Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Нарушения полового развития
Другие именаНарушения половой дифференциации, различия полового развития [1]
СпециальностьМедицинская генетика
Интерсексуальные темы
Флаг интерсексуалов
Права человека и правовые вопросы
Медицина и биология
Общество и культура
История и события
Права по странам
  • Аргентина
  • Австралия
  • Канада
  • Чили
  • Китай
  • Колумбия
  • Франция
  • Германия
  • Кения
  • Мальта
  • Мексика
  • Непал
  • Новая Зеландия
  • Южная Африка
  • Испания
  • Швейцария
  • Тайвань
  • Уганда
  • объединенное Королевство
  • Соединенные Штаты
Смотрите также
  • Гермафродит
  • Права детей
  • Модификация гениталий и увечья
  • Инвалидность
    • права
  • Пол
  • ЛГБТ
    • Андрогиния
    • Антигендерное движение
    • Небинарный
    • Небинарное распознавание
    • Квир-теория
    • Третий пол
    • Трансгендер
  • Медицинская этика
  • Права
  • Секс
  • Половые различия
  • v
  • т
  • е

Расстройства полового развития ( DSD ), также известные как различия в половом развитии , различное половое развитие и вариации половых характеристик ( VSC ) [2], являются заболеваниями, затрагивающими репродуктивную систему . Более конкретно, эти термины относятся к « врожденным состояниям, при которых развитие хромосомного , гонадного или анатомического пола является атипичным». [3]

Этот термин был спорным, и исследования показали, что затронутые люди испытывают негативное воздействие, поскольку терминология влияет на выбор и использование поставщиков медицинских услуг. [4] Всемирная организация здравоохранения и многие медицинские журналы по- прежнему ссылаются DSDS как интерсексуальные черты или условия. [5] Совет Европы [6] и Межамериканской комиссии по правам человека [7] призывают к пересмотру медицинских классификаций , что излишне medicalize интерсексуалов черты. [6] [7] [8]

Обзор [ править ]

DSD - это медицинские состояния, связанные с развитием репродуктивной системы с младенчества (и до рождения) до молодого взрослого возраста. Существует несколько типов DSD, и их влияние на внешние и внутренние репродуктивные органы сильно различается.

Часто используемое социальное и медицинское прилагательное для людей с DSD - «интерсекс». [9] Родители детей с DSD и врачи, участвующие в лечении DSD, обычно стараются четко различать биологический пол, социальный пол и сексуальную ориентацию. Это помогает избежать путаницы в различиях между интерсексом, трансгендерностью и геем / лесбиянкой.

Наиболее распространенной DSD является врожденная гиперплазия надпочечников (CAH), в результате которой человек с женскими (XX) хромосомами имеет половые органы, которые выглядят несколько по-мужски. В легких случаях ХАГ приводит к незначительному увеличению клитора, в то время как в более тяжелых случаях при наблюдении может быть трудно решить, является ли ребенок мужским или женским (неоднозначные гениталии). ХАГ вызывается проблемой с надпочечниками и обычно лечится путем ежедневного приема лекарств для восполнения или восполнения недостающих гормонов надпочечников. (Когда эта проблема с надпочечниками возникает у людей с мужскими (XY) хромосомами, результатом является чрезмерная маскулинизация и преждевременное половое созревание).

Другой распространенный DSD - синдром нечувствительности к андрогенам (AIS), также известный как «синдром тестикулярной феминизации», при котором человек с мужскими (XY) хромосомами не реагирует на тестостерон обычным образом. Это приводит к тому, что тело в некоторой степени имеет женственный вид. При синдроме полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) результатом является полностью женский внешний вид, включая типичное женское развитие груди. Следовательно, большинство молодых женщин с CAIS не знают о своем заболевании до тех пор, пока у них не начнутся менструации. В более легкой форме, называемой синдромом частичной нечувствительности к андрогенам (ПАИС), половые органы могут варьироваться от преимущественно женских до почти полностью мужских. Некоторые люди с ПАИС считают себя женщинами или девочками, другие считают себя мужчинами или мальчиками,а некоторые считают себянедвоичный .

Одним из наиболее необычных DSD является дефицит 5-альфа-редуктазы (5ARD). Это вызвано нехваткой фермента, который превращает тестостерон в ДГТ на ранних этапах жизни. ДГТ необходим для развития наружных мужских половых органов. Следовательно, в этом состоянии человек с мужскими (XY) хромосомами имеет тело, которое до полового созревания выглядит женским. После начала полового созревания становятся доступными другие ферменты, активирующие тестостерон, и вскоре тело приобретает мужской вид, при этом мошонка и пенис обычно достигают типичных или почти типичных размеров. Если 5ARD диагностируется в молодом возрасте, ребенок часто воспитывается как мальчик (бразильское исследование 1996 года показало, что большинство взрослых с этим заболеванием считают себя мужчинами [10], но это было поставлено под сомнение в некоторых более поздних исследованиях).[ необходима цитата ]

В дополнение к CAH, AIS и 5ARD существует несколько более редких типов DSD, и в некоторых случаях невозможно поставить четкий диагноз основного состояния.

Генитальная анатомия [ править ]

Шкала Куигли - это метод описания генитального развития в AIS.

Пенис (у мужчин) и клитор (у женщин) имеют взаимное происхождение, оба они возникают из эмбриональной структуры, называемой первичным фаллосом . У типичных мужчин уретра расположена на кончике полового члена, тогда как у типичных женщин уретра расположена ниже основания клитора. Также возможно иметь отверстие уретры, расположенное вдоль стержня; это состояние известно как гипоспадия .

