| Синдром Маффуччи | |
|---|---|
 | |
| Энхондромы присутствуют при синдроме Маффуччи | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром маффуччи является очень редким расстройством , при котором множественные доброкачественные опухоли из хряща развиваются в кости (такие опухоли известны как enchondromas ). [1] Опухоли чаще всего появляются в костях рук, ног и конечностей, вызывая деформации костей и короткие конечности. [1]
Он назван в честь итальянского патолога Анджело Маффуччи , описавшего его в 1881 году. [2] Сообщалось о менее чем 200 случаях этого синдрома. [1]
Признаки и симптомы [ править ]
Пациенты нормальные при рождении, синдром проявляется в детстве и в период полового созревания.
Энхондромы поражают конечности, и их распределение асимметрично. Наиболее частыми участками энхондром являются пястные кости и фаланги кистей рук. Реже поражаются стопы. Результат - уродство конечностей. Патологические переломы могут возникать при поражении метафизов и диафизов длинных трубчатых костей и встречаются часто (26%). Риск саркоматозного перерождения энхондром , гемангиом или лимфангиом составляет 15-30% при синдроме Маффуччи. Синдром Маффуччи связан с более высоким риском злокачественных новообразований ЦНС, поджелудочной железы и яичников. Множественные энхондромы могут присутствовать при 3 заболеваниях: болезни Олли, синдроме Маффуччи и метахондроматозе.. Важно различать эти заболевания, особенно болезнь Оллье и синдром Маффуччи. Болезнь Оллье встречается чаще, чем синдром Маффуччи, и проявляется множественными энхондромами, часто односторонними. Однако гемангиомы и лимфангиомы не наблюдаются при болезни Олли. Метахондроматоз демонстрирует аутосомно-доминантную передачу и проявляется как множественными остеохондромами, так и энхондромами.
Это связано с множественной кавернозной гемангиомой и флеболитом . [3] [4] Также могут быть очевидны лимфангиомы . [1]
Причина [ править ]
Синдром Маффуччи чаще всего вызывается мутациями в гене IDH1 или IDH2 . [1]
Диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз [ править ]
При болезни Оллье изолированные энхондромы присутствуют без наличия гемангиом.
Управление [ править ]
Ведение включает тщательное обследование и наблюдение на предмет злокачественных перерождений. Хирургические вмешательства позволяют исправить или минимизировать деформации.
См. Также [ править ]
- Болезнь Оллье
- Синдром Ньолстада
- Список кожных заболеваний
- Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d e Ссылка, Genetics Home. «Синдром Маффуччи» . Домашний справочник по генетике . Проверено 4 сентября 2020 .
- ^ синд / 1813 в Кто это назвал?
- ^ " Синдром Маффуччи " в Медицинском словаре Дорланда
- ^ Фаик A, Allali F, El Хасани S, Хаджжадж-Hassouni N (февраль 2006). «Синдром Маффуччи: отчет о болезни» . Clin. Ревматол . 25 (1): 88–91. DOI : 10.1007 / s10067-005-1101-1 . PMID 16234991 .
Внешние ссылки [ править ]
- Синдром Мальфуччи в Genetics Home Reference
- Гупта Н., Кабра М. (февраль 2007 г.). «Синдром Маффуччи» (PDF) . Indian Pediatr . 44 (2): 149–50. PMID 17351310 .
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
