Пропротеина конвертаза субтилизин / Kexin типа 5 представляет собой фермент , который у человека кодируется PCSK5 геном , найденный в хромосоме 9q21.3 [5] [6] [7] Два альтернативного сплайсинга транскрипта описаны для этого гена , но только один имеет свой полный длина природы известна.
PCSK5 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | PCSK5 , PC5, PC6, PC6A, SPC6, пропротеинконвертаза субтилизин / кексин типа 5 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 600488 MGI : 97515 HomoloGene : 21244 GeneCard : PCSK5 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 9: 75,89 - 76,36 Мб | Chr 19: 17.43 - 17.84 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству субтилизин- подобных пропротеинконвертаз . Члены этого семейства представляют собой пропротеинконвертазы, которые превращают латентные белки-предшественники в их биологически активные продукты. Этот кодируемый белок опосредует посттрансляционный эндопротеолитический процессинг нескольких альфа-субъединиц интегрина . Считается, что он перерабатывает проренин , промембранную матричную металлопротеиназу 1-го типа и гликопротеин gp160 ВИЧ-1 . [7]
Клиническое значение
Мутации в этом гене были связаны с пороками развития, подобными синдрому Куррарино . [8]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000099139 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024713 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ ван де Лоо Дж. В., Кримерс Дж. В., Кас К., Робрук А. Дж., Ван де Вен В. Дж. (1996). «Отнесение гена пропротеинконвертазы человека PCSK5 к хромосоме 9q21.3». Цитогенетические и геномные исследования . 75 (4): 227–229. DOI : 10.1159 / 000134489 . PMID 9067430 .
- ^ Мбикай М., Сейда Н.Г., Кретьен М., Симпсон Е.М. (июль 1995 г.). «Хромосомное присвоение генов конвертаз пропротеина PC4, PC5 и PACE 4 у мышей и человека». Геномика . 26 (1): 123–9. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80090-9 . PMID 7782070 .
- ^ а б «Ген Entrez: пропротеинконвертаза PCSK5 субтилизин / кексин типа 5» .
- ^ Шумска Д., Пьелес Дж., Эссалмани Р., Билски М., Меснард Д., Каур К., Франклин А., Эль Омари К., Джефферис Дж., Бентам Дж., Тейлор Дж. М., Шнайдер Дж. Э., Арнольд С. Дж., Джонсон П., Тимовска-Лаланн З, Штаммерс Д. , Кларк К., Нойбауэр С., Моррис А., Браун С. Д., Шоу-Смит К., Кама А., Капра В., Рагусси Дж., Констам Д., Сейда Н. Г., Прат А., Бхаттачарья С. (июнь 2008 г.). «VACTERL / каудальная регрессия / пороки развития, подобные синдрому Куррарино, у мышей с мутацией в пропротеинконвертазе Pcsk5» . Genes Dev . 22 (11): 1465–77. DOI : 10,1101 / gad.479408 . PMC 2418583 . PMID 18519639 .
дальнейшее чтение
- Басси DE, Mahloogi H, Klein-Szanto AJ (2000). «Конвертазы пропротеина фурин и PACE4 играют важную роль в прогрессировании опухоли». Мол. Канцерогенный . 28 (2): 63–9. DOI : 10.1002 / 1098-2744 (200006) 28: 2 <63 :: АИД-МС1> 3.0.CO; 2-С . PMID 10900462 .
- Мулар М, Декрол Э (2001). «Созревание предшественников гликопротеина оболочки ВИЧ клеточными эндопротеазами». Биохим. Биофиз. Acta . 1469 (3): 121–32. DOI : 10.1016 / S0304-4157 (00) 00014-9 . PMID 11063880 .
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Кампан М., Йошизуми М., Сейда Н.Г., Ли М.Э., Бианчи К., Хабер Э (1996). «Повышенный протеолитический процессинг протеинтирозинфосфатазы mu в сливных эндотелиальных клетках сосудов: роль PC5, члена семейства субтилизина». Биохимия . 35 (12): 3797–802. DOI : 10.1021 / bi952552d . PMID 8620001 .