Открытое воспитание, соответствующее и консервативное медицинское вмешательство и соответствующее возрасту участие ребенка в плане лечения в значительной степени способствуют успешным результатам для всего диапазона DSD. [11]

Условия [ править ]

  • 47, XXY женщин. Имеются истории болезни 47, XXY женщин; в некоторых случаях обнаруживаются нарушения рецепторов SRY или андрогенов. [12]
  • 47, XXY мужчины - см. Синдром Клайнфельтера ниже
  • 48, XXXX (также известный как тетрасомия X , четверной X и синдром XXXX ) - состояние, которое описывает женщину с двумя дополнительными X-хромосомами. Считается разновидностью синдрома Triple X . Женщины с возрастом 48, XXXX могут иметь или не иметь проблемы, связанные с этим заболеванием, хотя у большинства из них задерживается развитие, и только около 50% проходят половое созревание нормально.
  • 48, XXYY (также известный как синдром XXYY ) - состояние, которое описывает мужчину с одной дополнительной Х-хромосомой и одной дополнительной Y-хромосомой. Это происходит у 1 из 18 000–40 000 новорожденных мальчиков. [13] 48, XXYY может привести к бесплодию , низкому уровню тестостерона и расстройствам нервного развития, таким как СДВГ или аутизм, но у некоторых мужчин проблем не возникает.
  • 49, ХХХХХ (также известный как пентасомия Х и синдром ХХХХХ ) - состояние, которое описывает женщину с тремя дополнительными Х-хромосомами. Это считается вариантом синдрома Triple X . Женщины с 49, XXXXX обычно страдают от многочисленных проблем со здоровьем, таких как открытый артериальный проток , сколиоз , гипоплазия почеки аномальная дольчатость легких. Физические деформации включают микроцефалию , микрогнатию и перепончатость шеи .
  • 49, XXXXY - состояние, описывающее мужчину с тремя дополнительными X-хромосомами. Это редко, встречается у 1 из 85 000–100 000 мужчин. [14] [15] Это считается разновидностью синдрома Клайнфельтера . Мужчины с синдромом 49, XXXXY часто страдают умственной отсталостью .
  • Дефицит 5α-редуктазы (также известный как 5-ARD ) - аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена 5-альфа-редуктазы 2 типа. Он поражает только людей с Y-хромосомой, а именно генетических мужчин. Люди с этим заболеванием плодовиты и могут иметь детей, но могут быть воспитаны как женщины из-за неоднозначных или феминизированных гениталий.
  • Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы - состояние, характеризующееся нарушением синтеза андрогенов и эстрогенов у мужчин и женщин соответственно. Приводит к псевдогермафродитизму / недовирилизации у мужчин и к чрезмерной вирилизации взрослых женщин.
  • Синдром нечувствительности к андрогенам (также известный как AIS ) - состояние, которое влияет на вирилизацию генетического мужчины. Человек с синдромом нечувствительности к андрогенам вырабатывает андрогены и тестостерон, но его организм не распознает их ни частично, ни полностью. Синдром легкой нечувствительности к андрогенам обычно не вызывает проблем с развитием, и люди с этой формой воспитываются как мужчины. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам приводит к неоднозначности гениталий, и нет единого мнения относительно того, растить ли ребенка с этой формой как мужчину или женщину. Синдром полной нечувствительности к андрогенам заставляет генетического мужчины иметь влагалище (часто не полностью развитое, почти всегда слепое), грудь и клитор, и люди с этой формой воспитываются как женщины.
  • Афаллия - редкое явление, когда мужчина рождается без пениса или женщина рождается без клитора . По состоянию на 2005 год было зарегистрировано только 75 случаев афаллии. [16] Не следует путать с преднамеренной или случайной ампутацией гениталий .
  • Апостия - врожденный дефект, при котором мужчина рождается без крайней плоти .
  • Дефицит ароматазы - заболевание, при котором у женщин наблюдается избыток андрогенов и дефицит эстрогенов, и оно может приводить к несоответствующей вирилизации, хотя и без псевдогермафродитизма (т.е. гениталии являются фенотипически приемлемыми) (за исключением возможной клиторомегалии ). Дефицит ароматазы также может быть вызван мутациями в гене оксидоредуктазы P450. [17]
  • Синдром избытка ароматазы (также известный как семейная гиперэстрогения ) - состояние, которое вызывает чрезмерноепроизводство эстрогена , приводящее к феминизации без псевдогермафродитизма (т.е. мужских гениталий при рождении и женских вторичных половых признаков в период полового созревания) у мужчин и гиперфеминизации у женщин.
  • Кампомелическая дисплазия - состояние, вызванноеаутосомно-доминантными мутациями de novo в гене SOX9 , вызывающее искривление конечностей, изменение пола примерно у двух третей мужчин из 46, XY (но не у женщин 46, XX) и дыхательную недостаточность . Хотя примерно в 95% случаев смерть наступает в неонатальном периоде из-за респираторной недостаточности, те, кто доживают до младенчества, обычно доживают до взрослого возраста.
  • Клиторомегалия -считается, что клитор больше среднего. Хотя клиторомегалия может быть признаком интерсексуального состояния , ее также можно рассматривать как нормальное изменение размера клитора. Клиторомегалия не вызывает проблем со здоровьем. Для нормализации внешнего вида половых органов может быть выполнено хирургическое уменьшение клитора или его полное удаление. В то время как калечащие операции на женских половых органах запрещены во многих странах, уменьшение или удаление клитора в случаях клиторомегалии обычно не применяется, несмотря на то, что это нетерапевтическая и сексуально опасная операция. Клиторомегалия также может быть вызвана женщинами, использующими тестостерон или анаболические стероиды в целях, связанных с: переход от женского пола к мужскому или бодибилдинг .
