Нидоген-1 ( NID1 ), ранее известный как энтактин , является белком , который в организме человека кодируется NID1 геном . [5] [6] И нидоген-1, и нидоген-2 являются важными компонентами базальной мембраны наряду с другими компонентами, такими как коллаген IV типа , протеогликаны (гепарансульфат и гликозаминогликаны), ламинин [7] и фибронектин . [8]
NID1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | NID1 , NID, нидоген 1, энтактин | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 131390 MGI : 97342 HomoloGene : 1878 GeneCards : NID1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 1: 235.98 - 236.07 Мб | Chr 13: 13.44 - 13.51 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Нидоген-1 является членом семейства гликопротеинов базальной мембраны нидоген . Белок взаимодействует с несколькими другими компонентами базальных мембран. Структурно он (наряду с перлеканом ) соединяет между собой сети, образованные коллагенами и ламининами . [9] Он также может играть роль во взаимодействии клеток с внеклеточным матриксом . [10] [11]
Клиническое значение
Мутации в NID1 вызывают аутосомно-доминантную аномалию Денди-Уокера с затылочным энцефалоцеле (ADDWOC). [12] [13]
Взаимодействия
Было показано, что нидоген-1 взаимодействует с FBLN1 . [14] [15] [16]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000116962 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005397 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Passage E, Weil D, Timpl R, Chu ML, Uitto J (июнь 1989 г.). «Нидоген человека: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и картирование гена на хромосоме Iq43» . Являюсь. J. Hum. Genet . 44 (6): 876–85. PMC 1715653 . PMID 2471408 .
- ^ Циммерманн К., Хойшен С., Хафнер М., Ништ Р. (май 1995 г.). «Геномные последовательности и структурная организация гена нидогена человека (NID)». Геномика . 27 (2): 245–50. DOI : 10.1006 / geno.1995.1038 . PMID 7557988 .
- ^ Смит Дж., Ockleford CD (январь 1994 г.). «Конфокальное исследование с помощью лазерного сканирования и сравнение нидогена (энтактина) с ламинином в условиях амниохориона человека». Плацента . 15 (1): 95–106. DOI : 10.1016 / S0143-4004 (05) 80240-1 . PMID 8208674 .
- ^ Ockleford CD, Bright N, Hubbard A, D'Lacey C, Smith J, Gardiner L, Sheikh T., Albentosa M, Turtle K (октябрь 1993 г.). «Микротрабекулы, макробляшки или мини-базальные мембраны в плодных мембранах человеческого термина?». Фил. Пер. R. Soc. Лондон. B . 342 (1300): 121–136. DOI : 10.1098 / rstb.1993.0142 . PMID 7904354 .
- ^ Юрченко П.Д., Паттон Б.Л. (2009). «Онтогенетические и патогенетические механизмы сборки базальной мембраны» . Curr. Pharm. Des . 15 (12): 1277–94. DOI : 10,2174 / 138161209787846766 . PMC 2978668 . PMID 19355968 .
- ^ «Энтрез Ген: NID1 нидоген 1» .
- ^ Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (март 1998 г.). «Адгезия культивируемых мезангиальных клеток почек человека к нативному энтактину: роль рецепторов интегрина». Сотовые клеи. Commun . 5 (3): 237–48. DOI : 10.3109 / 15419069809040294 . PMID 9686320 .
- ^ "OMIM Entry -% 609222 - ДЕНДИ-УОКЕР УПРАВЛЕНИЕ ЗАКРЫТЫМ ЦЕФАЛОЦЕЛЕМ, АВТОСОМНЫЙ ДОМИНАНТ; ADDWOC" . www.omim.org . Проверено 6 января 2020 .
- ^ МакНивен, Ванда; Ито, Йоко А .; Хартли, Тайла; Кернохан, Кристин; Миллер, Элька; Care4Rare Canada; Броня, Кристин М. (май 2019 г.). «Вариант NID1, связанный с затылочными цефалоцеле в семье, выражающей спектр фенотипов». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 179 (5): 837–841. DOI : 10.1002 / ajmg.a.61095 . ISSN 1552-4833 . PMID 30773799 . S2CID 73507129 .
- ^ Адам С., Геринг В., Видеманн Х., Чу М.Л., Тимпл Р., Костка Г. (сентябрь 1997 г.). «Связывание фибулина-1 с нидогеном зависит от его C-концевого глобулярного домена и специфического набора кальций-связывающих модулей, подобных эпидермальному фактору роста (EG)». J. Mol. Биол . 272 (2): 226–36. DOI : 10.1006 / jmbi.1997.1244 . PMID 9299350 .
- ^ Тран Х., ВанДузен В.Дж., Аргрейвс В.С. (сентябрь 1997 г.). «Сайты самоассоциации и связывания фибронектина фибулина-1 отображаются на кальций-связывающих доменах, подобных эпидермальному фактору роста» . J. Biol. Chem . 272 (36): 22600–6. DOI : 10.1074 / jbc.272.36.22600 . PMID 9278415 .
- ^ Pan TC, Kluge M, Zhang RZ, Mayer U, Timpl R, Chu ML (август 1993). «Последовательность внеклеточного мышиного белка BM-90 / фибулина и его кальций-зависимое связывание с другими лигандами базальной мембраны». Евро. J. Biochem . 215 (3): 733–40. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18086.x . PMID 8354280 .
дальнейшее чтение
- Чунг А.Е., Дуркин М.Е. (1990). «Энтактин: структура и функции». Являюсь. J. Respir. Cell Mol. Биол . 3 (4): 275–82. DOI : 10.1165 / ajrcmb / 3.4.275 . PMID 2119632 .
- Юрченко П.Д., Щиттный Ю.К. (1990). «Молекулярная архитектура базальных мембран» . FASEB J . 4 (6): 1577–90. DOI : 10.1096 / fasebj.4.6.2180767 . PMID 2180767 . S2CID 18724722 .
Внешние ссылки
- Nidogen в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P10493 (Mouse Nidogen-1) в PDBe-KB .