Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Глазодвигательная апраксия
Другие именаОкулярно-моторная апраксия Когана или отказ инициации саккад
СпециальностьОфтальмология

Глазодвигательная апраксия ( ОМА ) - это отсутствие или дефект контролируемого, произвольного и целенаправленного движения глаз . [1] Впервые он был описан в 1952 году американским офтальмологом Дэвидом Гленденнингом Коганом . [2] Людям с этим заболеванием трудно двигать глазами по горизонтали и быстро двигать ими. Основная трудность заключается в инициировании саккады , но также нарушается погашение вестибулоокулярного рефлекса . Пациенты должны повернуть голову, чтобы компенсировать отсутствие движения глаз, чтобы следить за объектом или видеть объекты своим периферическим зрением., но они часто превышают свою цель. Существуют разногласия относительно того, следует ли считать ОМА апраксией , поскольку апраксия - это неспособность выполнять выученное или умелое двигательное действие для управления, а инициирование саккады не является ни изученным, ни квалифицированным действием. [3]

Симптомы [ править ]

  • Отсутствие быстрой фазы нистагма при горизонтальном оптокинетическом тестировании.
  • Нарушения функции нервов, участвующих в контроле движений глаз, называемые невропатией.
  • Невозможность визуально следить за объектами
  • Толчки головой, чтобы компенсировать неспособность выполнять произвольный горизонтальный взгляд

. [2] [3]

Связанные проблемы развития [ править ]

Несмотря на то, что ОМА не всегда ассоциируется с проблемами развития, у детей с этим заболеванием часто наблюдается гипотония , снижение мышечного тонуса и задержка в развитии. Часто наблюдаются задержки в развитии речи, чтения и моторики [3]

Причины [ править ]

ОМА - это неврологическое заболевание. Хотя некоторые исследования изображений мозга людей с ОМА показывают нормальный мозг, некоторые исследования МРТ выявили необычный внешний вид некоторых областей мозга, в частности мозолистого тела, мозжечка и / или четвертого желудочка. Глазодвигательная апраксия может быть приобретенной и врожденной . Иногда причина не обнаруживается, и в этом случае болезнь описывается как идиопатическая [1].

Человек может родиться с неработающими частями мозга, контролирующими движение глаз, или у него в детстве может наблюдаться плохой контроль движения глаз. Если какая-либо часть мозга, контролирующая движение глаз, будет повреждена, может развиться ОМА. [2] Одна из потенциальных причин - бифронтальные кровоизлияния. В этом случае ОМА ассоциируется с двусторонним поражением лобных полей глаза.(FEF), расположена в хвостовой средней лобной извилине. FEF контролирует произвольные движения глаз, включая саккады, плавное преследование и вергентность. ОМА также может быть связана с двусторонними кровоизлияниями в теменных полях глаза (PEF). PEF окружают задний, медиальный сегмент внутри теменной борозды. Они участвуют в рефлексивных саккадах и отправляют информацию в FEF. Поскольку FEF и PEF выполняют взаимодополняющие роли в произвольном и рефлексивном производстве саккад, соответственно, и получают данные из разных областей мозга, только двусторонние поражения как FEF, так и PEF будут вызывать стойкую ОМА. Было показано, что пациенты с двусторонним FEF или двусторонним повреждением PEF (но не одновременно с FEF и PEF) восстанавливают, по крайней мере, некоторую добровольную инициацию саккад через некоторое время после кровотечения.[4] [5]

Атаксия с глазодвигательной апраксией [ править ]

Выявлена ​​подгруппа генетически рецессивных атаксий, связанных с ОМА, с началом в детстве. Это атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа (АОА1), атаксия с глазодвигательной апраксией 2 (АОА2) и атаксия телеангиэктазии . Это аутосомно-рецессивные заболевания, и связанные с ними генные продукты участвуют в репарации ДНК. Эти расстройства затрагивают как горизонтальные, так и вертикальные движения глаз. [3] Хотя люди с любым типом могут иметь некоторые легкие когнитивные проблемы, такие как трудности с концентрацией или выполнением многоэтапных действий, интеллектуальные функции обычно не затрагиваются. [6]

Тип 1 [ править ]

Атаксия-глазодвигательная апраксия типа 1 (АОА1) обычно проявляется симптомами в детстве. Это аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия (ARCA), связанная с гипоальбуминемией и гиперхолестеринемией. Установлено , что мутации в гене APTX , который кодирует апратаксин , ответственны за AOA1. Повышенная креатинкиназа иногда присутствует в дополнение к сенсомоторной аксональной невропатии, как показали исследования скорости нервной проводимости. Кроме того, МРТ-исследования показали атрофию мозжечка, легкую атрофию ствола мозга и, в запущенных случаях, атрофию коры головного мозга [7]

Aprataxin белок APTX можно удалить из обструктивных концов разрывов ДНК , которые мешают репарации ДНК . [8] APTX рекрутируется в одноцепочечные разрывы ДНК белком XRCC1 , где он функционирует как датчик разрыва для сканирования одноцепочечных разрывов на предмет обструктивных концов 5'-AMP, которые являются промежуточными продуктами в неудачных реакциях ДНК-лигазы . Удаление этих препятствий позволяет завершить восстановление разрыва ДНК. Пока не ясно, какие именно однонитевые разрывы являются нейродегенеративными агентами у пациентов с AOA1, у которых отсутствует функциональный апратаксин.белок. Однако однонитевые разрывы с 5'-AMP-концами, по-видимому, являются наиболее вероятным кандидатом в поражение. [8]

