Бета-саркогликана является белком , который в организме человека кодируется SGCB гена . [5] [6]
Дистрофин-гликопротеиновый комплекс (DGC) представляет собой мультисубъединичный белковый комплекс, который охватывает сарколемму и обеспечивает структурную связь между субарколеммальным цитоскелетом и внеклеточным матриксом мышечных клеток. Существует 3 основных субкомплекса DGC: цитоплазматические белки дистрофин (DMD; MIM 300377) и синтрофин (SNTA1; MIM 601017), альфа- и бета-дистрогликаны (см. MIM 128239) и саркогликаны (см., Например, SGCA ; MIM 600119) (Crosbie et al., 2000) [предоставлено OMIM] [6]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000163069 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029156 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Bonnemann CG, Пассос-Буэно MR, Макналли Е.М., Vainzof М, де Са Морейра Е, Мари С.К., Pavanello RC, Ногучи S, Озава E, Zatz M, Kunkel LM (Март 1997). «Геномный скрининг мутаций гена бета-саркогликана: миссенс-мутации могут вызвать тяжелую мышечную дистрофию пояснично-конечностей типа 2E (LGMD 2E)» . Hum Mol Genet . 5 (12): 1953–61. DOI : 10.1093 / HMG / 5.12.1953 . PMID 8968749 .
^ a b «Ген Entrez: SGCB саркогликан, бета (43 кДа гликопротеин, связанный с дистрофином)» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Йошида М., Одзава Э. (1991). «Гликопротеиновый комплекс, прикрепляющий дистрофин к сарколемме». J. Biochem . 108 (5): 748–52. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a123276 . PMID 2081733 .
Лим Л.Е., Дюкло Ф., Бру О. и др. (1995). «Бета-саркогликан: характеристика и роль в мышечной дистрофии конечностей и поясов, связанных с 4q12». Nat. Genet . 11 (3): 257–65. DOI : 10.1038 / ng1195-257 . PMID 7581448 . S2CID 729999 .
Беннеманн К.Г., Моди Р., Ногучи С. и др. (1995). «Мутации бета-саркогликана (A3b) вызывают аутосомно-рецессивную мышечную дистрофию с потерей саркогликанового комплекса». Nat. Genet . 11 (3): 266–73. DOI : 10.1038 / ng1195-266 . PMID 7581449 . S2CID 13130455 .
Дагган Д. Д., Горосп Дж. Р., Фанин М. и др. (1997). «Мутации в генах саркогликана у пациентов с миопатией». N. Engl. J. Med . 336 (9): 618–24. DOI : 10.1056 / NEJM199702273360904 . PMID 9032047 .
Fougerousse F, Durand M, Suel L. и др. (1998). «Экспрессия генов (CAPN3, SGCA, SGCB и TTN), участвующих в прогрессирующих мышечных дистрофиях на раннем этапе развития человека». Геномика . 48 (2): 145–56. DOI : 10.1006 / geno.1997.5160 . PMID 9521867 .
Duclos F, Broux O, Bourg N и др. (1998). «Бета-саркогликан: геномный анализ и идентификация новой миссенс-мутации в изоляте амишей LGMD2E». Neuromuscul. Disord . 8 (1): 30–8. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (97) 00135-1 . PMID 9565988 . S2CID 6206714 .
Беннеманн К.Г., Вонг Дж., Бен Хамида С. и др. (1998). «LGMD 2E в Тунисе вызывается гомозиготной миссенс-мутацией в экзоне 3 бета-саркогликана». Neuromuscul. Disord . 8 (3–4): 193–7. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (98) 00014-5 . PMID 9631401 . S2CID 22059919 .
Чан Ю.М., Беннеманн К.Г., Лидов Х.Г., Кункель Л.М. (1999). «Молекулярная организация комплекса саркогликана в мышечных трубках мышей в культуре» . J. Cell Biol . 143 (7): 2033–44. DOI : 10.1083 / jcb.143.7.2033 . PMC 2175228 . PMID 9864373 .
душ Сантуш М.Р., Хорхе П., Рибейро Э.М. и др. (2000). «Мутация Noval (Y184C) в экзоне 4 гена бета-саркогликана, идентифицированная у португальского пациента. Краткое описание мутаций № 177. Онлайн». Гм. Мутат . 12 (3): 214–5. PMID 10660328 .
Баррези Р., Ди Блази С., Негри Т. и др. (2000). «Нарушение саркогликанового комплекса сердца и тяжелая кардиомиопатия, вызванная мутациями бета-саркогликана» . J. Med. Genet . 37 (2): 102–7. DOI : 10.1136 / jmg.37.2.102 . PMC 1734518 . PMID 10662809 .
Дурбей М., Кон Р.Д., Хрстка РФ и др. (2000). «Нарушение гена бета-саркогликана раскрывает патогенетическую сложность пояснично-конечностной мышечной дистрофии типа 2E» (PDF) . Мол. Cell . 5 (1): 141–51. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (00) 80410-4 . PMID 10678176 .
Йошида М., Хама Х., Исикава-Сакураи М. и др. (2000). «Биохимические доказательства ассоциации дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии» . Гм. Мол. Genet . 9 (7): 1033–40. DOI : 10.1093 / HMG / 9.7.1033 . PMID 10767327 .
Фанин М, Хоффман EP, Анджелини С, Пегораро Э (2000). «Частные мутации гена бета- и гамма-саркогликана: свидетельство эффекта основателя в Северной Италии». Гм. Мутат . 16 (1): 13–7. DOI : 10.1002 / 1098-1004 (200007) 16: 1 <13 :: АИД-HUMU3> 3.0.CO; 2-V . PMID 10874299 .
Радоевич В., Лин С., Бургундер Дж. М. (2000). «Дифференциальная экспрессия дистрофина, утрофина и ассоциированных с дистрофином белков в мышечной культуре человека». Cell Tissue Res . 300 (3): 447–57. DOI : 10.1007 / s004410000213 . PMID 10928275 . S2CID 12001595 .
Кросби Р.Х., Лим Л.Е., Мур С.А. и др. (2000). «Молекулярная и генетическая характеристика саркоспана: понимание взаимодействий саркогликан-саркоспан» . Гм. Мол. Genet . 9 (13): 2019–27. DOI : 10.1093 / HMG / 9.13.2019 . PMID 10942431 .
Баррези Р., Мур С.А., Штолле С.А. и др. (2001). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с гладкомышечным комплексом саркогликан-саркоспан» . J. Biol. Chem . 275 (49): 38554–60. DOI : 10.1074 / jbc.M007799200 . PMID 10993904 .
Wakayama Y, Inoue M, Kojima H, et al. (2002). «Локализация саркогликана, нейрональной синтазы оксида азота, бета-дистрогликана и молекул дистрофина в нормальном скелетном миофибрилле: электронная микроскопия с тройным иммунным золотом». Microsc. Res. Tech . 55 (3): 154–63. DOI : 10.1002 / jemt.1166 . PMID 11747090 . S2CID 22683866 .
Фанин М, Анджелини С (2002). «Нарушение сборки саркогликанового комплекса у пациентов с мутациями бета-саркогликана. Исследование аневральных и иннервируемых культивируемых мышечных трубок». Neuropathol. Appl. Neurobiol . 28 (3): 190–9. DOI : 10.1046 / j.1365-2990.2002.00389.x . PMID 12060343 . S2CID 32274307 .
