Существует несколько аутосомно-рецессивных генетических заболеваний , которые чаще встречаются у этнически еврейского населения, особенно евреев-ашкенази , чем у населения в целом. Это связано с ограничениями населения, имевшими место относительно недавно в прошлом, а также с практикой кровнородственных браков . [1] Эти два явления приводят к уменьшению генетического разнообразия и более высокой вероятности того, что два родителя будут нести мутацию в одном и том же гене и передадут обе мутации ребенку.
Генетика евреев ашкенази особенно хорошо изучена, так как это явление затрагивает их больше всего. Это привело к открытию многих генетических нарушений, связанных с этой этнической группой . [2] В противоположность этому , медицинской генетики сефардов и мизрахим являются более сложными, так как они более генетически разнообразны, и , следовательно , нет генетических нарушений не являются более распространенными в этих группах в целом; вместо этого они, как правило, имеют генетические заболевания, распространенные в разных странах их происхождения. [2] [3]
Несколько организаций, таких как Дор Yeshorim , [4] предлагают скрининг генетических заболеваний ашкенази, и эти программы скрининга оказали значительное влияние, в частности , за счет сокращения числа случаев болезни Тея-Сакса . [5]
Генетика еврейского населения
Различные этнические группы, как правило, страдают разными наследственными заболеваниями, причем одни из них встречаются чаще, а другие - реже. Наследственные болезни, особенно гемофилия , были признаны в начале еврейской истории и даже описаны в Талмуде . [6] Однако научному изучению наследственных заболеваний у еврейского населения изначально препятствовал научный расизм , основанный на расовом превосходстве . [7] [8]
Однако современные исследования генетики определенных этнических групп имеют четко определенную цель - избежать рождения детей с генетическими заболеваниями или выявить людей, подвергающихся особому риску развития заболевания в будущем. [7] Следовательно, некоторые члены еврейской общины [ кто? ] очень поддерживали современные программы генетического тестирования; такой высокий уровень сотрудничества вызвал опасения, что выводы могут привести к стигматизации еврейской общины. [6]
Однако большинство популяций содержат сотни аллелей, которые потенциально могут вызывать заболевание, и большинство людей являются гетерозиготами по одному или двум рецессивным аллелям, которые были бы летальными в гомозиготе . [9] Хотя общая частота болезнетворных аллелей не сильно различается между популяциями, практика кровнородственных браков (браки между троюродными братьями или близкими родственниками) распространена в некоторых еврейских общинах, что приводит к небольшому увеличению числа детей. при врожденных пороках. [1]
По словам Дафны Биренбаум Кармели из Хайфского университета , еврейское население было тщательно изучено, потому что: [10]
- Еврейское население, и особенно многочисленное еврейское население ашкенази, идеально подходят для таких исследований, поскольку они демонстрируют высокую степень эндогамии и в то же время представляют собой большую группу.
- Еврейское население в основном проживает в городах и сосредоточено вблизи биомедицинских центров, где проводились такие исследования.
