Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Другие названияФавизм [1]
G6PD - 3D-структура - PDB1qki.png
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыЖелтоватая кожа , темная моча, одышка [1]
ОсложненияАнемия , желтуха новорожденных [2] [1]
Обычное началоВ течение нескольких дней после срабатывания триггера [2]
ПричиныГенетический ( Х-сцепленный рецессивный ) [1]
Факторы рискаВызывается инфекциями , некоторыми лекарствами, стрессом, такими продуктами, как бобы [1] [3]
Диагностический методНа основании симптомов, анализа крови, генетического тестирования [2]
Дифференциальная диагностикаДефицит пируваткиназы , наследственный сфероцитоз , серповидноклеточная анемия [2]
УходИзбегание триггеров, лекарств от инфекций, прекращение приема лекарств-нарушителей, переливания крови [3]
Частота400 миллионов [1]
Летальные исходы33 000 (2015) [4]

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ( G6PDD ) - это врожденная ошибка метаболизма, которая предрасполагает к распаду красных кровяных телец . [1] В большинстве случаев симптомы отсутствуют. [3] После определенного триггера могут развиться такие симптомы, как желтоватая кожа , темная моча, одышка и чувство усталости. [1] [2] Осложнения могут включать анемию и желтуху новорожденных . [2] У некоторых людей симптомы отсутствуют. [3]

Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое приводит к дефекту фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы . [1] Распад красных кровяных телец может быть вызван инфекциями , приемом некоторых лекарств, стрессом или такими продуктами, как фасоль . [1] [3] В зависимости от конкретной мутации тяжесть состояния может варьироваться. [2] Диагноз основывается на симптомах и подтверждается анализами крови и генетическим тестированием . [2]

Пострадавшие люди должны избегать пищевых триггеров, [3] особенно фасоли. Это может быть сложно, поскольку фасоль может называться «бобы» и используется во многих продуктах, как в цельном виде, так и в виде муки. Фалафель , вероятно, самый известный, но фасоль также часто используется в качестве наполнителя для фрикаделек и других продуктов. Поскольку дефицит G6PD не является аллергией, пищевые правила в большинстве стран не требуют, чтобы бобы были выделены как аллерген на этикетке. [ необходима цитата ]

Лечение острых эпизодов может включать в себя лекарства от инфекции, прекращение приема лекарств, вызывающих нарушение, или переливание крови . [3] Желтуху у новорожденных можно лечить с помощью желчного пузыря . [2] Перед приемом некоторых лекарств, таких как примахин , людям рекомендуется пройти тестирование на G6PDD . [2]

Во всем мире этим заболеванием страдают около 400 миллионов человек. [1] Это особенно распространено в некоторых частях Африки, Азии, Средиземноморья и Ближнего Востока . [1] Мужчины болеют чаще, чем женщины. [1] Считается, что в 2015 году это привело к смерти 33 000 человек. [4]

Признаки и симптомы [ править ]

Большинство людей с дефицитом G6PD являются бессимптомными .

Большинство людей, у которых развиваются симптомы, являются мужчинами из-за X-сцепленного паттерна наследования, но женщины-носители могут пострадать из-за неблагоприятной лионизации или искаженной X-инактивации , когда случайная инактивация X-хромосомы в определенных клетках создает популяцию G6PD. -дефицитные эритроциты сосуществуют с неповрежденными эритроцитами. У женщины с одной пораженной Х-хромосомой наблюдается дефицит примерно половины эритроцитов. Однако в некоторых случаях, включая двойной X-дефицит, соотношение может быть намного больше половины, что делает человека почти таким же чувствительным, как и мужчины.

Распад эритроцитов (также известный как гемолиз ) при дефиците G6PD может проявляться несколькими способами, включая следующие:

  • Длительная желтуха новорожденных , возможно, приводящая к ядерной желтухе (возможно, наиболее серьезное осложнение дефицита G6PD)
  • Гемолитические кризы в ответ на:
    • Болезнь (особенно инфекции)
    • Некоторые препараты (см. Ниже)
    • Некоторые пищевые продукты, в первую очередь конские бобы , из которых слово примахиновой анемия черпает
    • Некоторые химические вещества
    • Диабетический кетоацидоз
  • Гемоглобинурия (красная или коричневая моча)
  • Очень тяжелые кризы могут вызвать острую почечную недостаточность.

