Синдром Клиппель-Тренон , ранее синдром Клиппель-Тренон-Вебер [1] , а иногда angioosteohypertrophy синдром и hemangiectatic гипертрофия , [2] является редким врожденным заболеванием , в котором кровеносные сосуды и / или лимфатические сосуды не способен формировать должным образом. Три основных признака - это невус flammeus (винное пятно), венозные и лимфатические мальформации и гипертрофия мягких тканей пораженной конечности. [2] Он похож на менее распространенный, но явно отличается от него.Синдром Паркса Вебера .
Синдром Клиппеля – Тренауне | |
---|---|
Другие названия | КТС или КТ |
МРТ | |
Специальность | Медицинская генетика |
Классическая триада синдрома Клиппеля – Тренауне состоит из: [3]
- сосудистые мальформации капиллярных, венозных и лимфатических сосудов;
- варикозное расширение вен необычного распространения, особенно аномалия боковых вен; а также
- односторонняя гипертрофия мягких и скелетных тканей, обычно нижних конечностей.
Признаки и симптомы
Врожденный дефект диагностируется наличием комбинации этих симптомов (часто на приблизительно 1 / 4 корпуса, хотя в некоторых случаях может представлять более или менее пораженной ткани): [ править ]
- Одно или несколько характерных винных пятен с острыми краями
- Варикозное расширение вен
- Гипертрофия костных и мягких тканей, которая может привести к локальному гигантизму или усадке, чаще всего в нижней части тела / ногах.
- Неправильно развитая лимфатическая система
В некоторых случаях пятна портвейна (капиллярный тип портвейна) могут отсутствовать. Такие случаи очень редки и могут быть классифицированы как «атипичный синдром Клиппеля – Тренауне». [ необходима цитата ]
KTS может влиять на кровеносные сосуды, лимфатические сосуды или и то, и другое. Состояние чаще всего представляет собой смесь этих двух. Пациенты с поражением вен испытывают усиление боли и осложнений, таких как венозные изъязвления нижних конечностей. [ необходима цитата ]
Пациенты с большими АВМ подвержены риску образования тромбов в сосудистом поражении, которые могут мигрировать в легкие ( тромбоэмболия легочной артерии ). Если через поражение проходит большой кровоток, может развиться сердечная недостаточность с высоким выбросом из-за неспособности сердца производить достаточный сердечный выброс. [4] Гораздо реже бывают кровотечения. Они могут быть серьезными, если поражен мозг. [5]
Симптом | % |
---|---|
Пятно от портвейна | 98% |
Более длинная конечность / гипертрофия | 67% |
Окружная гипертрофия | 77% |
Варикозное расширение вен | 72% |
Боль | 37% |
Кровотечение | 17% |
Поверхностный тромбофлебит | 15% |
Целлюлит | 13% |
Ректальное кровотечение | 12% |
Лимфатическая мальформация | 11% |
Лимфедема | 10% |
Гиперпигментация | 8% |
Язвы голеностопного сустава | 6% |
Verrucae | 6% |
Гипергидроз | 5% |
DVT | 4% |
Индурация | 4% |
Легочная эмболия | 4% |
Онемение конечностей | 2% |
Генетика
Врожденный дефект одинаково влияет на мужчин и женщин и не ограничивается какой-либо расовой группой. Неизвестно, является ли он генетическим по своей природе, хотя испытания продолжаются. [7] Есть некоторые свидетельства того, что это может быть связано с транслокацией в момент t (8; 14) (q22.3; q13). [8] Некоторые исследователи предположили, что AGGF1 имеет связь. [9]
Диагностика
Дифференциальная диагностика
Классификация
Существуют разногласия относительно того, как следует классифицировать случаи КТС при наличии артериовенозной фистулы. Хотя некоторые органы полагают , что этот термин синдром Паркса Вебер применяется в тех случаях, [4] [12] [13] МКБ-10 в настоящее время использует термин «синдром Клиппель-Тренон-Вебер».
