Рибонуклеазы Н2 субъединицей С представляет собой белок , который у человека кодируется RNASEH2C гена .[4] РНКаза H2 состоит из одной каталитической субъединицы ( A ) и двух некаталитических субъединиц ( B и C) и разрушает РНК гибридов РНК: ДНК.
Мутации в этом гене являются причиной синдрома Айкарди-Гутьереса 3 типа (AGS3). [4] [5]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 ссылки
3 Дальнейшее чтение
4 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Этот ген кодирует субъединицу рибонуклеазы H, которая может расщеплять рибонуклеотиды из дуплексов РНК: ДНК. Мутации в этом гене вызывают синдром Айкарди-Гутьереса-3, заболевание, которое вызывает тяжелую неврологическую дисфункцию. Псевдоген для этого гена был идентифицирован на хромосоме Y, рядом с геном области определения пола Y (SRY).
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000172922 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Энтреза: субъединица C рибонуклеазы H2» . Проверено 27 февраля 2017 .
↑ Crow YJ, Leitch A, Hayward BE, Garner A, Parmar R, Griffith E и др. (Август 2006 г.). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы рибонуклеазы H2, вызывают синдром Айкарди-Гутьера и имитируют врожденную вирусную инфекцию головного мозга». Генетика природы . 38 (8): 910–6. DOI : 10.1038 / ng1842 . PMID 16845400 . S2CID 8076225 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Behlke MA, Bogan JS, Beer-Romero P, Page DC (1993). «Доказательства того, что белок SRY кодируется одним экзоном на Y-хромосоме человека». Геномика . 17 (3): 736–9. DOI : 10.1006 / geno.1993.1395 . PMID 8244390 .
Чон Х, Василев А., ДеПамфилис М.Л., Чжао Ю., Чжан Дж., Бургерс П.М., Крауч Р.Дж., Черрителли С.М. (2009). «Вклад двух дополнительных субъединиц, RNASEH2B и RNASEH2C, в активность и свойства комплекса РНКазы Н2 человека» . Nucleic Acids Res . 37 (1): 96–110. DOI : 10.1093 / NAR / gkn913 . PMC 2615623 . PMID 19015152 .
Внешние ссылки [ править ]
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q8TDP1 (субъединица C рибонуклеазы H2 человека (RNASEH2C)) в PDBe-KB .
Эта статья о гене в хромосоме 11 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
v
т
е
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
