. [7] [8] По состоянию на 2014 год известно около 150 импринтированных генов у мышей и примерно половина - у людей. [9]В 2019 году было зарегистрировано 260 импринтированных генов у мышей и 228 - у людей. [10]

Геномный импринтинг - это процесс наследования, независимый от классического менделевского наследования . Это эпигенетический процесс , который включает метилирование ДНК и гистоны метилирование без изменения генетической последовательности. Эти эпигенетические метки устанавливаются («отпечатываются») в зародышевой линии (сперматозоидах или яйцеклетках) родителей и поддерживаются посредством делений митотических клеток в соматических клетках организма. [11]

Соответствующий импринтинг определенных генов важен для нормального развития. Человека заболевания , связанные с геномный импринтинг включают Angelman синдром , синдром Прадера-Вилли и мужского бесплодия . [12]

Обзор [ править ]

У диплоидных организмов (например, людей) соматические клетки обладают двумя копиями генома , одна унаследована от отца, а другая - от матери. Таким образом, каждый аутосомный ген представлен двумя копиями, или аллелями, по одной копии, унаследованной от каждого родителя при оплодотворении . Выраженный аллель зависит от его родительского происхождения. Например, ген, кодирующий инсулиноподобный фактор роста 2 (IGF2 / Igf2), экспрессируется только из аллеля, унаследованного от отца. Хотя на импринтинг приходится небольшая часть генов млекопитающих, они играют важную роль в эмбриогенезе, особенно в формировании висцеральных структур и нервной системы. [13]

Термин «импринтинг» впервые был использован для описания событий у насекомого Pseudococcus nipae . [14] У псевдококков ( мучнистых червецов ) ( Hemiptera , Coccoidea ) и самцы, и самки развиваются из оплодотворенной яйцеклетки. У женщин все хромосомы остаются эухроматическими и функциональными. У эмбрионов, которым суждено стать самцами, один гаплоидный набор хромосом становится гетерохроматинизированным после шестого деления дробления и остается таковым в большинстве тканей; мужчины, таким образом, функционально гаплоидны. [15] [16] [17]

Запечатленные гены у млекопитающих [ править ]

То, что импринтинг может быть признаком развития млекопитающих, было предложено в экспериментах по селекции мышей, несущих реципрокные хромосомные транслокации . [18] Эксперименты по трансплантации ядер зигот мышей в начале 1980-х подтвердили, что нормальное развитие требует участия как материнского, так и отцовского генома. Подавляющее большинство эмбрионов мыши произошло в результате партеногенеза (так называемые партеногеноны, с двумя геномами матери или яйца) и андрогенеза.(так называемые андрогеноны с двумя отцовскими геномами или геномами сперматозоидов) умирают на стадии бластоцисты / имплантации или до нее. В редких случаях, когда они развиваются до постимплантационной стадии, гиногенетические эмбрионы демонстрируют лучшее эмбриональное развитие по сравнению с развитием плаценты, тогда как для андрогенонов верно обратное. Тем не менее, для последних описаны лишь некоторые из них (в статье 1984 г.). [19] [20] [21]

У млекопитающих не существует естественных случаев партеногенеза из-за импринтированных генов. Однако в 2004 году экспериментальные манипуляции японскими исследователями отпечатка отцовского метилирования, контролирующего ген Igf2 , привели к рождению мыши (по имени Кагуя ) с двумя материнскими наборами хромосом, хотя это не настоящий партеногенон, поскольку клетки двух разных самок использовались мыши. Исследователи смогли добиться успеха, используя одно яйцо от незрелого родителя, тем самым уменьшив материнский импринтинг и изменив его для экспрессии гена Igf2, который обычно экспрессируется только отцовской копией гена.

Партеногенетические / гиногенетические эмбрионы имеют вдвое больший нормальный уровень экспрессии генов материнского происхождения и не имеют экспрессии отцовских генов, в то время как обратное верно для андрогенных эмбрионов. В настоящее время известно, что у людей и мышей существует не менее 80 импринтированных генов, многие из которых участвуют в росте и развитии эмбриона и плаценты. [11] [22] [23] [24] Гибридное потомство двух видов может показывать необычный рост из-за новой комбинации импринтированных генов. [25]

Для идентификации импринтированных генов использовались различные методы. В отношении свиней Bischoff et al. сравнили профили транскрипции с использованием ДНК-микрочипов для изучения дифференциально экспрессируемых генов между партенотами (2 материнских генома) и контрольными плодами (1 материнский геном, 1 отцовский геном). [26] интригующий исследование съемку транскриптом из мышиных тканей мозга показали более 1300 импринтированных локусов гена (приблизительно в 10 раз больше , чем сообщалось ранее) с помощью РНК-последовательности из гибридов F1 в результате взаимных скрещиваний. [27] Однако результат был оспорен другими, которые утверждали, что это завышенная оценка на порядок из-за ошибочного статистического анализа. [28][29]

Было показано, что у домашнего скота однонуклеотидный полиморфизм в импринтированных генах, влияющих на рост и развитие плода, связан с экономически важными производственными признаками крупного рогатого скота, овец и свиней. [30] [31]

Генетическое картирование импринтированных генов [ править ]

Одновременно с генерацией гиногенетических и андрогенетических эмбрионов, о которых говорилось выше, также создавались мышиные эмбрионы, которые содержали только небольшие области, происходящие либо от отцовского, либо от материнского источника. [32] [33] Создание серии таких однопородных дисомий , которые вместе охватывают весь геном, позволило создать карту импринтинга. [34] Те области, которые при наследовании от одного родителя приводят к различимому фенотипу, содержат импринтированный ген (ы). Дальнейшие исследования показали, что в этих регионах часто было множество импринтированных генов. [35]Около 80% импринтированных генов обнаруживаются в подобных кластерах, называемых импринтированными доменами, что указывает на уровень скоординированного контроля. [36] Совсем недавно для выявления импринтированных генов в масштабах всего генома использовалась дифференциальная экспрессия мРНК от контрольных плодов и партеногенетических или андрогенетических плодов, гибридизированных с микрочипами для профилирования экспрессии генов [37] , [37] аллель-специфическая экспрессия генов с использованием микрочипов для генотипирования SNP [38 ] секвенирование транскриптома, [39] и конвейеры предсказания in silico. [40]

