Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Танатофорная дисплазия
Танатофорный-карлик-102.jpg
Рентгенограмма ребенка, рожденного с танатофорической карликовостью
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Танатофорная дисплазия (танатофорная карликовость) - тяжелое заболевание скелета , характеризующееся непропорционально маленькой грудной клеткой , чрезвычайно короткими конечностями и складками лишней кожи на руках и ногах.

Симптомы [ править ]

У младенцев с этим заболеванием непропорционально короткие руки и ноги с дополнительными складками кожи. Другие признаки заболевания включают узкую грудную клетку , маленькие ребра , недоразвитые легкие и увеличенную голову с большим лбом и выдающимися широко расставленными глазами. Танатофорная дисплазия - это летальная дисплазия скелета, разделенная на два подтипа. Тип I характеризуется крайней ризомелией , изогнутыми длинными костями, узкой грудной клеткой , относительно большой головой, нормальной длиной туловища и отсутствием черепа клеверного листа . Позвоночник виден платиспондилий , череп с коротким основанием, часто большое затылочное отверстие.уменьшается в размерах. Лоб выпуклый, могут присутствовать гипертелоризм и седловидный нос . Кисти и ступни в норме, но пальцы короткие. Тип II характеризуется короткими прямыми длинными костями и черепом из клеверного листа. [1] Он имеет типичные длинные кости в форме телефонной ручки и H-образные позвонки. [ необходима цитата ]

Причины [ править ]

Это может быть связано с миссенс-мутациями в рецепторе-3 фактора роста фибробластов . Передается по аутосомно-доминантному типу. [2] [3]

Диагноз [ править ]

Классификация [ править ]

Младенцы с танатофорной дисплазией 1 типа также имеют искривленные бедренные кости, уплощенные кости позвоночника (платиспондилию) и укороченные грудные ребра. Примечание. Пренатальные ультразвуковые изображения ребер иногда кажутся асимметричными, хотя на самом деле это не так. В некоторых случаях это приводило к ошибочному диагнозу несовершенного остеогениза (OI) типа II.

Необычная форма головы, называемая kleeblattschädel («череп клеверного листа»), наблюдается при танатофорной дисплазии 2 типа. [4]

Прогноз [ править ]

Термин танатофор по- гречески означает «несущий смерть». Дети с этим заболеванием обычно рождаются мертворожденными или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Небольшое количество дожило до детства, и очень немногие дожили до детства. Выжившие испытывают трудности с дыханием самостоятельно и нуждаются в респираторной поддержке, такой как интенсивный поток кислорода через канюлю или поддержку искусственной вентиляции легких через трахеостомию . Также могут быть признаки стеноза позвоночного канала и судорог. Самой старшей из известных выживших жертв TD по состоянию на 2013 год была 29-летняя женщина. [5]Один мужчина дожил до 26 лет. Другой мужчина дожил до 20 лет. В 1998 году сообщалось, что 21-летний мужчина с этим заболеванием живет в Соединенных Штатах, а двое детей с TD в возрасте 10 и 12 лет, мальчик и девочка, были известны в Германии. Также были 6-летний мальчик, живущий с TD, и два годовалых мальчика. [6] По состоянию на 2020 год 23-летний Кристофер Альварес - колумбиец, проживающий в TD в Нью-Йорке. [7]

Заболеваемость [ править ]

Это заболевание встречается примерно у 1 из 60 000 новорожденных. [8] [ неудачная проверка ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Норрис, Шерил Д., Джордж Тиллер, Филипп Жанти, Срини Малини (2008-12-12). «Танатофорная дисплазия у монозиготных близнецов» . TheFetus.net . Архивировано из оригинала 12 декабря 2008 года . Проверено 1 марта 2016 .
  2. Перейти ↑ Bonaventure J, Gibbs L, Horne WC, Baron R (2007). «Локализация мутации FGFR3, вызывающей танатофорную дисплазию I типа, по-разному влияет на фосфорилирование, процессинг и убиквитилирование рецептора» . FEBS Дж . 274 (12): 3078–93. DOI : 10.1111 / j.1742-4658.2007.05835.x . PMID 17509076 . 
  3. ^ Lievens PM, Либои E (2003). «Мутация танатофорной дисплазии типа II препятствует полному созреванию рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3), который активирует сигнальный преобразователь и активатор транскрипции 1 (STAT1) из эндоплазматического ретикулума» . J. Biol. Chem . 278 (19): 17344–9. DOI : 10.1074 / jbc.M212710200 . PMID 12624096 . 
  4. ^ Norman AM, Риммер S, S Лэнди, Donnai D (1992). «Танатофорная дисплазия прямокостного типа (тип 2)». Clin. Дисморфол . 1 (2): 115–20. DOI : 10.1097 / 00019605-199204000-00008 . PMID 1345514 . 
  5. ^ Никкель, Сара М .; Майор, Натали; Кинг, У. Джеймс (01.12.2013). «Рост и развитие танатофорной дисплазии - обновление 25 лет спустя» . Отчеты о клинических случаях . 1 (2): 75–78. DOI : 10.1002 / ccr3.29 . ISSN 2050-0904 . PMC 4184754 . PMID 25356217 .   
  6. ^ Бейкер, км; Олсон, Д.С. Хардинг, Колорадо; Паули, RM (1997). «Долговременная выживаемость при типичной танатофорной дисплазии 1 типа». Американский журнал медицинской генетики . 70 (4): 427–436. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970627) 70: 4 <427 :: AID-AJMG18> 3.0.CO; 2-J . PMID 9182787 . 
  7. ^ «Новая стипендия помогает студентам Адельфи, которые сталкиваются с самыми большими проблемами» . Университет Адельфи . Проверено 1 февраля 2021 года .
  8. ^ Vajo, Золтан ; Francomano CA; Вилкин Д.Д. (2000). «Молекулярно-генетическая основа нарушений рецептора 3 фактора роста фибробластов: ахондроплазия семейства скелетных дисплазий, краниосиностоз Мюнке и синдром Крузона с черным акантозом» . Endocr. Ред . 21 (1): 23–39. DOI : 10,1210 / er.21.1.23 . PMID 10696568 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • Запись в GeneReview / NCBI / NIH / UW о танатофорной дисплазии
  • Танатофорная дисплазия вдомашнем справочнике NLM Genetics
Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q77.1
  • OMIM : 187600
  • MeSH : D013796
  • ЗаболеванияDB : 29403
Внешние ресурсы
  • eMedicine : ped / 2233
  • Сиротка : 2655