Тип 2 [ править ]

Атаксия-глазодвигательная апраксия типа 2 (AOA2), также известный как спиноцеребеллярная атаксия с аксонами нейропатии типа 2 , [9] имеет свое начало в подростковом возрасте. Для него характерны атрофия мозжечка и периферическая невропатия. Пациенты с типом 2 имеют большое количество другого белка, называемого альфа-фетопротеином (AFP), а также могут иметь большое количество протеина креатинфосфокиназы (CPK). Мутации в гене SETX являются причиной заболевания. AOA2 показывает атрофию мозжечка, потерю клеток Пуркинье., и демиелинизация. В частности, в AOA2 имеется сбой мозгового контура, который, как было показано, отвечает за более слабую координацию сложных когнитивных функций, таких как рабочая память, исполнительные функции, речь и последовательное обучение. [6] Хотя нет никаких признаков умственной отсталости или тяжелой деменции, даже после длительного периода болезни, исследования семей с возможным АОА2 показали умеренное когнитивное нарушение, индексируемое Краткой оценкой психического состояния (MMSE) и шкалой оценки деменции Маттиса. . Эти нарушения, по-видимому, в основном связаны с недостатком начальных и концептуальных субтестов. [10] [11]

Атаксия телеангиэктазия [ править ]

Телеангиэктазии - это расширенные кровеносные сосуды, которые могут развиваться где угодно на коже, слизистых оболочках, белках глаз и даже в головном мозге. Телеангиэктазии связаны с множеством системных признаков, наиболее серьезными из которых являются необычная чувствительность к ионизирующему излучению, чрезмерный хромосомный разрыв и недостаточность иммунной системы. Атаксия-телеангиэктазия является результатом дефектов мутировавшего гена атаксии-телеангиэктазии , который может вызывать аномальную гибель клеток в различных частях тела, включая области мозга, связанные с скоординированным движением глаз. Пациенты с атаксией и телеангиэктазией имеют длительные латентные периоды вертикальных и горизонтальных саккад и гипометрические саккады, и, хотя не все, некоторые пациенты показывают толчки головой. [3] [10][12]

Диагноз [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Тада, М., Йокосеки, А., Сато, Т., Макифучи, Т., Онодера, О. Раннее начало атаксии с моторной апраксией глаза и гипоальбуминемией / атаксией с глазодвигательной апраксией 1. Достижения экспериментальной медицины и биологии 685 (2010) : 21-33.
  2. ^ a b c Ле Бер, И., Брис, А., Дюрр, А. Новые аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии с глазодвигательной апраксией. Текущие отчеты о неврологии и неврологии 5.5 (2005): 411-7.
  3. ^ a b c d e Гальваес-Хименес Н., Туите П., Бхатия К., редакторы. Необычные причины двигательных расстройств. Нью-Йорк: издательство Кембриджского университета; 2011: 38-40.
  4. ^ Chen, J, Thurtell, M. Приобретенная моторная апраксия глаза из-за бифронтальных кровотечений. Неврология, нейрохирургия и психиатрия с практической неврологией 83.6 (2012): 1117-9.
  5. ^ Bohlega, S, Kambouris, M, Shahid, M., Homsi, A, Sous, W. Болезнь Гоше с глазодвигательной апраксией и сердечно-сосудистой кальцификацией. Неврология 55 (2000): 735-742.
  6. ^ a b Criscuolo, C, Chessa, L, Di Giandomenico, S, Mancini, P, Saccà F, Grieco, G, Piane, M, Barbieri, F, De Michele, G, Banfi, S, Pierelli, F, Rizzuto , N, Santorelli, F, Gallosti, L, Filla, A, Casali, C. Атаксия с глазодвигательной апраксией 2 типа: клиническое, патологическое и генетическое исследование. Неврология 66,8 (2006): 1207-10.
  7. ^ Тарси, Д. редактор. Двигательные расстройства: видеоатлас. Нью-Йорк: Humana Press; 2012: 28-29.
  8. ^ a b Jeppesen DK, Bohr VA, Stevnsner T (июль 2011 г.). «Дефицит репарации ДНК при нейродегенерации» . Прог. Neurobiol . 94 (2): 166–200. DOI : 10.1016 / j.pneurobio.2011.04.013 . PMC  3123739 . PMID  21550379 .
  9. ^ Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией 2 типа Orphanet. Проверено 28 декабря 2019 г.
  10. ^ a b Klivényi, P, Nemeth, D, Sefcsik, T, Janacsek, K, Hoffmann, I, Haden, G, Londe, Z, Vecsei, L. Когнитивные функции при атаксии с глазодвигательной апраксией 2 типа. Границы в нейроофтальмологии 3 (2012): 125.
  11. ^ Ле Бер, я, Bouslam N, Риво-Péchoux, S, Гимарайнш, J Benomar, А, Chamayou, С, Goizet, С, Морейра, МС, Klur, S, Yahyaoui, М, Agid, Y Koenig, М., Стеванин, Г., Брайс А., Дюрр А. Мозг 127 (2004): 759-67.
  12. ^ Сондерс-Pullman, R, Raymond, D, A ,, Stoessl, Hobson, D, Накамура, T, Pullman, S, Lefton, D, Окунь, М, Uitti, R Sachdev, R, Стенли, К, СанЛучано , М., Хагена, Дж., Гатти, Р., Озелиус, Л., Брессман, С. Вариант атаксии-телеангиэктазии, проявляющийся как первично-появляющаяся дистония у канадских меннонитов. Неврология 78,13 (2012): 1029.