Механизмы импринтинга [ править ]

Импринтинг - это динамичный процесс. Должна быть возможность стирать и восстанавливать отпечатки в каждом поколении, чтобы гены, отпечатанные у взрослого человека, все еще могли экспрессироваться в его потомстве. (Например, материнские гены, контролирующие выработку инсулина, будут импринтированы у самца, но будут экспрессироваться в любом потомстве самца, которое наследует эти гены.) Поэтому природа импринтинга должна быть эпигенетической, а не зависимой от последовательности ДНК. В клетках зародышевой линии отпечаток стирается, а затем восстанавливается в соответствии с полом человека, то есть в развивающихся сперматозоидах (во время сперматогенеза ) устанавливается отцовский отпечаток, тогда как в развивающихся ооцитах ( оогенез) устанавливается материнский отпечаток. Этот процесс стирания и перепрограммирования [41] необходим, чтобы статус импринтинга половых клеток соответствовал полу человека. И у растений, и у млекопитающих есть два основных механизма, которые участвуют в установлении отпечатка; это метилирование ДНК и модификации гистонов .

Недавно в новом исследовании [42] был предложен новый механизм наследственного импринтинга у людей, который будет специфическим для плацентарной ткани и не зависит от метилирования ДНК (основной и классический механизм геномного импринтинга). Это наблюдалось у людей, но не у мышей, что предполагает развитие после эволюционного расхождения людей и мышей, ~ 80 млн лет назад . Среди гипотетических объяснений этого нового феномена были предложены два возможных механизма: либо модификация гистона, которая дает импринтинг в новых специфичных для плаценты импринтированных локусах, либо, альтернативно, привлечение DNMT в эти локусы специфическим и неизвестным фактором транскрипции. это будет выражаться во время ранней дифференцировки трофобластов.

Регламент [ править ]

Группирование импринтированных генов в кластеры позволяет им иметь общие регуляторные элементы, такие как некодирующие РНК и дифференциально метилированные области (DMR) . Когда эти регуляторные элементы контролируют импринтинг одного или нескольких генов, они известны как области контроля импринтинга (ICR). Было показано, что экспрессия некодирующих РНК , таких как антисмысловая РНК Igf2r ( Air ) на хромосоме 17 мыши и KCNQ1OT1 на хромосоме 11p15.5 человека, важна для импринтинга генов в их соответствующих областях. [43]

Дифференциально метилированные области обычно представляют собой сегменты ДНК, богатые нуклеотидами цитозина и гуанина , причем нуклеотиды цитозина метилированы на одной копии, но не на другой. Вопреки ожиданиям, метилирование не обязательно означает молчание; вместо этого эффект метилирования зависит от состояния региона по умолчанию. [44]

Функции импринтированных генов [ править ]

Контроль экспрессии конкретных генов с помощью геномного импринтинга уникален для терианских млекопитающих ( плацентарные млекопитающие и сумчатые ) и цветковых растений. Отпечаток целых хромосом был зарегистрирован у мучнистых червецов (род: Pseudococcus ). [14] [15] [16] [17] и грибной комар ( Sciara ). [45] Также было установлено, что инактивация Х-хромосомы происходит импринтированным образом во внеэмбриональных тканях мышей и во всех тканях сумчатых, где всегда замалчивается отцовская Х-хромосома. [36] [46]

Было обнаружено, что большинство импринтированных генов у млекопитающих играют роль в контроле эмбрионального роста и развития, включая развитие плаценты. [22] [47] Другие импринтированные гены участвуют в постнатальном развитии, их роль влияет на сосание и метаболизм. [47] [48]

Гипотезы о происхождении импринтинга [ править ]

Широко принятая гипотеза эволюции геномного импринтинга - это «гипотеза родительского конфликта». [49] Эта гипотеза, также известная как теория родства геномного импринтинга, утверждает, что неравенство между родительскими геномами из-за импринтинга является результатом различных интересов каждого родителя с точки зрения эволюционной пригодности их генов . [50] [51] В отцовских генах о том , что кодирует импринтинг усиления большей пригодности через успех потомства, за счет матери. Эволюционный императив матери часто состоит в том, чтобы сохранить ресурсы для собственного выживания, обеспечивая при этом достаточное питание для нынешних и последующих пометов. Соответственно, отцовские гены, как правило, способствуют росту, тогда как материнские гены имеют тенденцию ограничивать рост. [49] В поддержку этой гипотезы геномный импринтинг был обнаружен у всех плацентарных млекопитающих, у которых потребление ресурсов потомством после оплодотворения за счет матери является высоким; хотя он также был обнаружен у яйцекладущих птиц [52] [53]где имеется относительно небольшая передача ресурсов после оплодотворения и, следовательно, меньше родительских конфликтов. Небольшое количество импринтированных генов быстро эволюционирует при позитивном дарвиновском отборе, возможно, из-за антагонистической коэволюции. [54] Большинство импринтированных генов демонстрируют высокий уровень консервации микросинтении и претерпели очень мало дупликаций в клонах плацентарных млекопитающих. [54]

Однако наше понимание молекулярных механизмов геномного импринтинга показывает, что именно материнский геном контролирует большую часть импринтинга как собственных генов, так и генов, полученных от отца, в зиготе, что затрудняет объяснение того, почему материнские гены добровольно отказываются от их доминирование над генами отцовского происхождения в свете гипотезы конфликта. [55]

Другая предложенная гипотеза заключается в том, что некоторые импринтированные гены действуют коадаптивно, улучшая как развитие плода, так и обеспечение матери питанием и уходом. [9] [55] [56] В нем подмножество отцовских генов коэкспрессируется как в плаценте, так и в гипоталамусе матери. Это могло произойти за счет выборочного давления со стороны коадаптации родителей и младенцев с целью улучшения выживаемости младенцев. Отцовски экспрессируемый 3 ( PEG3 ) является геном, к которому может применяться эта гипотеза. [9]

