Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен из гамартомы гипоталамуса )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Tuber cinereum hamartoma
Другие именаГамартома гипоталамуса
Гипоталамическая гамартома.jpg
Гамартома гипоталамуса (черные стрелки) на МРТ

Серый бугор гамартома является доброкачественной опухолью , в которой неорганизованный совокупность нейронов и глии накапливаются в серый бугор из гипоталамуса на полу третьего желудочка . Это врожденный порок, входящий в спектр гетеротопий серого вещества . Формирование происходит во время эмбриогенеза , обычно между 33 и 41 днями беременности. Размер опухоли варьируется от одного до трех сантиметров в диаметре, при этом среднее значение находится ближе к нижней границе этого диапазона. По оценкам, это происходит с частотой один на миллион человек. [1]

Признаки и симптомы [ править ]

Электроэнцефалография используется для поиска источника электрической активности, вызывающей гелеобразный приступ.

Классическое проявление - гелеобразная эпилепсия или эпилепсия смеха , расстройство, характеризующееся приступами непроизвольного смеха с интервальной раздражительностью и подавленным настроением. Опухоль может быть связана с другими типами приступов, а также с преждевременным половым созреванием и поведенческими расстройствами. Геластическая эпилепсия чаще ассоциируется с поражениями на сидячих местах и ​​преждевременным половым созреванием, о которых сообщается с морфологией на ножке. Более поздние эпидемиологические исследования показали, что эти ассоциации менее последовательны, геластическая эпилепсия преобладает у большинства пациентов независимо от морфологии. [ необходима цитата ]

Гамартомы гипоталамуса обнаруживаются у 33% пациентов с истинным преждевременным половым созреванием. [2] Этиология этой связи неясна, но в некоторых случаях предполагается, что она связана с нефизиологической секрецией гонадолиберина . [3] [4] Сообщалось также, что гамартома секретирует CRH , вызывая чрезмерное производство АКТГ . [5]

Приступы часто начинаются в молодом возрасте, хотя исследования показали, что они возникают и у взрослых. Были выдвинуты теории о многих причинах эпилепсии, при этом на ЭЭГ часто обнаруживается сама гамартома как источник электрической активности или эпилептогенного очага. При хронических припадках может развиться снижение когнитивных функций, которое может проявляться в плохой успеваемости в школе, снижении IQ нервных стимулов или ограниченной социализации. Другие симптомы этого типа опухоли включают нарушения зрения, такие как появление движения от неподвижного объекта или несоответствующее цветовое восприятие всего поля зрения. [6]

Связанные условия [ править ]

Гамартома Tuber cinereum может быть связана с синдромом Паллистера-Холла , диагнозом, характеризующимся множественными пороками развития, включая полидактилию и неперфорированный задний проход . Неврологические симптомы менее выражены в Паллистер-Холле, чем в единичных случаях гамартомы. [1]

Диагноз [ править ]

Анатомические данные и результаты визуализации [ править ]

Масса обычно находится в клубне синереума гипоталамуса.

Опухоль трудно обнаружить с помощью КТ из-за пониженной чувствительности сканирования на уровне турецкого седла . МРТ является основным методом визуализации для обнаружения, при этом поражение имеет интенсивность сигнала, аналогичную серому веществу, и не усиливается контрастом. Отсутствие усиления - важная характеристика изображения, помогающая отличить опухоль от аналогичных образований, которые могут возникнуть в этой области. К ним относятся опухоли зародышевых клеток , гранулемы гистиоцитоза клеток Лангерганса и астроцитомы гипоталамуса , поскольку эти поражения обычно демонстрируют, по крайней мере, частичное поглощение контраста. [1]

Лечение [ править ]

Хирургический доступ к удалению транссфеноидальный у основания черепа.

