Аргининемия

Аргининемия
Другие названия	Дефицит аргиназы ^[1]

Аргинин
Специальность	Неврология , медицинская генетика , эндокринология
Симптомы	Вялость, обезвоживание ^[2]^[3]
Причины	Мутации в гене ARG1 ^[4]^[5]
Диагностический метод	Концентрация оротовой кислоты в моче ^[2]
Уход	Ограниченное потребление белка, бензоат натрия ^[3]

Аргининемия - это аутосомно- рецессивное нарушение цикла мочевины, при котором дефицит фермента аргиназы вызывает накопление аргинина и аммиака в крови . Аммиак, который образуется при расщеплении белков в организме, токсичен, если его уровень становится слишком высоким; нервная система особенно чувствительна к воздействию избыточного аммиака. ^[2]^[6]

Признаки и симптомы [ править ]

Представление о аргининемии у пораженных соответствует следующему: ^[2]^[3]

Генетика [ править ]

Аргининемия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .

Мутации в гене ARG1 вызывают аргининемию, которая относится к классу генетических заболеваний, называемых нарушениями цикла мочевины . ^[4]^[5] Цикл мочевины - это последовательность реакций, происходящих в клетках печени (гепатоцитах). В этом цикле перерабатывается избыток азота , образующийся при использовании белка в организме, и образуется мочевина, которая выводится через почки. ^[7]

Ген ARG1 предоставляет инструкции по созданию фермента под названием аргиназа , этот фермент контролирует последние стадии цикла мочевины, который производит мочевину путем извлечения азота из аргинина. ^[4] У людей с дефицитом аргиназы аргиназа отсутствует, и аргинин не расщепляется должным образом. следовательно, не может производиться мочевина, и избыточный азот накапливается в крови в виде аммиака . Считается, что аммиак и аргинин вызывают неврологические проблемы и другие симптомы дефицита аргиназы. ^[2]

Это условие является аутосомно - рецессивное заболевание, что означает , что дефектный ген расположен на аутосомно , ^[6] и две копии дефектного гена должны наследовать расстройство. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии гена, но обычно не страдают этим заболеванием. ^{[ требуется медицинская цитата ]}

Диагноз [ править ]

Диагноз аргининемии обычно можно поставить с помощью пробы крови плода. ^[8] Можно искать следующие индикаторы наличия условия: ^[2]

Концентрация аммиака в плазме.
Мочевая оротовая кислота концентрация
Активность фермента аргиназы красных кровяных телец (измерение)

Лечение [ править ]

Глицерин фенилбутират

Лечение младенцев (людей) с аргининемией заключается в следующем, включая лекарства: ^[3]

Ограниченное потребление белка
Бензоат натрия
Фенилбутират натрия
Карглуминовая кислота
Глицерин фенилбутират
Палоносетрон
Ондансетрона гидрохлорид

Ссылки [ править ]

^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 207800
^ a b c d e f Вонг, Дерек; Седербаум, Стивен; Кромбез, Эрик А. (1 января 1993 г.). «Дефицит аргиназы» . GeneReviews . PMID 20301338 . Проверено 20 ноября +2016 .обновление 2014
^ a b c d «Дефицит аргиназы: история вопроса, патофизиология, эпидемиология» . eMedicine . 15 апреля 2016 . Проверено 28 ноября +2016 .
^ a b c Справочник, Genetics Home. «Ген ARG1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 28 ноября +2016 .
^ a b Ах Мяу, Николас; Lanpher, Brendan C .; Гропман, Андреа; Chapman, Kimberly A .; Симпсон, Кара Л .; Итоги, Маршалл Л. (1 января 1993 г.). «Обзор нарушений цикла мочевины» . GeneReviews . Проверено 20 ноября +2016 .обновление 2015
^ a b Ссылка, Genetics Home. «дефицит аргиназы» . Домашний справочник по генетике . Проверено 20 ноября +2016 .
^ Хеймс, Дэвид; Хупер, Найджел (2005). Мгновенные заметки в биохимии . Annales de Biologie Clinique . 58 (3-е изд.). Хобокен: Тейлор и Фрэнсис Лтд., Стр. 408. ISBN 9780203967621. PMID 11098183 . Проверено 28 ноября +2016 .
^ Уилли, Роберт; Hyams, Jeffrey S .; Кей, Марша (2015). Педиатрические заболевания желудочно-кишечного тракта и печени . Elsevier Health Sciences. п. 886. ISBN. 9780323370219.

Дальнейшее чтение [ править ]

(редакторы) Жан-Мари Саудубрей, Жорж ван ден Берге, Джон Х. Вальтер; Берге, Жорж ван ден; Уолтер, Джон Х. (2012). Диагностика и лечение врожденных заболеваний обмена веществ (5-е изд.). Берлин: Springer. ISBN 9783642157202. Проверено 28 ноября +2016 .CS1 maint: дополнительный текст: список авторов ( ссылка )
Пинья-Гарса, Дж. Эрик (2013). Клиническая детская неврология Фенихеля - признаки и симптомы (7-е изд.). Оксфорд: Сондерс. ISBN 978-1455748129. Проверено 28 ноября +2016 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : E72.2 ICD - 10-CM : E72.21 OMIM : 207800 MeSH : D020162 ЗаболеванияDB : 29677
Внешние ресурсы	eMedicine : ped / 132 GeneReviews : дефицит аргиназы Сиротка : 90

У Схолии есть тематический профиль по аргининемии .

[1] Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 207800

[gen-2] Вонг, Дерек; Седербаум, Стивен; Кромбез, Эрик А. (1 января 1993 г.). «Дефицит аргиназы» . GeneReviews . PMID 20301338 . Проверено 20 ноября +2016 .обновление 2014

[emed-3] «Дефицит аргиназы: история вопроса, патофизиология, эпидемиология» . eMedicine . 15 апреля 2016 . Проверено 28 ноября +2016 .

[arg-4] Справочник, Genetics Home. «Ген ARG1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 28 ноября +2016 .

[ah-5] Ах Мяу, Николас; Lanpher, Brendan C .; Гропман, Андреа; Chapman, Kimberly A .; Симпсон, Кара Л .; Итоги, Маршалл Л. (1 января 1993 г.). «Обзор нарушений цикла мочевины» . GeneReviews . Проверено 20 ноября +2016 .обновление 2015

[nih-6] Ссылка, Genetics Home. «дефицит аргиназы» . Домашний справочник по генетике . Проверено 20 ноября +2016 .

[7] Хеймс, Дэвид; Хупер, Найджел (2005). Мгновенные заметки в биохимии . Annales de Biologie Clinique . 58 (3-е изд.). Хобокен: Тейлор и Фрэнсис Лтд., Стр. 408. ISBN 9780203967621. PMID 11098183 . Проверено 28 ноября +2016 .

[8] Уилли, Роберт; Hyams, Jeffrey S .; Кей, Марша (2015). Педиатрические заболевания желудочно-кишечного тракта и печени . Elsevier Health Sciences. п. 886. ISBN. 9780323370219.

[1]