Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с синдрома Мебиуса )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Мебиуса
Другие именаМебиус
Младенец с синдромом Мебиуса.jpg
Ребенок с синдромом Мёбиуса оромандибулярно-конечностного гипогенеза. Обратите внимание на невыразительное лицо (из-за двустороннего паралича VII нерва) и отсутствие пальцев.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Мебиуса - редкое врожденное неврологическое заболевание, которое характеризуется параличом лицевого нерва и невозможностью двигать глазами из стороны в сторону. Большинство людей с синдромом Мебиуса рождаются с полным параличом лицевого нерва и не могут закрыть глаза или сформировать мимику. При синдроме иногда возникают аномалии конечностей и грудной клетки. Люди с синдромом Мебиуса обладают нормальным интеллектом, хотя отсутствие выражения лица у них иногда ошибочно принимают за тупость или недружелюбие. Он назван в честь Пауля Юлиуса Мебиуса , немецкого невролога, который впервые описал синдром в 1888 году. [1]

Признаки и симптомы [ править ]

Люди с синдромом Мебиуса рождаются с параличом лицевого нерва и неспособностью двигать глазами в стороны. Часто их верхняя губа втягивается из-за сокращения мышц. [2] Иногда поражаются черепные нервы V и VIII . [3] Если поражен черепной нерв VIII, человек теряет слух.

Другие симптомы, которые иногда возникают при синдроме Мебиуса: [ необходима цитата ]

Дети с синдромом Мебиуса могут задерживать речь из-за паралича мышц, которые двигают губы, мягкое небо и корень языка. Однако с помощью логопеда у большинства людей с синдромом Мебиуса может развиться понятная речь. [4] Синдром Мебиуса связан с учащением симптомов аутизма . [5] Некоторых детей с синдромом Мебиуса ошибочно называют умственно отсталыми из-за невыразительного лица, косоглазия и частого слюнотечения. [ необходима цитата ]

Социальные и образ жизни [ править ]

Синдром Мебиуса не мешает людям добиваться личного и профессионального успеха. [6] Из-за важности выражения лица и улыбки в социальном взаимодействии, неспособность формировать любой из них может привести к тому, что люди с Мебиусом будут восприниматься как несчастные, недружелюбные или незаинтересованные в разговорах. [7] Люди, которые знакомы с пациентами Мёбиуса, например семья или друзья, могут распознавать другие сигналы эмоций, такие как язык тела, до такой степени, что они иногда сообщают, что забывают, что у человека паралич лицевого нерва. [8] Действительно, люди с синдромом Мебиуса часто умеют компенсировать недостаток выражения, используя язык тела, позу и голосовой тон для передачи эмоций. [9]

Патогенез [ править ]

Синдром Мебиуса возникает из-за недоразвития VI и VII черепных нервов . [3] VI черепной нерв контролирует боковое движение глаз, а VII черепной нерв контролирует выражение лица. [ необходима цитата ]

Причины синдрома Мебиуса изучены недостаточно. Считается, что это происходит в результате нарушения сосудистой системы (временной потери кровотока) в головном мозге во время внутриутробного развития. [3] Причин сосудистого нарушения, ведущего к синдрому Мебиуса, может быть множество. Большинство случаев не являются генетическими. Однако генетические связи были обнаружены в нескольких семьях. Некоторые травмы матери могут привести к нарушению или прерыванию кровотока ( ишемия ) или недостатку кислорода ( гипоксия ) у развивающегося плода. Некоторые случаи связаны с реципрокной транслокацией между хромосомами.или материнское заболевание. В большинстве случаев синдрома Мебиуса, при котором подозревается аутосомно-доминантное наследование, паралич шестого и седьмого черепных нервов (паралич) протекает без сопутствующих аномалий конечностей. [ необходима цитата ]

Использование лекарств и травматическая беременность также могут быть связаны с развитием синдрома Мебиуса. Применение препаратов мизопростола или талидомидау женщин во время беременности в некоторых случаях было связано с развитием синдрома Мебиуса. Мизопростол используется для прерывания беременности в Бразилии и Аргентине, а также в США. Аборты с применением мизопростола успешны в 90% случаев, что означает, что в 10% случаев беременность продолжается. Исследования показывают, что использование мизопростала во время беременности увеличивает риск развития синдрома Мебиуса в 30 раз. Хотя это резкое увеличение риска, заболеваемость синдромом Мебиуса без использования мизопростала оценивается в 1 на 50 000–100 000 рождений (т.е. частота синдрома Мебиуса при использовании мизопростола - менее одного случая на 1000 рождений). [10] [11] Употребление кокаина (который также имеет сосудистые эффекты) было связано с синдромом Мебиуса.[12]

