Синдром Паллистера – Холла

Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив цитаты из надежных источников . Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален. Найти источники:  «Синдром Паллистера – Холла»  -  новости  · газеты  · книги  · ученый  · JSTOR ( август 2020 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить это шаблонное сообщение )

Синдром Паллистера – Холла (PHS)
Синдром Паллистера-Холла наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Паллистера – Холла (сокращенно PHS) ^[1] - это заболевание, которое влияет на развитие многих частей тела.

Он назван в честь Джудит Холл и Филиппа Паллистера . ^{[2] [3]}

Презентация

У большинства людей с этим заболеванием есть лишние пальцы рук и / или ног ( полидактилия ), и кожа между некоторыми пальцами рук или ног может срастаться (кожная синдактилия). Для этого заболевания характерно аномальное разрастание головного мозга, называемое гамартомой гипоталамуса . Во многих случаях эти новообразования не вызывают никаких проблем со здоровьем; однако некоторые гамартомы гипоталамуса приводят к судорогам или гормональным нарушениям, которые могут быть опасными для жизни в младенчестве. Другие особенности синдрома Паллистера-Холла включают порок развития дыхательных путей, называемый раздвоенным надгортанником , расщелину гортани , непроходимость анального отверстия ( неперфорированный задний проход ) и почки.аномалии. Хотя признаки и симптомы этого расстройства варьируются от легких до тяжелых, лишь у небольшого процента больных возникают серьезные осложнения.

Судороги

Как отмечалось выше, гамартома гипоталамуса может вызывать судороги. Наиболее распространенные типы припадков известны как геластическая эпилепсия . Термин « геластик» происходит от греческого слова « гелос», что означает «смех». Припадки могут начаться в любом возрасте, но обычно до трех или четырех лет. Припадки обычно начинаются со смеха, и смех часто описывается как «глухой» или «пустой» и не очень приятный. Смех возникает внезапно, возникает без какой-либо очевидной причины и обычно совершенно неуместен. Наиболее частыми областями мозга, вызывающими геластические приступы, являются гипоталамус (небольшая, но чрезвычайно важная структура глубоко в центре мозга),височные долии лобные доли . Если у ребенка гелеобразные судороги и преждевременное половое созревание , то вполне вероятно, что у ребенка будет обнаружена гамартома гипоталамуса (гамартома в гипоталамусной части мозга).

Генетика

Это состояние очень редко; его распространенность неизвестна. Мутации в гене GLI3 вызывают синдром Паллистера – Холла. Ген GLI3 предоставляет инструкции по созданию белка, который контролирует экспрессию генов , что представляет собой процесс, который регулирует включение или выключение генов в определенных клетках. Взаимодействуя с определенными генами в определенные периоды развития, белок GLI3 играет роль в нормальном формировании (формировании паттерна) многих органов и тканей до рождения. Дефекты того же гена также вызывают синдром цефалополисиндактилии Грейга .

Мутации, вызывающие синдром Паллистера-Холла, обычно приводят к образованию аномально короткой версии белка GLI3. В отличие от нормального белка GLI3, который может включать или выключать гены-мишени, короткий белок может только выключать (подавлять) гены-мишени. Исследователи работают над тем, чтобы определить, как это изменение функции белка влияет на раннее развитие. Остается неясным, как мутации GLI3 могут вызывать полидактилию, гамартому гипоталамуса и другие признаки синдрома Паллистера-Холла.

Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В некоторых случаях пострадавший человек наследует мутацию в гене GLI3 от одного больного родителя. Другие случаи являются результатом новых мутаций в гене и возникают у людей, у которых в семье не было заболевания.

Диагностика

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Декабрь 2017 г. )

Уход

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Декабрь 2017 г. )

Известные случаи

• Джордж Уильям Хелон (австралийский писатель и бизнесмен) - пациент с синдромом Паллистера-Холла (PHS), наставник, советник и защитник. ^{[4] [5]}

использованная литература

• Синдром Паллистера – Холла вдомашнем справочнике NLM Genetics

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Паллистера – Холла
• Домашний справочник по генетике