Уход
КТС - комплексный синдром, и не существует единого метода лечения, подходящего для всех. Решение о лечении принимается индивидуально в каждом конкретном случае. [ необходима цитата ]
В настоящее время многие симптомы можно вылечить, но от синдрома Клиппеля – Тренауне лекарства нет. [14]
Хирургический
Дебулкинг был наиболее распространенным методом лечения KTS в течение нескольких десятилетий, и, хотя были внесены улучшения, процедура по-прежнему считается инвазивной и сопряжена с несколькими рисками. В настоящее время для пациентов с KTS существуют более эффективные и менее инвазивные методы лечения, поэтому удаление массы тела обычно рекомендуется только в крайнем случае. Операции по удалению массы могут привести к серьезным деформациям, а также к необратимым повреждениям нервов у пациентов. [ необходима цитата ]
Клиника Мэйо сообщила о самом большом опыте ведения KTS с помощью обширных хирургических вмешательств. За 39 лет работы в клинике Мэйо хирургическая бригада изучила 252 последовательных случая КТС, из которых только 145 (57,5%) можно было вылечить с помощью первичной хирургии. [15] Немедленный успех при лечении варикозного расширения вен составил только 40%, удаление сосудистой мальформации было возможным в 60%, операции по удалению опухоли в 65%, а коррекция деформации костей и коррекция длины конечностей (эпифизиодез) была успешной в 90% случаев. Все процедуры продемонстрировали высокую частоту рецидивов в динамике. Клинические исследования Мэйо демонстрируют, что первичное хирургическое лечение KTS имеет ограничения и необходимо разработать нехирургические подходы, чтобы обеспечить лучшее качество жизни для этих пациентов. Серьезная хирургическая операция, включая ампутацию и операцию по удалению опухоли, не дает никаких преимуществ в долгосрочной перспективе. [ необходима цитата ]
Нехирургический
Склеротерапия - это лечение определенных вен и сосудистых мальформаций в пораженной области. Он включает инъекцию химического вещества в аномальные вены, чтобы вызвать утолщение и закупорку целевых сосудов. Такое лечение может позволить возобновить нормальный кровоток. Это нехирургическая медицинская процедура, и она далеко не так инвазивна, как удаление опухоли. Пенная склеротерапия под ультразвуковым контролем - это новейшее лечение, которое потенциально может закрыть многие крупные сосудистые мальформации . [16] [17]
Компрессионная терапия находит все большее применение за последние десять лет. Самая большая проблема с синдромом KTS заключается в том, что кровоток и / или лимфоток могут быть затруднены и будут скапливаться в пораженной области. Это может вызвать боль, отек, воспаление, а в некоторых случаях даже изъязвление и инфекцию. У детей старшего возраста и взрослых компрессионное белье может использоваться для облегчения почти всех этих проблем, и в сочетании с возвышением пораженной области и надлежащим лечением может привести к комфортному образу жизни пациента без хирургического вмешательства. Компрессионное белье также используется в последнее время после процедуры удаления массы, чтобы сохранить результаты процедуры. Для раннего лечения младенцев и детей ясельного возраста с KTS использование специального компрессионного белья нецелесообразно из-за скорости роста. Когда детям может помочь компрессионная терапия, можно использовать обертывания и лимфатический массаж. Хотя компрессионное белье или терапия подходят не всем, они относительно дешевы (по сравнению с хирургией) и имеют мало побочных эффектов. Возможные побочные эффекты включают небольшой риск того, что жидкости могут просто вытесниться в нежелательное место (например, в пах) или что компрессионная терапия сама по себе еще больше затруднит кровообращение в пораженных конечностях. [ необходима цитата ]
История
Впервые это состояние было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Полем Треноне в 1900 году; они назвали его naevus vasculosus osteohypertrophicus . [18] [19] Немецко-британский врач Фредерик Паркс Вебер описал случаи в 1907 и 1918 годах, которые были похожи, но не идентичны тем, которые описаны Клиппелем и Трэнауне. [20] [21]
Рекомендации
- ^ «Синдром Клиппеля-Тренауне» . Архивировано из оригинала на 4 июля 2013 года . Проверено 15 мая 2014 года .
- ^ а б Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: Клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 585. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Карим, Танвир; Нанда, NavdeepS; Сингх, Упван (2014). «Редкое проявление синдрома Клиппеля – Тренауне» . Индийский онлайн-журнал дерматологии . 5 (2): 154–6. DOI : 10.4103 / 2229-5178.131086 . PMC 4030342 . PMID 24860749 .
- ^ а б Mendiratta, V; Koranne, RV; Сардана, К; Hemal, U; Соланки, RS (2004). «Синдром Клиппеля Тренауне Паркеса-Вебера». Индийский журнал дерматологии, венерологии и лепрологии . 70 (2): 119–22. PMID 17642585 .
- ^ Петцольд, А .; Bischoff, C .; Конрад, Б. (2000). «Повторяющееся церебральное кровотечение у взрослого с синдромом Клиппеля-Тренауне» . Журнал неврологии . 247 (5): 389–391. DOI : 10.1007 / s004150050609 . PMID 10896274 . S2CID 35454693 .