Другие подошли к своему исследованию происхождения геномного импринтинга с другой стороны, утверждая, что естественный отбор работает на роли эпигенетических меток как механизма распознавания гомологичных хромосом во время мейоза, а не на их роли в дифференциальной экспрессии. [57] Этот аргумент основан на существовании эпигенетических эффектов на хромосомы, которые не влияют напрямую на экспрессию генов, но зависят от того, от какого родителя произошла хромосома. [58]Эта группа эпигенетических изменений, которые зависят от родительского происхождения хромосомы (включая как те, которые влияют на экспрессию генов, так и те, которые не влияют), называются эффектами родительского происхождения и включают такие явления, как отцовская инактивация X у сумчатых, неслучайное распределение родительских хроматид в папоротники, и даже переключение типа вязки у дрожжей. [58] Это разнообразие организмов, которые демонстрируют эффекты родительского происхождения, побудило теоретиков поставить эволюционное происхождение геномного импринтинга до последнего общего предка растений и животных, более миллиарда лет назад. [57]

Естественный отбор для геномного импринтинга требует генетической изменчивости в популяции. Гипотеза происхождения этой генетической вариации утверждает, что система защиты хозяина, ответственная за подавление чужеродных элементов ДНК, таких как гены вирусного происхождения, по ошибке подавила гены, молчание которых оказалось полезным для организма. [59] По-видимому , среди импринтированных генов наблюдается чрезмерное представительство ретротранспозированных генов , то есть генов, которые вставляются в геном вирусами . Также было высказано предположение, что если ретротранспозированный ген вставлен рядом с другим импринтированным геном, он может просто получить этот отпечаток. [60]

Отпечатанные фенотипические подписи локусов [ править ]

К сожалению, взаимосвязь между фенотипом и генотипом импринтированных генов носит исключительно концептуальный характер. Идея основана на использовании двух аллелей в одном локусе и содержит три различных возможных класса генотипов. [61] Класс генотипов реципрокных гетерозигот способствует пониманию того, как импринтинг повлияет на взаимосвязь генотипа и фенотипа. Реципрокные гетерозиготы имеют генетический эквивалент, но фенотипически неэквивалентны. [62] Их фенотип может не зависеть от эквивалентности генотипа. В конечном итоге это может увеличить разнообразие генетических классов, увеличивая гибкость импринтированных генов. [63] Это увеличение также приведет к более высокому уровню возможностей тестирования и ассортимента тестов для определения наличия импринтинга.

Когда локус идентифицируется как импринтированный, два разных класса выражают разные аллели. [61] Считается, что унаследованные импринтированные гены потомства являются моноаллельными экспрессиями. Один локус будет полностью определять фенотип, хотя два аллеля наследуются. Этот класс генотипов называется родительским импринтингом, а также доминантным импринтингом. [64] Фенотипические паттерны являются вариантами возможных проявлений отцовского и материнского генотипов. Различные аллели, унаследованные от разных родителей, обладают разными фенотипическими качествами. Один аллель будет иметь большее фенотипическое значение, а другой аллель будет подавлен. [61]Недостаточное доминирование локуса - еще одна возможность фенотипического выражения. И материнский, и отцовский фенотип будут иметь небольшое значение, а не один, имеющий большую ценность и подавляющий другой.

Статистические рамки и модели картирования используются для определения эффектов импринтинга на гены и сложные признаки. Аллельный родитель-источник влияет на вариации фенотипа, происходящие от импринтинга классов генотипа. [61] Эти модели картирования и выявления эффектов импринтинга включают использование неупорядоченных генотипов для построения моделей картирования. [63] Эти модели продемонстрируют классическую количественную генетику и эффекты доминирования импринтированных генов.

Заболевания, связанные с импринтингом [ править ]

Импринтинг может вызвать проблемы при клонировании , поскольку клоны имеют ДНК, которая не метилирована в правильных положениях. Возможно, это связано с нехваткой времени для полного перепрограммирования. Когда ядро добавляется к яйцеклетке во время переноса ядра соматической клетки , яйцеклетка начинает делиться через несколько минут по сравнению с днями или месяцами, которые требуются для перепрограммирования во время эмбрионального развития. Если время является ответственным фактором, можно отложить деление клеток в клонах, давая время для правильного перепрограммирования. [ необходима цитата ]

Аллель гена «callipyge» (от греческого «красивые ягодицы»), или CLPG, у овец дает большие ягодицы, состоящие из мускулов с очень небольшим количеством жира. Фенотип с большой ягодицей возникает только тогда, когда аллель присутствует в копии хромосомы 18, унаследованной от отца овцы, а не в копии хромосомы 18, унаследованной от матери этой овцы. [65]

Экстракорпоральное оплодотворение , включая ИКСИ , связано с повышенным риском импринтинговых нарушений с отношением шансов 3,7 (95% доверительный интервал от 1,4 до 9,7). [66]

Мужское бесплодие [ править ]

Эпигенетическая дерегуляция гена, импринтированного H19 в сперматозоидах, связана с мужским бесплодием . [67] Действительно, потеря метилирования импринтированного гена H19 наблюдалась в связи с гиперметилированием промотора гена MTHFR в образцах спермы от бесплодных мужчин. [68]

Прадер-Вилли / Ангелман [ править ]

Первыми импринтированными генетическими нарушениями, описанными у людей, были взаимно унаследованные синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана . Оба синдрома связаны с потерей хромосомной области 15q11-13 (полоса 11 длинного плеча хромосомы 15). Эта область содержит отцовские экспрессируемые гены SNRPN и NDN и материнский экспрессируемый ген UBE3A .

  • Отцовское наследование делеции этой области связано с синдромом Прадера-Вилли (характеризуется гипотонией , ожирением и гипогонадизмом ).
  • Наследование той же делеции по материнской линии связано с синдромом Ангельмана (характеризуется эпилепсией , тремором и постоянно улыбающимся выражением лица).