В результате возникает некоторая предвзятость установления . Иногда это создавало впечатление, что евреи более восприимчивы к генетическим заболеваниям, чем другие группы населения. Кармели пишет: «Евреи чрезмерно представлены в генетической литературе человека, особенно в контексте связанных с мутациями». [10]
Этот набор преимуществ привел к тому, что евреев-ашкенази, в частности, использовали во многих генетических исследованиях, а не только в изучении генетических заболеваний. Например, в серии публикаций о долгожителях ашкенази установлено, что их долголетие передается по наследству и связано с более низким уровнем возрастных заболеваний. [11] Фенотип «здорового старения» может быть связан с более высоким уровнем теломеразы у этих людей. [12]
Болезни ашкенази
Из-за своей исторической эндогамии на протяжении веков сегодняшние 10 миллионов евреев-ашкенази могут проследить свою родословную до членов населения, насчитывающего всего 350 человек, которые жили примерно 600-800 лет назад. [13] Это население происходило из Европы и Ближнего Востока. Есть свидетельства того, что узкое место в популяции могло позволить вредоносным аллелям стать более распространенными в популяции из-за генетического дрейфа . [14] В результате, эта группа была особенно интенсивно изучена, поэтому многие мутации были идентифицированы как распространенные у ашкенази. [15] Из этих болезней многие также встречаются в других еврейских группах и среди нееврейского населения, хотя конкретная мутация, вызывающая болезнь, может варьироваться в зависимости от населения. Например, две разные мутации в гене глюкоцереброзидазы вызывают болезнь Гоше у ашкеназов, которая является их наиболее распространенным генетическим заболеванием, но только одна из этих мутаций встречается в нееврейских группах. [5] Некоторые заболевания уникальны для этой группы; например, семейная дизавтономия почти неизвестна в других популяциях. [5]
Болезнь | Режим наследования | Ген | Несущая частота |
---|---|---|---|
Фавизм | Х-связанный | G6PD | |
Синдром Блума | Аутосомно-рецессивный | BLM | 1/100 |
Рак груди и рак яичников | Аутосомно-доминантный | BRCA1 или BRCA2 | 1/100 и 1/75 соответственно |
Болезнь Канавана | Аутосомно-рецессивный | СПА | 1/60 |
Врожденная глухота | Аутосомно-рецессивный | GJB2 или GJB6 | 1/25 |
Муковисцидоз | Аутосомно-рецессивный | CFTR | 1/25 |
Гемофилия C | Аутосомно-рецессивный | F11 | 1/12 |
Семейная дизавтономия | Аутосомно-рецессивный | ИКБКАП | 1/30 |
Семейная гиперхолестеринемия | Аутосомно-доминантный | LDLR | 1/69 |
Семейный гиперинсулинизм | Аутосомно-рецессивный | ABCC8 | 1 / 125–1 / 160 |
Анемия Фанкони C | Аутосомно-рецессивный | FACC | 1/100 |
Болезнь Гоше | Аутосомно-рецессивный | GBA | 1 / 7–1 / 18 |
Болезнь накопления гликогена типа 1а | Аутосомно-рецессивный | G6PC | 1/71 |
Муколипидоз IV | Аутосомно-рецессивный | MCOLN1 | 1/110 |
Ниманна – Пика (тип A) | Аутосомно-рецессивный | SMPD1 | 1/90 |
Неклассический дефицит 21 OHазы | Аутосомно-рецессивный | CPY21 | 1/6 |
болезнь Паркинсона | Аутосомно-доминантный | LRRK2 | 1/42 [16] |
Тай – Сакс | Аутосомно-рецессивный | HEXA | 1 / 25–1 / 30 |
Торсионная дистония | Аутосомно-доминантный | DYT1 | 1/4000 |
Синдром Ашера | Аутосомно-рецессивный | PCDH15 | 1/72 |
Болезнь Тея – Сакса
Болезнь Тея – Сакса , которая может проявляться как смертельное заболевание детей, вызывающее ухудшение умственного развития перед смертью, исторически была чрезвычайно распространена среди евреев-ашкенази [17] с более низкими уровнями заболевания у некоторых голландцев Пенсильвании, Италии, ирландских католиков и Франко-канадское происхождение, особенно те, кто живет в сообществе каджун в Луизиане и на юго-востоке Квебека. [18] Однако с 1970-х годов проактивное генетическое тестирование оказалось весьма эффективным в устранении Тай-Сакса из еврейского населения ашкенази. [19]
Заболевания транспорта липидов
Болезнь Гоше , при которой липиды накапливаются в неподходящих местах, чаще всего встречается у евреев-ашкенази; [20] мутация переносится примерно одним из каждых 15 евреев-ашкенази, по сравнению с одним из 100 всего американского населения. [21] Болезнь Гоше может вызывать повреждение головного мозга и судороги , но эти эффекты обычно не проявляются в той форме, которая проявляется у евреев-ашкенази; в то время как у больных по-прежнему легко возникают синяки, и это может потенциально привести к разрыву селезенки , как правило, это оказывает лишь незначительное влияние на продолжительность жизни.
Евреи-ашкенази также сильно страдают от других лизосомных болезней накопления , особенно в форме нарушений накопления липидов . По сравнению с другими этническими группами, они чаще выступают в качестве носителей муколипидоз [22] и Ниман-Пика болезнь , [23] последний из которых может оказаться фатальным.
