Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено из Случайной находки )
Перейти к навигации Перейти к поиску

Случайные находки - это ранее недиагностированные медицинские или психиатрические состояния, которые были обнаружены непреднамеренно и во время обследования на предмет медицинского или психиатрического состояния. Такие результаты могут возникать в различных условиях, в том числе рутинной медицинской помощи, в ходе биомедицинских исследований , [1] во время посмертного вскрытия , [2] или во время генетического тестирования . [3]

отчет Президентской комиссии по изучению биоэтических вопросов о случайных выводах [4]

Медицинская визуализация [ править ]

Основная статья: Случайное обнаружение изображений

Incidentaloma является опухоль найден по совпадению , которое часто доброкачественные и не вызывает каких - либо клинически значимых симптомов ; однако небольшой процент действительно оказывается злокачественным. Инциденталомы являются обычным явлением: до 7% всех пациентов старше 60 лет имеют доброкачественные новообразования, часто [ цитата ], надпочечников , которые обнаруживаются при использовании диагностической визуализации для анализа несвязанных симптомов.

Поскольку 37% пациентов, получающих компьютерную томографию всего тела, могут иметь отклонения от нормы, которые требуют дальнейшей оценки, а с увеличением « компьютерной томографии всего тела » в рамках программ скрининга здоровья ожидается, что вероятность обнаружения инциденталом увеличится. [5]

Нейровизуализация [ править ]

Случайные находки при нейровизуализации являются обычным явлением, при этом распространенность случайных новообразований головного мозга увеличивается с возрастом.[6] Даже у здоровых субъектов, действующих в качестве контроля в исследованиях, нередки случайные результаты. [7] Поскольку большинство нейровизуализационных исследований проводится на взрослых, о случайных находках распространенности у детей известно меньше. [8] Исследование, проведенное в 2017 году с участием почти 4000 детей в возрасте от 8 до 12 лет, показало, что примерно у 1 из 200 детей наблюдались бессимптомные случайные находки, которые требовали клинического наблюдения. [9]

Аденомы гипофиза - это опухоли, которые возникают в гипофизе и составляют около 15% внутричерепных новообразований . Они часто остаются недиагностированными и часто являются случайной находкой во время вскрытия. Микроаденомы (<10 мм) имеют предполагаемую распространенность в 16,7% (14,4% в исследованиях аутопсии и 22,5% в радиологических исследованиях). [10] [11]

Генетическое тестирование [ править ]

Непреднамеренные генетические находки (также известные как «инциденталомы» [12] ) чаще встречаются с появлением биомедицинских технологий, способных быстро и надежно выполнять геномный анализ, например, секвенирование всего генома. Как и в случае с медицинской визуализацией, возможность измерения биологической информации в форме генетических вариаций может превосходить научное понимание того, что означают результаты.

