Дисгенезия гонад классифицируется как любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы [1] у мужчин или женщин. Это атипичное развитие гонад у эмбриона [2] , при котором репродуктивная ткань заменяется нефункционирующей фиброзной тканью , называемой полосатой гонадой. [3] Полосатые половые железы представляют собой форму аплазии , приводящую к гормональному сбою, который проявляется половым инфантилизмом и бесплодием без инициации полового созревания и вторичных половых признаков . [4]
Развитие гонад — это генетически контролируемый процесс хромосомного пола ( XX или XY ), который направляет формирование гонады ( яичника или яичка ). [4]
Дифференцировка гонад требует строго регулируемого каскада генетических, молекулярных и морфогенетических событий. [5] При формировании развитой гонады продукция стероидов воздействует на локальные и отдаленные рецепторы для продолжения морфологических и биохимических изменений. [5] Это приводит к соответствующему фенотипу , соответствующему кариотипу (46, XX для женщин и 46, XY для мужчин). [5]
Дисгенезия гонад возникает из-за нарушения передачи сигналов в этом жестко регулируемом процессе во время раннего развития плода . [6] [7]
Проявления дисгенезии гонад зависят от этиологии и тяжести основного дефекта. [7]
Дисгенезия гонад 46,ХХ характерна для женского гипогонадизма с кариотипом 46,ХХ.[8] Присутствуют полосатые яичники с нефункционирующими тканями, не способными вырабатывать требуемый половой стероидный эстроген [9] Низкий уровень эстрогена влияет на ось HPG без обратной связи с передней долей гипофиза для ингибирования секреции ФСГ и ЛГ . [9] ФСГ и ЛГ секретируются на аномально повышенных уровнях. [9] Неправильный уровень этих гормонов приведет к неспособности инициировать половое созревание ,менархе и развиваются вторичные половые признаки . [9] [10] Если имеется достаточное количество функциональной ткани яичников, могут возникать ограниченные менструальные циклы . [9]