Фавизм - это гемолитический ответ на употребление в пищу бобов, также известных как бобы. Хотя все люди с фавизмом демонстрируют дефицит G6PD, не все люди с дефицитом G6PD проявляют фавизм. Известно, что это состояние чаще встречается у младенцев и детей, и генетический вариант G6PD может влиять на химическую чувствительность. [5] Помимо этого, особенности химической связи между фавизмом и G6PD до конца не изучены.

Причина [ править ]

Триггеры [ править ]

Носители основной мутации не проявляют никаких симптомов, если их эритроциты не подвергаются воздействию определенных триггеров, которые могут быть четырех основных типов:

  • Продукты питания (бобы являются отличительным триггером для носителей мутации G6PD),
  • Некоторые лекарства, включая аспирин , хинин и другие противомалярийные средства, полученные из хинина.
  • Шарики моли ( нафталин ) [6]
  • Стресс от бактериальной или вирусной инфекции . [7]

Наркотики [ править ]

Многие вещества потенциально вредны для людей с дефицитом G6PD. Различия в реакции на эти вещества затрудняют индивидуальные прогнозы. Противомалярийные препараты, которые могут вызывать острый гемолиз у людей с дефицитом G6PD, включают примахин , памахин , хлорохин и гидроксихлорохин . [8] Есть данные, что другие противомалярийные препараты также могут усугублять дефицит G6PD, но только в более высоких дозах. Сульфаниламиды (такие как сульфаниламид , сульфаметоксазол и мафенид ), тиазолесульфон, метиленовый синий и нафталин.Людям с дефицитом G6PD также следует избегать, так как они противодействуют синтезу фолиевой кислоты , как и некоторые анальгетики (такие как феназопиридин и ацетанилид ) и некоторые несульфатные антибиотики ( налидиксовая кислота , нитрофурантоин , изониазид , дапсон и фуразолидон ). [9] [10] [11] Хна была известна, причина гемолитического кризиса младенцев с дефицитом G6PD. [12] Разбуриказа также противопоказана при дефиците G6PD. Внутривенное введение высоких доз витамина Стакже известно, что он вызывает гемолиз у носителей с дефицитом G6PD; [13] [14] таким образом, тестирование на дефицит G6PD является рутинным перед введением доз 25 г или более.

Генетика [ править ]

Два варианта (G6PD A- и G6PD Mediterranean) наиболее распространены в человеческих популяциях. G6PD A- встречается у 10% африканцев и афроамериканцев, в то время как G6PD Mediterranean преобладает на Ближнем Востоке. Известное распространение мутировавшего аллеля в значительной степени ограничено людьми средиземноморского происхождения (испанцы, итальянцы, греки, армяне, евреи-сефарды и другие семитские народы). [15] Считается, что оба варианта проистекают из сильного защитного эффекта против малярии Plasmodium falciparum и Plasmodium vivax . [16] Это особенно часто встречается среди курдского еврейского населения, где примерно каждый второй мужчина страдает этим заболеванием, и такое же количество женщин являются носителями. [7] Это также распространено вАфроамериканцы , мужчины из Саудовской Аравии , Сардинии , некоторые группы африканского населения и азиатские группы. [7]

Все мутации, вызывающие дефицит G6PD, обнаруживаются на длинном плече Х-хромосомы , на полосе Xq28. Ген G6PD охватывает около 18,5 килобаз . [10] Следующие варианты и мутации хорошо известны и описаны:

Описательные мутации
МутацияГенПротеин
ОбозначениеКороткое имяИзоформа
G6PD-белок		OMIM-кодТипПодтипДолжностьДолжностьИзменение структурыИзменение функции
G6PD-A (+)Gd-A (+)G6PD A+305900.0001Нуклеотидный полиморфизмА → G376
(экзон 5)		126Аспарагин → Аспарагиновая кислота (ASN126ASP)Нет ферментного дефекта (вариант)
G6PD-A (-)Gd-A (-)G6PD A+305900.0002Замена нуклеотидаG → A376
(экзон 5)
и
202		68
и
126		Валин → Метионин (VAL68MET)
Аспарагин → Аспарагиновая кислота (ASN126ASP)
G6PD-СредиземноморьеGd-MedG6PD B+305900.0006Замена нуклеотидаС → Т563
(Экзон 6)		188Серин → Фенилаланин (SER188PHE)II класс
G6PD-КантонGd-CantonG6PD B+305900.0021Замена нуклеотидаG → T1376459Аргинин → Лейцин (ARG459LEU)II класс
G6PD-ChathamБ-г-ЧатамG6PD+305900.0003Замена нуклеотидаG → A1003335Аланин → Треонин (ALA335THR)II класс
G6PD-CosenzaGd-CosenzaG6PD B+305900.0059Замена нуклеотидаG → C1376459Аргинин → пролин (ARG459PRO)G6PD-активность <10%, следовательно, большая часть пациентов.
G6PD-МахидолGd-MahidolG6PD+305900.0005Замена нуклеотидаG → A487
(экзон 6)		163Глицин → Серин (GLY163SER)III класс
G6PD-ОриссаБ-г-ОриссаG6PD+305900.0047Замена нуклеотидаC → G13144 годАланин → Глицин (ALA44GLY)Поражено место связывания НАДФ. Более высокая стабильность, чем у других вариантов.
G6PD-AsahiБ-г-АсахиG6PD A-+305900.0054Замена нуклеотида (несколько)А → G
±
G → А		376
(Экзон 5)
202		126
68		Аспарагин → Аспарагиновая кислота (ASN126ASP)
Валин → Метионин (VAL68MET)		Класс III.

Патофизиология [ править ]

Глюкоза-6-фосфат - дегидрогеназа (Г6ФД) представляет собой фермент , в пентозофосфатном (см изображения, также известное как HMP шунтирующих пути). G6PD превращает глюкозо-6-фосфат в 6-фосфоглюконо-δ-лактон и является ферментом, ограничивающим скорость этого метаболического пути, который обеспечивает снижение энергии клеткам за счет поддержания уровня восстановленной формы кофермента никотинамидадениндинуклеотидфосфата ( НАДФН). НАДФН, в свою очередь, поддерживает поступление в клетки восстановленного глутатиона, который используется для уничтожения свободных радикалов, вызывающих окислительное повреждение.

Путь G6PD / NADPH является единственным источником восстановленного глутатиона в красных кровяных тельцах ( эритроцитах ). Роль эритроцитов как переносчиков кислорода подвергает их значительному риску повреждения от окисляющих свободных радикалов, за исключением защитного эффекта G6PD / NADPH / глутатиона.

Следовательно, люди с дефицитом G6PD подвержены риску гемолитической анемии в состоянии окислительного стресса . Окислительный стресс может быть результатом инфекции и химического воздействия лекарств и определенных продуктов. Широкие бобы , например бобы фава, содержат высокие уровни вицина , дэвицина , конвицина и изурамила, все из которых создают окислители . [17]

Когда весь оставшийся восстановленный глутатион потребляется, ферменты и другие белки (включая гемоглобин ) впоследствии повреждаются окислителями, что приводит к перекрестному связыванию и отложению белка в мембранах красных клеток . Поврежденные эритроциты фагоцитируются и секвестрируются (выводятся из кровотока) в селезенке . Гемоглобин метаболизируется до билирубина ( при высоких концентрациях вызывая желтуху ). Эритроциты редко распадаются в кровотоке, поэтому гемоглобин редко выводится непосредственно почками , но это может произойти в тяжелых случаях, вызывая острое повреждение почек .

Дефицит G6PD в альтернативном пути вызывает накопление глюкозы и, таким образом, увеличивается количество конечных продуктов гликирования (AGE). Дефицит также снижает количество НАДФН, который необходим для образования оксида азота (NO). Высокая распространенность сахарного диабета 2 типа и гипертонии среди афрокарибов на Западе может быть напрямую связана с распространенностью дефицита G6PD в этих группах населения. [18]

Хотя самки-носители могут иметь легкую форму дефицита G6PD (в зависимости от степени инактивации незатронутой Х-хромосомы - см. Лионизацию ), были описаны гомозиготные самки; у этих женщин встречается редкое иммунное заболевание, называемое хронической гранулематозной болезнью (ХГБ).