DIRAS3 (NOEY2 или ARH1) [ править ]

DIRAS3 - это отцовский экспрессируемый и материнский импринтированный ген, расположенный на хромосоме 1 у человека. Снижение экспрессии DIRAS3 связано с повышенным риском рака яичников и груди; в 41% случаев рака груди и яичников белок, кодируемый DIRAS3, не экспрессируется, что позволяет предположить, что он функционирует как ген-супрессор опухоли . [69] Следовательно, если происходит однопородная дисомия и человек наследует обе хромосомы от матери, ген не будет экспрессироваться, и человек подвергается большему риску рака груди и яичников.

Другое [ править ]

Другие условия , связанные с импринтинга , включают синдром Беквит-Видемана , синдром Серебристо-Рассел и Pseudohypoparathyroidism . [70]

Преходящий неонатальный сахарный диабет также может включать импринтинг. [71]

« Гипотеза импринтированного мозга » утверждает, что несбалансированный импринтинг может быть причиной аутизма и психоза .

Запечатленные гены у других животных [ править ]

У насекомых импринтинг затрагивает целые хромосомы. У некоторых насекомых весь отцовский геном замалчивается у потомства мужского пола и, таким образом, участвует в определении пола. Импринтинг производит эффекты, аналогичные механизмам у других насекомых, которые устраняют унаследованные от отца хромосомы у потомства мужского пола, включая арренотокию . [72]

У плацентарных видов конфликт между родителями и потомками может привести к развитию стратегий, таких как геномный импринтинг, для эмбрионов с целью подорвать снабжение матери питательными веществами. Несмотря на несколько попыток его найти, геномный импринтинг не был обнаружен у утконоса, рептилий, птиц или рыб. Отсутствие геномного импринтинга у плацентарной рептилии Pseudemoia entrecasteauxii интересно, поскольку считалось , что геномный импринтинг связан с эволюцией живородства и транспорта питательных веществ через плаценту. [73]

Исследования домашнего скота, такого как молочный и мясной скот, выявили причастность импринтированных генов (например, IGF2) к ряду экономических признаков [74] [75] [30], включая молочные продуктивности голштино-фризского скота. [76]

Запечатленные гены в растениях [ править ]

Подобный феномен импринтинга был описан и у цветковых растений (покрытосеменных). [77] Во время оплодотворения яйцеклетки второе, отдельное событие оплодотворения дает начало эндосперму , внезародышевой структуре, которая питает эмбрион аналогично плаценте млекопитающих . В отличие от эмбриона, эндосперм часто образуется в результате слияния двух материнских клеток с мужской гаметой . В результате получается триплоидный геном. Соотношение 2: 1 материнского генома к отцовскому, по-видимому, имеет решающее значение для развития семян. Обнаружено, что некоторые гены экспрессируются в обоих материнских геномах, тогда как другие экспрессируются исключительно в единственной отцовской копии. [78]Было высказано предположение, что эти импринтированные гены ответственны за эффект триплоидного блока у цветковых растений, который предотвращает гибридизацию между диплоидами и автотетраплоидами. [79]

См. Также [ править ]

  • Закладки
  • Метаболический импринтинг

Ссылки [ править ]

