Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Половые хромосомы дрозофилы
Семяпочки самки Ginkgo biloba

Система определения пола XY - это система определения пола, используемая для классификации многих млекопитающих , включая людей , некоторых насекомых ( дрозофилы ), некоторых змей, некоторых рыб ( гуппи ) и некоторых растений ( дерево гинкго ). В этой системе пол человека определяется парой половых хромосом . У женщин обычно есть две половые хромосомы одного типа (XX), и они называются гомогаметным полом . Мужчины обычно имеют два разных типа половых хромосом (XY) и называются гетерогаметным полом .

У людей присутствие Y-хромосомы обычно отвечает за запуск мужского развития; при отсутствии Y-хромосомы плод будет женским. В частности, ген SRY , расположенный на Y-хромосоме, важен для дифференциации мужчин. Вариации кариотипа полового гена могут включать редкие расстройства, такие как у мужчин XX (часто из-за транслокации гена SRY в X-хромосому) или дисгенезию гонад XY у людей, которые являются внешне женскими (из-за мутаций в гене SRY). Кроме того, другие редкие генетические вариации, такие как Тернерс (XO) и Клайнфельтерс(XXY) также видны. У большинства видов, определяющих пол XY, организм должен иметь по крайней мере одну X-хромосому, чтобы выжить. [1] [2]

Система XY несколько отличается от системы определения пола ZW, обнаруженной у птиц , некоторых насекомых, многих рептилий и различных других животных, у которых гетерогаметный пол - женский. В течение нескольких десятилетий считалось, что пол у всех змей определяется системой ZW, но были замечены неожиданные эффекты в генетике видов в семействах Boidae и Pythonidae.; например, партеногенное размножение дает только самок, а не самцов, что противоположно тому, что можно ожидать в системе ZW. В первые годы 21 века такие наблюдения побудили к исследованиям, которые продемонстрировали, что все исследованные питоны и удавы определенно обладают XY-системой определения пола. [3] [4]

Система определения пола в зависимости от температуры встречается у некоторых рептилий и рыб.

Механизмы [ править ]

У всех животных есть набор ДНК, кодирующий гены, присутствующие в хромосомах . У людей, большинства млекопитающих и некоторых других видов две хромосомы , называемые Х-хромосомой и Y-хромосомой , обозначают пол. У этих видов один или несколько генов присутствуют на их Y-хромосоме, которые определяют мужской пол. В этом процессе X-хромосома и Y-хромосомадействуют для определения пола потомства, часто из-за генов, расположенных на Y-хромосоме, которые кодируют мужское начало. У потомства две половые хромосомы: у потомка с двумя Х-хромосомами разовьются женские характеристики, а у потомства с Х- и Y-хромосомами разовьются мужские характеристики.

Люди [ править ]

Мужские XY-хромосомы человека после G-бэндинга

У человека половина сперматозоидов несут Х-хромосому, а другая половина - Y-хромосому. [5] Один ген ( SRY ), присутствующий на Y-хромосоме, действует как сигнал, определяющий путь развития к мужскому полу. Наличие этого гена запускает процесс вирилизации . Этот и другие факторы приводят к половым различиям у людей . [6] Клетки у женщин с двумя X-хромосомами подвергаются X-инактивации , при которой одна из двух X-хромосом инактивируется. Инактивированная Х-хромосома остается внутри клетки в виде тельца Барра .

У людей, как и у некоторых других организмов, может быть редкое хромосомное расположение, противоречащее их фенотипическому полу; например, мужчины XX или женщины XY (см. синдром нечувствительности к андрогенам ). Кроме того, может присутствовать аномальное количество половых хромосом ( анеуплоидия ), например синдром Тернера , при котором присутствует одна Х-хромосома, и синдром Клайнфельтера , при котором присутствуют две X-хромосомы и одна Y-хромосома, синдром XYY и синдром XXYY. . [6] Другие менее распространенные хромосомные структуры включают: синдром тройной X , 48, XXXX и49, XXXXX .