Диагноз [ править ]

Диагноз обычно подозревают, когда у пациентов из определенных этнических групп (см. Эпидемиологию) развиваются анемия , желтуха и симптомы гемолиза после проблем, вызванных любой из вышеперечисленных причин, особенно при наличии положительного семейного анамнеза. [19]

Как правило, тесты включают:

  • Общий анализ крови и ретикулоцитов ; при активном дефиците G6PD тельца Хайнца можно увидеть в эритроцитах на мазке крови ;
  • Ферменты печени (для исключения других причин желтухи );
  • Лактатдегидрогеназа (повышенный уровень гемолиза и маркер тяжести гемолиза)
  • Гаптоглобин (снижается при гемолизе);
  • « Прямой антиглобулиновый тест » ( тест Кумбса) - он должен быть отрицательным, поскольку гемолиз при G6PD не является иммуноопосредованным;

Когда есть достаточные основания подозревать G6PD, прямым тестом на G6PD является « тест флуоресцентного пятна Бейтлера », который в значительной степени заменил более старый тест (тест обесцвечивания красителя Мотульского). Другие возможности - это прямое тестирование ДНК и / или секвенирование гена G6PD.

Тест флуоресцентного пятна Бойтлер является быстрым и недорогим тестом , который визуально идентифицирует НАДФНО производится G6PD под ультрафиолетовым светом . Если пятно крови не флюоресцирует, тест положительный; он может быть ложноотрицательным у пациентов с активным гемолизом. Следовательно, это можно сделать только через 2–3 недели после гемолитического эпизода. [19]

Когда макрофаг в селезенке идентифицирует эритроциты с тельцом Хайнца, он удаляет осадок и небольшой кусок мембраны, что приводит к появлению характерных « укусов ». Однако, если образуется большое количество телец Хайнца, как в случае дефицита G6PD, некоторые тела Хайнца, тем не менее, будут видны при просмотре эритроцитов, окрашенных кристаллическим фиолетовым. Этот простой и недорогой тест может привести к первоначальному предположению о дефиците G6PD, что может быть подтверждено другими тестами.

Тестирование во время и в течение многих недель после гемолитического эпизода приведет к ложноотрицательным результатам, поскольку эритроциты с дефицитом G6PD будут выведены, а молодые RBC (ретикулоциты) еще не будут испытывать дефицита G6PD. Ложноотрицательные результаты также будут вероятны после любых переливаний крови. По этой причине многие больницы ждут в течение 3 месяцев после гемолитического эпизода перед тестированием на дефицит G6PD. У самок следует измерить активность G6PD с помощью количественного анализа, чтобы избежать ошибочной классификации при скрининговых тестах. [20]

Классификация [ править ]

В Всемирной организации здравоохранения классифицирует G6PD генетических вариант на пять классов, первые три из которых являются состояние дефицита. [21]

  • Класс I: тяжелый дефицит (активность <10%) с хронической (несфероцитарной) гемолитической анемией.
  • Класс II: тяжелая недостаточность (активность <10%) с периодическим гемолизом.
  • Класс III: умеренный дефицит (активность 10-60%), гемолиз только с факторами стресса.
  • Класс IV: вариант без дефицита, без клинических последствий
  • Класс V: повышенная активность ферментов, без клинических последствий

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дефицит 6-фосфоглюконатдегидрогеназы (6PGD) имеет аналогичные симптомы и часто ошибочно принимается за дефицит G6PD, поскольку пораженный фермент находится в одном и том же пути, однако эти заболевания не связаны и могут быть обнаружены у одного человека.

Лечение [ править ]

Самая важная мера - это профилактика - отказ от лекарств и продуктов, вызывающих гемолиз. Вакцинация против некоторых распространенных патогенов (например, гепатита A и гепатита B ) может предотвратить атаки, вызванные инфекцией. [22]

В острой фазе гемолиза может потребоваться переливание крови или даже диализ при острой почечной недостаточности . Переливание крови является важной симптоматической мерой, поскольку перелитые эритроциты обычно не имеют дефицита G6PD и будут жить нормальной продолжительностью жизни в кровотоке реципиента. Пострадавшим следует избегать таких лекарств, как аспирин .