  1. Перейти ↑ Ferguson-Smith AC (июль 2011 г.). «Геномный импринтинг: появление эпигенетической парадигмы». Природа Обзоры Генетики . 12 (8): 565–75. DOI : 10.1038 / nrg3032 . PMID  21765458 . S2CID  23630392 .
  2. Перейти ↑ Bartolomei MS (сентябрь 2009 г.). «Геномный импринтинг: использование и избегание эпигенетических процессов» . Гены и развитие . 23 (18): 2124–33. DOI : 10,1101 / gad.1841409 . PMC 2751984 . PMID 19759261 .  
  3. ↑ Rotondo JC, Selvatici R, Di Domenico M, Marci R, Vesce F, Tognon M, Martini F (сентябрь 2013 г.). «Потеря метилирования импринтированного гена H19 коррелирует с гиперметилированием промотора гена метилентетрагидрофолатредуктазы в образцах спермы от бесплодных мужчин» . Эпигенетика . 9 (18): 990–7. DOI : 10.4161 / epi.25798 . PMC 3883776 . PMID 23975186 .  
  4. ^ Паттен М., Росс L, Керли JP, Queller DC, Bonduriansky R, Wolf JB (август 2014). «Эволюция геномного импринтинга: теории, прогнозы и эмпирические тесты» . Наследственность . 113 (2): 119–28. DOI : 10.1038 / hdy.2014.29 . PMC 4105453 . PMID 24755983 .  
  5. ^ Реки Вт, Вальтер J (январь 2001). «Геномный импринтинг: влияние родителей на геном». Природа Обзоры Генетики . 2 (1): 21–32. DOI : 10.1038 / 35047554 . PMID 11253064 . S2CID 12050251 .  
  6. ^ Morcos л, Ge В, Koka В, Lam KC, Похолок ДК, Гундерсон KL и др. (2011). «Полногеномная оценка импринтированной экспрессии в человеческих клетках» . Геномная биология . 12 (3): R25. DOI : 10.1186 / ГБ-2011-12-3-r25 . PMC 3129675 . PMID 21418647 .  
  7. ^ Martienssen RA, Colot V (август 2001). «Метилирование ДНК и эпигенетическое наследование у растений и нитчатых грибов». Наука . 293 (5532): 1070–4. DOI : 10.1126 / science.293.5532.1070 . PMID 11498574 . 
  8. ^ Feil R, Berger F (апрель 2007). «Конвергентная эволюция геномного импринтинга у растений и млекопитающих». Тенденции в генетике . 23 (4): 192–9. DOI : 10.1016 / j.tig.2007.02.004 . PMID 17316885 . 
  9. ^ a b c Питерс Дж (август 2014 г.). «Роль геномного импринтинга в биологии и болезнях: расширяющийся взгляд». Природа Обзоры Генетики . 15 (8): 517–30. DOI : 10.1038 / nrg3766 . PMID 24958438 . S2CID 498562 .  
  10. ↑ Tucci V, Isles AR, Kelsey G, Ferguson-Smith AC, Erice Imprinting Group (2019). «Геномный импринтинг и физиологические процессы у млекопитающих» . Cell . 176 (5): 952–965. DOI : 10.1016 / j.cell.2019.01.043 . PMID 30794780 . 
  11. ^ a b Wood AJ, Oakey RJ (ноябрь 2006 г.). «Геномный импринтинг у млекопитающих: новые темы и установленные теории» . PLOS Genetics . 2 (11): e147. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0020147 . PMC 1657038 . PMID 17121465 .  
  12. ↑ Rotondo JC, Selvatici R, Di Domenico M, Marci R, Vesce F, Tognon M, Martini F (сентябрь 2013 г.). «Потеря метилирования импринтированного гена H19 коррелирует с гиперметилированием промотора гена метилентетрагидрофолатредуктазы в образцах спермы от бесплодных мужчин» . Эпигенетика . 9 (18): 990–7. DOI : 10.4161 / epi.25798 . PMC 3883776 . PMID 23975186 .  
  13. ^ Батлер, Мерлин Г. (октябрь 2009 г.). «Расстройства геномного импринтинга у человека: мини-обзор» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 26 (9–10): 477–486. DOI : 10.1007 / s10815-009-9353-3 . PMC 2788689 . PMID 19844787 .   |access-date=требуется |url=( помощь )
  14. ^ a b Шредер, Франц (1921). «Хромосомы Pseudococcus nipæ » . Биологический бюллетень . 40 (5): 259–270. DOI : 10.2307 / 1536736 . JSTOR 1536736 . Проверено 1 июля 2008 . 
  15. ^ a b Brown SW, Nur U (июль 1964 г.). «Гетерохроматические хромосомы в кокцидах: обзор процесса гетерохроматизации и функции гетерохроматина у кокцидных насекомых». Наука . 145 (3628): 130–6. Bibcode : 1964Sci ... 145..130B . DOI : 10.1126 / science.145.3628.130 . PMID 14171547 . 
  16. ^ a b Hughes-Schrader S (1948). Цитология кокцидов (Coccoïdea-Homoptera) . Успехи в генетике. 35 . С. 127–203. DOI : 10.1016 / S0065-2660 (08) 60468-X . ISBN 9780120176021. PMID  18103373 .
  17. ^ а б Нур У (1990). «Гетерохроматизация и эухроматизация целых геномов щитовок (Coccoidea: Homoptera)». Развитие : 29–34. PMID 2090427 . 
  18. ↑ Lyon MF, Glenister PH (февраль 1977 г.). «Факторы, влияющие на наблюдаемое количество молодняка в результате разъединения соседнего-2 у мышей, несущих транслокацию» . Генетические исследования . 29 (1): 83–92. DOI : 10.1017 / S0016672300017134 . PMID 559611 . 
  19. ^ Barton SC, Сурани MA , Norris ML (1984). «Роль отцовского и материнского геномов в развитии мышей». Природа . 311 (5984): 374–6. Bibcode : 1984Natur.311..374B . DOI : 10.1038 / 311374a0 . PMID 6482961 . S2CID 4321070 .  
  20. ^ Манн JR, Ловелл-Бэдж RH (1984). «Неуязвимость партеногенонов определяется пронуклеусами, а не цитоплазмой яйца». Природа . 310 (5972): 66–7. Bibcode : 1984Natur.310 ... 66M . DOI : 10.1038 / 310066a0 . PMID 6738704 . S2CID 4336389 .  
  21. ↑ McGrath J, Solter D (май 1984). «Завершение эмбриогенеза мышей требует как материнского, так и отцовского генома» . Cell . 37 (1): 179–83. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (84) 90313-1 . PMID 6722870 . 
  22. ↑ a b Isles AR, Holland AJ (январь 2005 г.). «Запечатленные гены и взаимодействия матери и потомства». Раннее человеческое развитие . 81 (1): 73–7. DOI : 10.1016 / j.earlhumdev.2004.10.006 . PMID 15707717 . 