  • Комбинированная недостаточность 17α-гидроксилазы / 17,20-лиазы - состояние, при котором проявляется сочетание симптомов врожденной гиперплазии надпочечников и изолированной недостаточности 17,20-лиазы . См. Эти два условия для получения дополнительной информации.
  • Синдром полной нечувствительности к андрогенам (также известный как CAIS ) - состояние, которое полностью влияет на способность генетического мужчины распознавать андрогены . Он считается одной из форм синдрома нечувствительности к андрогенам и является наиболее тяжелой формой. Людей с полной нечувствительностью к андрогенам воспитывают как женщин и обычно не обнаруживают, что они являются генетическими мужчинами, пока они не испытают аменорею в позднем подростковом возрасте или не потребуют медицинского вмешательства из-за грыжи, вызванной неопущенными яичками . Синдром полной нечувствительности к андрогенам приводит к тому, что у генетического мужчины есть влагалище, клитор и грудь, способные кормить грудью.. Однако у них не будет яичников или матки . Поскольку у них нет яичников или достаточно развитых яичек, люди с синдромом полной нечувствительности к андрогенам бесплодны .
  • Врожденная гиперплазия надпочечников (также известная как CAH ) - состояние, которое вызывает чрезмерноепроизводство андрогенов , что вызывает чрезмерную вирилизацию. Это наиболее проблематично у генетических женщин, у которых тяжелая вирилизация может привести к агенезу влагалища (отсутствие влагалища) и функциональному половому члену, который способен к проникающему половому акту. Самки с этим заболеванием обычно плодовиты, способны забеременеть и родить. Разновидность этого состояния, вызывающая потерю соли, смертельна для младенцев, если ее не лечить.
  • Синдром Де ла Шапеля (также известный как мужской синдром XX ) - состояние, при котором генетически женщина 46, XX человек фенотипически является мужчиной, обычно вызванное атипичным хромосомным кроссовером гена SRY Y-хромосомы. Самцы XX короче и весят меньше, чем самцы XY, могут иметь двусмысленность гениталий, обычно имеют маленькие семенники и бесплодны. [18]
  • Синдром Дениса-Драша и связанный с ним синдром Фрейзера - подобные редкие состояния, возникающие из-зааутосомно-доминантных мутаций de novo в гене WT1 , вызывающие симптомы от недовирилизации до полной смены пола с сохранением протоков Мюллера у больных46, XY мужчин (но не у 46, XX суки). Заболевания неизменно приводят к летальному исходу в возрасте до 15 лет, вызывая почечную недостаточность из-за нефротического синдрома .
  • Дифалия (также известная как удвоение полового члена , дифаллическая терата и дифалласпаратус ) - заболевание, при котором мужчина рождается с двумя половыми членами . Это крайне редко: с 1609 года было зарегистрировано всего 100 случаев, а в США - 1 случай из 5 500 000. Пенисы могут располагаться бок о бок или один на другом, быть равными по размеру или с одним пенисом, который заметно больше другого, и оба пениса могут подходить для мочеиспускания и полового акта. Мужчины с дифалией могут быть бесплодны.
  • Синдром нечувствительности к эстрогенам ( EIS ) - аналог эстрогенового синдрома нечувствительности к андрогенам. Крайне редко, зарегистрирован только один подтвержденный случай; биологический мужчина с высоким ростом, повышенным риском остеопороза и бесплодием.
  • Дисгенезия гонад - это любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы, характеризующееся прогрессирующей потерей примордиальных половых клеток на развивающихся гонадах эмбриона.
  • Изолированный дефицит 17,20-лиазы - состояние, которое характеризуется частичной или полной неспособностью вырабатывать андрогены и эстрогены. [19] Приводит к частичной или полной феминизации и недовирилизации у мужчин, а также к задержке, сокращению или отсутствию полового созревания у обоих полов, что, в свою очередь, вызывает сексуальный инфантилизм и бесплодие среди других симптомов.
  • Синдром Клайнфельтера (также известный как синдром 47, XXY и XXY ) - заболевание, описывающее мужчину, рожденного по крайней мере с одной дополнительной X-хромосомой. Хотя наиболее распространенная вариация - 47, XXY, мужчине также может быть 48, XXXY или 49, XXXXY . Это обычное явление, которым страдает от 1 из 500 до 1000 мужчин. [20] Хотя у некоторых мужчин может не быть проблем, связанных с синдромом, некоторые могут испытывать гинекомастию , микропенис , когнитивные проблемы, гипогонадизм , снижение фертильности / бесплодия и / или небольшое или полное отсутствие волос на лице . ТестостеронТерапию могут проводить мужчины, которые хотят выглядеть более мужественно, а люди с гинекомастией могут предпочесть редукционную маммопластику . Мужчины, которые хотят иметь детей, могут сделать это с помощью ЭКО . [21]
  • Гипоплазия клеток Лейдига - заболевание, поражающее только биологических мужчин, которое характеризуется частичной или полной инактивацией рецептора лютеинизирующего гормона , что приводит к остановке выработки андрогенов. При рождении пациенты могут иметь полностью женский фенотип, неоднозначные гениталии или только легкие дефекты половых органов, такие как микропенис и гипоспадия . В период полового созревания половое развитие либо нарушено, либо полностью отсутствует.
