(Перенаправлен с антигена Kx )
Перейти к навигации Перейти к поиску| XK (белок) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | XK | ||||||
| Альт. символы | XKR1, Kx, X1k | ||||||
| Ген NCBI | 7504 | ||||||
| HGNC | 12811 | ||||||
| OMIM | 314850 | ||||||
| PDB | BAE48708 | ||||||
| RefSeq | NM_021083 | ||||||
| UniProt | P51811 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. Х п21.2-п21.1 | ||||||
| |||||||
XK (также известный как предшественник группы крови Келла ) - это белок, обнаруженный в эритроцитах человека и других тканях, который отвечает за антиген Kx, который помогает определить группу крови человека .
Клиническое значение [ править ]
Антиген Kx играет роль в подборе крови для переливания крови .
Мутации белка XK может привести к синдрому Маклеода , [1] расстройство Многоуровневая система характеризуется гемолитической анемии , миопатии , акантоцитоз и хореи . [2]
XK находится на X-хромосоме (цитогенетическая полоса Xp21.1), а отсутствие белка XK является Х-сцепленным заболеванием . [3]
Функция [ править ]
XK - это мембранный транспортный белок неизвестного действия. [4]
Ссылки [ править ]
- ^ Арно Л., Салахас Ф, Люсьен Н. и др. (Март 2009 г.). «Идентификация и характеристика новой мутации сайта сплайсинга XK у пациента с синдромом МакЛеода». Переливание . 49 (3): 479–84. DOI : 10.1111 / j.1537-2995.2008.02003.x . PMID 19040496 . S2CID 27198922 .
- ^ Маландрини, А; Fabrizi, GM; Трущий, Ф; Ди Пьетро, G; Moschini, F; Bartalucci, P; Берти, G; Сальвадори, К; и другие. (1994). «Атипичный синдром Маклеода, проявляющийся в виде Х-сцепленной хореи-акантоцитоза, нейромиопатии и дилатационной кардиомиопатии: отчет семьи». Журнал неврологических наук . 124 (1): 89–94. DOI : 10.1016 / 0022-510X (94) 90016-7 . PMID 7931427 . S2CID 27859436 .
- ^ Хо, MF; Монако, АП; Блонден, Луизиана; Van Ommen, GJ; Affara, NA; Фергюсон-Смит, Массачусетс; Lehrach, H (1992). «Точное картирование локуса McLeod (XK) в область размером 150-380 т.п.н. в Xp21» . Американский журнал генетики человека . 50 (2): 317–30. PMC 1682457 . PMID 1734714 .
- ^ Юнг, HH; Руссо, Д; Редман, С; Бранднер, S (2001). «Келл и XK иммуногистохимия в миопатии Маклеода». Мышцы и нервы . 24 (10): 1346–51. DOI : 10.1002 / mus.1154 . PMID 11562915 . S2CID 44749645 .
Внешние ссылки [ править ]
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме нейроакантоцитоза МакЛеода
- XK в базе данных мутаций генов антигенов группы крови BGMUT в NCBI , NIH
- XK + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