Некоторые исследователи предположили, что основной проблемой этого расстройства может быть врожденная гипоплазия или агенезия ядер черепных нервов. Некоторые симптомы, связанные с синдромом Мебиуса, могут быть вызваны неполным развитием лицевых нервов, других черепных нервов и других частей центральной нервной системы. [ необходима цитата ]

Устные / стоматологические проблемы [ править ]

Сагиттальная магнитно-резонансная томография, показывающая заметно недоразвитый ( гипопластический ) язык

Неонатальный [ править ]

Когда ребенок рождается с синдромом Мебиуса, могут возникнуть трудности с закрытием рта или глотанием. Язык может быть фасцикулированным (дрожать) или быть гипотоническим (низкий мышечный тонус). Язык может быть больше или меньше среднего. Может быть пониженный тонус мышц мягкого неба , глотки и жевательной системы . Небо может быть чрезмерно изогнутым (высокое нёбо), потому что язык не формирует всасывания, которое обычно могло бы придать нёбо дальнейшую форму. На небе может быть бороздка (частично это может быть связано с интубацией на ранней стадии, если она проводится в течение длительного периода времени) или может быть расщелина(не до конца сформирован). Открытие для рта может быть маленьким. Проблемы с кормлением могут стать серьезной проблемой на раннем этапе, если адекватное питание затруднено. [ необходима цитата ]

Первичный зубной ряд [ править ]

В первичных (ребенок) зубы обычно начинают поступать на 6 месяцев, и все 20 зубов может быть на два с половиной лет. Время извержения сильно различается. Возможно неполное формирование эмали на зубах ( гипоплазия эмали ), что делает зубы более уязвимыми для кариеса (кариеса). Могут быть отсутствующие прорезывания зубов. Если младенец не закрывается должным образом, нижние челюсти становятся более заметными ( микрогнатия или ретрогнатия).). Передние зубы могут не соприкасаться, когда ребенок закрывается, потому что задние зубы переросли или из-за неполного формирования верхней челюсти. Это состояние называется передним открытым прикусом и имеет лицевые / скелетные последствия. Слюна может быть густой или у младенца может быть сухость во рту. [ необходима цитата ]

Переходный зубной ряд [ править ]

В возрасте от 5 до 7 лет большинство детей начинают терять молочные зубы. Иногда некоторые молочные зубы медленно отслаиваются (выпадают), и стоматолог может захотеть удалить молочный зуб раньше, чтобы предотвратить ортодонтические проблемы. Точно так же преждевременная потеря молочных зубов может впоследствии создать ортодонтические проблемы. При преждевременной потере зуба - съемные или фиксированные спейсерыможет потребоваться для предотвращения смещения зубов. На этой стадии развития можно начать интерцептивное ортодонтическое лечение, чтобы уменьшить скученность зубов или помочь связать верхнюю и нижнюю челюсти. Высокому нёбу соответствует узкая дугообразная форма верхних зубов, выстраивающихся во рту. Это может привести к тому, что верхние передние зубы раздуваются и становятся более склонными к переломам при случайном ударе. В этой ситуации важную роль играет интерцептивная ортодонтия. Аппараты, расширяющие верхнюю дугу, обычно возвращают передние зубы в более нормальное положение. Некоторые приспособления могут даже помочь передним зубам приблизиться к норме в ситуации открытого прикуса. У пациента Мёбиуса может возникнуть сухость во рту и губах. Отсутствие хорошего орального уплотнения (губы вместе) позволяет десне(десны) высохнуть, могут воспаляться и раздражаться. [ необходима цитата ]

Постоянный прикус [ править ]

После потери последнего молочного зуба, обычно в возрасте около двенадцати лет, может быть начато окончательное ортодонтическое лечение. Пациент, который не может хорошо закрываться или хорошо глотать, вероятно, будет иметь открытый прикус, недостаточный рост нижней челюсти, узкую дугообразную форму с скученными зубами и расширение передних зубов в верхней части. Может быть показана ортогнатическая (челюстная) операция. Это должно быть выполнено в большинстве случаев перед операцией по поводу улыбки, когда тонкая мышца трансплантируется к лицу. [ необходима цитата ]

Были предложены генетические связи с 13q12.2 [13] и 1p22 [14] .