  • Микропенис (также известный как микрофаллос ) - пенис, длина которого в состоянии эрекции составляет 3 дюйма (7,62 см) или меньше. Это обычное заболевание, встречающееся у 1 из 200 мужчин. [22] Микропенис может быть результатом undervirilization во время развития плода или может быть вызван подстилающим интерсексуальным состоянием, такие как синдром слабых андрогенной нечувствительности , синдром частичной нечувствительности андрогенов , или синдром Клайнфельтер . Это также можно считать естественной вариацией размера полового члена. Хотя у большинства мужчин нет проблем с микропенисом, некоторые могут выбрать имплант полового члена или пройти черезувеличение полового члена для увеличения размера полового члена.
  • Липоидная врожденная гиперплазия надпочечников - эндокринное заболевание, которое возникает из-за дефектов на самых ранних стадияхсинтеза стероидных гормонов : транспорта холестерина в митохондрии и превращения холестерина в прегненолон - первого шага в синтезе всех стероидных гормонов .
  • Легкий синдром нечувствительности к андрогенам (также известный как MAIS ) - заболевание, которое слабо влияет на генетическую способность мужчины распознавать андрогены . Он считается формой синдрома нечувствительности к андрогенам и считается наименее тяжелой формой. В то время как мужчинам обычно не требуется специализированная медицинская помощь, связанная с этой формой, умеренный синдром нечувствительности к андрогенам может привести к гинекомастии и гипоспадии . Ни гинекомастия, ни гипоспадия не требуют хирургического вмешательства и не оказывают негативного воздействия на здоровье мужчины, хотя некоторые мужчины могут предпочесть операцию по удалению груди и / или восстановлению гипоспадии. У мужчин с легкой формой синдрома нечувствительности к андрогенам может быть снижена фертильность.
  • Смешанная дисгенезия гонад - это состояние необычного и асимметричного развития гонад, приводящее к неустановленной половой дифференциации . Сообщается о ряде различий в кариотипе , чаще всего мозаицизм 45, X / 46, XY.
  • Овотестикулярное расстройство (также называемое истинным гермафродитизмом) - заболевание, при котором у человека есть ткань яичка и яичника.
  • Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (также известный как PAIS ) - состояние, которое частично влияет на способность генетического мужчины распознавать андрогены . Это считается формой синдрома нечувствительности к андрогенам, и хотя он не столь серьезен, как синдром полной нечувствительности к андрогенам , он более серьезен, чем синдром легкой нечувствительности к андрогенам . Синдром частичной нечувствительности к андрогенам вызывает серьезные проблемы с определением пола, поскольку вызывает неоднозначные гениталии, такие как микропенис или клиторомегалия.в дополнение к развитию груди. Люди с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам, назначенные как мужчины, могут пройти терапию тестостероном для вирилизации своего тела, в то время как те, кто назначен как женщины, могут пройти хирургическое уменьшение клитора и / или терапию эстрогенами.
  • Пеноскротальная транспозиция
  • Синдром стойкого мюллерова протока Состояние, при котором у нормального мужчины присутствуют маточные трубы, матка или верхняя часть влагалища.
  • Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия (также известная как PPSH ) - форма неоднозначных гениталий, в результате которой фаллическая структура меньше пениса, но больше клитора, полового члена , гипоспадии и неглубокого влагалища.
  • Синдром Свайера (также известный как чистая гонадная дисгенезия или XY гонадная дисгенезия ) - это тип гипогонадизма у человека с кариотипом 46, XY. Человек внешне женского пола с полосатыми гонадами , и если его не лечить, он не будет испытывать полового созревания . Такие гонады обычно удаляются хирургическим путем (поскольку они имеют значительный риск развития опухолей), и типичное лечение будет включать заместительную гормональную терапию женскими гормонами.
  • Синдром тройной Х- хромосомы - заболевание, описывающее женщину, рожденную с дополнительной Х-хромосомой, что делает ее каротип 47, XXX. Это обычное явление, поражающее 1 из 1000 женщин. [23] Обычно это не вызывает проблем со здоровьем или аномального развития.
  • Синдром Тернера (также известный как синдром Ульриха-Тернера и дисгенезия гонад ) - заболевание, которое описывает женщину, рожденную только с одной X-хромосомой или с аномальной X-хромосомой, что делает ее каротип 45, XO. Встречается у 1 из 2 000–5 000 женщин. Синдром Тернера вызывает множество проблем со здоровьем и развитием, включая, помимо прочего, низкий рост, лимфедему , бесплодие , перепончатую шею , коарктацию аорты , СДВГ , аменорею и ожирение .
  • Двойная матка (также известная как двойная матка ) - заболевание, при котором женщина рождается с двумя матками . Часто это сопровождается двумя влагалищами. Обычно это не считается проблемой для здоровья, и женщины с раздвоенной маткой обычно ведут нормальную половую жизнь и беременность. [24]
  • Мюллерова агенезия (также известная как MRKH или вагинальная агенезия ) - состояние, при котором матка и другие репродуктивные органы у женщины 46, XX становятся маленькими или отсутствуют, а также сам вагинальный канал. Он поражает 1 из 4500-5000 женщин, а также может иметь проблемы со скелетной или эндокринной системой при зачатии.