Другие животные [ править ]

У большинства млекопитающих пол определяется наличием Y-хромосомы. «Женский» - это пол по умолчанию из-за отсутствия Y-хромосомы. [7] В 1930-х годах Альфред Йост определил, что наличие тестостерона необходимо для развития вольфовидных протоков у кроликов-самцов. [8]

SRY - это ген, определяющий пол, на Y-хромосоме терианов (плацентарные млекопитающие и сумчатые). [9] У млекопитающих, кроме человека, используется несколько генов Y-хромосомы. Не все мужские гены расположены на Y-хромосоме. Утконосы , монотремы , используют пять пар различных хромосом XY с шестью группами сцепленных с мужчинами генов, причем AMH является главным переключателем. [10] Другие виды (в том числе большинство видов дрозофил ) используют наличие двух Х-хромосом для определения женственности: одна Х-хромосома дает предполагаемый мужской пол, но наличие генов Y-хромосомы необходимо для нормального мужского развития.

Другие системы [ править ]

Птицы и многие насекомые имеют аналогичную систему определения пола (система определения пола ZW ), в которой самки являются гетерогаметными (ZW), а самцы - гомогаметными (ZZ). [11]

Многие насекомые отряда перепончатокрылых вместо этого имеют гапло-диплоидную систему , в которой самцы гаплоидны (имеют только одну хромосому каждого типа), а самки диплоидны (хромосомы появляются парами). У некоторых других насекомых есть система определения пола X0 , где только один тип хромосом появляется парами у самок, но только у самцов, в то время как все остальные хромосомы появляются парами у обоих полов. [12]

Влияния [ править ]

Генетический [ править ]

Изображение SRY белка PBB

В интервью для веб-сайта Rediscovering Biology [13] исследователь Эрик Вилен описал, как парадигма изменилась с момента открытия гена SRY:

Долгое время мы думали, что SRY активирует каскад мужских генов. Оказывается, путь определения пола, вероятно, более сложен, и SRY на самом деле может ингибировать некоторые антимужские гены.

Идея состоит в том, чтобы вместо упрощенного механизма, с помощью которого у вас есть про-мужские гены, идущие на всем пути к созданию самца, на самом деле существует прочный баланс между промужскими генами и антимужскими генами, и если есть немного лишнего большая часть антимужских генов может быть рождена самкой, а если про-мужских генов слишком много, тогда родится самец.

Мы [входим] в новую эру в молекулярной биологии определения пола, где это более тонкая доза генов, некоторые про-мужские, некоторые за-женские, некоторые анти-мужские, некоторые анти-женские, которые все взаимодействуют друг с другом, а не простой линейный путь генов, идущих один за другим, что делает его очень увлекательным, но очень сложным для изучения.

У млекопитающих, включая человека, ген SRY отвечает за запуск недифференцированных гонад в семенники, а не в яичники . Однако есть случаи, когда семенники могут развиваться в отсутствие гена SRY (см. Изменение пола ). В этих случаях ген SOX9 , участвующий в развитии семенников, может вызывать их развитие без помощи SRY. В отсутствие SRY и SOX9 яички не могут развиваться, и путь для развития яичников ясен. Даже в этом случае отсутствия гена SRY или молчания гена SOX9 недостаточно для запуска половой дифференциации плода в женском направлении. Недавнее открытие предполагает, что развитие и поддержание яичников - это активный процесс,[14] регулируется экспрессией «женского» гена FOXL2 . В интервью [15] для TimesOnline издания, соавтор исследования Робин Ловелл-Бэдж объяснил значение открытия:

Мы считаем само собой разумеющимся, что сохраняем пол, с которым родились, в том числе, есть ли у нас яички или яичники. Но эта работа показывает, что активность одного гена, FOXL2, - это все, что предотвращает превращение взрослых клеток яичников в клетки, обнаруженные в семенниках.

Последствия [ править ]

Изучение генетических детерминант пола человека может иметь самые разные последствия. Ученые изучали различные системы определения пола у плодовых мушек и животных моделей, чтобы попытаться понять, как генетика половой дифференциации может влиять на биологические процессы, такие как размножение, старение [16] и болезни.