Возникновение нескольких лизосомных нарушений накопления в одной и той же популяции предполагает, что ответственные аллели могли давать некоторое избирательное преимущество в прошлом. [24] Это было бы похоже на аллель гемоглобина, который отвечает за серповидно-клеточную анемию , но только у людей с двумя копиями; те, у кого есть только одна копия аллеля, имеют серповидно-клеточную характеристику и в результате получают частичный иммунитет к малярии . Этот эффект называется преимуществом гетерозигот . [25]
Семейная дизавтономия
Семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея), которая вызывает рвоту , проблемы с речью, неспособность плакать и ложное сенсорное восприятие , почти исключительно у евреев-ашкенази; [26] Евреи-ашкенази почти в 100 раз чаще переносят болезнь, чем кто-либо другой. [27]
Другие болезни и расстройства ашкенази
Заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу, часто встречаются в эндогамных популяциях. Среди евреев-ашкенази подтверждена более высокая частота специфических генетических нарушений и наследственных заболеваний , в том числе:
- Колоректальный рак, вызванный наследственным неполипозным колоректальным раком [28]
- Врожденная гиперплазия надпочечников (неклассическая форма) [29]
- Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе [30]
- Болезнь Крона ( по-видимому, вовлечен локус NOD2 / CARD15 ) [31]
- Синдром Жубера 2 типа непропорционально часто встречается среди людей еврейского происхождения; это было приписано сопротивлению смешанных браков среди этого населения. [32]
- Саркома Капоши [33]
- Заболевание мочи кленовым сиропом [34]
- Муколипидоз IV [35]
- Миелопролиферативные новообразования, включая истинную полицитемию и эссенциальную тромбоцитемию [36]
- Несиндромная потеря слуха и глухота , DFNB1 ( коннексин 26) [37]
- Болезнь Паркинсона ( G2019S / LRRK2 мутации; [38] LRRK2 мутации на основной гаплотип, разделяемой ашкеназских евреев, выходцев из Северной Африки, и европейцев, изначально возникла на Ближнем Востоке , по крайней мере , 4000 лет назад Из - за эффекта основателя, предки. современных евреев-ашкенази, возможно, сохранили низкочастотную мутацию G2019S через различные диаспоры, тогда как дочерние популяции Ближнего Востока потеряли мутацию. Мутация могла быть «повторно введена путем повторяющегося потока генов от популяций ашкенази к другим евреям, европейцам. и североафриканское население. Современная частота мутации в контрольной популяции (0,05% у европейцев, 0,5% у североафриканских арабов и 1% у евреев-ашкенази) может поддерживать этот сценарий ».) [39] [40]
- Пузырчатка обыкновенная [41]
- Шизофрения (вариация гена NDST3) [42]
- Болезнь фон Гирке [43]
- Синдром Зеллвегера [44]
Неашкеназские расстройства
В отличие от ашкеназского населения, евреи- сефарды и мизрахи представляют собой гораздо более разные группы с предками из Испании, Португалии, Марокко, Туниса, Алжира, Италии, Ливии, Балкан, Ирана, Ирака, Индии и Йемена со специфическими генетическими нарушениями. обнаружены в каждой региональной группе или даже в определенных субпопуляциях в этих регионах. [2]
Болезнь | Режим наследования | Ген или фермент | Несущая частота | Населения |
---|---|---|---|---|
Глазокожный альбинизм | Аутосомно-рецессивный | TYR | 1/30 | Марокко |
Атаксия телеангиэктазии | Аутосомно-рецессивный | Банкомат | 1/80 | Марокко, Тунис |