Организации [ править ]

Клинические и исследовательские организации [ править ]

DSD-TRN [ править ]

Сеть трансляционных исследований развития пола (DSD-TRN) базируется в Соединенных Штатах и ​​направлена ​​на улучшение помощи DSD в Соединенных Штатах. DSD-TRN, основанная д-ром Дэвидом Сандбергом и д-ром Эриком Виленом , финансируется Национальным институтом здравоохранения и работает над созданием реестра, который в конечном итоге будет собирать доказательства для разработки основанных на доказательствах руководств по уходу за DSD. [25] TRN включает в себя множество детских больниц по всей стране, и исследователи в каждом из них вносят свой вклад в результаты исследований TRN. [26] В настоящее время в партнерстве с Accord Alliance , [27] поддержка пациента DSD и пропаганда некоммерческая организация. DSD-TRN использует веб-сайтhttps://dsdtrn.org/, чтобы предоставить обновленную информацию о текущих усилиях по улучшению DSD Care.

I-DSD [ править ]

The International-Differences of Sex Development (I-DSD) - исследовательская организация в Европе. Эта организация объединяет медицинские и исследовательские центры на международном уровне с целью улучшения клинической практики, исследований и общего понимания различий в половом развитии. [28] I-DSD регулярно проводит симпозиум, чтобы предоставлять обновленную информацию о текущем уходе в рамках DSD на международном уровне, способствовать созданию сетей для тех, кто участвует в DSD Care, и продвигать высококачественные исследования DSD. [29] Их реестр и текущую информацию можно найти на веб-сайте https://home.i-dsd.org/ .

Организации поддержки пациентов и защиты [ править ]

Accord Alliance [ править ]

Accord Alliance - это организация по защите интересов интерсексуалов / DSD и поддержке пациентов. [30] Accord Alliance активно занимается исследованиями, в частности, работает в партнерстве с DSD-TRN и создает множество ресурсов и справочников по ресурсам, которые пациенты с DSD, семьи пациентов с DSD и поставщики медицинских услуг в DSD могут использовать для улучшения жизни. людей с DSD. [31] [32] Accord Alliance предоставляет свои ресурсы и информацию о своих усилиях на веб-сайте https://www.accordalliance.org/ .

Фонд CARES [ править ]

Фонд CARES - это организация, занимающаяся защитой и поддержкой врожденной гиперплазии надпочечников (CAH); они также работают над поддержкой исследований и образования в области CAH. [33] CARES использует веб-сайт https://caresfoundation.org/

InterACT [ править ]

InterACT - это интерсекс-правозащитная организация, цель которой - положить конец ранней хирургии интерсекс-молодежи как нарушению прав человека. [34] Работа и просмотры InterACT каталогизированы на веб-сайте https://interactadvocates.org/ .

Противоречие [ править ]

Дополнительная информация: Интерсексуальные права человека и интерсексуальные медицинские вмешательства

Термин DSD (и особенно его связь с медицинскими расстройствами ) вызывает споры. Спор по поводу терминологии отражает более глубокое разногласие по поводу того, в какой степени интерсекс-состояния требуют медицинского вмешательства, уместности определенных вмешательств и того, должны ли врачи и родители принимать необратимые решения о лечении от имени маленьких детей, если состояние не является опасным для жизни.

  • Использование термина «расстройство полового развития» (DSD) вызывает споры среди многих активистов и общественных организаций из-за названия «расстройства». [35] [36] [37] [38] Многие правительства и международные организации используют термин «интерсекс» вместо «DSD» или призывают к пересмотру медицинских классификаций. [6] [7] В мае 2019 года более 50 организаций под руководством интерсексуалов подписали многоязычное совместное заявление, осуждающее включение словосочетания «расстройства полового развития» в Международную классификацию болезней , утверждая, что это причиняет «вред» и способствует развитию человека. нарушения прав, призывая Всемирную организацию здравоохраненияопубликовать четкую политику, гарантирующую, что медицинские вмешательства интерсексуалов «полностью совместимы с нормами прав человека». [39] [40] [41] [42] [43]
  • Ли и др. в Заявлении о консенсусе 2006 года по ведению интерсекс-расстройств предложена система номенклатуры, основанная на «расстройствах полового развития » для клинического использования, предполагая, что «такие термины, как интерсекс , псевдогермафродитизм , гермафродитизм , изменение пола и диагностические ярлыки на основе пола, особенно противоречивы , "могут восприниматься как уничижительные и вводить в заблуждение как практикующих, так и родителей. [3] Однако исследования Детской больницы Лурье, Чикаго, и группа поддержки AIS-DSD, опубликованная в 2017 году, обнаружили, что пострадавшие лица и лица, осуществляющие уход, возражают против этого термина, и что это может повлиять на выбор, доступ и использование поставщиков медицинских услуг. [4] Австралийское социологическое исследование людей, рожденных с нетипичными половыми характеристиками , опубликованное в 2016 году, показало, что 3% респондентов выбирают термин «расстройства полового развития» или «DSD» для определения своих половых характеристик, а 21% используют термин, когда доступ к медицинским услугам. Напротив, 60% использовали термин «интерсекс» в той или иной форме для самоописания своих половых характеристик. [44]
  • Комитет Сената Австралии обнаружил, что обозначение интерсекса как «уничижительного», по-видимому, было апостериорной рационализацией в заявлении Консенсуса 2006 года . Он рекомендовал обзор клинического использования этого термина. [45]
  • Были предложены альтернативные термины: Милтон Даймонд предложил использовать «вариацию» [46] [47] или «различие» [48], Элизабет Рейс предложила «расхождение»; [49] Ляо и Симмондс предполагают «разнообразное половое развитие». [50] Последние предложения сохранят начальную букву D в DSD.
  • В Консенсусе 2006 г. по ведению интерсексуальных расстройств указывалось, что доказательства для раннего хирургического вмешательства по косметическим причинам отсутствуют, исходы включают «снижение сексуальной чувствительности», а данные о долгосрочных исходах отсутствуют. [3] Глобальный отчет по расстройствам полового развития за 2016 год с 2006 года утверждает, что «до сих пор нет единого мнения относительно показаний, сроков, процедуры и оценки результатов операции DSD» и «нет доказательств воздействия хирургического лечения или отсутствия лечения. DSD в детстве для человека, родителей, общества или риск стигматизации ". [51]
  • В 2013 году Хуан Э. Мендес , Специальный докладчик Организации Объединенных Наций по вопросу о пытках и других жестоких, бесчеловечных или унижающих достоинство видах обращения и наказания, осудил «необратимое назначение пола, недобровольную стерилизацию, недобровольную операцию по нормализации половых органов, выполненную без их осознанного согласия или согласия их родителей. родители, «пытаясь исправить свой пол», «заявляя, что« представители сексуальных меньшинств несоразмерно подвергаются пыткам и другим формам жестокого обращения, потому что они не соответствуют социально сформированным гендерным ожиданиям ». [52]
  • В мае 2014 года Всемирная организация здравоохранения опубликовала совместное заявление о ликвидации принудительной, принудительной и иным образом недобровольной стерилизации, межведомственное заявление с УВКПЧ , структурой « ООН-женщины» , ЮНЭЙДС , ПРООН , ЮНФПА и ЮНИСЕФ . Ссылаясь на принудительные хирургические «нормализующие секс или другие процедуры» на «интерсекс-людях», в докладе рекомендуется ряд руководящих принципов лечения, в том числе обеспечение автономии пациентов в принятии решений, недопущение дискриминации, подотчетность и доступ к средствам правовой защиты. [53]
  • В течение 2015 года Совет Европы , [6] и Межамериканская комиссия по правам человека [7] призвали к пересмотру медицинских классификаций , которые могут излишне medicalize черта интерсексуалов, [6] [7] [8] конец медицинского вмешательства без согласия и улучшенного раскрытия информации. Комиссар Совета Европы по правам человека рекомендовал:

Национальные и международные медицинские классификации, которые патологически изменяют половые характеристики, должны быть пересмотрены с целью устранения препятствий на пути эффективного осуществления интерсекс-людьми прав человека, включая право на наивысший достижимый уровень здоровья. [6]

  • Агентство Европейского Союза по основным правам [8] и договорные органы ООН призвали к получению информированного согласия от лиц, подвергшихся лечению, улучшения раскрытия информации и доступа к возмещению ущерба. [54] [55]

См. Также [ править ]

  • Интерсекс
  • Интерсексуальные медицинские вмешательства
  • Права человека интерсексуалов

Ссылки [ править ]

  1. ↑ Diamond M , Beh HG (январь 2008 г.). «Изменения в ведении детей с интерсекс-условиями» . Природа Клиническая практика. Эндокринология и обмен веществ . 4 (1): 4–5. DOI : 10.1038 / ncpendmet0694 . ЛВП : 10125/66380 . PMID  17984980 . S2CID  13382948 .
  2. ^ «Различия в половом развитии» . nhs.uk . 2017-10-18 . Проверено 10 апреля 2020 .
  3. ^ a b c Ли PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA (август 2006 г.). «Заявление о консенсусе по ведению интерсексуальных расстройств. Международная конференция по консенсусу по интерсексуалам» . Педиатрия . 118 (2): e488-500. DOI : 10.1542 / peds.2006-0738 . PMC 2082839 . PMID 16882788 .  
  4. ^ a b Джонсон EK, Rosoklija I, Finlayson C, Chen D, Yerkes EB, Madonna MB, et al. (Декабрь 2017 г.). «Отношение к« номенклатуре нарушений полового развития »у пораженных лиц». Журнал детской урологии . 13 (6): 608.e1–608.e8. DOI : 10.1016 / j.jpurol.2017.03.035 . PMID 28545802 . 
  5. ^ Джордан-Young RM , Sönksen PH, Karkazis K (апрель 2014). «Секс, здоровье и спортсмены» . BMJ . 348 : g2926. DOI : 10.1136 / bmj.g2926 . PMID 24776640 . S2CID 2198650 .  
  6. ^ a b c d e f Совет Европы; Комиссар по правам человека (апрель 2015 г.), Права человека и интерсекс люди, Тематический доклад
  7. ^ a b c d e Comisión Interamericana de Derechos Humanos (12 ноября 2015 г.), Violencia contra Personas Lesbianas, Gays, Bisexuales, Trans e Intersex en América (PDF) (на испанском языке)
  8. ^ a b c Агентство Европейского Союза по основным правам (апрель 2015 г.), Ситуация с основными правами интерсекс людей (PDF)
  9. ^ Комитет ООН против пыток ; Комитет ООН по правам ребенка ; Комитет ООН по правам людей с ограниченными возможностями ; Подкомитет ООН по предупреждению пыток и других жестоких, бесчеловечных или унижающих достоинство видов обращения и наказания; Хуан Мендес, Специальный докладчик по вопросу о пытках и других жестоких бесчеловечных или унижающих достоинство видах обращения и наказания ; Дайнюс Порас Специальный докладчик по вопросу о праве каждого человека на наивысший достижимый уровень физического и психического здоровья; Дубравка Шимонович, Специальный докладчик по вопросу о насилии в отношении женщин, его причинах и последствиях; Марта Сантос Паис, специальный представитель Генерального секретаря ООН по вопросам насилия в отношении детей; Африканская комиссия по правам человека и народов; Комиссар Совета Европы по правам человека ; Межамериканская комиссия по правам человека (24 октября 2016 г.), «День осведомленности об интерсексах - среда, 26 октября. Положить конец насилию и вредным медицинским практикам в отношении детей и взрослых интерсексуалов, - призывают эксперты ООН и региональных органов » , Управление Верховного комиссара по правам человека
  10. ^ Петерсон RE, Императо-Макджинли Дж, Готье Т, Стурла Е (февраль 1977). «Мужской псевдогермафродитизм из-за дефицита стероидной 5-альфа-редуктазы». Американский журнал медицины . 62 (2): 170–91. DOI : 10.1016 / 0002-9343 (77) 90313-8 . PMID 835597 . 
  11. ^ Zderic SA, Canning DA, Carr MC, Snyder III HM, ред. (2002). Присвоение пола педиатрам: критическая переоценка; [Материалы конференции ... в Далласе весной 1999 года . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Kluwer Academic / Plenum Publishers. ISBN 978-0-306-46759-2.[ требуется страница ]
  12. ^ Рёттгер, С., К. Шибель, Г. Зингер, С. Эбнер, В. Шемпп и Г. Шерер. Рёттгер, С., К. Шибель, Г. Зингер, С. Эбнер, В. Шемпп и Г. Шерер. «SRY-отрицательные 47, XXY мать и дочь». Цитогенетика и клеточная генетика 91.1–4 (2000): 204–07. Национальный центр биотехнологической информации. Национальная медицинская библиотека США, 2001. Интернет. 12 августа 2013 г.
  13. ^ Тарталья Н., Дэвис С., Хенч А., Нимишакави С., Борегар Р., Рейнольдс А. и др. (Июнь 2008 г.). «Новый взгляд на синдром XXYY: медицинские и психологические особенности» . Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 146A (12): 1509–22. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32366 . PMC 3056496 . PMID 18481271 .  
  14. ^ Что такое синдром XXXXY? Архивировано 27 марта 2008 годана Wayback Machine. Проверено 26 марта 2008 года.
  15. ^ Visootsak J, Graham JM (октябрь 2006). «Синдром Клайнфельтера и анеуплоидии других половых хромосом» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 1 : 42. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-42 . PMC 1634840 . PMID 17062147 .  
  16. ^ Chibber PJ, Шах HN, Jain P, P Ядав (2005). «Распределение мужского пола при афаллии: клинический случай и обзор литературы». Международная урология и нефрология . 37 (2): 317–9. DOI : 10.1007 / s11255-004-7974-0 . PMID 16142564 . S2CID 30865999 .  
  17. ^ Парвин S, Фернандес-Кансио М., Бенито-Санс S, Каматс Н., Рохас Веласкес М.Н., Лопес-Сигуэро Дж. П. и др. (Апрель 2020 г.). «Молекулярные основы дефицита CYP19A1 у пациента 46, XX с мутацией R550W в POR: расширение фенотипа PORD». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 105 (4): e1272 – e1290. DOI : 10,1210 / clinem / dgaa076 . PMID 32060549 . 
  18. ^ Ворона, Елена; Зицманн, Майкл; Громоль, Йорг; Schüring, Andreas N .; Нишлаг, Эберхард (01.09.2007). «Клинические, эндокринологические и эпигенетические особенности мужского синдрома 46, XX по сравнению с 47 пациентами Клайнфельтера, XXY» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (9): 3458–3465. DOI : 10.1210 / jc.2007-0447 . ISSN 0021-972X . PMID 17579198 .  