Материнский [ править ]

У людей и многих других животных пол ребенка определяет отец . В системе определения пола XY обеспеченная самкой яйцеклетка вносит X- хромосому, а предоставленная мужчиной сперма вносит вклад либо в X-хромосому, либо в Y-хромосому, в результате чего получается женское (XX) или мужское (XY) потомство соответственно.

Уровни гормонов у родителей-мужчин влияют на соотношение полов в сперматозоидах у людей. [17] Материнское влияние также влияет на то, какие сперматозоиды с большей вероятностью оплодотворят .

Яйцеклетки человека, как и яйцеклетки других млекопитающих, покрыты толстым полупрозрачным слоем, называемым пеллюцида , через который сперматозоиды должны проникнуть, чтобы оплодотворить яйцеклетку. Недавнее исследование, которое когда-то рассматривалось просто как препятствие для оплодотворения , указывает на то, что zona pellucida может вместо этого функционировать как сложная система биологической безопасности, которая химически контролирует попадание сперматозоидов в яйцеклетку и защищает оплодотворенную яйцеклетку от дополнительных сперматозоидов. [18]

Недавние исследования показывают, что человеческие яйцеклетки могут производить химическое вещество, которое привлекает сперму и влияет на их плавательные движения. Однако не на все сперматозоиды влияют положительные эффекты; некоторые, кажется, остаются без влияния, а некоторые фактически отходят от яйца. [19]

Также возможно материнское влияние, которое повлияет на определение пола таким образом, что родятся разнояйцевые близнецы с равным весом между мужчиной и женщиной. [20]

Было обнаружено, что время осеменения во время цикла течки влияет на соотношение полов в потомстве людей, крупного рогатого скота, хомяков и других млекопитающих. [17] Гормональный фон и уровень pH в женских половых путях меняются со временем, и это влияет на соотношение полов в сперматозоидах, которые достигают яйцеклетки. [17]

Также имеет место гибель эмбрионов в зависимости от пола. [17]

История [ править ]

Древние идеи определения пола [ править ]

Аристотель ошибочно полагал, что пол младенца определяется тем, сколько тепла было у мужской спермы во время оплодотворения. Он написал:

... сперма самца отличается от соответствующей секреции самки тем, что она содержит в себе принцип такого рода, чтобы вызвать движения также в эмбрионе и тщательно продумать окончательное питание, тогда как секреция женский содержит только материал. Итак, если преобладает мужской элемент, он втягивает в себя женский элемент, но если он преобладает, он превращается в противоположность или уничтожается.

Аристотель ошибочно утверждал, что мужской принцип был движущей силой определения пола [21] , так что если мужской принцип был недостаточно выражен во время воспроизводства, плод разовьется как женский.

Генетика 20 века [ править ]

Считается, что Нетти Стивенс и Эдмунд Бичер Уилсон независимо друг от друга открыли в 1905 году хромосомную систему определения пола XY, то есть тот факт, что у мужчин есть половые хромосомы XY, а у женщин - половые хромосомы XX. [22] [23] [24]

Первые ключи к разгадке существования фактора, определяющего развитие семенников у млекопитающих пришли опыты , проведенные Альфредом Jost , [25] , которые кастрировали эмбриональных кроликов в утробе матери , и заметил , что все они разработаны , как женщина. [ необходима цитата ]

В 1959 году К. Э. Форд и его команда после экспериментов Йоста обнаружили [26], что Y-хромосома необходима для развития плода как мужского пола, когда они обследовали пациентов с синдромом Тернера , которые росли как фенотипические женщины, и обнаружили они должны быть X0 ( гемизиготные для X и не для Y). В то же время Джейкоб и Стронг описали случай пациента с синдромом Клайнфельтера (XXY) [27], который указал на присутствие Y-хромосомы в развитии мужественности. [28]

Все эти наблюдения приводят к единому мнению, что доминантный ген, определяющий развитие семенников ( TDF ), должен существовать на Y-хромосоме человека. [28] Поиск этого фактора, определяющего семенник (TDF), привел группу ученых [29] в 1990 г. к открытию участка Y-хромосомы, необходимого для определения мужского пола, который был назван SRY (область определения пола). Y-хромосомы). [28]

