Умственная отсталость и микроцефалия с гипоплазией моста и мозжечка (MICPCH), также известная как умственная отсталость, сцепленная с Х-хромосомой, синдромальная, тип Найма (MRXSNA) и сцепленный с Х-хромосомой интеллектуальный дефицит, тип Найма , является редким сцепленным с Х-хромосомой доминантным генетическим заболеванием . младенцев, характеризующихся умственной отсталостью и мостомозжечковой гипоплазией . Обычно поражает женщин; многие самцы умирают до рождения или вскоре после него. [2]
Заболевание связано с мутацией в гене CASK . [3] Как и в случае с подавляющим большинством генетических заболеваний, MICPCH неизлечим. [ нужна ссылка ]
Следующие значения кажутся аберрантными у детей с дефектами гена CASK: лактат , пируват , 2-кетоглутарат , адипиновая кислота и субериновая кислота , что, по-видимому, подтверждает предположение о том, что CASK влияет на функцию митохондрий . [4] Также предполагается, что фосфоинозитид-3-киназа в метаболизме инозитола влияет на заболевание, вызывая проблемы с метаболизмом фолиевой кислоты . [ нужна ссылка ]