  19. ^ Миллер WL (январь 2012). «Синдром дефицита лиазы 17,20» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 97 (1): 59–67. DOI : 10.1210 / jc.2011-2161 . PMC 3251937 . PMID 22072737 .  
  20. ^ The Focus Foundation. X и Y вариации. thefocusfoundation.org Архивировано 13 января 2013 г. в Archive.today.
  21. Перейти ↑ Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A (март 2010). «Следует ли в 2009 году считать мужчин с немозаичным синдромом Клайнфельтера бесплодными?» . Репродукция человека . 25 (3): 588–97. DOI : 10.1093 / humrep / dep431 . PMID 20085911 . 
  22. ↑ Операция может увеличить размер микропениса , BBC News , опубликовано 6 декабря 2004 г.
  23. ^ Национальная медицинская библиотека (2007). «Домашний справочник по генетике: синдром тройного Х» . Проверено 22 марта 2007 .
  24. ↑ Double uterus Mayo Clinic , опубликовано 11 сентября 2010 г.
  25. ^ «Информация о проекте - NIH RePORTER - NIH Research Portfolio Online Reporting Tools Расходы и результаты» . projectreporter.nih.gov . Проверено 18 января 20 .
  26. ^ "Следователи - DSD-TRN" . Проверено 18 января 20 .
  27. ^ "О DSD-TRN - DSD-TRN" . Проверено 18 января 20 .
  28. ^ "(без названия)" . home.i-dsd.org . Проверено 18 января 20 . Cite использует общий заголовок ( справка )
  29. ^ «7-й симпозиум I-DSD 2019» . Я-CAH . 2018-08-29 . Проверено 18 января 20 .
  30. ^ «Accord Alliance - лучшая жизнь. Лучшие результаты. Лучшие результаты» . Проверено 18 января 20 .
  31. ^ "Рекомендации DSD | Соглашение Альянса" . Проверено 18 января 20 .
  32. ^ "Руководство по ресурсам | Соглашение Альянса" . Проверено 18 января 20 .
  33. ^ "Дом" . Фонд ЗАБОТЫ . Проверено 18 января 20 .
  34. ^ "InterACT: Защитники интерсексуальной молодежи" . interACT: Защитники интерсексуальной молодежи . Проверено 18 января 20 .
  35. ^ "Интервью с доктором Тайгер Ховард Девор PhD" . Мы, которые думаем иначе . 7 февраля 2011 г.
  36. ^ interACT (май 2016 г.). «Заявление interACT по интерсексуальной терминологии» . Взаимодействующие адвокаты интерсексуальной молодежи . Дата обращения 30 мая 2016 .
  37. ^ Бриффа Т (8 мая 2014). «Нарушения полового развития» . Организация Intersex International Australia .
  38. ^ "Почему не" Расстройства полового развития "?" . Британская ассоциация интерсексуалов . Дата обращения 30 мая 2016 .
  39. ^ Intersex Human Rights Australia (2019-05-23). «Совместное заявление по Международной классификации болезней 11» .
  40. ^ Crittenton A (2019-05-24). «Всемирная организация здравоохранения осудила за классификацию интерсексуалов как« беспорядок » » . Новости геев . Проверено 2 июня 2019 .
  41. ^ Leighton-Dore S (28 мая 2019 г.). «Всемирная организация здравоохранения исключает трансгендеров из списка психических расстройств» . SBS . Проверено 2 июня 2019 .
  42. ^ Барр S (2019-05-28). «Трансгендеры больше не классифицируются ВОЗ как« психические расстройства »» . Независимый . Проверено 2 июня 2019 .
  43. ^ Уиллс E (2019-05-29). «Участники кампании приветствуют изменения в классификации ВОЗ по проблемам трансздоровья» . Вечерний стандарт . Проверено 2 июня 2019 .
  44. Перейти ↑ Jones T, Hart B, Carpenter M, Ansara G, Leonard W, Lucke J (2016). Интерсекс: истории и статистика Австралии (PDF) . Кембридж, Великобритания: Открытые книжные издательства. ISBN  978-1-78374-208-0. Архивировано 14 сентября 2016 года из оригинального (PDF) . Дата обращения 2 февраля 2016 .
  45. ^ «Принудительная или принудительная стерилизация интерсексуалов в Австралии» . Комитет Сената по делам сообщества . Октябрь 2013.
  46. ^ Бех H, Алмазные M (2006). «Вариации полового развития вместо расстройств полового развития» . Архив детских болезней (26 июля 2006 г.).
  47. ^ Тамар-Маттис , Алмазный M (апрель 2007). «Управление вариациями в половом развитии» . Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 20 (4): 552–3. PMID 17550222 . 
  48. ↑ Diamond M , Beh HG (январь 2008 г.). «Изменения в ведении детей с интерсекс-условиями» . Природа Клиническая практика. Эндокринология и обмен веществ . 4 (1): 4–5. DOI : 10.1038 / ncpendmet0694 . ЛВП : 10125/66380 . PMID 17984980 . S2CID 13382948 .  
  49. Перейти ↑ Reis E (2007). «Расхождение или беспорядок ?: политика наименования интерсексуалов» . Перспективы биологии и медицины . 50 (4): 535–43. DOI : 10,1353 / pbm.2007.0054 . PMID 17951887 . S2CID 17398380 .  
  50. Перейти ↑ Liao L, Simmonds M (2013). «Психология здравоохранения, основанная на ценностях и доказательствах, для развития различных полов» (PDF) . Психология и сексуальность . 5 (1): 83–101. DOI : 10.1080 / 19419899.2013.831217 . ISSN 1941-9899 . S2CID 36307047 .   
  51. ^ Ли PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A и др. (28 января 2016 г.). «Глобальное обновление нарушений полового развития с 2006 года: восприятие, подход и уход» . Гормональные исследования в педиатрии . 85 (3): 158–80. DOI : 10.1159 / 000442975 . PMID 26820577 . 
  52. Перейти ↑ Méndez J (февраль 2013 г.). Отчет Специального докладчика по вопросу о пытках и других жестоких, бесчеловечных или унижающих достоинство видах обращения и наказания, A.HRC.22.53 (PDF) .
  53. ^ «Устранение принудительной, принудительной и иным образом недобровольной стерилизации, межведомственное заявление» . Всемирная организация здравоохранения . Май 2014.
  54. ^ Организация Объединенных Наций; Комитет по правам лиц с обязательствами (17 апреля 2015 г.), Заключительные замечания по первоначальному докладу Германии (предварительная неотредактированная версия) , Женева: Организация Объединенных Наций
  55. ^ Организация Объединенных Наций; Комитет по правам ребенка (26 февраля 2015 г.), Заключительные замечания по объединенным второму-четвертому периодическим докладам Швейцарии , Женева: Организация Объединенных Наций