См. Также [ править ]

  • Интерсексуальность для информации о вариациях половых форм человека
  • Половая дифференциация (человек)
  • Вторичная половая характеристика (человек)
  • Y-хромосомный Адам
  • Определение пола в Silene
  • Система определения пола
  • Половая дифференциация
  • Гаплодиплоидная система определения пола
  • Z0 система определения пола
  • Система определения пола X0
  • Система определения пола ZW
  • Определение пола в зависимости от температуры
  • Х хромосома
  • Y-хромосома

Ссылки [ править ]

  1. ^ https://sciencing.com/occurs-zygote-one-fewer-chromosome-usual-17818.html
  2. ^ "Может ли зигота выжить без Х-хромосомы?" . Образование - Сиэтл, ИП . Проверено 8 ноября 2020 .
  3. ^ Гэмбл, Тони; Кастое, Тодд А .; Нильсен, Стюарт V .; Бэнкс, Джейсон Л .; Кард, Дарен С .; Schield, Drew R .; Schuett, Gordon W .; Бут, Уоррен (2017). «Открытие XY половых хромосом у удавов и питонов» . Текущая биология . 27 (14): 2148–2153.e4. DOI : 10.1016 / j.cub.2017.06.010 . PMID 28690112 . 
  4. Елена, Эбби. Догма определения пола змеи перевернулась . The Scientist 6 июля 2017 г. [1]
  5. ^ «Пять фактов о XX или XY» . www.genderselectionauthority.com . 4 марта, 2014. Архивировано из оригинала на 2016-10-06.
  6. ^ a b Fauci, Anthony S .; Браунвальд, Юджин; Каспер, Деннис Л .; Хаузер, Стивен Л .; Лонго, Дэн Л .; Джеймсон, Дж. Ларри; Лоскальцо, Джозеф (2008). Принципы внутренней медицины Харрисона (17-е изд.). McGraw-Hill Medical. стр.  2339 -2346. ISBN 978-0-07-147693-5.
  7. ^ «Определение пола и дифференциация» (PDF) . Утрехтский университет - Биологический факультет . Ультрехт, Нидерланды. Архивировано из оригинального (PDF) 27 ноября 2014 года . Проверено 13 ноября 2014 года .
  8. ^ Jost, A .; Цена, Д .; Эдвардс, Р.Г. (1970). «Гормональные факторы в дифференцировке пола плода млекопитающих [и обсуждение]» . Философские труды Королевского общества B: биологические науки . 259 (828): 119–31. Bibcode : 1970RSPTB.259..119J . DOI : 10,1098 / rstb.1970.0052 . JSTOR 2417046 . PMID 4399057 .  
  9. Перейти ↑ Wallis MC, Waters PD, Graves JA (июнь 2008 г.). «Определение пола у млекопитающих - до и после эволюции SRY». Клетка. Мол. Life Sci . 65 (20): 3182–95. DOI : 10.1007 / s00018-008-8109-z . PMID 18581056 . 
  10. ^ Кортез, Диего; Марин, Рэй; Толедо-Флорес, Дебора; Фройдево, Лора; Лихти, Анжелика; Waters, Paul D .; Грюцнер, Франк; Каессманн, Хенрик (24 апреля 2014 г.). «Происхождение и функциональная эволюция Y-хромосом у млекопитающих». Природа . 508 (7497): 488–493. Bibcode : 2014Natur.508..488C . DOI : 10,1038 / природа13151 . PMID 24759410 . 
  11. ^ Смит, Крейг А .; Синклер, Эндрю Х. (февраль 2004 г.). «Определение пола: идеи из курицы» . BioEssays . 26 (2): 120–132. DOI : 10.1002 / bies.10400 . ISSN 0265-9247 . PMID 14745830 .  
  12. ^ «5 типов определения пола у животных» . genetics.knoji.com . Архивировано 5 февраля 2017 года . Дата обращения 3 мая 2018 .
  13. Rediscovering Biology, Unit 11 - Biology of Sex and Gender, Расшифровка стенограмм интервью с экспертами, ссылка, заархивированная 23августа2010 г., на Wayback Machine