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба | Аутосомно-доминантный | PRNP | 1/24 000 | Ливия |
Церебротехнический ксантоматоз | Аутосомно-рецессивный | CYP27A1 | 1/70 | Марокко |
Цистинурия | Аутосомно-рецессивный | SLC7A9 | 1/25 | Ливия |
Семейная средиземноморская лихорадка | Аутосомно-рецессивный | MEFV | 1 / 5–7 | Все страны MENA (страны Ближнего Востока и Северной Африки). |
Болезнь накопления гликогена III | Аутосомно-рецессивный | AGL | 1/35 | Марокко, Северная Африка |
Мышечная дистрофия пояса конечностей | Аутосомно-рецессивный | DYSF | 1/10 | Ливия |
Тай – Сакс | Аутосомно-рецессивный | HEXA | 1/110 | Марокко |
Дефицит 11-β-гидроксилазы | Аутосомно-рецессивный | CYP11B1 | 1 / 30–1 / 128 | Марокко |
Болезнь | Режим наследования | Ген или фермент | Несущая частота | Населения |
---|---|---|---|---|
Бета-талассемия | Аутосомно-рецессивный | HBB | 1/6 | Иран, Ирак, Курдистан |
Дефицит фактора VII | Аутосомно-рецессивный | F7 | 1/40 | Иран |
Семейная средиземноморская лихорадка | Аутосомно-рецессивные, но гетерозиготные носители также могут проявлять клинические проявления. | MEFV | 1 / 5–1 / 7 | Ирак, Иран, Армения, евреи Северной Африки, ашкенази [45] |
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы | Х-связанный | G6PD | 1/4 | Ирак, особенно Курдистан, Сирия и все страны MENA. Гетерозиготы женского пола также могут проявлять клинические симптомы из-за лионизации (X-инактивации), особенно во время беременности. [46] |
Миопатия с тельцами включения | Аутосомно-рецессивный | GNE | 1/12 | Иран |
Метахроматическая лейкодистрофия | Аутосомно-рецессивный | ARSA | 1/50 | Йемен |
Окулофарингеальная мышечная дистрофия | Аутосомно, рецессивный или доминантный | PABPN1 | 1/7 | Бухара |
Фенилкетонурия | Аутосомно-рецессивный | ПАУ | 1/35 | Йемен |
Генетическое тестирование в еврейском населении
Одной из первых программ генетического тестирования для выявления гетерозиготных носителей генетического заболевания была программа, направленная на устранение болезни Тея – Сакса. Эта программа началась в 1970 году, и сейчас более миллиона человек прошли скрининг на мутацию. [47] Выявление носителей и консультирование пар по репродуктивным возможностям оказали большое влияние на заболеваемость заболеванием, которое снизилось с 40–50 в год во всем мире до четырех или пяти в год. [5] В настоящее время программы скрининга проверяют у евреев несколько генетических нарушений, хотя они сосредоточены на евреях-ашкенази, поскольку другим еврейским группам нельзя дать единый набор тестов на общий набор расстройств. [3] В США эти программы скрининга были широко приняты сообществом ашкенази и значительно снизили частоту заболеваний. [48]
Пренатальное тестирование на несколько генетических заболеваний предлагается в качестве коммерческих панелей для пар ашкенази как CIGNA, так и Quest Diagnostics . Панель CIGNA доступна для тестирования родителей / предварительного зачатия или после отбора проб ворсинок хориона или амниоцентеза и тестов на синдром Блума, болезнь Канавана, муковисцидоз, семейную дизавтономию, анемию Фанкони, болезнь Гоше, муколипидоз IV, болезнь Неймана-Пика типа A, Болезнь Тея-Сакса и торсионная дистония. Панель Quest предназначена для тестирования родителей / предзачатия и тестов на синдром Блума, болезнь Канавана, муковисцидоз, семейную дизавтономию, анемию Фанкони группы C, болезнь Гоше, болезнь Неймана-Пика типов A и B и болезнь Тея-Сакса.