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Ли PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA (август 2006 г.). «Заявление о консенсусе по ведению интерсексуальных расстройств. Международная конференция по консенсусу по интерсексуалам» . Педиатрия . 118 (2): e488-500. DOI : 10.1542 / peds.2006-0738 . PMC  2082839 . PMID  16882788 .
  • Ли PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, et al. (28 января 2016 г.). «Глобальное обновление нарушений полового развития с 2006 года: восприятие, подход и уход» . Гормональные исследования в педиатрии . 85 (3): 158–80. DOI : 10.1159 / 000442975 . PMID  26820577 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • MeSH : D012734
  • Веб-сайт исследований развития расстройств пола предоставляет доступным языком информацию о причинах, частоте и последствиях DSD с точки зрения генетических и биологических исследований. Он также включает подробную научную и медицинскую информацию для врачей и ученых, которые работают с детьми, подростками и взрослыми, страдающими DSD или интерсексом, или анализируют генетические причины.
  • Accord Alliance Продвижение всеобъемлющих и интегрированных подходов к уходу, которые улучшают здоровье и благополучие людей и семей, затронутых DSD, путем содействия сотрудничеству между всеми заинтересованными сторонами.
  • YourChild: Ресурсы по расстройствам полового развития (DSD) Система здравоохранения Мичиганского университета.
  • Половое развитие: обзор Анимация пренатального развития половых органов из больницы для больных детей, Торонто.
  • Справочник Консорциума родителей по ведению нарушений полового развития.
  • Клинические рекомендации по лечению расстройств полового развития в детстве Консорциум по ведению расстройств полового развития.