Некоторым пациентам может помочь удаление селезенки ( спленэктомия ) [23], поскольку это важный участок разрушения эритроцитов. Фолиевую кислоту следует использовать при любом заболевании, характеризующемся высоким обменом эритроцитов. Хотя витамин Е и селен обладают антиоксидантными свойствами, их использование не снижает тяжесть дефицита G6PD.

Прогноз [ править ]

Лица с дефицитом G6PD, по-видимому, не заболевают какими-либо заболеваниями чаще, чем другие люди, и могут иметь меньший риск, чем другие люди, для приобретения ишемической болезни сердца и цереброваскулярных заболеваний . [24]

Эпидемиология [ править ]

Смотрите также: Генетическая устойчивость человека к малярии

Дефицит G6PD является вторым по распространенности дефектом ферментов человека после дефицита ALDH2 и присутствует у более чем 400 миллионов человек во всем мире. [25] Дефицит G6PD привел к 4 100 случаям смерти в 2013 году и 3 400 случаям смерти в 1990 году. [26] Больше всего пострадали люди из Африки, Ближнего Востока и Южной Азии, включая тех, кто имеет эти предки. [27] [28] Побочным эффектом этого заболевания является то, что оно обеспечивает защиту от малярии , [29] в частности от формы малярии, вызываемой Plasmodium falciparum , наиболее смертоносной формой малярии. Аналогичная связь существует между малярией и серповидно-клеточной анемией.. Одна теория, объясняющая это, заключается в том, что клетки, инфицированные паразитом Plasmodium , быстрее выводятся из селезенки . Это явление может дать носителям с дефицитом G6PD эволюционное преимущество за счет повышения их приспособленности в эндемичных по малярии средах. Исследования in vitro показали, что Plasmodium falciparum очень чувствителен к окислительному повреждению. Это основа для другой теории, заключающейся в том, что генетический дефект обеспечивает устойчивость из-за того, что хозяин с дефицитом G6PD имеет более высокий уровень окислительных агентов, которые, хотя обычно переносятся хозяином, смертельны для паразита. [30]

История [ править ]

Современное понимание этого состояния началось с анализа пациентов, проявлявших чувствительность к примахину . [31] Обнаружение дефицита G6PD в значительной степени зависело от тестирования заключенных-добровольцев в тюрьме штата Иллинойс , типа исследования, которое сегодня считается неэтичным и не может быть выполнено. Когда некоторым заключенным давали препарат примахин, у некоторых развивалась гемолитическая анемия, а у других - нет. Несмотря на эти результаты, военные США широко применяли препарат во время Корейской войны, чтобы предотвратить рецидив инфекции, вызываемой гипнозоитами Plasmodium vivax . Многочисленные случаи гемолитической анемии наблюдались у американских солдат североафриканского и средиземноморского происхождения. [32]

После изучения механизма посредством тестирования на Cr 51 было окончательно показано, что гемолитический эффект примахина обусловлен внутренним дефектом эритроцитов. [33]

Общество и культура [ править ]