Официальные рекомендации Американского колледжа акушеров и гинекологов заключаются в том, что людям ашкенази предлагается пройти скрининг на болезнь Тея-Сакса, болезнь Канавана, муковисцидоз и семейную дизавтономию в рамках рутинной акушерской помощи. [49]
В ортодоксальном сообществе организация под названием Дор Ешорим проводит анонимный генетический скрининг пар до брака, чтобы снизить риск рождения детей с генетическими заболеваниями. [50] Программа обучает молодых людей медицинской генетике и проверяет детей школьного возраста на наличие каких-либо генов болезней. Затем эти результаты вводятся в анонимную базу данных, идентифицируемую только по уникальному идентификационному номеру, присвоенному человеку, который прошел тестирование. Если два человека подумывают о свадьбе, они звонят в организацию и сообщают свои идентификационные номера. Затем организация сообщает им, совместимы ли они генетически. Это не разглашается, если один из членов является носителем, чтобы защитить носителя и его или ее семью от стигматизации. [50] Однако эту программу критиковали за социальное давление на людей, которые должны пройти тестирование, и за скрининг на широкий спектр рецессивных генов, включая такие расстройства, как болезнь Гоше. [4]
Смотрите также
- Этническая принадлежность и здоровье
- Болезнь финского наследия
- Генетические исследования евреев
- Еврейская генеалогия
- Еврейская медицинская этика
- Состояние здоровья американцев азиатского происхождения
- Здоровье филиппинских американцев
Рекомендации
- ^ a b Пол Д.Б., Спенсер Х.Г. (декабрь 2008 г.). Келлер EF (ред.). « » Это нормально, мы не двоюродные по крови «: кузен брак споров в исторической перспективе» . PLoS Биология . 6 (12): 2627–30. DOI : 10.1371 / journal.pbio.0060320 . PMC 2605922 . PMID 19108607 .
- ^ а б в г д е Рознер Г, Рознер С, Орр-Уртрегер А (2009). «Генетическое тестирование в Израиле: обзор» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 10 : 175–92. DOI : 10.1146 / annurev.genom.030308.111406 . PMID 19453249 .
- ^ а б Блох Т. (21 августа 2009 г.). «У евреев-сефардов нет программ проверки их генетических заболеваний» . Гаарец .
- ^ а б Колата Г. (7 декабря 1993 г.). "Кошмар или мечта новой эры в генетике?" . Нью-Йорк Таймс .
- ^ а б в г Острер H (ноябрь 2001 г.). «Генетический профиль современного еврейского населения». Обзоры природы. Генетика . 2 (11): 891–8. DOI : 10.1038 / 35098506 . PMID 11715044 .
- ^ а б Левин М (1999). «Скрининг евреев и генов: рассмотрение этики генетического скрининга в еврейской общине: проблемы и ответы». Генетическое тестирование . 3 (2): 207–13. DOI : 10,1089 / gte.1999.3.207 . PMID 10464669 .
- ^ а б Абель 2001 , стр. 7
- ^ Bachrach S (июль 2004 г.). «Во имя общественного здоровья - нацистская расовая гигиена». Медицинский журнал Новой Англии . 351 (5): 417–20. DOI : 10.1056 / NEJMp048136 . PMID 15282346 .
- ^ Modell B, Darr A (март 2002 г.). «Наука и общество: генетическое консультирование и традиционные кровнородственные браки». Обзоры природы. Генетика . 3 (3): 225–9. DOI : 10.1038 / nrg754 . PMID 11972160 .
- ^ а б Кармели ДБ (сентябрь 2004 г.). «Преобладание евреев как субъектов генетических исследований: цифры, объяснение и потенциальные последствия». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 130А (1): 76–83. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20291 . PMID 15368499 .
- ^ Ацмон Дж., Шехтер С., Грейнер В., Дэвидсон Д., Реннерт Дж., Барзилай Н. (февраль 2004 г.). «Клинический фенотип семей с долголетием». Журнал Американского гериатрического общества . 52 (2): 274–7. DOI : 10.1111 / j.1532-5415.2004.52068.x . PMID 14728640 .
- ^ Atzmon G, Cho M, Cawthon RM, Budagov T, Katz M, Yang X, et al. (Январь 2010 г.). «Эволюция в области здравоохранения и медицины Коллоквиум Саклера: генетические вариации теломеразы человека связаны с длиной теломер у долгожителей ашкенази» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 Дополнение 1 (Suppl_1): 1710–7. Bibcode : 2010PNAS..107.1710A . DOI : 10.1073 / pnas.0906191106 . PMC 2868292 . PMID 19915151 .
