Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Гемимегаленцефалия
OJO-7-43-g005.jpg
Левосторонняя гемимегаленцефалия у человека с нейрофиброматозом [1]
СпециальностьНеврология , ревматология Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыЧастые припадки, часто резистентные к лекарствам.
Обычное началоВрожденный
ПродолжительностьДолгосрочная
УходПолусферэктомия
МедикаментПротивоэпилептические препараты

Hemimegalencephaly ( HME ) или одностороннее megalencephaly , является редким врожденным расстройством затрагивающих все или часть полушария головного мозга. [2] Он вызывает тяжелые судороги, которые часто бывают частыми и трудно поддающимися контролю. У меньшинства может быть контроль над припадками с помощью лекарств, но большинству потребуется удаление или отключение пораженного полушария как лучший шанс. Неконтролируемые, они часто вызывают прогрессирующую умственную отсталость и повреждение мозга и останавливают развитие. [3]

Симптомы и признаки [ править ]

Судороги - главный симптом. В день может быть до сотен приступов. [4] Приступы обычно начинаются через несколько дней после рождения, хотя они могут длиться месяцами или, что редко, начаться в раннем детстве. [5]

Другие симптомы [ править ]

  • Асимметричная или увеличенная голова [5]
  • Задержка развития [5]
  • Прогрессирующая слабость половины тела [5]
  • Прогрессирующая слепота половины тела [5]

Генетика [ править ]

Соматическая активация AKT3 вызывает пороки развития полушарного мозга. [6]

Патофизиология [ править ]

Это заболевание, связанное с чрезмерной пролиферацией нейронов и гамартоматозным разрастанием, влияющее на корковое образование. [7] Предполагается, что чрезмерное распространение происходит рано и, возможно, продолжается после нормального периода пролиферации. Считается, что эпидермальный фактор роста играет важную роль в чрезмерной пролиферации и патогенезе HME. [8]

Диагноз [ править ]

Его следует подозревать у младенцев или детей с трудноизлечимыми частыми приступами. [4] На КТ пораженная часть искажена и увеличена. [9] Его можно диагностировать пренатально, но во многих случаях диагноз не диагностируется до тех пор, пока не начнутся судороги. Ультразвук может отображать асимметричные полушария головного мозга. [5]

Лечение [ править ]

Хотя было несколько сообщений о медицинском лечении, основное лечение радикальное: удаление или отсоединение пораженной стороны . Однако у него высокая смертность, и были сообщения о возобновлении вегетативного состояния и судорог, на этот раз в здоровом полушарии. [10]

Операция должна быть сделана как можно раньше, чтобы свести к минимуму ущерб, вызванный судорогами. Однако испытание лекарств можно попробовать за несколько месяцев до операции, и шансы на успех невелики. [10] Чем раньше будет проведена операция, тем больше оставшаяся сторона будет выполнять работу отсутствующей стороны. [ необходима цитата ]

Бензодиазепины могут контролировать припадки. [11]

Ссылки [ править ]

  1. ↑ Acharya N, Reddy MS, Paulson CT, Prasanna D (январь 2014 г.). «Краниоорбитально-височный нейрофиброматоз: редкий подтип нейрофиброматоза типа 1» . Оманский журнал офтальмологии . 7 (1): 43–5. DOI : 10.4103 / 0974-620X.127934 . PMC  4008903 . PMID  24799805 .
  2. ^ Сато, N; Ягишита, А; Оба, H; Мики, Y; Наката, Y; Yamashita, F; Немото, К; Sugai, K; Сасаки, М. (апрель 2007 г.). «Гемимегаленцефалия: исследование аномалий, происходящих за пределами пораженного полушария» . AJNR. Американский журнал нейрорадиологии . 28 (4): 678–82. PMID 17416820 . 
  3. ^ «Гемимегаленцефалия - Почему обычно требуется гемисферэктомия» . www.brainrecoveryproject.org . Проверено 12 апреля 2018 .
  4. ^ а б «Генные мутации вызывают массивную асимметрию мозга» . UC Health - Калифорнийский университет в Сан-Диего . Проверено 12 апреля 2018 .
  5. ^ a b c d e f «Гемимегалэнцефалия и корковая дисплазия» . hemifoundation.homestead.com . Проверено 14 апреля 2018 .
  6. ^ Подури, Аннапурна; Evrony, Gilad D .; Цай, Сюй; Эльхосари, принцесса Кристина; Бероухим, Рамин; Лехтинен, Мария К .; Холмы, Л. Бенджамин; Heinzen, Erin L .; Хилл, Энтони; Хилл, Р. Шон; Барри, Бренда Дж .; Буржуа, Блез FD; Ривьелло, Джеймс Дж .; Баркович, А. Джеймс; Черный, Питер М .; Ligon, Keith L .; Уолш, Кристофер А. (апрель 2012 г.). «Соматическая активация AKT3 вызывает пороки развития головного мозга в полушарии» . Нейрон . 74 (1): 41–48. DOI : 10.1016 / j.neuron.2012.03.010 . PMC 3460551 . PMID 22500628 .  
  7. ^ Абдель Разек, АБК; Канделл, AY; Эльсорогия, LG; Elmongy, A .; Басетт, AA (7 августа 2008 г.). «Нарушения коркового образования: особенности МРТ» . Американский журнал нейрорадиологии . 30 (1): 4–11. DOI : 10.3174 / ajnr.A1223 . PMC 7051699 . PMID 18687750 .  
  8. ^ Харви Б. Сарнат; Паоло Куратоло (26 сентября 2007 г.). Пороки развития нервной системы . Newnes. п. 154. ISBN 978-0-08-055984-1.
  9. ^ Хеннесси-Фиск, Молли (2012-06-15). «Радикальная хирургия дает надежду ребенку, страдающему судорогами» . latimes.com . Проверено 12 апреля 2018 .
  10. ^ а б Бониоли, Эухенио; Пальмиери, Антонелла; Беллини, Карло (1994-03-01). «Хирургическое лечение против медикаментозного лечения припадков при гемимегалэнцефалии» . Мозг и развитие . 16 (2): 169. DOI : 10,1016 / 0387-7604 (94) 90060-4 . ISSN 0387-7604 . PMID 8048711 . S2CID 2442788 .   
  11. ^ Trounce, JQ; Rutter, N .; Меллор, Д.Х. (1991). «Гемимегаленцефалия: диагностика и лечение. - Семантический ученый» . Медицина развития и детская неврология . 33 (3): 261–6. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.1991.tb05116.x . PMID 1902803 . S2CID 45836490 . Проверено 12 апреля 2018 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q04.5
  • MeSH : D065705
Внешние ресурсы
  • Орфанет : 99802