И в легендах, и в мифологии фавизм известен с древних времен. Священникам различных культов греко-римской эпохи было запрещено есть или даже упоминать бобы, а у Пифагора было строгое правило, согласно которому, чтобы присоединиться к обществу пифагорейцев, нужно было отказаться от бобов. [34] Этот запрет предположительно был вызван тем, что бобы напоминали мужские гениталии, но возможно, это произошло из-за веры в то, что бобы и люди были созданы из одного материала. [35]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Домашний справочник по генетике . 6 декабря 2017 . Проверено 10 декабря 2017 года .
  2. ^ a b c d e f g h i j «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2017 . Проверено 11 декабря 2017 года .
  3. ^ a b c d e f g «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) . 2017 . Проверено 10 декабря 2017 года .
  4. ^ a b ГББ 2015 Смертность и причины смерти, соавторы. (8 октября 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин для 249 причин смерти, 1980–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015» . Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (16) 31012-1 . PMC 5388903 . PMID 27733281 .  
  5. ^ Луццатто, Л. "ДЕГИДРОГЕНАЗА ГЛЮКОЗА-6-ФОСФАТА". Высшая медицина-Двенадцать: Материалы конференции, состоявшейся в Королевском колледже врачей Лондона, 11–14 февраля 1985 г. Vol. 21. Черчилль Ливингстон, 1986.
  6. ^ «Триггеры кризиса G6PD» (PDF) . Сиднейский местный округ здравоохранения .
  7. ^ a b c Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидогеназы (G6PD) на веб-сайте Консорциума еврейских генетических болезней (JGDC) [1] . Архивировано 1 июля 2017 года в Wayback Machine.
  8. ^ Джонс, & Бартлетт; Издатели, Джонс и Бартлетт (2010). Справочник Drug 2010 Медсестры . Джонс и Бартлетт Обучение. п. 497. ISBN. 978-0-7637-7900-9.
  9. ↑ Франк JE (октябрь 2005 г.). «Диагностика и лечение дефицита G6PD» . Я семейный врач . 72 (7): 1277–82. PMID 16225031 . 
  10. ^ a b Уоррелл, Дэвид А .; Тимоти М. Кокс; Джон Д. Ферт; Эдвард Дж. Бенц (2005). Оксфордский учебник медицины, том третий . Издательство Оксфордского университета. С. 720–725. ISBN 978-0-19-857013-4.
  11. ^ Исчерпывающий список лекарств и химикатов, которые потенциально вредны при дефиците G6PD, можно найти в Beutler E (декабрь 1994 г.). «Дефицит G6PD» . Кровь . 84 (11): 3613–36. DOI : 10.1182 / blood.V84.11.3613.bloodjournal84113613 . PMID 7949118 . [ постоянная мертвая ссылка ] .
  12. ^ Raupp Р, Хассан JA, Varughese М, Kristiansson В (2001). «Хна вызывает опасный для жизни гемолиз при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Arch. Дис. Ребёнок . 85 (5): 411–2. DOI : 10.1136 / adc.85.5.411 . PMC 1718961 . PMID 11668106 .  
  13. ^ Рис, округ Колумбия; Келси, H; Ричардс, Дж. Д. (27 марта 1993 г.). «Острый гемолиз, вызванный высокими дозами аскорбиновой кислоты при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . BMJ (под ред. Клинических исследований) . 306 (6881): 841–2. DOI : 10.1136 / bmj.306.6881.841 . PMC 1677333 . PMID 8490379 .  
  14. ^ Mehta, JB; Singhal, SB; Мехта, Британская Колумбия (13 октября 1990 г.). «Гемолиз, вызванный аскорбиновой кислотой при дефиците G-6-PD». Ланцет . 336 (8720): 944. DOI : 10.1016 / 0140-6736 (90) 92317-б . PMID 1976956 . S2CID 30959794 .  
  15. ^ «Фавизм | генетическое расстройство» .
  16. ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К .; Фаусто, Нельсон; Астер, Джон (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана, Профессиональное издание: Консультация эксперта - Интернет (Патология Роббинса) (Kindle Locations 33351-33354). Elsevier Health. Разжечь издание.
  17. ^ Шевион, Мордехай; Навок, Тиква; Глейзер, Гад; Магер, Джейкоб (1982-10-01). «Химия соединений, вызывающих фавизм». Европейский журнал биохимии . 127 (2): 405–409. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1982.tb06886.x . ISSN 1432-1033 . PMID 7140776 .  
  18. ^ Gaskin RS, Estwick D, Peddi R (2001). «Дефицит G6PD: его роль в высокой распространенности гипертонии и сахарного диабета». Этническая принадлежность и болезнь . 11 (4): 749–54. PMID 11763298 . 