  23. Перейти ↑ Morison IM, Ramsay JP, Spencer HG (август 2005 г.). «Перепись импринтинга млекопитающих». Тенденции в генетике . 21 (8): 457–65. DOI : 10.1016 / j.tig.2005.06.008 . PMID 15990197 . 
  24. ^ Reik W, Льюис A (май 2005). «Совместная эволюция инактивации и импринтинга Х-хромосомы у млекопитающих». Природа Обзоры Генетики . 6 (5): 403–10. DOI : 10.1038 / nrg1602 . PMID 15818385 . S2CID 21091004 .  
  25. ^ «Генное перетягивание каната ведет к определенным видам» . Медицинский институт Говарда Хьюза . 2000-04-30 . Проверено 2 июля 2008 .
  26. ^ Бишофф С.Р., Цай S, Хардисон N, Motsinger-Райф А.А., Freking Б.А., Nonneman D, G Рорер, Piedrahita JA (ноябрь 2009 г.). «Характеристика консервативных и неконсервативных импринтированных генов у свиней» . Биология размножения . 81 (5): 906–20. DOI : 10.1095 / biolreprod.109.078139 . PMC 2770020 . PMID 19571260 .  
  27. ^ Gregg C, Чжан J, Weissbourd B, Ло S, Шрот GP, Хейг D, Дюлак C (август 2010). «Анализ с высоким разрешением аллельной экспрессии родительского происхождения в мозге мышей» . Наука . 329 (5992): 643–8. Bibcode : 2010Sci ... 329..643G . DOI : 10.1126 / science.1190830 . PMC 3005244 . PMID 20616232 .  
  28. Перейти ↑ Hayden EC (апрель 2012 г.). «Исследования РНК под огнем» . Природа . 484 (7395): 428. Bibcode : 2012Natur.484..428C . DOI : 10.1038 / 484428a . PMID 22538578 . 
  29. ^ DeVeale В, ван - дер - Kooy D, Бабак T (2012). «Критическая оценка экспрессии импринтированного гена с помощью RNA-Seq: новая перспектива» . PLOS Genetics . 8 (3): e1002600. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1002600 . PMC 3315459 . PMID 22479196 .  
  30. ^ a b Magee DA, Spillane C, Berkowicz EW, Sikora KM, MacHugh DE (август 2014 г.). «Запечатленные локусы у домашних животных как эпигеномные мишени для искусственного отбора сложных признаков». Генетика животных . 45 Дополнение 1: 25–39. DOI : 10.1111 / age.12168 . PMID 24990393 . 
  31. ^ Маги DA, Сикора KM, Berkowicz EW, Berry DP, Говард DJ, Маллен MP, Evans RD, Спиллейн C, MacHugh DE (октябрь 2010). «Полиморфизмы последовательности ДНК в группе из восьми генов-кандидатов, импринтированных крупного рогатого скота, и их связь с характеристиками продуктивности у ирландского голштино-фризского скота» . BMC Genetics . 11 : 93. DOI : 10.1186 / 1471-2156-11-93 . PMC 2965127 . PMID 20942903 .  
  32. ^ Cattanach Б.М., Кирк М (1985). «Дифференциальная активность материнских и отцовских областей хромосом у мышей». Природа . 315 (6019): 496–8. Bibcode : 1985Natur.315..496C . DOI : 10.1038 / 315496a0 . PMID 4000278 . S2CID 4337753 .  
  33. ^ McLaughlin KJ, Сабо P, Haegel H, Mann JR (январь 1996). «Мышиные эмбрионы с отцовской дупликацией импринтированной области 7 хромосомы умирают в середине беременности и лишены плацентарного спонгиотрофобласта» . Развитие . 122 (1): 265–70. PMID 8565838 . 
  34. ^ Бичи С, Cattanach БМ, озеро А, Петерс J (2008). «Данные отпечатка мыши и ссылки» . MRC Harwell. Архивировано из оригинала на 2012-07-03 . Проверено 2 июля 2008 .
  35. ^ Бартоломей МС, Тилгман СМ (1997). «Геномный импринтинг у млекопитающих» . Ежегодный обзор генетики . 31 : 493–525. DOI : 10.1146 / annurev.genet.31.1.493 . PMC 3941233 . PMID 9442905 .  
  36. ^ a b Рейк В., Уолтер Дж. (январь 2001 г.). «Геномный импринтинг: влияние родителей на геном». Природа Обзоры Генетики . 2 (1): 21–32. DOI : 10.1038 / 35047554 . PMID 11253064 . S2CID 12050251 .  
  37. ^ Кобаяси Х, Ямада К., Морита С., Хиура Х, Фукуда А, Кагами М, Огата Т, Хата К., Сотомару Й, Коно Т (май 2009 г.). «Идентификация мыши, отцовски экспрессируемого импринтированного гена Zdbf2 на хромосоме 1 и его импринтированного человеческого гомолога ZDBF2 на хромосоме 2». Геномика . 93 (5): 461–72. DOI : 10.1016 / j.ygeno.2008.12.012 . PMID 19200453 . 
  38. ^ Бьорнссон HT, Альберт TJ, Лэдд-Акоста CM, зеленый RD, Rongione MA, Средний CM, Irizarry RA, Броман KW, Фейнберг AP (май 2008). «SNP-специфический анализ аллель-специфической экспрессии на основе массива» . Геномные исследования . 18 (5): 771–9. DOI : 10.1101 / gr.073254.107 . PMC 2336807 . PMID 18369178 .  
  39. ^ Бабак Т, Deveale В, С брони, Раймонда С, Клири М.А., ван - дер - Kooy D, Johnson JM, Лим LP (ноябрь 2008 г.). «Глобальный обзор геномного импринтинга с помощью секвенирования транскриптома». Текущая биология . 18 (22): 1735–41. DOI : 10.1016 / j.cub.2008.09.044 . PMID 19026546 . S2CID 10143690 .  
  40. ^ Luedi PP, Дитрих FS, Weidman JR, Боско JM, Jirtle RL, Hartemink AJ (декабрь 2007). «Вычислительная и экспериментальная идентификация новых человеческих импринтированных генов» . Геномные исследования . 17 (12): 1723–30. DOI : 10.1101 / gr.6584707 . PMC 2099581 . PMID 18055845 .  
  41. ^ Реки Вт, декан Вт, Вальтер J (август 2001 г.). «Эпигенетическое репрограммирование в развитии млекопитающих». Наука . 293 (5532): 1089–93. DOI : 10.1126 / science.1063443 . PMID 11498579 . S2CID 17089710 .  
  42. ^ Корт F, Таяма C, Романелли V, Мартин-Трухильо A, Иглесиас-Платас I, Окамура K, Сугахара N, Симон C, Мур H, Harness JV, Keirstead H, Sanchez-Mut JV, Kaneki E, Lapunzina P. Х, Уэйк Н., Эстеллер М., Огата Т., Хата К., Накабаяши К., Монах Д. (апрель 2014 г.). «Полногеномный анализ метилирования родительской ДНК раскрывает сложности человеческого импринтинга и предлагает независимый от метилирования зародышевой линии механизм установления» . Геномные исследования . 24 (4): 554–69. DOI : 10.1101 / gr.164913.113 . PMC 3975056 . PMID 24402520 .  