- ^ Carmi S, Hui KY, Kochav E, Liu X, Xue J, Grady F и др. (9 сентября 2014 г.). «Секвенирование контрольной панели ашкенази поддерживает персональную геномику населения и проливает свет на еврейское и европейское происхождение» . Nature Communications . 5 (1): 4835. Bibcode : 2014NatCo ... 5E4835C . DOI : 10.1038 / ncomms5835 . PMC 4164776 . PMID 25203624 . Краткое содержание - Гаарец .
- ^ Бехар Д.М., Хаммер М.Ф., Гарриган Д., Виллемс Р., Бонне-Тамир Б., Ричардс М., Гурвиц Д., Розенгартен Д., Каплан М., Делла Пергола С., Кинтана-Мурси Л., Скореки К. и др. (Май 2004 г.). «Свидетельство MtDNA о генетическом узком месте в ранней истории еврейского населения ашкенази» . Европейский журнал генетики человека . 12 (5): 355–64. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201156 . PMID 14722586 .
- ^ Уэйд Н. (4 марта 2003 г.). «Заболевания, распространенные у ашкенази, могут быть случайными» . Нью-Йорк Таймс .
- ^ Орр-Уртрегер А., Шифрин С., Розовски Ю., Роснер С., Беркович Д., Гуревич Т., Ягев-Море Х., Бар-Шира А., Гилади Н. и др. (Октябрь 2007 г.). «Мутация LRRK2 G2019S у евреев ашкенази с болезнью Паркинсона: есть ли гендерный эффект?». Неврология . 69 (16): 1595–602. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000277637.33328.d8 . PMID 17938369 .
- ^ "Информационная страница о болезни Тея – Сакса" . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 14 февраля 2007 года в архив с оригинала на 2 декабря 2016 года . Проверено 25 мая 2008 года .
- ^ Саттон В.Р. (июнь 2002 г.). «Скрининг на болезнь Тея-Сакса и консультирование семей из группы риска метаболических заболеваний». Клиники акушерства и гинекологии Северной Америки . 29 (2): 287–96. DOI : 10.1016 / S0889-8545 (01) 00002-X . PMID 12108829 .
- ^ Пряжки J (20 августа 2001 г.). «История успеха генных тестов» . Сеть новостей генома, Институт Дж. Крейга Вентера . Проверено 14 апреля 2008 года .
- ^ Диас Г.А., Гелб Б.Д., Риш Н., Найгаард Т.Г., Фриш А., Коэн И.Дж., Миранда С.С., Амарал О., Мэйр И., Поенару Л., Кайо С., Вайцберг М., Мистри П., Десник Р.Дж. и др. (Июнь 2000 г.). «Болезнь Гоше: истоки мутаций кислой бета-глюкозидазы ашкеназских евреев N370S и 84GG» . Американский журнал генетики человека . 66 (6): 1821–32. DOI : 10.1086 / 302946 . PMC 1378046 . PMID 10777718 .'
- ^ «Национальный фонд Гоше» . Архивировано из оригинала на 17 мая 2007 года . Проверено 30 мая 2007 года .
- ^ «Болезни: муколипидоз» . Гора Синай - Центр еврейских генетических болезней - Отдел генетики человека . Архивировано из оригинального 17 февраля 2007 года.
- ^ «Расстройства Ашкенази: болезнь Мендели - Ниманна – Пика» . Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
- ^ Boas FE (август 2000 г.). «Связь с мутациями Гоше в популяции ашкенази: влияние дрейфа на распад неравновесия по сцеплению и доказательства выбора гетерозигот» . Клетки крови, молекулы и болезни . 26 (4): 348–59. DOI : 10.1006 / bcmd.2000.0314 . PMID 11042036 .
- ^ Харпендинг Х., Кокран Г. (март 2006 г.). «Генетическое разнообразие и генетическая нагрузка у человека». Инфекция, генетика и эволюция . 6 (2): 154–62. DOI : 10.1016 / j.meegid.2005.04.002 . PMID 16246638 .
- ^ «Расстройства Ашкенази: Менделирующая - Семейная дизавтономия» . Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
- ^ Примерно каждый 30 евреев ашкенази переносит болезнь, по сравнению с 1 из 3000 населения в целом.