В 2013 году Американский колледж медицинской генетики и рабочая группа по геномным исследованиям опубликовали предварительные рекомендации для клинических лабораторий, которые проводят клиническое секвенирование экзома и генома. Они составили список «поддающихся медицинскому применению» мутаций патогенных генов, в основном моногенетических или одногенных расстройств, которые в значительной степени связаны с важными медицинскими диагнозами и о которых следует сообщать пациенту «независимо от фенотипа или возраста пробанда». [13]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Wolf SM; Paradise J .; Кагаанан К. (2008). «Закон случайных находок в исследованиях на людях» . Журнал права, медицины и этики . 36 (2): 361–383. DOI : 10.1111 / j.1748-720X.2008.00281.x . PMC  2581517 . PMID  18547206 .
  2. ^ Лайт Т.Д., Ройер Н.А., Забелл Дж. И др. (2011). «Вскрытие после травматической смерти - меняющаяся парадигма» . J Surg Res . 167 (1): 121–4. DOI : 10.1016 / j.jss.2009.07.009 . PMC 2891351 . PMID 20031159 .  
  3. ^ Clayton EW (2008). «Случайные находки в генетических исследованиях с использованием архивной ДНК» . Этика J Law Med . 36 (2): 286–91. DOI : 10.1111 / j.1748-720X.2008.00271.x . PMC 2576744 . PMID 18547196 .  
  4. ^ Couzin-Френкель, Дженнифер (2013). «Президентская комиссия по биоэтике рассматривает вопрос о том, как США должны поступать со случайными выводами» . news.sciencemag.org . Проверено 13 декабря 2013 года .
  5. ↑ Furtado CD, Aguirre DA, Sirlin CB и др. (2005). «КТ всего тела: спектр результатов и рекомендаций у 1192 пациентов». Радиология . 237 (2): 385–94. DOI : 10,1148 / radiol.2372041741 . PMID 16170016 . 
  6. ^ Ladd SC, Warlow C, Wardlaw JM и др. (Август 2009 г.). «Случайные находки на магнитно-резонансной томографии головного мозга: систематический обзор и метаанализ» . BMJ . 339 : b3016. DOI : 10.1136 / bmj.b3016 . PMC 2728201 . PMID 19687093 .  
  7. ^ Cramer SC, Wu J, Hanson JA и др. (Апрель 2011 г.). «Система для рассмотрения случайных находок в исследованиях нейровизуализации» . NeuroImage . 55 (3): 1020–3. DOI : 10.1016 / j.neuroimage.2010.11.091 . PMC 3057347 . PMID 21224007 .  
  8. ↑ Maher CO, Piatt JH (апрель 2015 г.). «Случайные находки на изображениях головного мозга и позвоночника у детей». Педиатрия . 135 (4): e1084 – e1096. DOI : 10.1542 / peds.2015-0071 . PMID 25825535 . S2CID 1640089 .  
  9. ↑ Jansen PR, van der Lugt A, White T (октябрь 2017 г.). «Случайные находки на изображениях мозга в общей детской популяции». Медицинский журнал Новой Англии . 377 (16): 1593–1595. DOI : 10.1056 / NEJMc1710724 . hdl : 1887/92310 . PMID 29045203 . 
  10. ^ Ezzat S, Аса SL, Couldwell WT, Барр CE, Dodge WE, Вэнс ML, Маккатчеон IE (август 2004). «Распространенность аденом гипофиза: систематический обзор» . Рак . 101 (3): 613–9. DOI : 10.1002 / cncr.20412 . PMID 15274075 . S2CID 16595581 .  
  11. ↑ Asa SL (август 2008 г.). «Практическая патология гипофиза: что нужно знать патологу?» . Arch. Патол. Лаборатория. Med . 132 (8): 1231–40. DOI : 10,1043 / 1543-2165 (2008) 132 [тысяча двести тридцать один: PPPWDT] 2.0.CO; 2 (неактивный 2021-01-10). PMID 18684022 . Проверено 3 сентября 2008 . CS1 maint: DOI неактивен с января 2021 г. ( ссылка )[ мертвая ссылка ]
  12. ^ Kohane, Isaac S .; Masys, Daniel R .; Альтман, Расс Б. (12 июля 2006 г.). «Инциденталом» . ДЖАМА . 296 (2): 212–5. DOI : 10,1001 / jama.296.2.212 . ISSN 0098-7484 . PMID 16835427 . S2CID 2063402 .   
  13. ^ Грин, Роберт С .; Берг, Джонатан С .; Grody, Уэйн У .; Калия, Сара С .; Корф, Брюс Р .; Мартин, Криста Л .; McGuire, Amy L .; Нуссбаум, Роберт Л .; О'Дэниел, Джулианна М. (июль 2013 г.). «Рекомендации ACMG по сообщению случайных находок в клиническом секвенировании экзома и генома» . Генетика в медицине . 15 (7): 565–574. DOI : 10.1038 / gim.2013.73 . ISSN 1530-0366 . PMC 3727274 . PMID 23788249 .