Гормональная супрессивная терапия агонистами рецепторов лютеинизирующего гормона , такими как лейпрорелин, может использоваться для лечения припадочного компонента и эффективна у большинства пациентов. [7]

Хирургия предлагается при неэффективности медикаментозной терапии или быстром росте поражения, с определенными вариантами, включая стереотаксическую термокоагуляцию, радиохирургию гамма-ножом и физическую резекцию с помощью транссфеноидальной микрохирургии. Хирургический ответ обычно лучше, когда ЭЭГ обнаруживает, что очаг припадка берет начало в опухоли или рядом с ней. Конкретное расположение поражения по отношению к гипофизу и инфундибулуму, а также количество гормональных нарушений при обращении могут помочь предсказать риск гипопитуитаризма после операции. [8]

В популярной культуре [ править ]

В сериале « Побег из тюрьмы» Сара Танкреди рассказывает Майклу Скофилду, что он страдает от Tuber cinereum hamartoma в конце десятого эпизода 4 сезона.

Упоминается в пятом сезоне Royal Pains; у взрослого пациента он диагностируется после описания того, что он называет «церковным хихиканьем» и раннего полового созревания.

В медицинской драме «Анатомия Грея» (« Поместите меня, тренер ») к доктору Дереку Шеперду приходит пациент с «опухолью HH» .

Ссылки [ править ]

  1. ^ а б в Арита К., Икава Ф., Курису К. и др. (Август 1999 г.). «Взаимосвязь между результатами магнитно-резонансной томографии и клиническими проявлениями гамартомы гипоталамуса». J. Neurosurg . 91 (2): 212–20. DOI : 10,3171 / jns.1999.91.2.0212 . PMID  10433309 .
  2. ^ Cacciari, E .; и другие. (Март 1983 г.). «Сколько случаев истинного преждевременного полового созревания у девочек являются идиопатическими?». J Pediatr . 102 (3): 357–60. DOI : 10.1016 / s0022-3476 (83) 80648-9 . PMID 6827406 . 
  3. ^ Виниций Н. де Брито; и другие. (Март 1999 г.). «Лечение гонадотропин-зависимого преждевременного полового созревания из-за гамартомы гипоталамуса депо агониста гонадотропин-рилизинг-гормона» . Arch Dis Child . 80 (3): 231–4. DOI : 10.1136 / adc.80.3.231 . PMC 1717869 . PMID 10325702 .  
  4. ↑ Рикардо В. Ллойд (14 января 2010 г.). Эндокринная патология: дифференциальная диагностика и молекулярные достижения . Springer. п. 51. ISBN 978-1-4419-1068-4.
  5. ^ Voyadzis JM, Гутман-Bauman I, Santi M, Коген P (2004). «Гамартома гипоталамуса, секретирующая кортикотропин-рилизинг-гормон. Отчет о болезни». J Neurosurg . 100 (2 Suppl Pediatrics): 212–6. DOI : 10.3171 / ped.2004.100.2.0212 . PMID 14758953 . 
  6. ^ Sturm JW, Andermann F, Berkovic SF (февраль 2000). « « Принуждение к смеху »: необычный эпилептический симптом, связанный с небольшими гамартомами гипоталамуса». Неврология . 54 (4): 971–3. DOI : 10,1212 / wnl.54.4.971 . PMID 10690995 . S2CID 33066385 .  
  7. ^ Mahachoklertwattana P, Каплан С.Л., Грумбы MM (июль 1993). «Гамартома гипоталамуса, выделяющая лютеинизирующий гормон-рилизинг-гормон, является врожденным пороком: естественное течение» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 77 (1): 118–24. DOI : 10,1210 / jc.77.1.118 . PMID 8325933 . 
  8. ^ Паскуаль-Кастровьехо я, Монео JH, Viano Дж, Гарсиа-Сегура Ю.М., Herguido МДж, Pascual Pascual С.И. (2000). «[Гамартомы гипоталамуса: контроль судорог после частичного удаления в одном случае]». Rev Neurol (на испанском языке). 31 (2): 119–22. PMID 10951665 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Изображения гипоталамической гамартомы