- ^ «Евреи ашкенази и рак прямой кишки» . Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
- ^ «Заболевания Ашкенази: Менделирующая - неклассическая гиперплазия надпочечников» . Еврейская организация по борьбе с генетическими заболеваниями .
- ^ Shalimar A, Sharaf I, Farah Wahida I, Ruszymah BH (декабрь 2007 г.). «Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом в малазийской семье: генетический анализ» (PDF) . Журнал ортопедической хирургии . 15 (3): 357–60. DOI : 10.1177 / 230949900701500323 . PMID 18162686 .
Тип III - это семейная дизавтономия или синдром Райли-Дея. Он является мультисистемным и поражает в основном евреев-ашкенази.
- ^ Шугарт Ю.Ю., Сильверберг М.С., Дуэрр Р.Х., Тейлор К.Д., Ван М.Х., Зарфас К. и др. (Март 2008 г.). «Сканирование связей SNP идентифицирует важные локусы болезни Крона на хромосомах 13q13.3, а в еврейских семьях - на 1p35.2 и 3q29» . Гены и иммунитет . 9 (2): 161–7. DOI : 10.1038 / sj.gene.6364460 . PMC 3858857 . PMID 18246054 . Краткое содержание - Eurek Alert .
- ^ Гуткинд Л., Кеннеди П. (10 октября 2013 г.). Новая огромная сила исцеления: перспектива персонализированной медицины . Underland Press. С. 36–. ISBN 978-1-937163-07-5.
- ^ Вайсманн А., Линн С., Велтфренд С., Фридман-Бирнбаум Р. (март 2000 г.). «Эпидемиологическое исследование классической саркомы Капоши: ретроспективный обзор 125 случаев из Северного Израиля». Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии . 14 (2): 91–5. DOI : 10,1046 / j.1468-3083.2000.00022.x . PMID 10972092 .
- ^ «Болезни евреев ашкенази» . Медицинский центр Тафтс .
- ^ «Заболевания Ашкенази: Менделирующий - Муколипидоз IV» . Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
- ^ «Миелопролиферативные новообразования» . Онкологическая сеть .
- ^ «Расстройства Ашкенази: Менделирующая - Несиндромная потеря слуха и глухота, DFNB1 (Коннексин 26)» . Чикагский центр еврейских генетических заболеваний .
- ^ Бонифати V (октябрь 2006 г.). «Болезнь Паркинсона: мутация LRRK2-G2019S: открытие новой эры в генетике болезни Паркинсона» . Европейский журнал генетики человека . 14 (10): 1061–2. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201695 . PMID 16835587 .
- ^ Лесаж С., Патин Е., Кондройер С., Лойтенеггер А.Л., Ломанн Е., Гилади Н. и др. (Май 2010 г.). «Связанная с болезнью Паркинсона мутация LRRK2 G2019S является результатом независимых мутационных событий у людей» . Молекулярная генетика человека . 19 (10): 1998–2004. DOI : 10,1093 / HMG / ddq081 . PMID 20197411 .
- ^ Зимприх А., Бискап С., Лейтнер П., Лихтнер П., Фаррер М., Линкольн С. и др. (Ноябрь 2004 г.). «Мутации в LRRK2 вызывают аутосомно-доминантный паркинсонизм с плеоморфной патологией». Нейрон . 44 (4): 601–7. DOI : 10.1016 / j.neuron.2004.11.005 . PMID 15541309 .
Ранее мы связывали семьи с аутосомно-доминантным паркинсонизмом с поздним началом и хромосомой 12p11.2-q13.1 (PARK8) ...
- ^ Кляйн Дж., Сато А. (сентябрь 2000 г.). «Система HLA. Вторая из двух частей». Медицинский журнал Новой Англии . 343 (11): 782–6. DOI : 10.1056 / NEJM200009143431106 . PMID 10984567 .
- ^ Эфрати I (26 ноября 2013 г.). «Ученые открывают ген, предрасполагающий евреев-ашкеназов к шизофрении» . Газета "Гаарец" .