  14. ^ Уленхаут, Н. Генриетта; и другие. (2009). «Соматическое половое перепрограммирование взрослых яичников в семенники с помощью абляции FOXL2» . Cell . 139 (6): 1130–42. DOI : 10.1016 / j.cell.2009.11.021 . PMID 20005806 . 
  15. ^ Ученые обнаружили единственный ген, который может изменять половые признаки. Архивировано 14 августа 2011 г.в Wayback Machine , Ханна Девлин, The Times, 11 декабря 2009 г.
  16. ^ Башня, Джон; Арбайтман, Мишель (2009). «Генетика пола и продолжительности жизни» . Журнал биологии . 8 (4): 38. DOI : 10,1186 / jbiol141 . PMC 2688912 . PMID 19439039 .  
  17. ^ a b c d Краков С. (1995). «Возможные механизмы корректировки соотношения полов у млекопитающих и птиц». Биологические обзоры . 70 (2): 225–241. DOI : 10.1111 / j.1469-185X.1995.tb01066.x . PMID 7605846 . 
  18. ^ Suzanne Wymelenberg, Наука и Babies, Национальная академия Пресс, 1990, стр 17
  19. ^ Ричард Э. Джонс и Кристин Х. Лопес, Репродуктивная биология человека, третье издание, Elsevier, 2006, стр. 238
  20. ^ Семейных рецидивы гендерно сбалансировано близнецов архивация 2 октября 2015, в Wayback Machine
  21. ^ De Generatione Animalium , 766B 15-17.
  22. Перейти ↑ Brush, Stephen G. (июнь 1978 г.). "Нетти М. Стивенс и открытие определения пола по хромосомам". Исида . 69 (2): 162–172. DOI : 10.1086 / 352001 . JSTOR 230427 . PMID 389882 .  
  23. ^ "Нетти Мария Стивенс - ДНК с самого начала" . www.dnaftb.org . Архивировано 01.10.2012 . Проверено 7 июля 2016 .
  24. ^ Джон Л. Хейлброн (редактор), Oxford Companion к истории современной науки , Oxford University Press, 2003, «генетика».
  25. Jost A., Recherches sur la Differenciation sexuelle de l'embryon de lapin , Archives d'anatomie microscopique et de morphologie Experimentale, 36: 271 - 315, 1947.
  26. ^ FORD CE, ДЖОНС кВт, Полани РЕ, DE АЛЬМЕЙД JC, БРИГГС JH (4 апреля 1959). «Аномалия половой хромосомы в случае дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 1 (7075): 711–3. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 91893-8 . PMID 13642858 . 
  27. ^ ДЖЕЙКОБС, Пенсильвания; STRONG, JA (31 января 1959 г.). «Случай интерсексуальности человека, имеющий возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–3. Bibcode : 1959Natur.183..302J . DOI : 10.1038 / 183302a0 . PMID 13632697 . 
  28. ^ a b c Schoenwolf, Гэри С. (2009). «Развитие мочеполовой системы». Эмбриология человека Ларсена (4-е изд.). Филадельфия: Черчилль Ливингстон / Эльзевьер. С. 307–9. ISBN 9780443068119.
  29. ^ Синклер, Эндрю Х .; и другие. (19 июля 1990 г.). «Ген из области, определяющей пол человека, кодирует белок, гомологичный консервативному ДНК-связывающему мотиву» . Природа . 346 (6281): 240–244. Bibcode : 1990Natur.346..240S . DOI : 10.1038 / 346240a0 . PMID 1695712 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Определение пола и дифференциация
  • SRY: Определение пола от Национального центра биотехнологической информации.
  • Могут ли матери млекопитающих контролировать пол своего потомства? ( Статья KQED Science об исследованиях в зоопарке Сан-Диего .)
  • Питание матери и другие факторы, влияющие на соотношение полов в потомстве: обзор , опубликованный в журнале Biology of Reproduction
  • Определение пола и гипотеза материнского доминирования
  • Взаимодействие сперматозоидов и яйцеклеток в WikiGenes