Дефицит протеина S

Дефицит протеина S
Структура белка S
Специальность	Гематология
Симптомы	Молниеносная пурпура [1]
Причины	Дефицит витамина К [1]
Диагностический метод	Тест на коагуляцию [1]
Уход	Гепарин, Варфарин [2]

Дефицит протеина S - это заболевание, связанное с повышенным риском венозного тромбоза . ^[1] Белок S , витамин K- зависимый физиологический антикоагулянт, действует как неферментативный кофактор, активируя протеин C при расщеплении фактора Va и фактора VIIIa . ^[3] Снижение уровня (антигена) или нарушение функции протеина S приводит к уменьшению деградации фактора Va и фактора VIIIa и повышенной склонности к венозному тромбозу . Белок S циркулирует в плазме человека в двух формах: примерно 60 процентов связано с β-цепью компонента комплемента C4b.в то время как остальные 40 процентов являются свободными, только свободный белок S активировал активность кофактора протеина C ^{[ необходима медицинская ссылка ]}

Признаки и симптомы [ править ]

Среди возможных проявлений дефицита протеина S: ^{[1] [2] [4]}

Причина [ править ]

Человеческий Chr 3

Что касается причины дефицита протеина S, он может быть унаследован через аутосомное доминирование . Мутация в гене PROS1 вызывает это состояние. Цитогенетического расположение гена в вопросе хромосоме 3 , в частности , 3q11.1 ^{[5] [6]} дефицит белка S также может быть приобретена за счет K дефицита витамина , лечение с варфарин , заболевания печени , а также острого тромбоза ( антифосфолипидных антител также может тоже быть причиной) ^[1]

Патофизиология [ править ]

Что касается механизма дефицита протеина S, протеин S производится в клетках печени и эндотелии . ^{[7] [8]} Белок S является кофактором APC, которые разрушают фактор V и фактор VIII . Было высказано предположение, что Zn2 + может быть необходим для связывания белка S с фактором Ха. ^{[2] [9]}

Мутации в этом состоянии изменяют аминокислоты , что, в свою очередь, нарушает свертывание крови. Отсутствует функциональный белок S, который обычно отключает свертывание белков, что увеличивает риск образования тромбов . ^[5]

Диагноз [ править ]

Диагностика дефицита протеина S может быть сделана путем изучения семейного анамнеза состояния и генетического тестирования, а также следующего: ^{[1] [10] [11]}

• Тест на антиген протеина S
• Тест на коагуляцию (тест на протромбиновое время)
• Исследование тромботических заболеваний
• Фактор V Лейденский тест

Дифференциальный диагноз [ править ]

Среди возможностей дифференциальной диагностики дефицита протеина S - антифосфолипидный синдром , диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови и дефицит антитромбина (хотя этот список не является исчерпывающим) ^[2]

Типы [ править ]

Существует три типа наследственной недостаточности протеина S: ^{[2] [5]}

• Тип I - снизился белок S активности: снижение общего число белка S уровней, а также снижение свободного белка S уровней
• Тип II - снижение кофакторной активности белка
• Тип III - снижение активности протеина S: снижение уровня свободного протеина S (нормальный уровень общего протеина S)

Лечение [ править ]

Что касается лечения дефицита протеина S, следующие рекомендации соответствуют ведению (и введению) пациентов с этим заболеванием (прогноз для наследственных гомозигот обычно соответствует более высокой частоте тромбозов у ​​пораженного человека ^[1] ): ^{[ 2] [9]}

• Нефракционированный гепарин (с варфарином)
• НМГ / низкомолекулярный гепарин
• Дабигатран
• Ингибиторы прямого фактора Ха
• Градуированный компрессированный чулок
• Высокая степень профилактики

Ссылки [ править ]

Дальнейшее чтение [ править ]

• десять Кейт М., Малдер Р., Платтил М., Брауэр Дж., ван дер Стиге Дж., ван дер Меер Дж. (2006). «Идентификация новой мутации сдвига рамки считывания PROS1 c.1113T -> GG в семье со смешанным дефицитом белка S типа I / типа III». Haematologica . 91 (8): 1151–2. PMID  16885060 .
• Гарсиа де Фрутос, Пабло; Фуэнтес-Приор, Пабло; Уртадо, Бегонья; Сала, Нурия (17 октября 2007 г.). «Молекулярные основы дефицита протеина S» . Тромбоз и гемостаз . 98 (3): 543–56. DOI : 10.1160 / TH07-03-0199 . ЛВП : 10261/89408 . ISSN  0340-6245 . PMID  17849042 . Проверено 16 октября +2016 .
• Wypasek, Ewa; Ундас, Анетта (1 августа 2016 г.). «Дефицит протеина С и протеина S - вопросы практической диагностики». Успехи клинической и экспериментальной медицины . 22 (4): 459–467. ISSN  1899-5276 . PMID  23986205 .

Внешние ссылки [ править ]

• Дефицит протеина S у Керли

Викискладе есть медиафайлы по теме тромбоза .

Схолии имеют тему профиля для дефицита протеина S .