- ^ Анализ мутации типа Ia болезни накопления гликогена (евреи-ашкенази) "
- ^ Ан Дж. К., Лев Д., Лешинский-Сильвер Э, Гинзберг М., Лерман-Саги Т. (июнь 2003 г.). «Новый аутосомно-рецессивный синдром с проявлениями, подобными Зеллвегеру». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 119A (3): 352–5. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20124 . PMID 12784304 .
Сын и дочь кровных родственников еврейских родителей-ашкеназов имели фенотипические особенности, которые обычно наблюдаются при синдроме Зеллвегера ...
- ^ Марек-Ягель Д., Беркун Й., Паде С., Абу А., Резник-Вольф Х., Ливне А., Прас М., Прас Е. (июнь 2009 г.). «Клиническое заболевание среди пациентов, гетерозиготных по семейной средиземноморской лихорадке». Артрит и ревматизм . 60 (6): 1862–6. DOI : 10.1002 / art.24570 . PMID 19479871 .
- ^ «Женщины с дефицитом G6PD» . g6pd-deficiency.org .
- ^ Кабак М.М. (декабрь 2000 г.). «Популяционный генетический скрининг для репродуктивного консультирования: модель болезни Тея-Сакса». Европейский журнал педиатрии . 159 Дополнение 3 (Дополнение 3): S192-5. DOI : 10.1007 / PL00014401 . PMID 11216898 .
- ^ Кронн Д., Янсен В., Острер Н. (апрель 1998 г.). «Скрининг носителей муковисцидоза, болезни Гоше и болезни Тея-Сакса у еврейского населения ашкенази: первые 1000 случаев в Медицинском центре Нью-Йоркского университета, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк» . Архивы внутренней медицины . 158 (7): 777–81. DOI : 10,1001 / archinte.158.7.777 . PMID 9554684 .
- ^ Комитет ACOG по генетике (октябрь 2009 г.). «Заключение комитета ACOG № 442: преждевременный и пренатальный скрининг носителей генетических заболеваний у лиц восточноевропейского еврейского происхождения» . Акушерство и гинекология . 114 (4): 950–3. DOI : 10.1097 / AOG.0b013e3181bd12f4 . PMID 19888064 .
- ^ а б Экштейн Дж, Каценштейн Х (2001). «История Дор Йешорима: скрининг носителей болезни Тай-Сакса на уровне общины». Успехи в генетике. 44 : 297–310. DOI : 10.1016 / S0065-2660 (01) 44087-9 . ISBN 978-0-12-017644-1. PMID 11596991 . Цитировать журнал требует
|journal=
( помощь )
дальнейшее чтение
- Абель Е.Л. (2001). Еврейские генетические расстройства: руководство для непрофессионала . Джефферсон, Северная Каролина: МакФарланд. ISBN 0-7864-0941-X.
- Гудман Р.М. (1979). Генетические расстройства у еврейского народа . Балтимор: Издательство Университета Джона Хопкинса. ISBN 0-8018-2120-7.
- Гольдштейн Д.И. (2009). Наследие Иакова: генетический взгляд на еврейскую историю . Нью-Хейвен, Коннектикут: Издательство Йельского университета. ISBN 978-0-300-15128-2.
- Гуха С., Розенфельд Дж. А., Малхотра А. К., Ли А. Т., Грегерсен П. К., Кейн Дж. М., Пеер И., Дарваси А., Ленц Т. (январь 2012 г.). «Последствия для здоровья и болезней в генетической сигнатуре еврейского населения ашкенази» . Геномная биология . 13 (1): R2. DOI : 10.1186 / GB-2012-13-1-r2 . PMC 3334583 . PMID 22277159 .
Внешние ссылки
- Чикагский центр еврейских генетических заболеваний
- Евреи ашкенази - Еврейский университет Иерусалима
- Генетическое тестирование еврейских болезней - Центр медицинской генетики
- Еврейские генетические болезни ашкенази - Центр еврейских генетических болезней Виктора
- Болезни евреев ашкенази - Медицинский центр Тафтса
- Консорциум еврейских генетических болезней
- Центр еврейских генетических болезней - Медицинский центр горы Синай
- Менделирующие расстройства среди евреев - Израильская национальная генетическая база данных
- Исследования показывают еврей генетического сходства по The New York Times