  43. ^ Mancini-DiNardo D, Steele SJ, Levorse JM, Ingram RS, Tilghman SM (май 2006). «Удлинение транскрипта Kcnq1ot1 необходимо для геномного импринтинга соседних генов» . Гены и развитие . 20 (10): 1268–82. DOI : 10,1101 / gad.1416906 . PMC 1472902 . PMID 16702402 .  
  44. Перейти ↑ Jin B, Li Y, Robertson KD (июнь 2011 г.). «Метилирование ДНК: высшее или подчиненное в эпигенетической иерархии?» . Гены и рак . 2 (6): 607–17. DOI : 10.1177 / 1947601910393957 . PMC 3174260 . PMID 21941617 .  
  45. Перейти ↑ Metz, CW (1938). «Хромосомное поведение, наследование и определение пола в Sciara ». Американский натуралист . 72 (743): 485–520. DOI : 10.1086 / 280803 . JSTOR 2457532 . 
  46. ^ Аллеман М, доктор J (июнь 2000). «Геномный импринтинг в растениях: наблюдения и эволюционные последствия». Молекулярная биология растений . 43 (2–3): 147–61. DOI : 10,1023 / A: 1006419025155 . PMID 10999401 . S2CID 9499846 .  
  47. ^ a b Tycko B, Morison IM (сентябрь 2002 г.). «Физиологические функции импринтированных генов». Журнал клеточной физиологии . 192 (3): 245–58. DOI : 10.1002 / jcp.10129 . PMID 12124770 . 
  48. ^ Constancia M, Пикард B, G Kelsey, Reik W (сентябрь 1998). «Оттискные механизмы» . Геномные исследования . 8 (9): 881–900. DOI : 10.1101 / gr.8.9.881 . PMID 9750189 . 
  49. ^ a b Мур Т., Хейг Д. (февраль 1991 г.). «Геномный импринтинг в развитии млекопитающих: перетягивание каната между родителями». Тенденции в генетике . 7 (2): 45–9. DOI : 10.1016 / 0168-9525 (91) 90230-N . PMID 2035190 . 
  50. Перейти ↑ Haig D (ноябрь 1997 г.). «Родительский антагонизм, асимметрия родства и геномный импринтинг» . Труды Лондонского королевского общества B: биологические науки . 264 (1388): 1657–62. Bibcode : 1997RSPSB.264.1657H . DOI : 10,1098 / rspb.1997.0230 . PMC 1688715 . PMID 9404029 .  
  51. Перейти ↑ Haig, D. (2000). «Теория родства геномного импринтинга». Ежегодный обзор экологии и систематики . 31 : 9–32. DOI : 10.1146 / annurev.ecolsys.31.1.9 .
  52. ^ МакЭлра JP Ким JJ, Гарри DE, Brown SR, Dekkers JC, Ламонт SJ (апрель 2006). «Идентификация локусов признаков, влияющих на процентное содержание белого мяса и другие признаки роста и туши коммерческих цыплят-бройлеров» . Птицеводство . 85 (4): 593–605. DOI : 10,1093 / пс / 85.4.593 . PMID 16615342 . 
  53. ^ Tuiskula-Haavisto М, Vilkki J (2007). «Специфический QTL для родительского происхождения - возможность понять реципрокные эффекты у цыплят и происхождение импринтинга» . Цитогенетические и геномные исследования . 117 (1–4): 305–12. DOI : 10.1159 / 000103192 . PMID 17675872 . S2CID 27834663 .  
  54. ^ а б О'Коннелл MJ, Loughran NB, Walsh TA, Donoghue MT, Schmid KJ, Spillane C (октябрь 2010 г.). «Филогенетический подход для проверки доказательств родительского конфликта или дупликаций генов, связанных с кодирующими протеин импринтированными ортологическими генами у плацентарных млекопитающих». Геном млекопитающих . 21 (9–10): 486–98. DOI : 10.1007 / s00335-010-9283-5 . PMID 20931201 . S2CID 6883377 .  
  55. ^ a b Keverne EB, Curley JP (июнь 2008 г.). «Эпигенетика, эволюция мозга и поведение» (PDF) . Границы нейроэндокринологии . 29 (3): 398–412. DOI : 10.1016 / j.yfrne.2008.03.001 . PMID 18439660 . S2CID 10697086 . Архивировано из оригинального (PDF) 22 июня 2010 года . Проверено 6 января 2011 .   
  56. ↑ Wolf JB (май 2009 г.). «Цитонуклеарные взаимодействия могут способствовать развитию геномного импринтинга». Эволюция; Международный журнал органической эволюции . 63 (5): 1364–71. DOI : 10.1111 / j.1558-5646.2009.00632.x . PMID 19425202 . S2CID 29251471 .  
  57. ^ a b Пардо-Мануэль де Вильена F, de la Casa-Esperón E, Sapienza C (декабрь 2000 г.). «Естественный отбор и функция импринтинга генома: за пределами молчаливого меньшинства». Тенденции в генетике . 16 (12): 573–9. DOI : 10.1016 / S0168-9525 (00) 02134-X . PMID 11102708 . 
  58. ^ а б де ля Casa-Esperón E, Sapienza C (2003). «Естественный отбор и эволюция импринтинга генома». Ежегодный обзор генетики . 37 : 349–70. DOI : 10.1146 / annurev.genet.37.110801.143741 . PMID 14616065 . 
  59. ^ Барлоу Д.П. (апрель 1993 г.). «Метилирование и импринтинг: от защиты хозяина к регуляции генов?». Наука . 260 (5106): 309–10. Bibcode : 1993Sci ... 260..309B . DOI : 10.1126 / science.8469984 . PMID 8469984 . S2CID 6925971 .  
  60. ^ Чай JH, Лок ДП, Охты Т, Greally Ю.М., Николс РД (ноябрь 2001 г.). «Ретротранспозированные гены, такие как Frat3 в области синдрома Прадера-Вилли в хромосоме 7C мыши, приобретают импринтированный статус своего сайта встраивания». Геном млекопитающих . 12 (11): 813–21. DOI : 10.1007 / s00335-001-2083-1 . PMID 11845283 . S2CID 13419814 .  
  61. ^ a b c d Lawson HA, Cheverud JM, Wolf JB (сентябрь 2013 г.). «Геномный импринтинг и влияние родительского происхождения на сложные черты» . Обзоры природы. Генетика . 14 (9): 609–17. DOI : 10.1038 / nrg3543 . PMC 3926806 . PMID 23917626 .  
  62. ^ Де Конинг DJ, Rattink А.П., Harlizius B, ван Arendonk JA, Brascamp EW, Groenen MA (июль 2000). «Полногеномное сканирование состава тела свиней показывает важную роль импринтинга» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (14): 7947–50. DOI : 10.1073 / pnas.140216397 . PMC 16650 . PMID 10859367 .  
  63. ^ a b Hoeschele I (15 июля 2004 г.). «Отображение локусов количественных признаков в беспородных родословных». Справочник по статистической генетике . John Wiley & Sons, Ltd. doi : 10.1002 / 0470022620.bbc17 . ISBN 0-470-02262-0. Отсутствует или пусто |title=( справка )
  64. ^ Wolf JB, Cheverud JM, Роземан C, Hager R (июнь 2008). «Полногеномный анализ показывает сложную картину геномного импринтинга у мышей» . PLOS Genetics . 4 (6): e1000091. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000091 . PMC 2390766 . PMID 18535661 .  
  65. ^ Уинстед, Эдвард Р. (2001-05-07). «Наследие чистого золота» . Сеть новостей генома.
  66. ^ Lazaraviciute G, Каусер М, Бхаттачария S, Haggarty Р, Бхаттачария S (2014). «Систематический обзор и метаанализ уровней метилирования ДНК и нарушений импринтинга у детей, зачатых с помощью ЭКО / ИКСИ, по сравнению с детьми, зачатыми спонтанно» . Обновление репродукции человека . 20 (6): 840–52. DOI : 10.1093 / humupd / dmu033 . PMID 24961233 . 
  67. ↑ Rotondo JC, Selvatici R, Di Domenico M, Marci R, Vesce F, Tognon M, Martini F (сентябрь 2013 г.). «Потеря метилирования импринтированного гена H19 коррелирует с гиперметилированием промотора гена метилентетрагидрофолатредуктазы в образцах спермы от бесплодных мужчин» . Эпигенетика . 8 (9): 990–7. DOI : 10.4161 / epi.25798 . PMC 3883776 . PMID 23975186 .  
  68. ↑ Rotondo JC, Selvatici R, Di Domenico M, Marci R, Vesce F, Tognon M, Martini F (сентябрь 2013 г.). «Потеря метилирования импринтированного гена H19 коррелирует с гиперметилированием промотора гена метилентетрагидрофолатредуктазы в образцах спермы от бесплодных мужчин» . Эпигенетика . 8 (9): 990–7. DOI : 10.4161 / epi.25798 . PMC 3883776 . PMID 23975186 .  
  69. ^ Yu Y, Xu F, Peng H, Fang X, Zhao S, Li Y, Cuevas B, Kuo WL, Gray JW, Siciliano M, Mills GB, Bast RC (январь 1999). «NOEY2 (ARHI), импринтированный предполагаемый ген-супрессор опухоли при карциномах яичников и молочной железы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (1): 214–9. Bibcode : 1999PNAS ... 96..214Y . DOI : 10.1073 / pnas.96.1.214 . PMC 15119 . PMID 9874798 .  
  70. ↑ Allis CD, Jenuwein T, Reinberg D (2007). Эпигенетика . CSHL Press. п. 440. ISBN 978-0-87969-724-2. Проверено 10 ноября 2010 года .
  71. ^ Scharfmann R (2007). Развитие поджелудочной железы и диабет новорожденных . Karger Publishers. С. 113–. ISBN 978-3-8055-8385-5. Проверено 10 ноября 2010 года .
  72. Перейти ↑ Herrick G, Seger J (1999). «Импринтинг и удаление отцовского генома у насекомых». В Ohlsson R (ред.). Геномный импринтинг . Результаты и проблемы дифференциации клеток. 25 . Springer Berlin Heidelberg. С. 41–71. DOI : 10.1007 / 978-3-540-69111-2_3 . ISBN 978-3-662-21956-0. PMID  10339741 .
  73. ^ Гриффит OW, Brandley MC, Белов K, Thompson MB (март 2016). «Аллельная экспрессия импринтированных генов млекопитающих у матротрофной ящерицы, Pseudemoia entrecasteauxii». Гены развития и эволюция . 226 (2): 79–85. DOI : 10.1007 / s00427-016-0531-х . PMID 26943808 . S2CID 14643386 .  
  74. ^ Маги DA, Berry DP, Berkowicz EW, Сикора К.М., Говард DJ, Маллен MP, Evans RD, Спиллейн C, MacHugh DE (январь 2011). «Однонуклеотидные полиморфизмы в импринтированном домене крупного рогатого скота DLK1-DIO3 связаны с экономически важными производственными признаками крупного рогатого скота» . Журнал наследственности . 102 (1): 94–101. DOI : 10.1093 / jhered / esq097 . PMID 20817761 . 
  75. ^ Сикора KM, Маги DA, Berkowicz EW, Berry DP, Говард DJ, Маллен MP, Evans RD, Machugh DE, Спиллейн C (январь 2011). «Полиморфизм последовательности ДНК в геномном импринтирующем домене Gs субъединицы Gs-субъединицы Gs (Gsα), кодирующего (GNAS), связан с характеристиками производительности» . BMC Genetics . 12 : 4. DOI : 10.1186 / 1471-2156-12-4 . PMC 3025900 . PMID 21214909 .  
  76. ^ Berkowicz EW, Маги Д.А., Сикора К.М., Berry DP, Говард DJ, Маллен MP, Evans RD, Спиллейн C, MacHugh DE (февраль 2011). «Однонуклеотидные полиморфизмы в импринтированном локусе бычьего инсулиноподобного фактора роста 2 (IGF2) связаны с молочной продуктивностью ирландского голштино-фризского скота» (PDF) . Журнал молочных исследований . 78 (1): 1–8. DOI : 10.1017 / S0022029910000567 . ЛВП : 11019/377 . PMID 20822563 .  
  77. ^ Garnier О, Laoueillé-Дюпра S, Спилейн С (2008). «Геномный импринтинг в растениях» . Эпигенетика . 3 (1): 14–20. DOI : 10.4161 / epi.3.1.5554 . PMID 18259119 . 
  78. ^ Nowack М.К., Shirzadi R, Dissmeyer N, Дольф A, E Endl, Grini PE, Schnittger A (май 2007). «Обход геномного импринтинга позволяет развивать семена» (PDF) . Природа . 447 (7142): 312–5. Bibcode : 2007Natur.447..312N . DOI : 10,1038 / природа05770 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0012-3877-6 . PMID 17468744 . S2CID 4396777 .   
  79. ^ Келер C, Mittelsten Шейд O, Erilova A (март 2010). «Влияние триплоидного блока на происхождение и эволюцию полиплоидных растений». Тенденции в генетике . 26 (3): 142–8. DOI : 10.1016 / j.tig.2009.12.006 . PMID 20089326 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • geneimprint.com
  • База данных импринтированных генов и родительских эффектов
  • Сайт импринтированных генов Дж. Кимбалла
  • Геномный + импринтинг по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Карта отпечатков мышей Харвелла