  19. ^ а б Ропер, Дэвид; Лейтон, Марк; Рис, Дэвид; Ламберт, Крис; Вуллиами, Том; Де ла Саль, Барбара; Д'Суза, Кэрол (апрель 2020 г.). «Лабораторная диагностика дефицита G6PD. Рекомендации Британского общества гематологии» . Британский журнал гематологии . 189 (1): 24–38. DOI : 10.1111 / bjh.16366 . PMID 31991476 . 
  20. ^ https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjh.16366
  21. ^ Рабочая группа ВОЗ (1989). «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Бюллетень Всемирной организации здравоохранения . 67 (6): 601–11. PMC 2491315 . PMID 2633878 .  
  22. ^ Monga A, Makkar RP, Arora A, S Mukhopadhyay, Гупта А.К. (июль 2003). «История болезни: острый гепатит Е с сопутствующей недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Может ли J заразить Dis . 14 (4): 230–1. DOI : 10.1155 / 2003/913679 . PMC 2094938 . PMID 18159462 .  
  23. ^ Гамильтон JW Джонс FG, McMullin MF (август 2004). «Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа Гвадалахара - случай хронической несфероцитарной гемолитической анемии в ответ на спленэктомию и роль спленэктомии в этом заболевании». Гематология . 9 (4): 307–9. DOI : 10.1080 / 10245330410001714211 . PMID 15621740 . S2CID 71268494 .  
  24. ^ thefreedictionary.com> Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы цитируется: Медицинская энциклопедия Гейла. Авторские права 2008
  25. Перейти ↑ Cappellini MD, Fiorelli G (январь 2008 г.). «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы». Ланцет . 371 (9606): 64–74. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (08) 60073-2 . PMID 18177777 . S2CID 29165746 .  
  26. ^ GBD 2013 Смертность и причины смерти, соавторы (17 декабря 2014 г.). «Глобальная, региональная и национальная смертность от всех причин и причин смерти с разбивкой по возрасту и полу от 240 причин смерти, 1990–2013 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013» . Ланцет . 385 (9963): 117–71. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (14) 61682-2 . PMC 4340604 . PMID 25530442 .  
  27. ^ Гелаберт, Пере; Олальде, Иньиго; де-Диос, Тони; Чивит, Серги; Лалуэса-Фокс, Карлес (2017). «Малярия была слабой силой отбора у древних европейцев» . Научные отчеты . 7 (1): 1377. Bibcode : 2017NatSR ... 7.1377G . DOI : 10.1038 / s41598-017-01534-5 . ISSN 2045-2322 . PMC 5431260 . PMID 28469196 .   
  28. ^ Раздел часто задаваемых вопросов G-6-PD
  29. Перейти ↑ Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ (2000). «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы» . Передовая практика и исследования в области клинической гематологии . 13 (1): 21–38. DOI : 10,1053 / beha.1999.0055 . PMC 2398001 . PMID 10916676 .  
  30. ^ Нельсон, Дэвид Л .; Кокс, Майкл М. (13 февраля 2013 г.). Принципы биохимии Ленингера (6-е изд.). Бейзингсток, Англия: Высшее образование Макмиллан. п. 576. ISBN. 978-1-4641-0962-1.
  31. ^ Альвинг AS, Carson PE, Фланаган CL, Ickes CE (сентябрь 1956). «Ферментативный дефицит в эритроцитах, чувствительных к примахину». Наука . 124 (3220): 484–5. Bibcode : 1956Sci ... 124..484C . DOI : 10.1126 / science.124.3220.484-а . PMID 13360274 . 
  32. Перейти ↑ Baird K (2015). «Происхождение и последствия игнорирования дефицита G6PD и токсичности примахина при малярии Plasmodium vivax» . Pathog Glob Health . 109 (3): 93–106. DOI : 10.1179 / 2047773215Y.0000000016 . PMC 4455359 . PMID 25943156 .  
  33. ^ Бойтлера E (январь 2008). «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы: историческая перспектива» . Кровь . 111 (1): 16–24. DOI : 10.1182 / кровь-2007-04-077412 . PMID 18156501 . 
  34. ^ Simoons, FJ (1996-08-30). «8». Растения жизни, растения смерти . University of Wisconsin Press. п. 216. ISBN. 978-0299159047.
  35. ^ Рендалл, Стивен; Ридвег, Кристоф (2005). Пифагор: его жизнь, учение и влияние . Итака, Нью-Йорк: Издательство Корнельского университета. ISBN 978-0-8014-4240-7.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : D55.0
  • МКБ - 9-СМ : 282,2
  • OMIM : 305900
  • MeSH : D005955
  • ЗаболеванияDB : 5037
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 000528
  • eMedicine : med / 900
  • Пациент из Великобритании : дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
  • Ассоциация дефицита G6PD
  • Записная книжка по семейной практике / Дефицит G6PD (фавизм)