Гипероксалурия | |
---|---|
Другие имена | Болезнь птицы |
Оксалат | |
Специальность | Эндокринология |
Гипероксалурия - это чрезмерное выведение оксалатов с мочой . Люди с гипероксалурией часто имеют камни в почках из оксалата кальция . Иногда его называют болезнью Берда в честь Голдинга Берда , который первым описал это состояние.
Причины [ править ]
Гипероксалурия может быть первичной (в результате генетического дефекта) или вторичной по отношению к другому болезненному процессу.
Первичная гипероксалурия I типа (PH1) связана с мутациями в гене, кодирующем AGXT , ключевой фермент, участвующий в метаболизме оксалатов . PH1 представляет собой пример заболевания, связанного с неправильным нацеливанием на белок, при котором AGXT обнаруживает дефект трафика. Вместо того, чтобы доставляться в пероксисомы , он нацелен на митохондрии , где метаболически недостаточен, несмотря на то, что он каталитически активен. Тип II связан с GRHPR . [1]
Вторичная гипероксалурия может возникать как осложнение тощей кишки или у пациента, потерявшего большую часть подвздошной кишки с неповрежденной толстой кишкой . В этих случаях гипероксалурия вызвана чрезмерным всасыванием оксалатов в желудочно-кишечном тракте. [2]
В редких случаях причиной может быть чрезмерное потребление оксалатсодержащей пищи, такой как ревень . [3]
Диагноз [ править ]
Типы [ править ]
- Первичная гипероксалурия
- Кишечная гипероксалурия
- Идиопатическая гипероксалурия
- Отравление оксалатами
Лечение [ править ]
Основной терапевтический подход к первичной гипероксалурии по-прежнему ограничивается симптоматическим лечением, то есть трансплантацией почки, когда болезнь уже достигла зрелой или терминальной стадии. Однако с помощью подходов геномики и протеомики в настоящее время предпринимаются попытки выяснить кинетику сворачивания AGXT, которая имеет прямое отношение к его нацеливанию на соответствующую субклеточную локализацию. Вторичная гипероксалурия встречается гораздо чаще, чем первичная гипероксалурия, и ее следует лечить путем ограничения приема оксалатов в пище и введения добавок кальция. Ребенку с первичной гипероксалурией была проведена трансплантация печени и почки. [4] Благоприятный исход более вероятен, если трансплантат почки дополняется трансплантацией печени, поскольку заболевание возникает в печени.
Противоречие [ править ]
Возможно, ключевая трудность в понимании патогенеза первичной гипероксалурии или, более конкретно, того, почему AGXT попадает в митохондрии, а не в пероксисомы, проистекает из несколько своеобразной эволюции AGXT. А именно, до своей нынешней пероксисомной «судьбы» AGXT действительно был связан с митохондриями. Последовательность пероксисомного нацеливания AGXT уникально специфична для видов млекопитающих, что предполагает наличие дополнительной информации о пероксисомном нацеливании в другом месте молекулы AGT. Поскольку AGXT был перенаправлен на пероксисомы в ходе эволюции, вполне вероятно, что его нынешняя аберрантная локализация в митохондриях обязана некоторой скрытой молекулярной сигнатуре в пространственной конфигурации AGXT, разоблаченной мутациями PH1, влияющими на ген AGXT.
Ссылки [ править ]
- ^ «Первичная гипероксалурия - Домашний справочник по генетике» .
- ^ Самооценка и обзор перед хирургическим вмешательством, двенадцатое издание
- ^ Марк Альберсмейер; Роберт Хильге; Анжелика Шреттле; Макс Вайс; Томас Ситтер; Фолькер Вильхауэр (30 октября 2012 г.). «Острое повреждение почек после приема ревеня: вторичная оксалатная нефропатия у пациента с диабетом 1 типа» . BMC Nephrology . 13 : 141. DOI : 10,1186 / 1471-2369-13-141 . ISSN 1471-2369 . PMC 3504561 . PMID 23110375 . Викиданные Q34461274 .
- ^ "Новости и бизнес Индии - MSN Индия: Новости, бизнес, финансы, спорт, политика и многое другое. - Новости" . Архивировано из оригинала на 2007-09-29 . Проверено 9 мая 2007 .
Внешние ссылки [ править ]
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о первичной гипероксалурии типа 1