- ^ Синдром Клиппеля-Тренауне: спектр и управление
- ^ Tian XL, Kadaba R, You SA, Liu M, Timur AA, Yang L, Chen Q, Szafranski P, Rao S, Wu L, Housman DE, DiCorleto PE, Driscoll DJ, Borrow J, Wang Q (2004). «Идентификация ангиогенного фактора, который при мутации вызывает предрасположенность к синдрому Клиппеля-Тренауне» (PDF) . Природа . 427 (6975): 640–5. Bibcode : 2004Natur.427..640T . DOI : 10,1038 / природа02320 . PMC 1618873 . PMID 14961121 . Архивировано из оригинального (PDF) 9 декабря 2006 года.
- ^ Wang, Q .; Тимур А.А.; Szafranski, P .; Sadgephour, A .; Jurecic, V .; Cowell, J .; Бальдини, А .; Дрисколл, ди-джей (2001). «Идентификация и молекулярная характеристика транслокации de novo t (8; 14) (q22.3; q13), связанной с синдромом чрезмерного роста сосудов и тканей» . Цитогенетические и геномные исследования . 95 (3–4): 183–8. DOI : 10.1159 / 000059343 . PMC 1579861 . PMID 12063397 .
- ^ Баркер, К.Т.; Фоулкс, WD; Шварц, CE; Лабади, C; Monsell, F; Houlston, RS; Харпер, Дж (2005). «Связан ли аллель E133K VG5Q с синдромом Клиппеля – Тренауне и другими синдромами избыточного роста?» . Журнал медицинской генетики . 43 (7): 613–4. DOI : 10.1136 / jmg.2006.040790 . PMC 2564558 . PMID 16443853 .
- ^ EL-Собки Т.А., Эльсайед С.М., Миккави Е.Л. DME (2015). «Ортопедические проявления синдрома Протея у ребенка с обновленной литературой» . Bone Rep . 3 : 104–108. DOI : 10.1016 / j.bonr.2015.09.004 . PMC 5365241 . PMID 28377973 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ Abdulhady, H; Эль-Собки Т.А.; Эльсайед, Н.С. Сакр, HM (11 июня 2018 г.). «Клинические и визуальные особенности липоматозной макродистрофии педали у двух детей с обзором дифференциального диагноза». Журнал опорно-двигательной хирургии и исследований . 2 (3): 130. DOI : 10,4103 / jmsr.jmsr_8_18 . S2CID 80970016 .
- ^ Линденауэр, С. Мартин (1965). «Синдром Клиппеля – Тренауне» . Анналы хирургии . 162 (2): 303–14. DOI : 10.1097 / 00000658-196508000-00023 . PMC 1476812 . PMID 14327016 .
- ^ Коэн, М. Майкл (2000). «Синдром Клиппеля – Тренауне». Американский журнал медицинской генетики . 93 (3): 171–5. DOI : 10.1002 / 1096-8628 (20000731) 93: 3 <171 :: АИД-AJMG1> 3.0.CO; 2-К . PMID 10925375 .
- ^ Блэк, Розмарин (19 мая 2009 г.). «Что такое синдром Клиппеля-Тренауне? Бруклинская писательница Карла Сосенко делится фактами о своем заболевании» . Нью-Йорк Дейли Ньюс .
- ^ Jacob, AG; Дрисколл, диджей; Shaughnessy, WJ; Стэнсон, AW; Глина, RP; Гловицки, П. (1998). «Синдром Клиппеля – Тренауне: спектр и управление». Труды клиники Мэйо . 73 (1): 28–36. DOI : 10.4065 / 73.1.28 . PMID 9443675 .
- ^ Кабрера, Хуан; Кабрера-младший, Дж .; Гарсия-Ольмедо, Массачусетс; Редондо, П. (2003). «Лечение венозных пороков склерозантом в форме микропены» . Архив дерматологии . 139 (11): 1409–16. DOI : 10.1001 / archderm.139.11.1409 . PMID 14623700 .
- ^ МакДонах, B; Соренсон, S; Коэн, А; Eaton, T; Хантли, Делавэр; La Baer, S; Кэмпбелл, К; Гуптан, Р.К. (2005). «Лечение венозных мальформаций при синдроме Клиппеля – Тренауне с помощью пенной склеротерапии под ультразвуковым контролем». Флебология . 20 (2): 63–81. DOI : 10.1258 / 0268355054069188 . S2CID 71504108 .
- ^ синд / 1812 в Кто это назвал?
- ^ Клиппель М, Трэнауне П (1900). "Du naevus variqueux ostéohypertrophique". Архивы Générales de Médecine . 3 : 641–72.
- ^ Вебер Ф. П. (1907). «Ангиома-образование в связи с гипертрофией конечностей и гемигипертрофией». Британский журнал дерматологии . 19 : 231–5.
- ^ Вебер Ф.П. (1918). «Гемангиэктатическая гипертрофия конечностей - врожденная флебартериэктазия и так называемое врожденное варикозное расширение вен». Британский журнал детских болезней . 25 : 13.
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|