Диагноз [ править ]

Диагноз обычно ставится на основании физических характеристик и симптомов, истории болезни пациента и тщательной клинической оценки. Не существует специального диагностического теста, подтверждающего синдром Мебиуса. Чтобы исключить другие причины паралича лицевого нерва, могут быть проведены некоторые специализированные тесты . [15]

Лечение [ править ]

Единого курса лечения или лечения синдрома Мебиуса не существует. Поддерживающее лечение в соответствии с симптомами. Если они испытывают трудности с кормлением грудью, младенцам могут потребоваться зонды для кормления или специальные бутылочки для обеспечения достаточного питания. Физическая, профессиональная и логопедическая терапия может улучшить моторику и координацию, а также улучшить контроль речи и приема пищи. Часто частого смазывания глазными каплями бывает достаточно для борьбы с сухостью глаз, возникающей в результате нарушения моргания. Хирургия может исправить косоглазие , защитить роговицу с помощью тарзорографии и улучшить деформации конечностей и челюстей. Иногда называется хирургией улыбкис помощью средств массовой информации может осуществляться перенос мышц от бедра к уголкам рта, чтобы обеспечить возможность улыбки. Хотя «хирургия улыбки» может дать возможность улыбнуться, процедура сложна и может занять по 12 часов на каждую сторону лица. Кроме того, операцию нельзя считать «лекарством» от синдрома Мебиуса, поскольку она не улучшает способность формировать другие выражения лица. [ необходима цитата ]

Эпидемиология [ править ]

По оценкам, в среднем на миллион рождений приходится от 2 до 20 случаев синдрома Мебиуса. [16] [17] Хотя его редкость часто приводит к позднему диагнозу, младенцев с этим расстройством можно идентифицировать при рождении по «маске» отсутствия выражения, которое можно обнаружить во время плача или смеха, и по неспособности сосать во время кормления грудью, потому что из пареза (паралича) шестого и седьмого черепно - мозговых нервов. Кроме того, поскольку человек с синдромом Мебиуса не может следовать за объектами, двигая глазами из стороны в сторону, он вместо этого поворачивает голову. [ необходима цитата ]

Культура [ править ]

Литература и средства массовой информации с упоминанием синдрома Мебиуса включают: [ необходима цитата ]

  • Главный герой романа « Нарисованные Элиза Уятт и Кристиан Леффлер» страдает синдромом Мебиуса.
  • Во втором сезоне из Королевы крика , Дайра Janessen ( Райли МакКенна Weinstein ), также известный как Chanel 8, имеет синдром Мебиуса.
  • В первом сезоне американской медицинской драмы «Хороший доктор» пациент-подросток изображен с синдромом Мебиуса.
  • В сериале BBC « Лицо» Лорейн Девени, пациентка с синдромом Мебиуса, была изображена как успешный пример «хирургии улыбки», выполненной доктором медицины Р. М. Цукером.
  • В немецком сериале доктора Стефана Франка «Ein himmlisches Lächeln» (сезон 4, серия 4) рассказывается о мальчике, страдающем синдромом Мебиуса.
  • В книге «Секретное оружие» из серии Алекса Райдера упоминается Даркус Дрейк, человек с синдромом Мебиуса.

Ссылки [ править ]