- Волленвейдер Ф, Бенджаннет С., Декрол Э, Савария Д., Лазур С, Томас Дж., Кретьен М., Сейда Н. Г. (1996). «Сравнительный клеточный процессинг гликопротеина gp160 оболочки вируса иммунодефицита человека (ВИЧ-1) с помощью субтилизин / кексиноподобных конвертаз млекопитающих» . Biochem. Дж . 314 (Pt 2): 521–32. DOI : 10.1042 / bj3140521 . PMC 1217081 . PMID 8670066 .
- Миранда Л., Вольф Дж., Пичуантес С., Герцог Р., Французов А. (1996). «Выделение человеческого гена PC6, кодирующего предполагаемую протеазу хозяина для процессинга gp160 ВИЧ-1 в CD4 + Т-лимфоцитах» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 93 (15): 7695–700. DOI : 10.1073 / pnas.93.15.7695 . PMC 38809 . PMID 8755538 .
- Nachtigal MW, Ingraham HA (1996). «Биоактивация вещества, ингибирующего Мюллериан, во время развития гонад с помощью kex2 / субтилизин-подобной эндопротеазы» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 93 (15): 7711–6. DOI : 10.1073 / pnas.93.15.7711 . PMC 38812 . PMID 8755541 .
- Mercure C, Jutras I, Day R, Seidah NG, Reudelhuber TL (1996). «Прогормон конвертаза РС5 - кандидатный фермент процессинга проренина в коре надпочечников человека». Гипертония . 28 (5): 840–6. DOI : 10.1161 / 01.hyp.28.5.840 . PMID 8901832 .
- Де Би I, Марцинкевич М., Малид Д., Лазур С., Накаяма К., Бендаян М., Сейда Н. Г. (1997). «Изоформы пропротеинконвертазы PC5 отсортированы по разным субклеточным компартментам» . J. Cell Biol . 135 (5): 1261–75. DOI : 10,1083 / jcb.135.5.1261 . PMC 2121096 . PMID 8947550 .
- ван де Лоо Дж. В., Кримерс Дж. В., Кас К., Робрук А. Дж., Ван де Вен В. Дж. (1997). «Отнесение гена пропротеинконвертазы человека PCSK5 к хромосоме 9q21.3». Cytogenet. Cell Genet . 75 (4): 227–9. DOI : 10.1159 / 000134489 . PMID 9067430 .
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Мулар М., Чалойн Л., Канарелли С., Мабрук К., Дарбон Н., Чаллойн Л. (1998). «Процессинг гликопротеина ретровирусной оболочки: структурное исследование сайта расщепления». Биохимия . 37 (13): 4510–7. DOI : 10.1021 / bi972662f . PMID 9521771 .
- Лисицкий Дж. К., Луис Дж., Мюнцер Дж. С., Бенджаннет С., Парат Ф., Кретьен М., Марвальди Дж., Сейда Н. Г. (2000). «Эндопротеолитический процессинг про-альфа-субъединиц интегрина включает в себя дублирующую функцию фурина и пропротеин конвертазы (PC) 5A, но не парного фермента, превращающего основные аминокислоты (PACE) 4, PC5B или PC7» . Biochem. Дж . 346 Pt 1 (Pt 1): 133–8. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3460133 . PMC 1220832 . PMID 10657249 .
- Яна I, Weiss SJ (2000). «Регуляция активации матричной металлопротеиназы мембраны типа 1 с помощью пропротеиновых конвертаз» . Мол. Биол. Cell . 11 (7): 2387–401. DOI : 10.1091 / mbc.11.7.2387 . PMC 14927 . PMID 10888676 .
- Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Genome Res . 10 (11): 1788–95. DOI : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
- Симпсон Дж. С., Велленройтер Р., Поустка А., Пепперкок Р., Виманн С. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. DOI : 10.1093 / embo-reports / kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .