Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента А-дегидрогеназы

Эта статья поднимает множество проблем. Пожалуйста, помогите улучшить его или обсудите эти проблемы на странице обсуждения . ( Узнайте, как и когда удалить эти сообщения-шаблоны )

Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив цитаты из надежных источников . Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален.
Найти источники: «Дефицит дегидрогеназы длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзима А» - новости · газеты · книги · ученый · JSTOR ( июнь 2012 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить это шаблонное сообщение )

Эта статья включает в себя список общих ссылок , но он остается в значительной степени непроверенным, поскольку в нем отсутствует достаточное количество соответствующих встроенных ссылок . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью, добавив более точные цитаты. ( Сентябрь 2011 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента А-дегидрогеназы
Другие названия	LCHAD дефицит

Длинноцепочечный 3-гидроксиацилкофермент; Дефицит дегидрогеназы имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента А-дегидрогеназы - это редкое аутосомно-рецессивное нарушение окисления жирных кислот ^[1], которое не позволяет организму преобразовывать определенные жиры в энергию. Это может стать опасным для жизни, особенно во время голодания . ^{[ необходима цитата ]}

Схема, демонстрирующая бета- окисление митохондриальных жирных кислот и эффекты дефицита LCHAD

Симптомы [ править ]

Обычно начальные признаки и симптомы этого расстройства возникают в младенчестве или раннем детстве и могут включать трудности с кормлением, летаргию , гипогликемию , гипотонию , проблемы с печенью и аномалии сетчатки . Мышечные боли, разрушение мышечной ткани и аномалии нервной системы , поражающие руки и ноги ( периферическая невропатия ), могут возникать позже в детстве. Также существует риск таких осложнений, как опасные для жизни проблемы с сердцем и дыханием, кома и внезапная неожиданная смерть. Эпизоды дефицита LCHAD могут быть вызваны периодами голодания или такими заболеваниями, как вирусные инфекции.

Генетика [ править ]

Мутации в гене HADHA приводят к неадекватным уровням фермента, называемого длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим A ( CoA ) дегидрогеназой, который является частью белкового комплекса, известного как митохондриальный трифункциональный белок . Длинноцепочечные жирные кислоты из пищи и телесного жира не могут быть метаболизированы и переработаны без достаточного уровня этого фермента . В результате эти жирные кислоты не превращаются в энергию, что может привести к характерным признакам этого расстройства, таким как летаргия и гипогликемия . Длинноцепочечные жирные кислоты или частично метаболизированные жирные кислоты могут накапливаться в тканях и повреждатьпечень , сердце , сетчатка и мышцы, вызывая более серьезные осложнения.

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Февраль 2017 г. )

Прогноз [ править ]

В исследовании 2001 года наблюдали за 50 пациентами. Из них 38% умерли в детстве, остальные страдали болезнью. ^[2]

См. Также [ править ]

Дефицит ацилдегидрогеназы со средней длиной цепи

Ссылки [ править ]

^ Ссылка, Genetics Home. «Дефицит LCHAD» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 февраля 2017 .
^ Бур, Маргарет EJ den; Wanders, Ronald JA; Моррис, Эндрю А.М.; IJlst, Lodewijk; Heymans, Hugo SA; Вейбург, Фриц А. (01.01.2002). «Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы: клиническая картина и наблюдение за 50 пациентами» . Педиатрия . 109 (1): 99–104. DOI : 10.1542 / peds.109.1.99 . ISSN 0031-4005 . PMID 11773547 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 9-СМ : 277,85 OMIM : 600890
Внешние ресурсы	eMedicine : ped / 1284

[1] Ссылка, Genetics Home. «Дефицит LCHAD» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 февраля 2017 .

[2] Бур, Маргарет EJ den; Wanders, Ronald JA; Моррис, Эндрю А.М.; IJlst, Lodewijk; Heymans, Hugo SA; Вейбург, Фриц А. (01.01.2002). «Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы: клиническая картина и наблюдение за 50 пациентами» . Педиатрия . 109 (1): 99–104. DOI : 10.1542 / peds.109.1.99 . ISSN 0031-4005 . PMID 11773547 .

[1],