  1. Перейти ↑ Möbius, PJ (1888). "Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lahmung". Münchener Medizinische Wochenschrift . 35 : 91–4.
  2. ^ Аль Kaissi А, Гриль F, Н Сафи, Бен Ghachem М, Бен Chehida Ж, Klaushofer К (2007). «Порок развития краниоцервикального перехода у ребенка с синдромом Мёбиуса-Оромандибулярно-нижнечелюстного сустава» . Orphanet J Rare Dis . 2 : 2. дои : 10,1186 / 1750-1172-2-2 . PMC 1774563 . PMID 17210070 .  
  3. ^ a b c Briegel W (август 2006 г.). «Нейропсихиатрические данные последовательности Мебиуса - обзор». Clin. Genet . 70 (2): 91–7. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2006.00649.x . PMID 16879188 . 
  4. ^ Меерсон MD, Foushee DR (июнь 1978). «Речь, язык и слух при синдроме Мебиуса: исследование 22 пациентов». Dev Med Child Neurol . 20 (3): 357–65. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.1978.tb15225.x . PMID 208901 . 
  5. ^ Gillberg C, Steffenburg S (март 1989). «Аутичное поведение при синдроме Мебиуса». Acta Paediatr Scand . 78 (2): 314–6. DOI : 10.1111 / j.1651-2227.1989.tb11076.x . PMID 2929356 . 
  6. ^ Меерсон MD (май 2001). «Устойчивость и успех у взрослых с синдромом Мебиуса». Краниофак волчьей пасти. Дж . 38 (3): 231–5. DOI : 10,1597 / 1545-1569 (2001) 038 <0231: RASIAW> 2.0.CO; 2 . PMID 11386430 . 
  7. Перейти ↑ Bogart, Kathleen (2014). « « Люди - это только внешность »: фокус-группа подростков с синдромом Мебиуса». Журнал психологии здоровья . 20 (12): 1579–1588. DOI : 10.1177 / 1359105313517277 . PMID 24423573 . 
  8. ↑ Goldblatt D, Williams D (январь 1986). « « Я фыркаю! »: Синдром Мёбиуса внутри и снаружи» . J. Child Neurol . 1 (1): 71–8. DOI : 10.1177 / 088307388600100114 . PMID 3298396 . 
  9. ^ Богарт, Кэтлин; Линда Тикл-Дегнен; Налини Амбади (2012). «Компенсаторно-выразительное поведение при параличе лицевого нерва: адаптация к врожденной или приобретенной инвалидности» . Психология реабилитации . 57 (1): 43–51. DOI : 10.1037 / a0026904 . PMC 4576912 . PMID 22369116 .  
  10. ↑ Корен G, Шулер L (май 2001 г.). «Прием лекарств во время беременности. Насколько безопасно?» . Может Фам Врач . 47 : 951–3. PMC 2018504 . PMID 11398725 .  
  11. ^ Пастушак А.П., Шуллер Л., Спек-Мартинс К.Ф., Коэльо К.Э., Корделло С.М., Варгас Ф. и др. (1998). «Использование мизопростола во время беременности и синдром Мебиуса у младенцев». N Engl J Med . 338 (26): 1881–5. DOI : 10.1056 / NEJM199806253382604 . PMID 9637807 . 
  12. ^ Puvabanditsin S, Гарроу E, G Augustin, Titapiwatanakul R, Kuniyoshi КМ (апрель 2005). «Синдром Поланда-Мебиуса и злоупотребление кокаином: новый взгляд на сосудистую этиологию». Педиатр. Neurol . 32 (4): 285–7. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2004.11.011 . PMID 15797189 . 
  13. ^ Slee JJ, смарт - RD, Viljoen DL (июнь 1991). «Делеция 13 хромосомы при синдроме Мебиуса» . J. Med. Genet . 28 (6): 413–414. DOI : 10.1136 / jmg.28.6.413 . PMC 1016909 . PMID 1870098 .  
  14. ^ Нисикава М, Ichiyama Т, Т Hayashi, Furukawa S (февраль 1997 г.). «Мёбиусоподобный синдром, связанный с транслокацией 1; 2 хромосомы». Clin. Genet . 51 (2): 122–123. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02433.x . PMID 9112001 . 
  15. ^ «Синдром Мебиуса - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . NORD (Национальная организация редких заболеваний) . Проверено 16 марта 2018 .
  16. ^ Kuklík M (2000). «Синдром Поланда-Мебиуса и спектр нарушений, затрагивающих лицо и конечности: обзорный документ и презентация пяти случаев». Acta Chir Plast . 42 (3): 95–103. PMID 11059047 . 
  17. ^ Verzijl HT, ван - дер - Zwaag B, Cruysberg JR, Padberg GW (август 2003 г.). «Новое определение синдрома Мебиуса: синдром ромбэнцефалического недоразвития». Неврология . 61 (3): 327–33. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000076484.91275.cd . PMID 12913192 . 

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q87.0
  • МКБ - 9-СМ : 352,6
  • OMIM : 157900
  • MeSH : D020331
  • ЗаболеванияDB : 31978
Внешние ресурсы
  • eMedicine : нейро / 612
  • Пациент Великобритания : синдром Мебиуса
  • Синдром Мебиуса при Керли
  • Синдром Мебиуса в Национальном институте неврологических расстройств и инсульта